<ul>
  <li>不明原因腹胀、腹泻、便秘、梗阻、发育迟缓</li>
  <li>先天性巨结肠病因是肠神经元发育异常性疾病</li>
  <li>大部分患者需要手术治疗</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>先天性巨结肠，是常见肠神经元发育异常性疾病。受累肠管发生痉挛变窄，肠内容物堆积肠道，导致病变近端肠管扩张，形成巨结肠改变。多表现为腹胀、腹泻、便秘、肠梗阻、小肠结肠炎等症状。有遗传倾向。一般患者需要手术治疗，但手术并发症多见。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>先天性巨结肠主要表现顽固性便秘、肠梗阻、反复发作的小肠结肠炎。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>出现新生儿肠梗阻、便秘、反复发作的小肠结肠炎等症状，腹部查体腹胀，患儿呈蛙形腹，直肠肛管指诊直肠肛门畸形。组织活检仍是诊断先天性巨结肠的金标准，直肠黏膜组织病理活检无神经节细胞可确诊先天性巨结肠。</p>
<h3>先天性巨结肠有哪些类型？</h3>
<p>根据病变累及的肠管范围，先天性巨结肠的主要分型如下：</p>
<ol>
  <li>常见型：临床最多见，病变累及的范围是从肛门到乙状结肠的远端，整个区域没有神经节细胞分布；</li>
  <li>短段型：病变的范围主要是在直肠的远端；</li>
  <li>长段型：累及范围比较广，一般是累及降结肠、结肠脾曲，甚至可以达到横结肠的中段；</li>
  <li>全结肠型：或者叫全结肠回肠型巨结肠，这种类型的累及范围，达到整个结肠甚至部分的回肠末端，有极少数的患儿，整个肠管都会受累。</li></ol>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>无</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病是小儿常见的先天性肠道疾病之一。</p>
<h3>是否可以治愈?</h3>
<p>大部分的先天性巨结肠可治愈，通过保守治疗、手术治疗等方式，术后进行不同程度康复训练。定期评估排便及控便能力，经治疗，大部分患者控便能力得到加强，总体来说生活质量与普通人无明显差异。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得先天性巨结肠？</h3>
<p>先天性巨结肠的具体病因目前尚未完全明确，一般认为先天性巨结肠的发生与以下因素有关：</p>
<p>
  <strong>1. 遗传因素</strong></p>
<p>大多先天性巨结肠的发生认为与遗传因素的密切相关，先天性巨结肠患儿检出的已知致病基因突变中，有大约80%伴有RET基因，会导致先天性巨结肠的发生。</p>
<p>
  <strong>2. 不良的生活习惯</strong></p>
<p>（1）孕期母亲长期抽烟、饮酒会增加婴儿先天性巨结肠的发生。</p>
<p>（2）孕期母亲长期油炸、深加工类食物、烧烤、含重金属高的食物，可能增加婴儿先天性巨结肠的发病率。</p>
<p>（3）孕期母亲长期饮用受污染的水、或饮食不健康，可增加婴儿先天性巨结肠的发病率。</p>
<p>
  <strong>3. 环境因素</strong></p>
<p>环境因素包括出生前、出生时和出生后，如早产儿缺氧、孕妇药物中毒、外伤等因素会增加的先天性巨结肠发病风险。</p>
<p>
  <strong>4. 生物因素</strong></p>
<p>生物因素主要就是指巨细胞病毒、寄生虫，有可能与先天性巨结肠的发生有密切的关系。</p>
<h3>哪些因素可能会诱发先天性巨结肠？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>化学因素：</strong>比如新装修的房子会存在很多化学物质，如甲醛，孕期接触易诱发婴儿先天性巨结肠。</li>
  <li>
    <strong>烤、炸食品过量：</strong>孕期母亲长期食用可能婴儿诱发先天性巨结肠。</li></ol>
<h3>哪些人容易得先天性巨结肠？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>职业性接触致癌物者：</strong>孕期母亲在工作中需要接触苯、甲醛的人，婴儿患先天性巨结肠风险较高。</li>
  <li>
    <strong>有家族史者：</strong>有些遗传因素孕期母亲会增加大部分婴儿先天性巨结肠的易感性。</li>
  <li>
    <strong>生活习惯不良者：</strong>如果长期抽烟、喝酒、饮食结构不合理等，均会增加婴儿患先天性巨结肠风险。</li></ol>

