镰刀型细胞贫血病介绍
- 表现为贫血黄疸,疼痛、肝脾大
- 严重者可并发贫血、感染、低氧、梗死危象
- 本病预后不佳且缺乏有效疗法
简介
镰刀型细胞贫血症,是一种常染色体隐性遗传病,主要是由血红蛋白分子遗传缺陷引起。临床表现为贫血、黄疸、疼痛、心脏扩大、肝脾大,多发于非洲、美洲地区。主要通过药物和手术治疗缓解症状,本病预后不佳且缺乏有效疗法。
症状表现:
典型症状贫血、黄疸、疼痛、肝脾大。
诊断依据:
依据典型的贫血、黄疸、疼痛、肝脾大表现,联合外周红细胞检查,发现血红蛋白降低,红细胞渗透脆性显著降低,镰变试验阳性,红细胞半衰期明显缩短,基因测序等重要征象确诊。
镰刀型细胞贫血病有哪些类型?
- 慢性镰刀细胞贫血病:指发病缓慢的镰刀型细胞贫血症。
- 急性镰刀细胞贫血病:指发病迅速,症状严重的镰刀型细胞贫血症。
是否具有传染性?
否
是否常见?
罕见,多发于非洲。目前尚无明确的流行病学资料,没有明确的患病率[1]。
是否可以治愈?
不可治愈,本病治疗主要是对症处理,通过药物和手术治疗预防急性事件或“危象”发生,防止感染和缺氧。
是否遗传?
是,常为染色体隐性遗传。
是否医保范围?
是
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