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遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症

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遗传性球形红细胞增多症介绍
  • 病因为遗传性红细胞膜缺陷
  • 典型症状为溶血性贫血表现和间歇性黄疸
  • 无法治愈,但脾切除手术可有效控制症状

简介

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种由遗传性红细胞膜缺陷,红细胞遭到破坏,超过骨髓造血代偿限度而引起的血管外溶血性贫血。其典型症状为反复发生的溶血性贫血表现,间歇性黄疸和不同程度的脾大,还可引起胆囊结石、溶血危象等并发症。其遗传方式有常染色体显性遗传(约75%)、常染色体隐性遗传(约15%)和新的基因突变。本病经过规范而有效的治疗后,患者的症状可有效缓解,保障正常生活。但如果出现严重并发症可能危及患者生命。本病不能治愈,但脾切除手术可有效控制症状[1,2]

症状表现[1,2]:

典型症状为反复发生的溶血性贫血的表现,间歇性黄疸和不同程度的脾大。由于该病的遗传方式和红细胞膜缺陷程度不同,其症状的严重程度不一。

诊断依据[1,2]

依据典型症状,结合体格检查发现脾脏肿大,外周血涂片示小球形红细胞增多(大于10%),红细胞渗透脆性增加,以及阳性家族史情况,可确诊遗传性球形红细胞增多症。

疾病类型[2]

根据疾病严重程度,分为:

  1. 无症状携带者
  2. 轻型遗传性球形红细胞增多症
  3. 典型遗传性球形红细胞增多症
  4. 重型遗传性球形红细胞增多症

是否具有传染性[1,2]

否。

是否常见[1,2]

本病常见,发病率约为1/3000~1/2000。本病在北欧人群中好发,有明确家族史者患病风险高。

是否可以治愈[1,2]

本病不可治愈。多数患者为无症状携带者和轻型,对日常生活无明显影响,无需特殊治疗;少数病情严重者,可行脾切除手术以控制症状。

是否遗传[1,2]

是,其遗传方式有常染色体显性遗传(约75%)、常染色体隐性遗传(约15%)和新的基因突变。

是否在医保范围内?

是。

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球形红细胞增多症患者能否使用某些药物?

就诊科室:药剂科

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医生建议:球形红细胞增多症患者在用药时需谨慎,某些药物可能会加重病情。建议患者咨询专科医师,获取专业的用药建议。用药前应详细阅读药品说明书,排除过敏及用药禁忌。用药期间如有不适,应立即停止用药并及时就医。此外,日常生活中应避免感染,保持良好的生活习惯,定期复查,监测病情变化。

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患者询问叶酸是否能治疗球形红细胞增多症,并提到叶酸可以预防叶酸缺乏所致的巨幼红细胞贫血。

就诊科室:药剂科

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医生建议:疾病判断:球形红细胞增多症是一种罕见的血液疾病,叶酸确实可以帮助预防叶酸缺乏所致的巨幼红细胞贫血。
用药建议:具体是否适合您,还需结合您的具体情况来判断。建议您就医后遵医嘱使用,药师的建议仅供参考!
治疗建议:遵医嘱用药观察看看,注意饮食均衡,适当运动,保持良好心态。如有任何不适及时线下就诊。祝您早日康复!

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宝宝皮肤红肿,可能是过敏、湿疹、尿布疹等原因引起的,想知道如何处理?

就诊科室:护理咨询

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医生建议:如果宝宝的皮肤红肿是由过敏湿疹尿布疹等引起的,需要及时就医进行诊断和治疗。同时,家长可以通过保持宝宝皮肤清洁干燥、避免过度摩擦和刺激等方法来缓解症状。

