- 常表现为乏力、生长迟缓、多饮多尿、骨折等
- 可由遗传或其他基础肾脏疾病引起
- 找准病因,对症治疗是主要治疗原则
简介
范可尼综合征是一种近端肾小管功能缺陷性疾病,该缺陷主要指多种中小分子物质重吸收障碍。原发性范可尼综合征由常染色体(指染色体组中,除了与决定性别有关的性染色体以外的染色体)遗传所致,继发性范可尼综合征由获得性肾小管缺陷所致。肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为本病最典型的特征,患者常表现为乏力、生长迟缓、多饮多尿、骨折等。本病病因复杂,患者预后往往差异性较大,及时规范的治疗可控制并发症,避免后遗症,获得较好预后,延误治疗或病情严重者可发展至肾衰竭,危及患者生命。
症状表现:
范可尼综合征临床表现多种多样,最常见的临床表现为近端肾小管酸中毒(生长迟缓、乏力、多饮多尿);肾性糖尿一般多无自觉症状,尿检可发现,少数表现为多饮、夜尿增多(夜间排尿次数多于两次,且尿量多于全天总量的二分之一);氨基酸尿(生长发育迟滞);磷酸盐尿(无临床症状,尿检可发现);肌无力(全身或部分骨骼肌无力,易疲劳)或肌萎缩、骨折、骨软化等[1]。
诊断依据:
临床医师通过问诊了解患者病史及目前症状,结合实验室检查(尿液检查、血液检查)以及影像学检查可确诊。肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断条件,符合其中两条即可确诊本病[2]。
范可尼综合征有哪些类型?
根据病因可分为:
- 原发性/遗传性范尼可综合征
- 继发性/获得性范尼可综合征
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病不常见。儿童患者多为原发性范可尼综合征,成人患者多为继发性范可尼综合征[2]。
是否可以治愈?
不可治愈。恰当的治疗临床症状可好转,原发性范可尼综合征由遗传所致,主要依靠排出体内代谢性毒性物质;继发性范可尼综合征主要通过及时治疗原发病,并结合药物治疗。若治疗不及时或病情严重,可造成身材矮小、骨质疏松等后遗症,严重者可致患者死亡。
是否遗传?
是。原发性范可尼综合征多为常染色体隐性遗传所致。
是否医保范围?
是
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