当前位置：

遗传性高尿酸血症

遗传性高尿酸血症

别名：Reye综合征,莱施尼汉综合征,自毁容貌综合征,小儿遗传性高尿酸血症,Lesch-Nyhan综合征

就诊科室：

小儿内科肾病内科风湿免疫科急诊科风湿免疫科

微信扫码随时提问

遗传性高尿酸血症介绍

查看完整介绍

运动障碍、出现自残行为、智力发育迟缓
严重者可并发痛风、肺部感染及急性肾衰竭
治疗方式包括一般治疗、药物治疗及手术治疗

简介

遗传性高尿酸血症，是指由于体内次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶合成障碍导致嘌呤合成异常的一种性连锁隐性遗传病。临床上极为罕见，遗传性高尿酸血症的病因主要是遗传因素。典型症状主要有运动障碍、出现自残行为、智力发育迟缓，随着病情进展，严重者可并发痛风、肺部感染及急性肾衰竭，可危及生命。遗传性高尿酸血症的主要治疗方式为一般治疗、药物治疗对症治疗及行为约束治疗，必要时手术治疗。本病不可治愈，但经过及时、有效的治疗，多数患者可缓解症状，延缓疾病进展，延长生存期限，预后一般较差^[1]。

症状表现

典型症状是运动障碍、出现自残行为、智力发育迟缓。

诊断依据

依据典型的运动障碍、出现自残行为、智力发育迟缓等症状，结合酶活性检测发现组织细胞中次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）活性下降；基因检测发现有X性染色体上的HPRT1基因发生变异等征象可确诊遗传性高尿酸血症 ^[2]。

遗传性高尿酸血症有哪些类型？

无

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病极为罕见，发病率极低，据美国学者统计，在美国，本病的发生率为1/380000，由于本病为X性连锁隐性遗传病，本病大多患者为男性，目前我国尚无本病的发病率流行病学资料^[2]。

是否可以治愈?

无法治愈，但经过及时、有效的一般治疗、药物对症治疗、行为约束治疗及手术治疗，多数患者可明显减轻不适的症状，控制病情进一步发展，延长生存期限，部分患者可存活至20岁，但预后一般较差。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是

遗传性高尿酸血症相关科普内容

查看全部文章

文章 11岁儿童高尿酸血症的原因及应对策略

高尿酸血症在儿童中的发病率逐年上升，尤其是在11岁左右的孩子中更为常见。这种情况可能由多种因素引起，包括饮食习惯、遗传背景、肾脏功能、药物副作用以及代谢综合征等。首先，饮食是影响尿酸水平的重要因素。过多摄入富含嘌呤的食物，如海鲜、动物内脏等，会增加体内尿酸的合成量，导致尿酸水平升高。因此，家长应注意孩子的饮食结构，适当减少高嘌呤食物的摄入，增加新鲜蔬菜和水果的比例。其次，遗传因素也可能是高尿酸血症的原因之一。如果家族中有高尿酸血症患者，孩子患病的风险也会相应增加。针对遗传性高尿酸血症，医生可能会推荐使用降尿酸药物，如别嘌醇片或非布司他片。第三，肾脏排泄功能的减退也可能导致尿酸水平升高。当肾小球滤过率下降时，尿酸的排泄会减少，血液中的尿酸浓度也会相应增加。对于肾功能不全引起的高尿酸血症，医生可能会建议使用尿毒清颗粒或海昆肾喜胶囊等药物来促进尿酸的排出。第四，某些药物的副作用也可能导致尿酸水平升高。例如，某些利尿剂、抗生素和抗癌药物都可能对肝脏产生不良影响，从而影响机体的代谢能力，引起尿酸水平升高。最后，代谢综合征也可能是高尿酸血症的原因之一。代谢综合征是一种复杂的代谢紊乱状态，通常与胰岛素抵抗有关。治疗代谢综合征通常包括生活方式干预和药物治疗，例如使用二甲双胍或吡格列酮等药物来改善整体代谢健康状况。总之，高尿酸血症在儿童中的发生可能由多种因素引起。家长和医生应密切合作，根据具体情况制定个性化的治疗计划，并采取适当的预防措施来降低患病风险。

