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小儿血液科

儿科

医科病症

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

<ul>
  <li>可被某些药物、食物诱发急性溶血性贫血。</li>
  <li>未被诱发发病时可无特异临床表现。</li>
  <li>本病高发地区新生儿应做本病筛查。</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属Ⅹ连锁不完全显性遗传病，临床常见，全球约有4亿人受累。日常可无特殊临床表现，但可被某些药物、蚕豆等诱发急性溶血性贫血。尚无理想疗法可以根治，主要通过避免诱发因素和对症支持治疗，如输血、纠正水电解质紊乱改善病情。新生儿黄疸的患儿可做筛查，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏高发地带采取普查。本病预后较好，及时治疗通常均可恢复。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>溶血性贫血典型的临床表现包括黄疸、贫血、头晕等。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>结合患者阳性家族史，及取血检测发现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性缺乏，即可诊断本病。</p>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>否</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>较为常见，全世界约有4亿人受累。我国患病率为4%-15%，以广西壮族自治区某些地区、海南黎族、云南傣族最多，其次为四川简阳及广东等，黄河流域及黄河以北地区较低<sup>[1]</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈?</h3>
<p>不可治愈，但可通过避免诱发因素及对症支持治疗使患儿恢复。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？</h3>
<p>小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为X伴性不完全显性遗传性疾病，男性发病多于女性，父母任一方的致病基因只要传给子女，都可导致儿童患病。</p>
<h3>哪些因素可能会诱发小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？</h3>
<p>
  <strong>可能诱发溶血的药物、食物：</strong>小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的患者因服用某些药物、食物如蚕豆以及感染（微生物感染的过程中引起红细胞破坏，令其寿命缩短，导致溶血性贫血），诱发溶血性贫血。具有氧化剂或具有催化血红蛋白氧化变性作用特点的药物，如磺胺类、解热镇痛药、伯氨喹啉等，可诱发本病患者血管内溶血的发作。</p>
<h3>哪些人容易小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？</h3>
<p>
  <strong>有小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症家族史且父母近亲结婚的群体：</strong>本病属于遗传病，有本病家系的群体好发，父母近亲结婚会加大发病几率。</p>

<h3>哪些感觉可提示早期小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？</h3>
<p>发热、皮肤巩膜黄染可提示早期小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。</p>
<h3>怎么知道自己患有小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？</h3>
<p>日常无症状，若诱发溶血性贫血，则表现为：发热、全身乏力、头晕、黄疸、肝脾肿大、浓茶色尿等。</p>
<p>
  <strong>发热：</strong>患儿可出现全身发热症状，通常体温介于38℃-39℃之间。</p>
<p>
  <strong>全身乏力：</strong>患儿可出现倦怠，全身无力，肢体瘫软，昏迷，或抽搐、谵妄等表现。</p>
<p>
  <strong>黄疸：</strong>患儿可出现全身皮肤黏膜黄染，尿液呈浓茶色或酱油色。</p>
<p>
  <strong>肝脾肿大：</strong>约半数患儿体检可发现肝大，少数患儿同时伴有脾大。</p>
<h3>其他症状</h3>
<p>烦渴、食欲减退、恶心呕吐、腰背疼痛等。</p>
<h3>可能引起哪些并发症吗？</h3>
<p>
  <strong>1.胆红素脑病：</strong>大量的红细胞破坏可引发血清中间接胆红素升高，可引发中枢神经系统功能障碍，影响小儿智力发育。</p>
<p>
  <strong>2.肾功能损害：</strong>部分患儿因肾无法代谢而导致肾功能损害，早期腰腹部、全身关节疼痛，病情加重时出现少尿或无尿，并伴有水电解质代谢紊乱的症状。</p>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>
  <strong>儿科、血液科</strong></p>
<ul>
  <li>儿科：小儿出现不适，家长往往首选儿科就诊。</li>
  <li>血液科：本病属于血液系统疾病，在确诊后需要血液科与儿科联合会诊。</li></ul>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ul>
  <li>出现发热、全身乏力、皮肤黄染情况需要在医生的指导下进一步检查。</li>
  <li>出现浓茶色尿、眩晕应及时去医院就诊。</li>
  <li>出现少尿、无尿、昏迷、谵妄等情况立即就医。</li></ul>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<p>
  <strong>1.新生儿筛查：</strong>新生儿疾病筛查是早期检出葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，避免严重黄疸、溶血等并发症的有效方法。具体方法是:生后3天抽取新生儿足跟血,对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性进行测定,对可疑阳性患儿进行确诊。</p>
<p>
  <strong>2.血常规检查和肝功检查：</strong>血常规检查用以判断患儿的基本情况，有无贫血；出现黄疸的患儿可有肝功检查异常，胆红素升高。</p>
<p>
  <strong>3.腹部B超检查：</strong>腹部B超检查可用以判断患儿有无肝脾肿大，同时可以观察肝脾肿大的程度，帮助医生进一步诊断疾病。</p>

