<ul>
  <li>表现为头痛、癫痫、脑出血、肌肉无力及麻木等</li>
  <li>主要治疗为手术治疗、介入治疗及放射治疗</li>
  <li>早期及时治疗，可治愈，且大多预后良好</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>脑血管畸形是在脑和脊髓内及其周围形成的异常血管，会影响大脑的血管和血流。脑血管畸形多与遗传及基因突变有关。</p>
<p>主要症状表现为头痛、癫痫、脑出血、肌肉无力及麻木等。</p>
<p>脑血管畸形的主要治疗方式包括外科手术治疗、介入治疗及放射治疗等。脑血管畸形的预后多取决于畸形的大小、位置及血流模式，早期及时治疗，可治愈，且大多预后良好。但疾病晚期引起严重并发症时，则难以治愈，预后不良，甚至威胁患者生命。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>典型症状为头痛、癫痫、脑出血、肌肉无力及麻木以及局灶性神经症状如：失语、情感异常、肢体活动异常等。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>通过核磁（MRA）检查可以识别和定位脑血管畸形；通过脑血管造影（DSA）可准确显示受影响血管的图像，这是用于分析大脑血管的金标准成像研究，可以明确诊断。</p>
<h3>脑血管畸形有哪些类型<sup>[3]</sup>？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>动静脉畸形（AVM）</strong>：影响动脉、静脉和中等大小的血管，但不影响毛细血管。这些血管扩张、扭曲、缠绕。这种畸形可能通过从大脑中抽取血液，导致脑细胞萎缩。</li>
  <li>
    <strong>海绵状畸形（CM）：</strong>表现为充血空间的异常增大，海绵状血管瘤就像“海绵”一样，在毛细血管和组织间吸收血液，这些空隙中通常没有任何脑组织。</li>
  <li>
    <strong>静脉血管瘤（VA）：</strong>表现为增大、缠结和扭曲的静脉，这些静脉大小不一，但不表现为动脉。畸形常表现为小静脉的冠状畸形。</li>
  <li>
    <strong>毛细血管扩张（TA）：</strong>是由于微小毛细血管扩张引起的畸形。这些扩张的毛细血管可在身体的各个部位，如面部、眼睛、硬脑膜、脑膜及粘膜等。</li>
  <li>
    <strong>盖伦静脉畸形（VGM）：</strong>是盖伦静脉在头部内没有周围组织的支持，缺乏正常的纤维壁时，形成的畸形。</li>
  <li>
    <strong>混合型畸形（MM）：</strong>包括任何一个多发性混合畸形。通常，这些畸形表现为动静脉畸形与毛细血管扩张的混合。</li>
  <li>
    <strong>司特奇-韦伯氏病（sturge-Weber syndrome）：</strong>又叫脑三叉血管瘤病。包括软脑膜血管瘤、皮层内及皮层下的白质钙化、同侧面部的皮肤血管痣。痣分布在三叉神经皮节内，为一侧性。</li></ul>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>无</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病较少见。脑血管畸形的整体发病率暂无流行病学统计，其中动静脉畸形发病率为0.01%-0.5%<sup>[1]</sup>，海绵状畸形发病率为0.02%-0.53%<sup>[2]</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈?</h3>
<p>本病部分可治愈。早期及时治疗可治愈，且大多预后良好；但疾病晚期引起严重并发症时，则难以治愈，多预后不良。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得脑血管畸形？</h3>
<p>脑血管畸形的致病多与遗传及基因突变有关。不同类型的脑血管畸形病因如下<sup>[3]</sup>：</p>
<p>
  <strong>1. 动静脉畸形（AVM）：</strong></p>
<p>（1）遗传因素：部分胎儿在子宫内或新生儿出生后不久后发病，这是由于父母将有缺陷的基因遗传给了孩子。</p>
<p>（2）基因突变：KRAS/BRAF通路基因突变与动静脉畸形成因有关。</p>
<p>
  <strong>2. 海绵状畸形（CM）：</strong></p>
<p>（1）遗传因素：只要父母一方将有缺陷的基因遗传给孩子，孩子的患病率将大大增加。</p>
<p>（2）基因突变：基因KRIT1（CCM1），CCM2和PDCD10（CCM3）突变与海绵状畸形成因有关。</p>
