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范可尼综合征

范可尼综合征

别名:范科尼综合征,骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征,复合肾小管转运缺陷病

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肾病内科

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范可尼综合征介绍
  • 常表现为乏力、生长迟缓、多饮多尿、骨折等
  • 可由遗传或其他基础肾脏疾病引起
  • 找准病因,对症治疗是主要治疗原则

简介

范可尼综合征是一种近端肾小管功能缺陷性疾病,该缺陷主要指多种中小分子物质重吸收障碍。原发性范可尼综合征由常染色体(指染色体组中,除了与决定性别有关的性染色体以外的染色体)遗传所致,继发性范可尼综合征由获得性肾小管缺陷所致。肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为本病最典型的特征,患者常表现为乏力、生长迟缓、多饮多尿、骨折等。本病病因复杂,患者预后往往差异性较大,及时规范的治疗可控制并发症,避免后遗症,获得较好预后,延误治疗或病情严重者可发展至肾衰竭,危及患者生命。

症状表现:

范可尼综合征临床表现多种多样,最常见的临床表现为近端肾小管酸中毒(生长迟缓、乏力、多饮多尿);肾性糖尿一般多无自觉症状,尿检可发现,少数表现为多饮、夜尿增多(夜间排尿次数多于两次,且尿量多于全天总量的二分之一);氨基酸尿(生长发育迟滞);磷酸盐尿(无临床症状,尿检可发现);肌无力(全身或部分骨骼肌无力,易疲劳)或肌萎缩、骨折、骨软化等[1]

诊断依据:

临床医师通过问诊了解患者病史及目前症状,结合实验室检查(尿液检查、血液检查)以及影像学检查可确诊。肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断条件,符合其中两条即可确诊本病[2]

范可尼综合征有哪些类型?

根据病因可分为:

  1. 原发性/遗传性范尼可综合征
  2. 继发性/获得性范尼可综合征

是否具有传染性?

是否常见?

本病不常见。儿童患者多为原发性范可尼综合征,成人患者多为继发性范可尼综合征[2]

是否可以治愈?

不可治愈。恰当的治疗临床症状可好转,原发性范可尼综合征由遗传所致,主要依靠排出体内代谢性毒性物质;继发性范可尼综合征主要通过及时治疗原发病,并结合药物治疗。若治疗不及时或病情严重,可造成身材矮小、骨质疏松等后遗症,严重者可致患者死亡。

是否遗传?

是。原发性范可尼综合征多为常染色体隐性遗传所致。

是否医保范围?

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日本厚生劳动大臣武建晋三在记者会上表示,有76名死者疑似因服用含有小林制药红曲成分的保健品而健康受损。这些保健品含有可能导致范可尼综合征的红曲成分,该病症会导致肾脏、肾小管受损,无法吸收人体所需成分,从而引发一系列严重健康问题。 范可尼综合征的病因复杂,通常与遗传、药物、毒素等因素有关。患者可能会出现多尿、夜尿、酸中毒等症状。若怀疑患有范可尼综合征,应尽快就医,尤其是肾脏科医生,以进行确诊和治疗。 治疗范可尼综合征的医生会根据患者的具体情况制定治疗方案,包括药物治疗、饮食调整等。早期治疗可以有效缓解症状,改善肾功能,提高患者的生活质量。因此,患者应尽早接受治疗,避免病情恶化。

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文章 华一糖尿病

妊娠期糖尿病患者多数于产后糖代谢异常能恢复正常,但将来患糖尿病的机会会增加。妊娠期糖尿病孕妇的饮食控制很重要,在保证母亲和胎儿营养的前提下维持正常血糖水平,对饮食治疗不能控制的孕妇,不宜选择口服降糖药物治疗,胰岛素是主要的治疗药物。 尿糖阳性不一定是糖尿病,还可能是生理性原因或其他疾病导致,需结合具体情况判断,如有疑虑应及时咨询医生。 尿糖阳性不一定就是糖尿病,以下是一些可能导致尿糖阳性的原因: 1.生理性原因: 饮食因素:短期内摄入大量的糖分,尤其是大量的碳水化合物或静脉输注葡萄糖后,可能会导致尿糖阳性。 剧烈运动:剧烈运动后,由于肾上腺素和糖皮质激素的分泌增加,可导致肝糖原分解增加,血糖升高,出现尿糖阳性。 应激状态:严重的感染、创伤、大手术等应激情况下,身体会出现应激反应,导致血糖升高,出现尿糖阳性。 怀孕期间:怀孕后,尤其是在怀孕中晚期,由于胎盘会分泌一些激素,可能会导致肾糖阈降低,出现尿糖阳性。 2.病理性原因: 内分泌疾病:糖尿病:是导致尿糖阳性最常见的原因。当胰岛β细胞分泌胰岛素不足或胰岛素作用缺陷时,血糖升高,超过肾糖阈,就会出现尿糖阳性。 其他内分泌疾病:如甲状腺功能亢进、嗜铬细胞瘤等,也可能导致血糖升高,出现尿糖阳性。 肾脏疾病:肾小球滤过率增加:如慢性肾炎、肾病综合征等,可导致肾小球滤过率增加,使尿糖排泄增加,出现尿糖阳性。 肾小管重吸收功能下降:如范可尼综合征等,可导致肾小管重吸收葡萄糖功能下降,出现尿糖阳性。 其他疾病:系统性红斑狼疮:可导致肾脏损害,出现尿糖阳性。 颅内肿瘤:可压迫下丘脑或垂体,导致抗利尿激素分泌异常,出现尿糖阳性。 因此,发现尿糖阳性时,需要结合临床症状、血糖水平、糖化血红蛋白等检查结果进行综合判断。如果怀疑有糖尿病,需要进一步进行糖耐量试验等检查,以明确诊断。同时,还需要排除其他可能导致尿糖阳性的原因,如肾脏疾病、内分泌疾病等。 对于特殊人群,如老年人、孕妇、儿童等,尿糖阳性的原因可能更为复杂,需要更加仔细地进行评估和诊断。此外,一些药物,如糖皮质激素、利尿剂等,也可能导致尿糖阳性,在使用这些药物时,需要注意监测血糖和尿糖情况。 总之,尿糖阳性并不一定就是糖尿病,需要结合具体情况进行综合判断。如果对尿糖阳性有疑问,建议及时咨询医生,以便得到更准确的诊断和治疗建议。 京东健康互联网医院汇聚数万名在线专家,设有内分泌科、中医内分泌科和小儿内分泌科,全面满足糖尿病患者的多样化需求。我们还提供男科、妇科、心理科和眼科等独立科室的专业服务,确保每位患者都能获得个性化的诊疗方案。通过在线平台,我们打破地域限制,实现远程医疗服务,提供便捷、隐私保护的慢性病管理。 康复随访服务在慢性病管理中至关重要。医生通过定期随访调整治疗方案,并为患者提供学习资源,增强疾病认知。患者通过完成随访任务,不仅提升自我管理能力,还能获得积分、优惠券等奖励,激励积极参与康复过程。 希望这些服务能帮助您更好地管理健康,祝您早日康复!

