- 先天性神经管缺陷,表现为脊柱囊性膨出或裂口
- 病因尚不明确,但普遍认为与遗传和环境有关
- 轻者无需手术,重者需行手术治疗,可治愈
简介
脊柱裂是一种先天性神经管缺陷,如果神经管不完全闭合,脊柱任何部位都可能发生脊柱裂。脊柱裂临床较常见,其发生的确切原因尚不清楚,但普遍认为与遗传和环境因素有关。脊柱裂的症状因疾病类型和严重程度不同而不同,隐性脊柱裂常表现为缺损部位出现毛簇或胎记;脊膜膨出和脊髓脊膜膨出常表现为婴儿背部膨出一个囊,前者囊上覆有薄薄的皮肤,后者囊上通常无皮肤覆盖。脊柱裂可导致脊髓和神经损伤,严重者甚至导致身体或智力残疾。脊柱裂的治疗取决于病情的严重程度,隐性脊柱裂通常不需要任何治疗,但其他类型的脊柱裂则需要手术治疗,在手术解除脊髓栓系后,可以治愈。但合并严重并发症者预后欠佳。
症状表现:
隐性脊柱裂常无明显症状,部分患者表现为缺损部位出现毛簇或胎记、慢性腰痛、下肢肌肉无力等;
脊膜膨出常表现为婴儿背部膨出一个液体囊,且囊上覆有薄薄的皮肤,典型症状为局部皮肤色素沉着、毛细血管扩张、下肢发麻发凉、下肢疼痛、下肢肌肉无力或肌肉萎缩等;
脊髓脊膜膨出常表现为婴儿背部膨出一个液体囊,且囊上通常无皮肤覆盖,典型症状为皮肤凹陷、毛细血管扩张、下肢感觉异常、下肢运动功能障碍、下肢疼痛、大小便功能异常等。
诊断依据:
脊柱裂可以在孕妇怀孕期间或婴儿出生后确诊。
- 孕期诊断依据:孕期可通过母体血清甲胎蛋白(MSAFP)检测,如结果显示异常高的甲胎蛋白水平,则表明婴儿有罹患脊柱裂的可能;妊娠中期超声检查可以准确诊断脊柱裂,表现为局部液性暗区或囊性包块。
- 出生后诊断依据:通过影像学检查可显示出脊髓的膨出囊内容物,明确诊断。
脊柱裂有哪些类型?
- 隐性脊柱裂:指脊柱上有一个小缺口,但背部没有开口或囊,脊髓和神经通常正常,通常不易被发现,多数患者到青春期或成年才被发现,这种类型的脊柱裂通常不会致残。
- 脊膜膨出:指有一个液体囊从婴儿背部的开口流出,但是脊髓不在这个囊里,通常很少或没有神经损伤。这种类型的脊柱裂会导致轻微的残疾。
- 脊髓脊膜膨出:指有一个液体囊从婴儿背部的一个开口流出,脊髓和神经的一部分在这个囊中,并受到了损伤。这种类型的脊柱裂会导致中度至重度残疾。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病常见,脊柱裂的发生率占人群总数的5%-29% [1]
是否可以治愈?
本病部分可以治愈。部分患者在手术解除脊髓栓系(指脊髓发育异常导致的一系列临床综合征)后,可以治愈;但合并严重并发症者预后欠佳。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
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