<h3>哪些感觉可提示先天性巨结肠？</h3>
<p>如果出现不明原因的便秘、腹泻、肿块、反复发作小肠结肠炎、梗阻等异常表现时，警惕是否有是先天性巨结肠的征兆。</p>
<h3>怎么知道自己患有先天性巨结肠？</h3>
<p>先天性巨结肠的症状表现为便秘、腹胀、腹泻、梗阻、反复发作性小肠结肠炎等。 </p>
<ol>
  <li>
    <strong>顽固性便秘：</strong>正常出生的新生儿生后的排便次数随年龄的增加逐渐减少，大多数每周排便小于2次，排便异常费力。</li>
  <li>
    <strong>肠梗阻：</strong>大多数患儿表现为胎便排出延迟、喂养困难及胆汁性呕吐等。</li>
  <li>
    <strong>小肠结肠炎：</strong>反复出现腹胀、腹泻和发热等类似病毒性胃肠炎的症状。</li></ol>
<h3>其他症状</h3>
<p>有些先天性巨结肠患者会出现胆汁性呕吐、喂养困难、营养不良及发育迟缓等症状。</p>
<h3>可能引起哪些并发症吗？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>肠穿孔：</strong>因粪便阻塞肠道，肠壁动力下降，易诱发肠穿孔，常表现为腹痛，腹部立位片可见膈下游离气体。</li>
  <li>
    <strong>营养不良：</strong>因肠道疾病，导致饮食摄入减少，常表现为消瘦、身高体重不达标、低蛋白血症、免疫力低下。</li>
  <li>
    <strong>特别巨大粪石：</strong>疾病本身所致肠壁蠕动功能缺如，所致粪石堆积于肠道，常伴随肠梗阻、腹部包块。</li></ol>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>
  <strong>消化内科、普外科</strong></p>
<ul>
  <li>常规治疗，可至消化内科就诊；</li>
  <li>如需手术治疗可至普外科就诊。</li></ul>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ul>
  <li>若患儿存在家族史，应于患儿出生后就诊医院行相关检查；</li>
  <li>如出现不明原因的便秘，及时就医；</li>
  <li>若伴有明显肠梗阻、腹胀、频繁呕吐等情况时，应立即就医，以免贻误病情。 </li></ul>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>直肠肛管指诊：</strong>了解内括约肌的松紧度、壶腹部有无空虚，拔出手指，常有大量粪便、气体排出，腹胀好转。如有上述表现可首先考虑先天性巨结肠可能。帮助辅助诊断先天性巨结肠。</li>
  <li>
    <strong>影像学检查：</strong>常用的有腹部X线检查、钡灌肠检查等，腹部X线常表现近端小肠充气扩张，远端结肠无充气。钡灌肠表现“锯齿征”，通过移行段显示判断病变肠管范围。均可辅助诊断先天性巨结肠。</li>
  <li>
    <strong>病理学检查：</strong>根据病变部位用内窥镜、手术等方式取相应的组织进行活检，直肠粘膜组织病理活检未见神经节细胞，仍是诊断先天性巨结肠金标准，但以何种组织学染色方法仍存在争议。2009年世界胃肠病大会的国际工作组推荐HE联合AChE染色诊断先天性巨结肠。</li></ol>

