• 先天性神经管缺陷，表现为脊柱囊性膨出或裂口
• 病因尚不明确，但普遍认为与遗传和环境有关
• 轻者无需手术，重者需行手术治疗，可治愈

简介

脊柱裂是一种先天性神经管缺陷，如果神经管不完全闭合，脊柱任何部位都可能发生脊柱裂。脊柱裂临床较常见，其发生的确切原因尚不清楚，但普遍认为与遗传和环境因素有关。脊柱裂的症状因疾病类型和严重程度不同而不同，隐性脊柱裂常表现为缺损部位出现毛簇或胎记；脊膜膨出和脊髓脊膜膨出常表现为婴儿背部膨出一个囊，前者囊上覆有薄薄的皮肤，后者囊上通常无皮肤覆盖。脊柱裂可导致脊髓和神经损伤，严重者甚至导致身体或智力残疾。脊柱裂的治疗取决于病情的严重程度，隐性脊柱裂通常不需要任何治疗，但其他类型的脊柱裂则需要手术治疗，在手术解除脊髓栓系后，可以治愈。但合并严重并发症者预后欠佳。

症状表现：

隐性脊柱裂常无明显症状，部分患者表现为缺损部位出现毛簇或胎记、慢性腰痛、下肢肌肉无力等；

脊膜膨出常表现为婴儿背部膨出一个液体囊，且囊上覆有薄薄的皮肤，典型症状为局部皮肤色素沉着、毛细血管扩张、下肢发麻发凉、下肢疼痛、下肢肌肉无力或肌肉萎缩等；

脊髓脊膜膨出常表现为婴儿背部膨出一个液体囊，且囊上通常无皮肤覆盖，典型症状为皮肤凹陷、毛细血管扩张、下肢感觉异常、下肢运动功能障碍、下肢疼痛、大小便功能异常等。

诊断依据：

脊柱裂可以在孕妇怀孕期间或婴儿出生后确诊。

1. 孕期诊断依据：孕期可通过母体血清甲胎蛋白(MSAFP)检测，如结果显示异常高的甲胎蛋白水平，则表明婴儿有罹患脊柱裂的可能；妊娠中期超声检查可以准确诊断脊柱裂，表现为局部液性暗区或囊性包块。
2. 出生后诊断依据：通过影像学检查可显示出脊髓的膨出囊内容物，明确诊断。

脊柱裂有哪些类型？

• 隐性脊柱裂：指脊柱上有一个小缺口，但背部没有开口或囊，脊髓和神经通常正常，通常不易被发现，多数患者到青春期或成年才被发现，这种类型的脊柱裂通常不会致残。
• 脊膜膨出：指有一个液体囊从婴儿背部的开口流出，但是脊髓不在这个囊里，通常很少或没有神经损伤。这种类型的脊柱裂会导致轻微的残疾。
• 脊髓脊膜膨出：指有一个液体囊从婴儿背部的一个开口流出，脊髓和神经的一部分在这个囊中，并受到了损伤。这种类型的脊柱裂会导致中度至重度残疾。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病常见，脊柱裂的发生率占人群总数的5%-29% ^[1] 

是否可以治愈?

本病部分可以治愈。部分患者在手术解除脊髓栓系（指脊髓发育异常导致的一系列临床综合征）后，可以治愈；但合并严重并发症者预后欠佳。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是