<p>
  <strong>3. 静脉血管瘤（VA）：</strong></p>
<p>（1）基因突变：在胚胎发育过程中，特别是在血管组织分化早期，控制基因片段特定部位的组织分化异常，可导致静脉血管瘤。</p>
<p>（2）胚胎期损伤：在胚胎早期，胚胎组织遭受机械性损伤，局部组织出血造成部分造血干细胞分布到其它胚胎特性细胞中，形成血管瘤。</p>
<p>
  <strong>4. 毛细血管扩张（TA）：</strong></p>
<p>（1）遗传因素：为常染色体隐形/显性遗传，导致毛细血管发育异常所致。</p>
<p>
  <strong>5. 盖伦静脉畸形（VGM）：</strong></p>
<p>（1）遗传因素：部分胎儿在子宫内或新生儿出生后不久后发病。</p>
<p>
  <strong>6. 混合型畸形（MM）：</strong></p>
<p>（1）基因突变：与ACVRL1，ENG和SMAD4基因突变有关。</p>
<p>（2）遗传因素：遗传模式是常染色体显性遗传，其中父母其中一方的缺陷基因遗传足以引起疾病。</p>
<h3>哪些因素可能会诱发脑血管畸形？</h3>
<ul>
  <li>一些颅底感染、脑膜炎，也可能会导致脑血管畸形。</li></ul>
<h3>哪些人容易得脑血管畸形？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>有家族史者：</strong>只要父母一方将有缺陷的基因遗传给孩子，孩子的患病率则显著增加。</li></ul>

<h3>哪些感觉可提示早期脑血管畸形？</h3>
<p>脑血管畸形早期症状可表现为头痛、头晕、肢体麻木，部分患者多因脑出血发病，表现为急性卒中样起病（中风）。</p>
<h3>怎么知道自己患有脑血管畸形？</h3>
<p>典型症状为头痛、癫痫、脑出血、肌肉无力及麻木等。</p>
<p>具体症状表现如下：</p>
<p>
  <strong>1. 动静脉畸形（AVM）：</strong></p>
<p>（1）脑出血：动静脉畸形破裂，导致脑出血，在大约一半的脑动静脉畸形中，出血是第一个症状。</p>
<p>（2）癫痫：动静脉畸形所在脑区属于癫痫敏感区，容易导致患者出现癫痫。</p>
<p>（3）头痛：表现为头部某一部位的头痛或疼痛。</p>
<p>（4）神经症状：表现为身体某一部位的肌肉无力、麻木，甚至导致瘫痪。</p>
<p>（5）视力丧失：动静脉畸形在视神经区时，可导致视力丧失。</p>
<p>（6）言语困难：动静脉畸形破裂或出血，影响语言中枢，导致言语困难。</p>
<p>
  <strong>2. 海绵状畸形（CM）：</strong></p>
<p>（1）脑出血：海绵状畸形多因出血或血凝块形成，出现临床症状。</p>
<p>（2）头痛：海绵状畸形破裂出血，导致头痛，通常头痛较剧烈。</p>
<p>（3）神经症状：表现为身体某一部位的肌肉无力、麻木。</p>
<p>（4）意识症状：可表现为难以理解他人、记忆力和注意力下降等。</p>
<p>（5）言语困难：海绵状畸形破裂或出血，影响语言中枢，导致言语困难。</p>
<p>
  <strong>3. 静脉血管瘤（VA）：</strong></p>
<p>（1）癫痫：患者通常出现急症，在控制了癫痫发作后，发现脑静脉血管瘤的存在。</p>
<p>（2）神经症状：表现为肌肉无力，甚至瘫痪。</p>
<p>（3）脑出血：脑静脉血管瘤破裂导致脑出血。</p>
<p>（4）头痛：脑静脉血管瘤破裂时伴有突然的头痛，多为剧烈头痛。</p>
<p>
  <strong>4. 毛细血管扩张（TA）：</strong></p>
<p>（1）出血：多为少量出血，是各种脑血管畸形中出血率最小的一种，但其好发于脑桥，一旦出血症状极为严重。</p>
<p>（2）缺血：可表现为大脑局灶性缺血。</p>
<p>（3）头痛：部分患者会出现头痛症状。</p>
<p>
  <strong>5. 盖伦静脉畸形（VGM）：</strong></p>
<p>（1）心力衰竭：是由于异常高水平的血管流动引起的，这会给婴儿的心脏造成巨大的压力，导致心力衰竭。</p>
<p>（2）头部异常快速增长：可在婴儿期出现异常快速的头部生长。</p>
<p>（3）脑积水：大脑中多余液体的积聚导致脑积水。</p>
<p>
  <strong>6. 混合型畸形（MM）：</strong></p>
<p>（1）头痛：表现为头部某一部位的头痛或疼痛。</p>
<p>（2）脑出血：混合型畸形破裂可导致脑出血。</p>
<p>（3）视力障碍：可表现为复视。</p>
<p>（4）言语障碍：混合型畸形破裂或出血，影响语言中枢，导致言语困难。</p>
