- 病因为遗传性红细胞膜缺陷
- 典型症状为溶血性贫血表现和间歇性黄疸
- 无法治愈,但脾切除手术可有效控制症状
简介
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种由遗传性红细胞膜缺陷,红细胞遭到破坏,超过骨髓造血代偿限度而引起的血管外溶血性贫血。其典型症状为反复发生的溶血性贫血表现,间歇性黄疸和不同程度的脾大,还可引起胆囊结石、溶血危象等并发症。其遗传方式有常染色体显性遗传(约75%)、常染色体隐性遗传(约15%)和新的基因突变。本病经过规范而有效的治疗后,患者的症状可有效缓解,保障正常生活。但如果出现严重并发症可能危及患者生命。本病不能治愈,但脾切除手术可有效控制症状[1,2]。
症状表现[1,2]:
典型症状为反复发生的溶血性贫血的表现,间歇性黄疸和不同程度的脾大。由于该病的遗传方式和红细胞膜缺陷程度不同,其症状的严重程度不一。
诊断依据[1,2]:
依据典型症状,结合体格检查发现脾脏肿大,外周血涂片示小球形红细胞增多(大于10%),红细胞渗透脆性增加,以及阳性家族史情况,可确诊遗传性球形红细胞增多症。
疾病类型[2]:
根据疾病严重程度,分为:
- 无症状携带者
- 轻型遗传性球形红细胞增多症
- 典型遗传性球形红细胞增多症
- 重型遗传性球形红细胞增多症
是否具有传染性[1,2]?
否。
是否常见[1,2]?
本病常见,发病率约为1/3000~1/2000。本病在北欧人群中好发,有明确家族史者患病风险高。
是否可以治愈[1,2]?
本病不可治愈。多数患者为无症状携带者和轻型,对日常生活无明显影响,无需特殊治疗;少数病情严重者,可行脾切除手术以控制症状。
是否遗传[1,2]?
是,其遗传方式有常染色体显性遗传(约75%)、常染色体隐性遗传(约15%)和新的基因突变。
是否在医保范围内?
是。
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