遗传代谢病

• 常表现为呕吐、嗜睡、特殊气味、癫痫、昏迷
• 遗传代谢病是正常代谢基因发生突变导致的疾病
• 目前没有有效的治疗方法，主要对症治疗

简介

遗传代谢病，是正常代谢编码基因发生突变而导致的先天性疾病。主要表现为严重呕吐、嗜睡、体重下降、特殊气味、癫痫，甚至昏迷、死亡等严重并发症。目前治疗有限，主要对症治疗为主，总体原则为早发现，早治疗。

症状表现：

遗传代谢病主要表现为严重呕吐、嗜睡、体重下降、特殊气味、癫痫、昏迷。

诊断依据：

出现严重呕吐、嗜睡、体重下降、特殊气味、癫痫、昏迷等症状，结合全身查体、遗传学检查等。凡是家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者，或出现不明原因的代谢异常，结合相关辅助检查，可明确诊断。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病较为少见。

是否可以治愈?

大多数遗传代谢病治疗有限，通过对症治疗，部分疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。

是否遗传？

是

是否医保范围？

部分