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血液疾病是我们生活中常见的健康问题,其中白血病和遗传性球形红细胞增多症等疾病常常引起人们的关注。那么,这些疾病是否会遗传呢?本文将为您详细解答。 首先,我们来看看白血病。白血病是一种起源于骨髓的恶性血液病,虽然它有一定的遗传倾向,但并不意味着一定会遗传给下一代。研究表明,白血病的遗传风险较低,大多数情况下,即使家族中有白血病患者,后代患病的概率仍然相对较小。 接下来,我们来看看遗传性球形红细胞增多症。这是一种由于红细胞膜缺陷导致的遗传性血液病,其遗传方式为常染色体显性遗传。这意味着,如果家族中有一位患者,其子女患病的概率就会增加。因此,对于遗传性球形红细胞增多症,我们需要提高警惕,特别是对于有家族史的人群。 除了遗传因素,环境因素也会对血液疾病的发生起到一定的影响。例如,接触放射性物质、化学物质等有害物质,以及长期接触某些病毒等,都可能导致血液疾病的发生。 那么,如何预防和治疗血液疾病呢?首先,我们要保持良好的生活习惯,避免接触有害物质,定期进行体检,以便早期发现疾病。其次,对于已经患有血液疾病的患者,要积极配合医生进行治疗,遵循医嘱,按时用药,定期复查。 总之,血液疾病的发生与遗传、环境等因素有关。了解疾病的遗传特点,有助于我们更好地预防和治疗血液疾病,保护我们的健康。

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文章 遗传性球形红细胞增多症:脾切除手术与生活调养

遗传性球形红细胞增多症,一种罕见的遗传性疾病,其特征是红细胞呈球形,导致其变形能力下降。这种异常的红细胞在脾脏中被破坏,进而引发溶血和贫血。 由于球形红细胞的特性,它们在通过脾脏时容易破裂,导致溶血性贫血。传统的治疗方法是通过脾切除手术来移除脾脏,从而消除红细胞在脾脏中被破坏的情况。脾切除后,红细胞将不再在脾脏中破坏,从而解决了溶血和贫血的问题。 除了脾切除手术,目前尚无其他药物可以治愈遗传性球形红细胞增多症。然而,一些支持性治疗可以帮助患者缓解症状,提高生活质量。这些治疗包括输血、红细胞生成素治疗、铁剂治疗以及定期检查和随访。 以下是一个关于遗传性球形红细胞增多症患者的案例。小张是一位患有遗传性球形红细胞增多症的年轻人。他从小就患有贫血,经常感到疲倦和虚弱。经过检查,医生确诊他为遗传性球形红细胞增多症,并建议他进行脾切除手术。手术后,小张的症状明显改善,贫血得到了控制,他可以像正常人一样生活和工作。 遗传性球形红细胞增多症患者需要定期进行随访,以便监测病情变化。医生会根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案,以确保患者的生活质量。

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文章 胆红素偏高:病因、检查与治疗

胆红素偏高,是肝脏健康问题的信号之一。胆红素,是血液中的一种物质,主要由衰老的红细胞分解而来。当肝脏功能受损时,胆红素的代谢和排泄会受到影响,导致血液中胆红素浓度升高。 针对胆红素偏高的情况,首先需要进行肝功能检查,包括谷丙转氨酶(ALT)和谷草转氨酶(AST)的检测。如果这两项指标升高,可能提示肝脏存在炎症或病毒感染,需要考虑进行抗病毒治疗。如果ALT和AST正常,胆红素偏高可能是由其他原因引起的,如溶血、胆道阻塞等,需要进一步检查确诊。 在治疗过程中,患者需要注意休息,避免过度劳累,同时保持良好的饮食习惯。建议摄入丰富的蛋白质、维生素和矿物质,避免高脂肪、高糖和高盐的食物。此外,定期检查肝功能,及时了解病情变化,对疾病的控制非常重要。 以下是一个关于胆红素偏高的真实案例: 张先生,35岁,近期出现疲劳、乏力、食欲不振等症状,到医院就诊。检查结果显示,他的总胆红素偏高。进一步检查发现,ALT和AST正常,肝功能指标基本正常。经过详细询问病史,医生怀疑张先生可能患有溶血性疾病。经过进一步的检查,最终确诊为遗传性球形红细胞增多症。医生为他制定了治疗方案,包括药物治疗和定期复查。经过治疗,张先生的症状得到了明显改善。 总之,胆红素偏高需要引起重视,及时进行相关检查,明确病因,采取相应的治疗措施。同时,注意日常保养,保持良好的生活习惯,对肝脏健康至关重要。

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文章 遗传性球形红细胞增多症与缺铁:患者该如何应对?

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运动与健康

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杨雪

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专业擅长:缺铁性贫血/地中海贫血/溶血性贫血/肿瘤相关贫血等各种类型的贫血 血小板减少/白细胞减少/全血细胞减少 多发性骨髓瘤/淋巴瘤/骨髓增殖性肿瘤/白血病 体检报告解读/内科常见病诊治 血液科门诊经验丰富,诊疗患者数万人次。
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