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21-羟化酶缺乏症

21-羟化酶缺乏症

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21-羟化酶缺乏症介绍
  • 因基因缺陷导致的先天性疾病
  • 表现为生长迟缓、女性男性化、性早熟等
  • 以替代疗法为主,目前尚无根治方法

简介

21-羟化酶缺乏症属于罕见病,是先天性肾上腺增生症中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷,从而导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象(主要表现为脱水、血压下降、体位性低血压、虚脱、厌食、呕吐、精神不振、嗜睡乃至昏迷等),导致生命危险;高雄激素血症使女性男性化,导致骨龄加速进展(可通过X光正位片,检测骨垢线的闭合程度来判断骨龄)、矮身材以及青春发育异常,并影响生育能力。21-羟化酶缺乏症以维持治疗(使用药物替代生理需要量的糖皮质激素,尽可能恢复正常生长发育轨迹)为主,尚无法彻底根治。国内外的多数研究提示新生儿筛查发病率为1/20000~1/10000[1]

临床表现:

21-羟化酶缺乏症的主要表现为不同程度的失盐(如软弱无力、恶心、呕吐、腹泻、慢性脱水、皮肤色素沉着和生长迟缓)和高雄激素血症(如女性男性化、性早熟)两大类。

诊断依据:

依据典型的肾上腺危象、女性男性化、矮身材以及青春发育异常等临床表现,以及血17-羟孕酮测定>60nmol/L,24小时尿17-酮类固醇明显升高,血浆促肾上腺皮质激素和睾酮不同程度升高,血皮质醇浓度降低,即可考虑21-羟化酶缺乏症。此外,CYP21A2基因分析可协助诊断。

21-羟化酶缺乏症有哪些类型?

1.经典型21-羟化酶缺乏症:按醛固酮缺乏程度又分为:

(1)失盐型21-羟化酶缺乏症

(2)单纯男性化型21-羟化酶缺乏症

2.非经典型21-羟化酶缺乏症

是否具有传染性?

是否常见?

本病是罕见病。国内外的多数研究提示新生儿筛查发病率为1/20000~1/10000[1]

是否可以治愈?

不能治愈。本病需要终身替代治疗,在定期随诊、监测,规范治疗情况下可拥有相对正常的生活。

是否遗传?

是否医保范围?

21-羟化酶缺乏症相关问诊记录

患有21羟化酶缺乏症导致闭经,询问治疗方法和药物使用。

就诊科室:药剂科

总交流次数:30

医生建议:21羟化酶缺乏症导致的闭经可以通过药物治疗,但需注意调整生活作息,保持充足的睡眠,良好的心情,均衡的营养,适当的运动,生活规律。饮食上注意多食用蔬菜水果,以帮助病情的恢复。

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怀孕家人羊水穿刺检查出二氢嘧啶酶缺陷,担心对胎儿神经系统发育的影响,想了解是否还考虑生这个孩子?患者女性22岁

就诊科室:妇科

总交流次数:45

医生建议:如果怀孕家人被诊断出二氢嘧啶酶缺陷,这可能会对胎儿的神经系统发育产生影响。建议尽快咨询专业的产科医生,进行详细的检查和评估。同时,注意孕期营养和休息,避免接触有害物质。关于是否继续妊娠,这是一个非常个人化的决定,需要您和家人深入考虑。无论如何,产科医生的专业意见和建议对您做出决定至关重要。

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新生儿足底血筛查结果显示两项指标异常,家长担心孩子是否有健康问题,想了解复查的必要性和可能的疾病。患者男性13天

就诊科室:小儿内科

总交流次数:22

医生建议:根据新生儿足底血筛查结果,需要排除21-羟化酶缺乏症的可能性。建议在满月时进行复查,观察酶的值是否有进一步升高,并注意其他激素水平的变化。如有必要,可能需要进行基因检查。同时,家长可以放心,目前的筛查结果并不一定表示孩子有健康问题。

余柳

主治医师

京东互联网医院

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21-羟化酶缺乏症相关科普内容

文章 肾上腺增生可能引发哪些后果?

肾上腺增生可能会引发一系列严重的健康问题。对于肾上腺皮质增生,特别是先天性肾上腺皮质增生症,患者可能会出现低钠血症、高血压、女性的男性化或男性性早熟等症状。这些症状通常与酶缺乏有关,例如21-羟化酶缺乏症和11β-羟化酶缺乏症。因此,及时就医至关重要。 在一项研究中,一个年轻女性因肾上腺皮质增生而被送往医院。她的症状包括月经不调、体毛过多和声音变低。经过一系列检查和测试,医生最终诊断出她患有21-羟化酶缺乏症,并开始了相应的治疗。随着时间的推移,患者的症状得到了显著改善,生活质量也大大提高。 另一方面,肾上腺髓质增生可能会导致高血压症状。由于肾上腺髓质主要分泌儿茶酚胺,这种激素可以引起血糖和血压升高。因此,肾上腺髓质增生患者可能会经历头痛、视力模糊、心悸等症状。及时就医和采取适当的治疗措施是非常重要的,以防止这些症状进一步恶化。 总的来说,肾上腺增生可能会引发多种健康问题,包括低钠血症、高血压、性早熟等。了解这些潜在的后果并及时就医是非常重要的。通过合适的治疗和日常保健,可以有效管理这些症状,提高生活质量。