<h3>其他症状</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>静脉肿胀：</strong>盖伦静脉畸形时，可导致脑内液体积聚，出现静脉肿胀。</li>
  <li>
    <strong>发育不良</strong>：部分患儿因为脑血管畸形影响生长发育，导致发育不良。</li>
  <li>
    <strong>听力损伤</strong>：脑血管畸形的神经损伤使听力神经受损，导致听力下降，严重者可出现耳聋。</li></ol>
<h3>可能引起哪些并发症吗？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>脑组织缺氧：</strong>脑血管畸形周围的脑组织难以从快速流动的血液中吸收氧气。因为缺乏足够的氧气，脑组织就会变弱或完全死亡。这会导致类似中风的症状，如说话困难、虚弱、麻木、视力丧失或严重的不稳定。</li>
  <li>
    <strong>脑损伤</strong>：部分脑血管畸形可能会变大，取代或压缩部分正常脑组织。这可能会阻止保护性液体在大脑半球自由流动，造成脑损伤。患者常表现为头痛、颅内压增高、意识障碍等。</li></ol>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>神经外科或血管外科</p>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ul>
  <li>当出现头痛、头晕、肢体麻木时，应在医生的指导下进一步检查。</li>
  <li>当出现剧烈头痛、肌肉无力时，应及时就医。</li>
  <li>当出现脑出血、癫痫发作时，应立即就医。</li></ul>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<p>1. 影像学检查：</p>
<p>
  <strong>（1）CT+CTA检查：</strong>通过横截面图像，可以生成血管和其他组织的详细成像，是疾病诊断的依据。其特征性表现为脑表浅部不规则形混杂密度病灶。</p>
<p>
  <strong>（2）MRI+MRA检查：</strong>通过磁场和射频波精确显示大脑的组织结构。可显示外周低信号环围绕中央&quot;桑葚状&quot;混杂信号。</p>
<p>
  <strong>（3）脑血管造影：</strong>通过注射造影剂，可精确显示大脑血管的形态、部位、分布，是诊断脑血管畸形的金标准。可显示畸形血管、血流短路、血流分流、血肿等。</p>

<p>脑血管畸形的预后多取决于畸形的大小、位置及血流模式，早期及时治疗，可治愈，且大多预后良好。但疾病晚期引起严重并发症时，则难以治愈，预后不良，甚至威胁患者生命。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>恢复脑组织血流正常供应、减少术后并发症、尽可能获得正常的生活能力。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>降颅压治疗：</strong>主要用于出现颅内压增高，减轻脑水肿的治疗。常用药物为甘露醇、甘油果糖、高渗盐等。不良反应为水电解质紊乱、少尿、阻止脱水等。严重失水、有颅内活动性出血者禁用。</li>
  <li>
    <strong>脑血管痉挛治疗：</strong>主要用于治疗脑血管痉挛。常用药物为尼莫地平。不良反应为低血压、水肿、心悸等。严重肝功能损害、心源性休克者禁用。</li>
  <li>
    <strong>抗癫痫治疗：</strong>主要用于预防及控制癫痫发作。常用药物为卡马西平、丙戊酸钠、左乙拉西坦等。不良反应为视力模糊、头晕、恶心等。心、肝、肾功能不全者禁用。</li></ul>
<h3>手术治疗</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>畸形血管切除术</strong>：适用于有过脑出血，特别是反复出血者、进行性脑功能障碍及有药物难以控制的顽固性癫痫发作者。禁忌症为脑深部、内囊、基底节、脑干等处的动静脉畸形及多发性动静脉畸形。术后应注意监测患者生命体征；有无颅内血肿、休克等并发症等。</li>
  <li>
    <strong>显微外科切除术：</strong>适用于位置表浅、非重要功能区的中小型的动静脉畸形，术后并发症较少，死亡率也较外科直视手术降低。禁忌症为脑深部、重要功能区及体积巨大的动静脉畸形。术后应注意监测患者生命体征；注意局部伤口恢复情况等。</li>
  <li>
