嗜睡症

• 罕见病，病因尚未完全阐述清楚
• 典型症状为长期日间嗜睡
• 无法治愈，只能对症治疗，部分患者可自愈

简介

嗜睡症，是一类罕见病，主要以白天出现无法抑制的睡眠需求，或陷入睡眠，甚至猝倒为症状。嗜睡症的定义在历史上曾出现变化。2014年出版的睡眠障碍国际分类第三版（ICSD-3）将“嗜睡”归于“中枢性嗜睡障碍”，而能称为“嗜睡症”的是其中的若干种疾病，包括1型发作性睡病、2型发作性睡病、特发性嗜睡症、Kleine-Levin综合征。嗜睡症多数情况需要长期服用药物来控制症状，少数患者可自行缓解^[1,2]。

症状表现^[1]：

该病的典型症状为长期日间嗜睡，根据疾病分型不同患者还会出现其他症状，包括猝倒、入睡前出现幻觉、醒来后感觉动弹不得、难以唤醒、伴随认知和行为紊乱（如意识混乱、现实解体、淡漠、强迫进食和性欲亢进）等。

疾病类型^[1]：

根据ICSD-3，中枢性嗜睡障碍中已经明确种类的嗜睡症包括：

1. 1型发作性睡病：由食欲素水平低导致的一种睡眠觉醒控制障碍，即睡眠期中插入清醒状态，清醒期中插入睡眠状态，总睡眠时间相对健康人未必更长；
2. 2型发作性睡病：原因不明的睡眠觉醒控制障碍；
3. 特发性嗜睡症：不明原因导致长期日间嗜睡，总睡眠时间相对健康人往往更长；
4. Kleine-Levin综合征（又称“复发性嗜睡症”）：反复发作的嗜睡，在不发作时睡眠时长与精神状态正常。

诊断依据^[1]：

1. 1型发作性睡病：依据每天白天难以遏制的困倦或睡眠发作，至少持续3个月的症状，结合多次小睡潜伏时间试验，显示平均睡眠潜伏期≤8分钟且快动眼睡眠≥2次，或脑脊液食欲素A浓度≤110 pg/mL，可确诊。
2. 2型发作性睡病：依据每天白天难以遏制的困倦或睡眠发作，至少持续3个月且不存在猝倒的症状，结合多次小睡潜伏时间试验，显示平均睡眠潜伏期≤8分钟且快动眼睡眠≥2次，脑脊液食欲素A浓度未测量或>110 pg/mL，用其他原因不能更好地解释症状，可确诊。
3. 特发性嗜睡症：依据每天白天难以遏制的困倦或睡眠发作，至少持续3个月且不存在猝倒的症状，结合多次小睡潜伏时间试验显示快动眼睡眠<2次,且以下两项至少有一项：多次小睡潜伏时间试验显示平均睡眠潜伏期≤8分钟，或24小时总睡眠时间大于等于660分钟，用其他原因不能更好地解释症状，可确诊。
4. Kleine-Levin综合征：依据既往至少2次嗜睡或睡眠时间增加的发作，每次持续2~35天，且每18个月至少复发1次，复发频率通常高于1年1次，未发病时警觉性、认知功能、行为和情绪正常，发病时至少存在认知功能障碍、知觉改变、厌食或无法抑制欲望（如食欲或性欲亢进）中的一项，用其他原因不能更好地解释症状，可确诊。

是否具有传染性？

无

是否常见^[2,3]？

4种类型的嗜睡症均为罕见。

1. 1型发作性睡病的患病率为每十万人25～50例，发病率为每年每十万人0.74例。男女发病率相同。
2. 2型发作性睡病尚未得到充分研究且诊断较困难，因此还不确定其患病率，估计为每十万人20～34例。
3. 特发性嗜睡症由于缺乏大规模人群统计数据，一般人群中的患病率未知。根据医疗单位的统计，特发性嗜睡症是发作性睡病普遍程度的1/10～1/2，提示患病率约为每百万人中20～50例，无明确的性别关联。
4. Kleine-Levin综合征（又称“复发性嗜睡症”）估计患病率约为每百万人1～5例，在男性中更常见，占比为60%～87%。

是否可以治愈^[1,4]？

本病不可治愈，多数情况需要长期服用药物来控制症状，少数患者可自行缓解。

1. 1型发作性睡病和2型发作性睡病，可通过药物控制其症状，改善患者社会功能；
2. 特发性嗜睡症少数患者，可自发改善，大多数患者随着药物治疗可持续改善；
3. Kleine-Levin综合征发病频率和强度，通常会自发逐渐降低，疾病自然消退后通常会恢复正常。

是否遗传？

是，部分病例与遗传相关。

是否医保范围？

否