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文章 你好,肾性糖尿:多样原因及诊断标准

肾性糖尿是一种特殊类型的糖尿,可见于多种疾病。肾小管酸中毒、肾病综合征、范可尼综合征、间质性肾炎等都可能导致肾小管功能受损,进而引起肾糖阈降低,产生糖尿,但血糖在正常范围内。 此外,妊娠期糖尿病也是常见原因之一。在妊娠期间,由于肾糖阈降低,孕妇可能出现尿糖,但血糖始终保持在正常范围。分娩后,尿糖通常消失。 应激性糖尿则多见于急性感染、急性心肌梗塞、脑卒中等情况,表现为一过性糖尿,一般不超过一周。虽然空腹血糖可能达到8.0mmol/L,达到糖尿病的标准,但一次测量不能确诊糖尿病。需要在不同时间进行两次以上测量,空腹血糖都达到或超过7.0mmol/L,或餐后血糖达到8.0mmol/L(餐后两小时)才能诊断为糖尿病。 需要注意的是,进餐后的血糖水平根据进餐时间不同,有不同的标准。对于糖尿病相关的严肃问题,建议用户通过互联网医院与真实的在线医生进行咨询。 京东健康互联网医院汇聚数万名在线专家,设有内分泌科、中医内分泌科和小儿内分泌科,全面满足糖尿病患者的多样化需求。我们还提供男科、妇科、心理科和眼科等独立科室的专业服务,确保每位患者都能获得个性化的诊疗方案。通过在线平台,我们打破地域限制,实现远程医疗服务,提供便捷、隐私保护的慢性病管理。康复随访服务在慢性病管理中至关重要。医生通过定期随访调整治疗方案,并为患者提供学习资源,增强疾病认知。患者通过完成随访任务,不仅提升自我管理能力,还能获得积分、优惠券等奖励,激励积极参与康复过程。希望这些服务能帮助您更好地管理健康,祝您早日康复!

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文章 揭秘肾脏疾病与尿酸水平的微妙关系

肾脏疾病与尿酸水平之间的关系一直是医学研究的热点。尿酸是人体代谢产物之一,主要通过肾脏排泄。因此,肾脏功能的好坏直接影响到尿酸的水平。 当肾脏出现病变时,尿酸水平的变化取决于病变发生的具体部位。如果病变发生在肾小球,由于肾小球滤过尿酸的能力下降,血中的尿酸水平就会升高。此外,如果负责尿酸转运的肾小管功能受损,或者肾结石阻碍了尿液的排出,也可能导致尿酸水平升高。 值得注意的是,肾脏疾病引起的尿酸水平升高往往发生在严重肾病或肾病晚期,并伴随着其他化验检查的异常。例如,治疗慢性乙型肝炎的药物阿德福韦和替诺福韦就可能损伤肾小管,导致尿酸水平降低,并可能引发范可尼综合征。 范可尼综合征是一种肾小管功能异常的疾病,其主要表现为血磷降低、血钙降低、血钾降低、血清尿酸降低,以及尿液中葡萄糖和小分子蛋白等排出增加。因此,在使用这些药物期间,应注意监测血清肌酐和血磷等指标,一旦发现异常,应及时调整药物剂量或改变治疗方案。 如果肾功能检查中仅有尿酸水平升高,这很可能是由于患者嘌呤代谢异常所致。在这种情况下,建议患者注意饮食,少吃富含嘌呤的食物,增加运动,戒烟限酒,促进体内嘌呤的代谢。 总之,肾脏疾病与尿酸水平之间的关系复杂,需要根据具体情况进行综合评估。如果出现相关症状,应及时就医,以便得到及时有效的治疗。

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