医者仁心

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文章 肾上腺皮质增生:病因、症状与治疗

肾上腺皮质增生是一种常见的内分泌疾病,主要分为先天性和后天性两种类型。先天性肾上腺皮质增生是由于基因缺陷导致的,患者可能会缺乏不同的酶,引起各种临床表现。例如,21-羟化酶缺乏症是最常见的一种,患者可能会出现醛固酮和皮质醇水平降低、低钠、低氯、血压偏低等症状,同时性激素水平也会受到影响,女性可能出现男性化特征,小女孩可能会出现阴蒂肥大,男孩可能会出现性早熟的情况。 后天性肾上腺皮质增生通常是由于垂体分泌生长激素(STH)增多引起的,导致肾上腺皮质增生,分泌大量的糖皮质激素。患者可能会出现高血压、高血糖、满月脸、水牛背、腹部脂肪堆积、骨质疏松等症状。 在临床实践中,我们经常遇到一些特殊的病例。比如,一个名叫小明的男孩,出生后不久就被诊断出21-羟化酶缺乏症。由于他的性激素水平异常,导致他在青春期时出现了明显的性早熟现象。经过一系列的治疗和管理,小明的病情得到了有效控制,并且他也逐渐适应了自己的身体变化。 对于肾上腺皮质增生患者来说,及时就医是非常重要的。医生会根据患者的具体情况,制定个性化的治疗方案,可能包括药物治疗、手术治疗或其他干预措施。同时,患者也需要注意日常生活中的保健,例如合理饮食、适量运动、保持良好的心态等,这些都可以帮助缓解症状、改善生活质量。

健康解码专家

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文章 探索儿童发育迟缓的多重原因及个性化治疗策略

发育迟缓是一种常见的儿童健康问题,它可能由多种原因引起。首先,生长激素缺乏是导致发育迟缓的主要原因之一。这种情况可能与甲状腺功能减退、垂体问题、血糖代谢问题或血脂代谢问题有关。其次,内分泌疾病,如甲状腺疾病和垂体自身疾病,也可能影响儿童的生长发育。最后,先天性因素,例如小胖威利综合征、卡梅综合征和21-羟化酶缺乏症等,也可能导致发育迟缓。对于家长来说,及早发现和治疗这些问题至关重要,以帮助孩子追赶同龄人的生长和发育。除了寻求专业医疗帮助外,家长还可以通过改善孩子的饮食和生活习惯来促进其生长发育。例如,提供营养均衡的饮食,鼓励适量的体育锻炼,确保充足的睡眠等都是非常重要的。总之,发育迟缓是一个复杂的问题,需要综合考虑多种因素并采取个性化的治疗和管理策略。 让我们来看一个真实的案例。小明是一个8岁的男孩,他的父母注意到他比同龄人矮小很多,并且他的体重也明显偏轻。经过一系列的检查和测试,医生发现小明的生长激素水平低于正常范围。医生给小明开了生长激素替代疗法,并建议他改变生活习惯,包括增加蛋白质的摄入,多参加户外活动等。经过一年的治疗,小明的身高和体重都有了明显的改善。这个案例告诉我们,早期发现和及时治疗发育迟缓是非常重要的。

医疗星辰探秘

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文章 如何管理先天性肾上腺皮质增生症:终身治疗和日常保健

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种罕见的遗传性疾病,影响了肾上腺皮质激素的合成。这种疾病通常在出生后不久被诊断出来,需要终身的激素治疗。治疗的目标是维持正常的激素水平,防止过度或不足的激素分泌引起的并发症。 治疗CAH的主要方法是使用口服或静脉注射的皮质类固醇药物,如氢化可的松或泼尼松。这些药物可以帮助补充缺乏的激素,控制病情。对于某些类型的CAH,可能还需要其他药物来管理特定的症状。 在日常生活中,CAH患者需要定期监测血液中的激素水平,并根据医生的建议调整药物剂量。他们还需要注意饮食和水分摄入,尤其是在热天或进行剧烈运动时,以防止脱水和电解质失衡。 如果您或您的孩子被诊断出CAH,重要的是要寻求专业的医疗帮助,并遵循医生的治疗计划。同时,了解和管理该疾病也可以帮助您更好地控制病情,提高生活质量。

AI医疗先锋

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文章 如何识别和管理先天性肾上腺皮质增生?

