- 表现为身材矮小、四肢畸形、头部发育异常等
- 本病多由基因突变或遗传因素导致
- 目前无法治愈,手术治疗可改善外观畸形
简介
软骨发育不全是一种软骨(尤其是四肢长骨)向骨骼转化受到抑制的骨骼生长障碍。软骨发育不全多是由FGFR3基因突变引起的。正常情况下,FGFR3基因产生一种称为成纤维细胞生长因子受体3的蛋白质,参与软骨转化为骨骼,但当该基因变异时,便不能产生相应的物质使软骨转化为骨骼,从而导致本病的发生。患者典型症状为身材矮小、四肢及手指短小、头部与身体不成比例、头部发育异常、脊柱畸形等,但通常智力水平正常。目前软骨发育不全没有治愈或特定的治疗方法,通过手术治疗可改善患儿肢体畸形状况,获得良好的社会生活能力,预后多与患儿的畸形严重程度有关。
症状表现:
典型症状为身材矮小、四肢及手指短小、头部与身体不成比例、头部发育异常、脊柱畸形等,但通常智力水平正常。
诊断依据:
软骨发育不全可以在孕妇怀孕期间或婴儿出生后确诊。
- 孕期诊断依据:孕期可通过超声检查初步诊断;通过产前DNA检测,可对FGFR3基因进行检测,从而明确诊断。
- 出生后诊断依据:通过患儿典型的症状可初步诊断;通过影像学检查可明确诊断;对于年龄太小而无法做出明确诊断者,可以通过基因检测来鉴定FGFR3基因的突变。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病较少见。软骨发育不全的发病率为1/15000-1/26000,男女均可发病[1]。
是否可以治愈?
本病无法治愈。经手术治疗,可改善患儿肢体畸形状况,获得良好的社会生活能力。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
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