生命守护者联盟

文章尿酸偏高：原因、影响和应对策略

尿酸偏高，医学上称为高尿酸血症，是一种常见的代谢性疾病。它的发生与多种因素有关，包括遗传、生活方式、饮食习惯、药物使用和肾脏功能等。让我们一起来了解这些因素是如何影响尿酸水平的。首先，嘌呤代谢紊乱是导致尿酸偏高的主要原因之一。嘌呤是存在于许多食物中的有机化合物，当它们被分解时，会释放出尿酸。因此，过多摄入富含嘌呤的食物，如红肉、海鲜、啤酒等，会增加尿酸的产生和血液中的浓度。同时，某些疾病和药物也可能干扰嘌呤代谢，引起尿酸偏高。其次，肾脏功能不全也是一个重要的因素。正常情况下，肾脏可以有效地过滤血液中的尿酸，并将其排出体外。但如果肾脏受损或功能不全，尿酸就不能被充分排泄，导致血液中尿酸水平升高。肾脏疾病患者需要特别注意控制尿酸水平，以防止痛风等并发症的发生。此外，遗传因素也可能影响尿酸水平。一些人天生就具有较高的尿酸水平，这可能与家族史有关。虽然无法改变遗传因素，但通过合理的生活方式和饮食习惯，可以有效地控制尿酸水平，预防相关疾病的发生。那么，如何降低尿酸水平呢？首先，需要调整饮食结构，减少富含嘌呤的食物的摄入。其次，保持良好的生活习惯，避免过度劳累和压力。第三，适当增加水果和蔬菜的摄入，多喝水以帮助尿酸的排泄。最后，如果必要，可以在医生的指导下使用药物来控制尿酸水平。在这里，我想分享一个真实的案例。我的一位患者，李先生，40岁，长期以来一直喜欢吃海鲜和喝啤酒。几年前，他开始出现关节疼痛和肿胀的症状，经检查发现他的尿酸水平非常高。经过详细的咨询和检查，我们确定了他的高尿酸血症主要是由于饮食习惯不良引起的。我们一起制定了一份详细的饮食计划，逐步减少了他对海鲜和啤酒的依赖。同时，我们也鼓励他增加水果和蔬菜的摄入，并适当进行体育锻炼。经过半年的努力，李先生的尿酸水平逐渐降至正常范围，他的关节疼痛和肿胀症状也得到了明显改善。

AI医疗先锋

文章尿路结石：成因、预防和治疗

尿路结石是一种常见的泌尿系统疾病，它可以发生在肾脏、输尿管、膀胱或尿道等部位。虽然大多数情况下我们无法确定其确切的发病原因，但通过对结石成分的分析，我们可以了解到它是由胱氨酸、草酸钙或尿酸等物质引起的。这些信息对于制定针对性的预防策略至关重要，可以帮助我们减少结石的形成和复发。环境因素、生活习惯、代谢因素和其他因素都可能导致尿路结石的形成。例如，南方炎热地区的发病率通常比北方略高；如果你喝水少，喜欢高嘌呤、高尿酸、高脂肪饮食，或者经常食用动物内脏、菠菜、豆腐、啤酒、碳酸饮料等食物，你的风险也会增加。此外，代谢综合征、遗传性胱氨酸尿、遗传性高尿酸血症等代谢问题也可能导致结石的形成。甚至甲状旁腺功能亢进也可能导致钙磷代谢失衡，从而增加含钙结石的风险。如果你曾经被诊断出尿路结石，以下是一些日常保健建议可以帮助你预防结石的再次形成。首先，保持充足的水分摄入非常重要。每天至少喝八杯水，以帮助稀释尿液中的矿物质，减少结石的形成。其次，避免过多摄入高嘌呤、高尿酸和高脂肪的食物。相反，选择富含维生素B6、镁和钾的食物，如全谷物、蔬菜和水果，可以帮助降低结石的风险。最后，定期进行体检，特别是如果你有家族史或其他相关疾病，及早发现和治疗可以防止结石的形成和复发。在这里，我想分享一个真实的案例。我的一位患者，李先生，40多岁，长期忽视了自己的健康。他喜欢吃肉类和海鲜，经常喝啤酒和碳酸饮料。几年前，他开始出现腰部疼痛和血尿，经检查发现他患有肾结石。经过手术取石和结石成分分析，我们确定他的结石是由高尿酸引起的。我们建议他改变饮食习惯，减少肉类和海鲜的摄入，增加水果和蔬菜的摄入，并每天喝足够的水。现在，李先生已经成功避免了结石的再次形成，并且他的整体健康状况也得到了显著改善。

医疗科普小站

遗传性高尿酸血症相关疾病

遗传性低镁血症

遗传性肾病

遗传性乳光牙本质

遗传性果糖不耐受症

遗传性乳光牙

遗传性痉挛性截瘫

遗传性代谢障碍性肝病

高尿酸血症

遗传性多发性骨软骨瘤

高尿酸血症肾病

快速问医生

推荐医生

查看更多医生

谭艳华

主任医师

内分泌科

吉林市人民医院

专业擅长：精通内分泌及代谢疾病的诊治，尤其对糖尿病及甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、甲状腺炎等有较深造诣

好评率：100% 接诊量：1159

徐萍

主任医师

内分泌科

江苏大学附属医院

糖尿病足病(15例) 病毒感染(11例)

专业擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺结节、痛风、高尿酸血症、高脂血症、多囊卵巢、骨质疏松、垂体性疾病、肾上腺疾病等内分泌代谢性疾病的综合诊治。

好评率：99% 接诊量：5546

陈贺

主任医师

内分泌科

营口市中心医院

糖尿病足病(6例) 肥胖症(3例)

专业擅长：内分泌与代谢病专业硕士，擅长糖尿病、糖尿病及其急慢性并发症、肥胖、甲状腺疾病（甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、亚急性甲状腺炎等）、痛风、高血压等。

好评率：99% 接诊量：13521

推荐医院

查看更多医院

三甲临汾市人民医院

公立医院收录55个医生

三甲汉中市中心医院

公立医院收录32个医生

三甲华中科技大学同济医学院附属协和医院

公立医院全国百强妇科、胸外科等18个重点科室收录344个医生

健康小工具