先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一种罕见的遗传性疾病,影响肾上腺的正常功能。这种疾病可能会导致身体过度生产某些激素,例如皮质醇和雄激素。这些激素的过度生产可能会引起一系列症状,包括性早熟、生殖器畸形、低血糖、低血压等。 对于疑似CAH的患者,医生通常会进行一系列检查来确定诊断。这些检查可能包括血液和尿液测试,以测量激素水平;影像学检查,如超声波或CT扫描,以检查肾上腺的大小和形状;以及基因测试,以确定是否存在与CAH相关的基因突变。 如果你或你的家人被怀疑患有CAH,建议及时就医。医生可能会推荐进行一系列检查,以确定是否存在该疾病。同时,注意观察并记录任何异常症状,这将有助于医生更好地理解你的病情。 在日常生活中,保持健康的生活方式也很重要。均衡饮食、适量运动和良好的睡眠习惯都可以帮助身体保持健康状态。对于已经确诊的CAH患者,遵循医生的治疗建议,按时服药,并定期进行随访检查,以监测病情的变化。 如果你对CAH有更多的疑问或担忧,建议寻求专业的医疗建议。只有通过专业的医疗团队的指导和治疗,才能更好地管理和控制这种疾病。

健康饮食指南

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文章 女性高雄激素血症的成因与治疗策略

女性雄激素水平的检查对于维护女性健康至关重要。通常,医生会建议进行性激素全套检测,包括睾酮水平的测量。正常情况下,女性的雌激素水平应该高于雄激素水平。但是,在某些病理情况下,女性可能会出现雄激素水平升高的现象,这可能会导致一系列男性化的症状,如声音变粗、喉结增大、上下唇出现胡须、乳腺萎缩以及月经紊乱等。如果您发现自己出现了这些症状,建议立即就医并进行睾酮水平的检测。 如果确诊为高雄激素血症,需要进一步分析原因。最常见的原因是多囊卵巢综合征(PCOS),这是一种常见的内分泌失调疾病。PCOS患者的卵巢会产生过多的雄激素,导致一系列症状。通过药物治疗,可以有效降低雄激素水平,恢复月经的正常周期。 除了PCOS外,肾上腺皮质肿瘤也可能是导致女性雄激素水平升高的原因之一。肾上腺皮质肿瘤会过度产生雄激素,引起上述男性化症状。对于这种情况,可能需要手术治疗来切除肿瘤。 此外,一些先天性疾病,如21-羟化酶缺乏等肾上腺皮质增生症,也可能导致女性雄激素水平升高。这些疾病通常需要长期的激素替代治疗来控制症状。 在日常生活中,女性可以通过一些简单的方法来维持健康的雄激素水平。首先,保持健康的饮食习惯,避免高糖、高脂肪的食物。其次,适量运动可以帮助降低雄激素水平。最后,减少压力也对维持健康的内分泌系统有益。定期体检和检查雄激素水平同样重要,尤其是对于有家族史或其他风险因素的女性来说。

远程医疗新视界

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文章 CAH:从儿童到成年,如何管理先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组罕见的遗传性疾病,主要影响肾上腺的功能。这种疾病会导致体内某些激素的过度或不足,引发一系列身体问题。对于CAH的治疗,需要根据患者的具体情况和疾病类型来制定个性化的治疗方案。 在儿童期,治疗的首要目标是控制症状和预防危象。一般情况下,医生会建议使用糖皮质激素来替代体内缺乏的激素,并可能需要额外的盐皮质激素来维持电解质平衡。对于21-羟化酶缺乏症和11-β羟化酶缺乏症的患者,降低雄激素水平可以帮助抑制男性化特征的出现,延缓生长速度,提高终身高。对于17-羟化酶缺乏症的患者,使用糖皮质激素还可以降低血压,纠正低血钾。 成年后,治疗的重点转向改善生活质量和预防并发症。女性患者通常需要继续使用药物来维持月经正常和提高生育能力。男性患者,除了非经典型的21-羟化酶缺乏症,通常也需要继续治疗。 除了药物治疗外,日常保养也非常重要。患者需要遵循医生的建议,定期检查,及时调整治疗方案。同时,保持健康的生活方式,包括均衡饮食、适量运动和避免过度劳累,可以帮助减轻症状和提高生活质量。 如果您或您的家人被诊断出先天性肾上腺皮质增生症,首先要做的是寻找专业的医疗团队进行治疗。选择有经验的内分泌科医生和医院,可以大大提高治疗效果和生活质量。记住,及早治疗和良好的日常保养是战胜CAH的关键。