<p>小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的治疗以去除诱因，对症支持治疗，防治并发症为主。患儿需要长期间歇治疗，日常无急性发作时不需特别治疗。家长需加强患儿日常护理，尽量避免再度诱发本病急性发作。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>积极去除诱因，防治并发症。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<p>
  <strong>1.碳酸氢钠：为本病常规对症使用药物，</strong>一般效果良好，儿童用药需谨遵医嘱，少尿或无尿者谨慎使用。</p>
<p>
  <strong>2.苯巴比妥：</strong>非常规应用。非新生儿期若间接胆红素升高为主，可应用本药。</p>
<h3>其它治疗</h3>
<p>
  <strong>1.光照疗法：</strong>利用光照把血中积聚的间接胆红素氧化成水溶性胆红素，随尿液排出。</p>
<p>
  <strong>2.换血疗法：</strong>适用于血清间接胆红素过高的小儿，可以迅速换出大量被破坏的红细胞。</p>
<h3>治疗周期</h3>
<p>长期间歇治疗。本病患者日常可无异常表现，无需治疗。若被药物、蚕豆等诱发出现急性溶血性贫血，需要治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<p>经过规范有效的治疗，患者溶血性贫血的病情可以好转。日常需避开本病发病的诱发因素，尽量避免再发。但若患者不规范治疗可能导致疾病恶化，出现严重代谢紊乱及肾功能损害。</p>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>建议患儿出院一周后到专科门诊复诊，复查血常规、肝功以及腹部B超。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<p>家长日常应注意监测小儿有无再发皮肤、巩膜黄染，发热，恶心等溶血表现，如有再发立即带小儿到医院就诊。</p>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<p>1.需母乳喂养的小儿，其母亲日常应避食蚕豆，小儿长大至不再需要喂食时，家长应与小儿强调不可进食蚕豆。</p>
<p>2.小儿日常生长发育需要大量营养，每日膳食需要合理搭配，以优质蛋白和富含维生素的饮食为主，多吃新鲜的瓜果蔬菜。</p>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<p>
  <strong>1.避免感染：</strong>家长应注意加强对患儿护理，避免感染，以免诱发急性溶血。</p>
<p>
  <strong>2.注意用药：</strong>家长要避免给小儿使用可能诱发溶血的药物如磺胺类药、解热镇痛药等。</p>

<h3>普通人怎么预防小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？</h3> 
<p>小儿葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症属于遗传病。</p> 
<p> <strong>高危人群早干预？</strong></p> 
<p>（1）饮食的预防:禁食蚕豆及其衍生物,注意预防上呼吸道感染、防感染、防疲劳。</p> 
<p>（2）药物的预防:禁用氧化类药物及一些引起溶血的化学物质。</p> 
<p>有小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症家族史且父母近亲结婚的群体：应避免服用蚕豆及其衍生物，同时避免近亲结婚。</p> 
<p>&nbsp;</p>

主任医师

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属Ⅹ连锁不完全显性遗传病，临床常见，全球约有4亿人受累。日常可无特殊临床表现，但可被某些药物、蚕豆等诱发急性溶血性贫血。尚无理想疗法可以根治，主要通过避免诱发因素和对症支持治疗，如输血、纠正水电解质紊乱改善病情。新生儿黄疸的患儿可做筛查，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏高发地带采取普查。本病预后较好，及时治疗通常均可恢复。