唐氏综合征

• 母亲高龄、遗传、致畸物质可诱发
• 患儿表现为智能落后、特殊面容、生长发育迟缓
• 孕期进行唐氏筛查有助于预防

简介

唐氏综合征又称21三体综合征，是人类最早被确定也是最常见的染色体病，母亲年龄越大，生育的孩子发生率越高。

唐氏综合征患者的主要症状为智能落后、特殊面容（眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平等）和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

唐氏综合征重在预防，目前尚无有效治疗方法，可通过长期的教育和培训，帮助患者掌握一定的自理和生活能力。

患者多智力低下，多数患者无法存活至成年，部分患者可存活至成年，男性多无生育能力，少数女性可有生育能力，但在30岁后容易出现老年痴呆性症状，总体预后不良。

症状表现：

唐氏综合征患儿的主要表现为智能落后、特殊面容（眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平等）和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

诊断依据：

唐氏综合征依据患儿的特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等可做出临床诊断，并通过进行染色体核型分析以确诊。

唐氏综合征有哪些类型？

根据染色体核型组成情况可分为：

• 标准型
• 异位型
• 嵌合型

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病常见。唐氏综合征是人类最早被确定也是最常见的染色体病，在我国活产婴儿中发生率约为1：1000～1：600，母亲年龄越大，发生率越高^[1]。

是否可以治愈?

不可治愈。唐氏综合征目前无有效的治疗方法，需要经过长期的培训和教育，帮助患者具有一定的生活和自理能力。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是