- 因基因缺陷导致的先天性疾病
- 表现为生长迟缓、女性男性化、性早熟等
- 以替代疗法为主,目前尚无根治方法
简介
21-羟化酶缺乏症属于罕见病,是先天性肾上腺增生症中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷,从而导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象(主要表现为脱水、血压下降、体位性低血压、虚脱、厌食、呕吐、精神不振、嗜睡乃至昏迷等),导致生命危险;高雄激素血症使女性男性化,导致骨龄加速进展(可通过X光正位片,检测骨垢线的闭合程度来判断骨龄)、矮身材以及青春发育异常,并影响生育能力。21-羟化酶缺乏症以维持治疗(使用药物替代生理需要量的糖皮质激素,尽可能恢复正常生长发育轨迹)为主,尚无法彻底根治。国内外的多数研究提示新生儿筛查发病率为1/20000~1/10000[1]。
临床表现:
21-羟化酶缺乏症的主要表现为不同程度的失盐(如软弱无力、恶心、呕吐、腹泻、慢性脱水、皮肤色素沉着和生长迟缓)和高雄激素血症(如女性男性化、性早熟)两大类。
诊断依据:
依据典型的肾上腺危象、女性男性化、矮身材以及青春发育异常等临床表现,以及血17-羟孕酮测定>60nmol/L,24小时尿17-酮类固醇明显升高,血浆促肾上腺皮质激素和睾酮不同程度升高,血皮质醇浓度降低,即可考虑21-羟化酶缺乏症。此外,CYP21A2基因分析可协助诊断。
21-羟化酶缺乏症有哪些类型?
1.经典型21-羟化酶缺乏症:按醛固酮缺乏程度又分为:
(1)失盐型21-羟化酶缺乏症
(2)单纯男性化型21-羟化酶缺乏症
2.非经典型21-羟化酶缺乏症
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病是罕见病。国内外的多数研究提示新生儿筛查发病率为1/20000~1/10000[1]。
是否可以治愈?
不能治愈。本病需要终身替代治疗,在定期随诊、监测,规范治疗情况下可拥有相对正常的生活。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
患有21羟化酶缺乏症导致闭经,询问治疗方法和药物使用。
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余柳
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