    <strong>介入性血管内栓塞</strong>：这种微创技术是通过从腹股沟插入一根导管，直接插入血管，为动静脉畸形供血。同时将一种在血管中凝固的液体通过导管注入，切断流向动静脉畸形的血流。适用于高血流性脑血管畸形。禁忌症为严重心血管疾病及高龄体弱者。术后应注意观察伤口恢复情况；穿刺部位用砂袋加压6小时；注意观察患者生命体征等。</li></ol>
<h3>其它治疗</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>放射治疗：</strong>通常应用伽玛刀、直线加速器、质子束治疗等，可用于治疗关键部位的动静脉畸形。通过向病灶处提供集中剂量的辐射。使畸形的血管逐渐关闭，减少出血的风险。</li>
  <li>
    <strong>康复治疗：</strong>当患处完全愈合，应开始进行康复治疗，包括物理治疗、作业治疗、言语治疗等。康复治疗可以帮助恢复纠正的功能障碍，恢复患者的正常生活能力。</li></ol>
<h3>治疗周期</h3>
<p>根据患者病情及治疗方式决定；如需行康复治疗，则需要长期持续性治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<p>早期及时治疗，可治愈，且大多预后良好。但疾病晚期引起严重并发症时，则难以治愈，预后不良，甚至威胁患者生命。如无规范治疗，可导致严重并发症、致残甚至威胁患者生命。</p>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>一般术后1-3个月复诊，或遵医嘱，不适随诊。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<p>治疗后密切关注生命体征，头痛、癫痫、肌肉无力等症状是否减轻，定时检查，及时发现问题及时处理，身体出现异常症状或明显不适时，及时就医。</p>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ol>
  <li>可多食清淡、易消化的食物，进食困难的患者可给予流质饮食，如小米粥、面片汤等。</li>
  <li>可适当补充含维生素及纤维素高的食物，如萝卜、青菜、苹果、香蕉等。</li>
  <li>治疗过程中，注意禁食辛辣刺激食物，如辣椒、花椒等；不抽烟喝酒；不饮用碳酸类饮料。</li></ol>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ol>
  <li>生活：注意休息，劳逸结合，避免超负荷的脑力及体力劳动；不要用力排便，防止大便干燥；防止跌倒。摔伤等。</li>
  <li>运动：在专业康复师指导下进行康复训练。禁止剧烈运动。</li>
  <li>心理：要做好患者的心理支持，关心、安慰患者，使患者保持放松、镇静、乐观，积极配合治疗。</li></ol>

<h3>普通人怎么预防脑血管畸形？</h3>
<p>
  <strong>1、孕期注意定期检查：</strong>注意围产期保健，按时做B超、彩超等检测，另外可通过核磁检查明确是否有脑血管畸形。</p>
<p>
  <strong>2、孕期注意补充叶酸：</strong>孕期适当服用叶酸，可以有效的防止胎儿的脑血管畸形。</p>
<p>
  <strong>3、高危人群的预防：</strong>有家族史者孕期注意围产期保健，按时产检，做好早期疾病筛查。</p>
<p> </p>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">参考文献</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[1] 蔚强, 罗俊生.
    脑动静脉畸形的介入治疗进展[J].中华老年心脑血管病杂志,2010, 08(8):765-765..</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[2] 刘必松, 王如密, 杨朋范.
    脑海绵状血管畸形的病因学研究进展[J]. 中国临床神经外科杂志,2009,14(6):375-378.</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[3] 刘冬戈, 马正中.
    脑血管畸形的病理分型,血管形态结构与出血的关系[J]. 中华神经科杂志, 1996, 29(1):38-38.</span></h5>

主任医师

脑血管畸形是在脑和脊髓内及其周围形成的异常血管，会影响大脑的血管和血流。脑血管畸形多与遗传及基因突变有关。主要症状表现为头痛、癫痫、脑出血、肌肉无力及麻木等。脑血管畸形的主要治疗方式包括外科手术治疗、介入治疗及放射治疗等。脑血管畸形的预后多取决于畸形的大小、位置及血流模式，早期及时治疗，可治愈，且大多预后良好。但疾病晚期引起严重并发症时，则难以治愈，预后不良，甚至威胁患者生命。