医疗数据守护者

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文章 女生雄激素过多的原因及日常管理

女生雄激素过多是一种常见的内分泌失调现象,通常由多种因素引起。肾上腺皮质增生症是最常见的原因之一,它可以导致体内雄激素水平升高,进而引发一系列症状。除此之外,肾上腺皮质肿瘤、卵泡膜细胞增生症、卵巢肿瘤等也可能成为造成女生雄激素过多的罪魁祸首。多囊卵巢综合征也是一种可能的原因,它是一种与激素水平失衡相关的疾病。 女生体内本身就存在一定量的雄激素,这些激素主要来自卵巢和肾上腺皮质。肾上腺皮质增生症是一种先天遗传性疾病,会导致女生出现性早熟等症状。肾上腺皮质是合成肾上腺皮质激素的主要器官,包括糖皮质激素和盐皮质激素。这些激素在调节糖代谢、血容量、电解质和酸碱平衡等方面起着重要作用。 如果由于遗传疾病,肾上腺皮质合成激素的酶活性下降或严重缺乏,例如21-羟化酶缺乏症或17α-羟化酶缺乏症,就可能导致女生体内的雄激素水平升高,盐皮质激素和糖皮质激素水平下降。为了降低女生的雄激素水平,医生通常会建议补充糖皮质激素,以抑制过高的雄激素水平。 在日常生活中,女生也可以采取一些措施来预防和控制雄激素过多。首先,保持良好的生活习惯,包括合理饮食、适量运动和充足睡眠。其次,避免过度压力和焦虑,保持心情愉快。最后,定期进行体检,及时发现和治疗潜在的健康问题。

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文章 先天性肾上腺皮质增生症:病因、诊断和治疗策略

先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传性疾病,主要由于基因缺陷导致肾上腺皮质内多种类固醇激素合成酶先天性缺乏。这种缺乏会使得皮质醇合成部分或完全受阻,进而引起下丘脑-垂体促肾上腺皮质激素释放激素或促肾上腺皮质激素代偿性分泌增加,导致肾上腺皮质增生。 最常见的酶缺乏是21-羟化酶缺乏,占90%。其他的酶缺乏依次是17α-羟化酶缺陷症、11β-羟化酶缺陷症、3β-类固醇脱氢酶缺陷症。每种酶缺乏症都有其独特的生化改变和临床表现,需要根据具体情况进行个体化的治疗和管理。 早期诊断和治疗对于先天性肾上腺皮质增生症至关重要。特别是对于21-羟化酶和11β-羟化酶缺陷症,如果能在胚胎期就阻止雄性化的出现,可能会获得正常发育的婴儿。然而,如果出生时没有及时识别和治疗,可能会导致以后的发育异常,甚至在婴儿期夭折。 在临床实践中,医生通常会通过血液和尿液测试来诊断先天性肾上腺皮质增生症。治疗方法包括药物治疗和手术治疗,具体取决于病情的严重程度和类型。对于某些病例,可能需要终身服用药物来控制症状和预防并发症。 此外,日常保养也非常重要。患者应该遵循医生的建议,定期进行体检和血液检查,及时调整治疗方案。同时,保持健康的生活方式,包括均衡饮食、适量运动和充足休息,也有助于改善病情和提高生活质量。

医疗星辰探秘

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文章 女生雄激素过高的调理策略

女生雄激素过高的现象在临床上并不少见。这种情况可能会导致多种健康问题,包括月经不调、多毛、体重增加等。因此,及时的诊断和治疗至关重要。首先,我们需要明确引起雄激素过高的原因。多囊卵巢综合征(PCOS)是最常见的病因之一。PCOS是一种内分泌紊乱的疾病,会导致卵巢过度产生雄激素。其他可能的原因还包括卵巢肿瘤、21-羟化酶缺乏症等。因此,在进行治疗之前,必须通过一系列检查来确定病因。 对于多囊卵巢综合征患者,治疗通常包括两方面。首先,医生可能会开具抗雄激素药物,以帮助降低体内的雄激素水平。其次,改善胰岛素抵抗的药物也可能被使用。因为这类患者往往伴随着胰岛素抵抗,通过改善胰岛素抵抗可以间接地减少雄激素的产生。此外,生活方式的干预也非常重要。合理的饮食和适当的运动可以帮助减轻体重,改善内分泌环境。心理疏导同样不可忽视,PCOS患者常常伴随着焦虑、抑郁等情绪问题,需要得到专业的心理支持。 下面我们来看一个真实的案例。小王是一名28岁的女性,近年来她发现自己的月经变得越来越不规律,体重也在逐渐增加。经过一系列检查,医生最终诊断她患有多囊卵巢综合征。小王开始接受药物治疗,并且积极改变自己的生活方式。通过合理饮食和适当运动,她成功地减轻了体重。同时,她也参加了心理疏导课程,学会了如何有效地管理自己的情绪。经过一段时间的努力,小王的月经变得规律,体重也恢复到了正常范围。

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