<p>大部分先天性巨结肠，一旦被确诊，需要手术治疗，大多数患者经治疗，排便能力得到加强，粪便等症状得到明显改善。总体来说生活质量与普通人无明显差异。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>缓解症状，控制病情发展，排便能力得到加强，提高生活质量。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<p>可通过肠外营养、灌肠、缓泻剂、等保守治疗缓解症状。</p>
<ol>
  <li>
    <strong>肠外营养：</strong>对于腹胀、肠梗阻患者，无法进食，可加强肠外营养支持治疗。</li>
  <li>
    <strong>灌肠：</strong>甘油灌肠剂或0.9%盐水灌肠保持大便通畅。</li>
  <li>
    <strong>缓泻剂：</strong>对于肠梗阻患儿，可予开塞露纳肛、乳果糖口服，保持大便通畅。</li></ol>
<h3>手术治疗</h3>
<p>先天性巨结肠可以通过单纯经肛门拖出术、腹腔镜手术。适用于各范围巨结肠病变，虽大部分患者手术可达到根治，但术后仍需要进行不同程度的康复训练，定期评估患者排便及控便能力。</p>
<ol>
  <li>
    <strong>单纯经肛门拖出术：</strong>为微创手术，进食早、恢复快，费用低。发生肠梗阻、肠黏连机会少。但该手术难度高，切除范围局限，易导致术后失禁或复发。</li>
  <li>
    <strong>腹腔镜手术：</strong>恢复时间快，缩短住院时间，可降低手术创伤。但值得注意，选择高度依赖术者专业技术。</li></ol>
<h3>治疗周期</h3>
<p>本病治疗周期需根据患者病情决定，治疗时间周期不固定。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<p>一般手术治疗后规律复诊，多数患者效果良好。总体生活质量与普通人无明显差异。如不规范治疗，延误病情，预后极差。</p>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>一般术后1个月、3个月、6个月、1年、2年作为常规随访时间，评估患者控便及排便能力，但具体情况请遵医嘱。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<p>治疗后密切关注患者的身体情况，遵医嘱用药、按时复诊，如出现异常症状或明显不适，及时就医。</p>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ol>
  <li>易消化食物为主，禁辛辣、刺激的食物，保持大便通畅。</li>
  <li>少食多餐，少吃油煎炸的食品，多吃新鲜的水果和蔬菜，注意蛋白质和维生素的补充。</li></ol>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>适当锻炼：</strong>身体允许条件下，适当进行锻炼，有助于身心健康。</li>
  <li>
    <strong>情绪管理：</strong>日常保持心情愉快，对身体恢复有一定的好处。</li>
  <li>
    <strong>随访情况：</strong>遵医嘱用药、复诊，积极配合治疗。</li></ol>

<h3>普通人怎么预防先天性巨结肠？</h3>
<p>因为先天性巨结肠的病因并未完全明确，所以暂无切实有效的预防方法。但是良好的生活习惯对于部分先天性巨结肠的预防有积极的作用。</p>
<p>
  <strong>1. 养成良好的饮食习惯：</strong>饮食健康很重要，少吃油炸、烧烤类食物，多吃新鲜的蔬菜、谷物和水果，注意饮食合理搭配，不挑食，保证营养均衡。同时，禁烟酒。</p>
<p>
  <strong>2. 适当运动，保持大便通畅：</strong>保持每天适量的运动，促进胃肠道蠕动，养成每天蹲便好习惯。</p>
<p>
  <strong>3. 注意情绪管理：</strong>都知道不良的情绪对身体不好，怀孕期间生活中要注意找到合适的情绪宣泄方式，保持心情愉快，对于先天性巨结肠的预防有一定的帮助。</p>
<p>
  <strong>4. 高危人群应从以下几点尽早干预：</strong></p>
<p>（1）职业性接触的人群：孕妇尽量避免接触致化学有害物质，如甲醛，如一定要接触，需做好保护措施。</p>
<p>（2）有家族史的人群：孕妇避免忧郁焦虑，保持心情舒畅。</p>
<p>（3）生活恶习的人群：孕妇改善不良饮食习惯，限制油炸煎食物的摄入；改变不良作息习惯，避免熬夜。戒烟限酒。</p>
<p> </p>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">参考文献</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[1] 中华医学会小儿外科学分会肛肠学组、新生儿学组.
    先天性巨结肠的诊断及治疗专家共识. 中华小儿外科杂志, 2017.</span></h5>

主任医师

先天性巨结肠，是常见肠神经元发育异常性疾病。受累肠管发生痉挛变窄，肠内容物堆积肠道，导致病变近端肠管扩张，形成巨结肠改变。多表现为腹胀、腹泻、便秘、肠梗阻、小肠结肠炎等症状。有遗传倾向。一般患者需要手术治疗，但手术并发症多见。