马方综合征

• 表现为高度近视、蜘蛛指、四肢细长
• 最可能并发心血管疾病、视网膜剥离、虹膜炎
• 目前无法治愈，主要采用对症治疗

简介

马方综合征是一种以骨骼、眼睛、肺部、心血管系统、神经系统等结缔组织缺陷的遗传性疾病，具有周围结缔组织营养不良、骨骼异常、近视、斜视等内眼疾病和心血管异常等特征。

主要表现为身材高大、蜘蛛指（患者手指细长，形如蜘蛛的肢体）、皮纹增宽、晶状体异位（晶状体离开正常的生理位置）等，症状严重者可危及生命。主要采用药物和手术治疗延缓病情的进展，本病不可治愈，预后险恶。

症状表现：

典型症状有：

1. 骨骼改变如躯干细长、躯干与四肢比例不当、蜘蛛指（指/趾细长，呈蜘蛛样改变）；
2. 皮肤改变如皮肤纹理增宽或收缩，皮肤脂肪稀少，肌肉发育不良；
3. 心血管异常出现胸闷（呼吸费力或气不够用）、心悸（心慌不安）、气短（呼吸短促、躁而带粗）、乏力（身体疲劳，肢体软弱无力）等症状；
4. 眼部改变如高度近视以及主要表现为视力下降、眼压增高甚至是失明为主要表现的青光眼；
5. 神经系统病变如蛛网膜下腔出血（脑底部或者脑表面的病变血管破裂，血液直接流入蛛网膜下腔引起出血）、颈内动脉瘤（颈部动脉血管部位有异常结节或包块）、癫痫的大发作（突然意识丧失，常伴尖叫、面色青紫、舌咬伤、口吐白沫或者是血沫、瞳孔散大）。

诊断依据：

依据典型的临床表现，如特殊的骨骼变化，即掌骨细长、骨皮质薄细，并且呈现出蜘蛛指样（患者手指细长，形如蜘蛛的肢体）的改变，伴有心脏的主动脉瓣、二尖瓣瓣膜脱垂、主动脉根部血管壁变薄引起的主动脉瘤等先天性心血管异常，出现眼部症状如青光眼、高度近视，具有马方综合征家族史即可诊断。

马方综合征有哪些类型？

• 完全型马方综合征：具有家族史、特殊的骨骼变化、先天性心血管异常、出现眼部症状如青光眼、高度近视，这4项标准中满足3项即为完全型马方综合征；
• 不完全型马方综合征：有特殊的骨骼变化、先天性心血管异常、出现眼部症状这3项标准中满足2项即为不完全型马方综合征，需要注意的是出现一种症状足以诊断不完全马方综合征。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病常见。发病率为1/10万~2/10万,在亚洲MFS占GBS的15%~25%,在西方国家MFS占GBS的1%~7%^[1]。

是否可以治愈?

本病目前无法治愈，确诊后主要通过药物治疗或手术治疗减缓症状和延迟疾病的发展。由于疾病导致主动脉根部血管变薄，而血管会持续承受压力，导致形成主动脉夹层，当主动脉夹层破裂后，会出现剧烈的胸痛，治疗不及时，可以很快死亡。

是否遗传？

是，大约有75％的马方综合征的患者是从患病的父母那里遗传而得病。

是否医保范围？

是