无脑儿

• 脑组织缺失，颅盖骨缺失
• 胎儿出生后无法存活
• 确诊后应及时引产

简介

无脑儿是指由于致畸因素作用于胚胎阶段早期，导致神经管关闭缺陷而造成的脑组织缺如，伴有颅盖骨缺失，仅有少量结缔组织覆盖，此种畸形胎儿可发育至足月，但娩出后无法存活。孕有无脑儿畸形的产妇常伴有羊水过多的症状，患者腹围较正常妊娠月份大，胎心音遥远。多数可经超声筛查发现。确诊后应及时引产^[3]。

症状表现

典型症状有脑组织缺如，伴有颅盖骨缺失，蛙样面容。

诊断依据

胎儿娩出前，依据孕妇胎头触诊不清伴或不伴有羊水过多的症状，结合超声检查，声像图显示不见胎头光环，同时测定羊水中甲胎球蛋白（AFP）高于相应周数正常值的4～10倍，血中AFP值亦高，尤其是妊娠20周以前，诊断意义更大。胎儿娩出后依据脑组织缺如，伴有颅盖骨缺失，蛙样面容的典型症状即可确诊。

无脑儿有哪些类型？

• 完全性无脑畸形：患儿脑组织完全缺如，颅骨缺失较可达枕骨大孔。
• 不完全无脑畸形：患者保留少量脑组织，颅骨缺失在枕骨大孔以上。
• 颅脊柱裂畸形：患儿完全没有脑组织，同时伴有开放性脊柱裂。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病不常见，各地区发病率差异较大，我国北方地区高达6‰~7‰，占胎儿畸形总数的40%~50%，而南方地区的发病率为为1‰左右^[1]。

是否可以治愈?

本病不可治愈，确诊后应及时引产。

是否遗传？

是，本病可具有一定遗传性，为多基因遗传；或胚胎时期接触致畸因素所导致的胎儿基因突变，此种类型非遗传因素所导致。

是否医保范围？

是