• 发病于婴幼儿时期，多数患儿伴有智力发育落后
• 典型症状为社会交往障碍、交流障碍及刻板重复
• 较难治愈，少数可达到生活自理

简介

孤独症（childhood autism）是发病于婴幼儿时期的心理发育障碍性疾病，以社会交往障碍、交流障碍、活动内容和兴趣的局限及刻板重复的行为方式为基本特征。

多数患儿伴有不同程度的智力发育落后。病因目前尚未明确，可能与遗传、孕产期、环境等因素相关。目前治疗手段包括药物治疗和非药物治疗，早期发现、诊断和早期干预对改善患儿病情至关重要，儿童孤独症预后差，少数患儿可达到生活自理，甚至是独立生活^[1]。

症状表现^[1,2]：

儿童孤独症症状复杂，但以三个特征性的核心症状为主要表现。

1. 社会交往障碍如回避目光接触、呼之不理、我行我素；
2. 交流障碍如不会用点头、摇头表示自己的意愿，患儿说话常常较晚，言语形式及内容异常，语调平淡； 
3. 兴趣狭窄和刻板重复的行为方式如倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。

诊断依据^[2]：

根据详细的病史询问、精神检查、体格检查，并通过脑电图、头颅CT、遗传学等相关检查排除其他疾病后可诊断。

精神检查如下：

1.三岁前出现下列功能的发展异常或损害，三项中至少有一项：

（1）用于社会交流的理解性或表达性语言；

（2）选择性社交依恋或交互性社会互动的发展；

（3）功能性或象征性游戏。

2.在下列（1）（2）（3）中至少有六项症状，而且（1）中至少有两项，（2）、（3）至少各有一项：

（1）交互性社会互动方面质的损害，四项中至少要有两项：

①不会适当地运用眼对视、脸部表情、身体姿势及手势等调整社会互动；

②未能发展出适合其智龄的同伴关系（即使有充足的机会），不能和同伴相互分享喜好的事物、活动和情绪；

③缺乏社会情绪的交互关系，而表现出对别人情绪反应的缺乏或不恰当；或不会依据社会情境而调节行为；或不会适当地整合社会、情绪与沟通行为；

④缺乏自发性地寻求与别人分享快乐、兴趣或成就（例如不会展示、拿或指自己有兴趣的物品给别人）；

（2）沟通方面质的障碍，四项中至少有一项：

①口语发展延迟或完全没有发展，且没有用手势或哑语等方式来辅助沟通的企图（通常之前缺乏牙牙学语）；

②在与别人的交流中不会引发或维持有来有往的对话（不论其当前的语言技能如何）；

③以固定、反复、或特异的方式使用字句；

④缺乏各种自发的装扮游戏或社会性模仿游戏（年幼时）；

（3）局限、重复、固定僵化的行为模式、兴趣和活动，四项中至少有一项：

①执着于反复狭窄的兴趣，在内容、焦点或强度、特质上异常；

②强迫性地执着于非功能特性的常规或仪式；

③刻板的、重复性的动作，包括手或手指的拍打、扭转或复杂的全身动作；

④专注于物品的部分或玩具无功能的部分（如气味、表面的触感、发出的噪音或震动）；

3、临床表现不能归因于下列情况：其他类型的广泛性发育障碍、感受性语言发育障碍伴发的社会情绪问题、反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍、精神发育迟滞伴发某些情绪或行为障碍、非常早发的精神分裂症、雷特综合征。

疾病类型^[1,3]：

孤独症可分为5个亚型。

1. 儿童孤独症
2. 阿斯伯格综合征(Asperger symdrome，AS)
3. 雷特综合征(Rett syndrome)
4. 儿童瓦解性精神障碍(disintegrative disorder)
5. 广泛性发育障碍未注明型

是否具有传染性？

无。

是否常见^[1,3]？

孤独症是一种日益常见的脑发育障碍性疾病，在全世界范围内发病率为1.0%~1.5%。儿童孤独症男女患病率之比约为（4~5）∶1，在极重度智力低下的孤独症患者中，男女比例接近。

是否可以治愈^[1,3]？

较难治愈，早期预后研究显示，儿童孤独症预后差，但儿童孤独症的预后状况正在改善。通过治疗少数可达到生活自理，认知达到正常水平，并具有正常水平的适应能力和社交技巧，甚至是独立生活。

是否遗传^[1,3]？

是，流行病学调查表现，孤独症同胞患病率为5%~10%，一定程度上提示该病存在遗传学基础。但目前有研究显示，只有大概10%的孤独症患者可用遗传综合征和已知染色体异常来解释其病因。

是否在医保范围内？

是