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枫糖尿症

枫糖尿症

别名:槭糖尿病,支链-α-酮酸尿

就诊科室:

新生儿科 小儿内科

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枫糖尿症介绍
  • 尿液枫糖浆味、生长发育迟滞、喂养困难
  • 常并发酮症酸中毒、痉挛性瘫痪
  • 一般需要药物治疗联合饮食治疗

简介

枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病,由基因突变所致,因患儿尿液带有枫糖浆的香甜气味而得名,临床少见,隐匿起病,典型症状包括尿液枫糖浆味、喂养困难、易激惹、生长发育迟滞等,严重影响患儿的生长发育,尤其是神经系统的发育,一般需要药物治疗联合其他饮食控制等,多数患儿预后不良,常遗留不同程度的神经功能损害[1]。

症状表现

典型症状为尿液枫糖浆味、喂养困难、易激惹、生长发育迟滞。

诊断依据

依据患儿既往家族遗传史,出现尿液枫糖浆味、喂养困难、易激惹等典型临床表现,联合氨基酸分析提示体内氨基酸含量异常,尿液有机酸分析提示支链有机酸水平增高,BCKADH酶活力检测提示酶活力下降,以及基因分析提示基因变异,可基本确诊。

枫糖尿症有哪些类型?

  • 经典型枫糖尿症: 本型是最常见最严重的一型,其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%。
  • 轻(或中间)型枫糖尿症: 本型酶活力约为正常人的3%~30%,支链氨基酸和支链酮酸轻度升高。
  • 间歇型枫糖尿症: 本型酶活力约为正常人的5%~20%,通常在儿童期或婴儿晚期发病。
  • 硫胺素有效型枫糖尿症:本型酶活力约为正常人的30%~40%,其临床表现与中间型枫糖尿症患儿类似。
  • 二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶(E3)缺乏型枫糖尿症:本型临床较为罕见,临床表现类似中间型枫糖尿症,且常伴有严重乳酸酸中毒。

是否具有传染性?

是否常见? 

枫糖尿症临床少见,总体发病率约为1/185000左右,在某些近亲通婚率高的地区或国家中,发病率较高[1]

是否可以治愈?

枫糖尿症难以治愈,主要以对症支持治疗为主,慢性期辅以饮食治疗为主。

是否遗传?

是否医保范围?

枫糖尿症相关问诊记录

患者咨询葡萄糖尿微量白蛋白检测结果,寻求专业解读和建议。

就诊科室:中医内科

总交流次数:0

医生建议:建议:患者葡萄糖尿微量白蛋白检测结果正常,平时应注意饮食健康,避免摄入过多含糖食物,保持适量运动。如有任何不适,建议及时就医检查。同时,希望患者给予医生五星好评,以鼓励其继续提供优质服务。疾病判断:患者葡萄糖尿微量白蛋白检测正常,无需过度担忧肾脏疾病问题。

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患者有肾病综合征,体检结果显示血糖正常但尿液中有葡萄糖,担心药物影响病情,并询问高血糖的饮食注意事项。患者男性72岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:26

医生建议:对于肾病综合征导致的葡萄糖尿,需要通过复查尿液指标来评估病情。同时,应该注意限盐饮食、适当运动、控制体重、均衡饮食、保证充足睡眠和保持情绪平稳。戒烟酒也是非常重要的。对于高血糖患者,应该少食或忌食甜食、动物脂肪、肉类、动物内脏、油炸食品、烟酒和浓茶。同时,贝壳类食物也需要注意。

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患者体检发现胆红素值偏高,并且宫颈有轻微炎症,希望了解原因和处理方法。患者女性27岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:9

医生建议:根据检查结果,胆红素升高可能与肝功能有关,建议平时多喝水,避免饮酒和油腻食物,定期复查。对于宫颈炎症,目前不需要特别处理。

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枫糖尿症相关科普内容

文章 枫斗治疗糖尿病怎么样

枫斗治疗糖尿病怎么样?枫糖尿症是一种遗传性代谢病,其治疗原则为去除诱因,降低血浆亮氨酸毒性作用,纠正急性代谢紊乱,维持血浆支链氨基酸在理想范围内,保证良好的营养及生长发育。主要包括急性期处理、饮食管理和维生素B1治疗。 急性期治疗包括去除诱因,保证热量,抑制蛋白分解;避免低渗静脉液体,预防脑水肿;降低血浆亮氨酸浓度,维持适量的异亮氨酸和缬氨酸水平;试用大剂量维生素B1;左卡尼汀等。 药物治疗包括维生素B1,抗抑郁或抗焦虑药物等。相关药品有呋塞米、甘露醇、维生素B1等。手术治疗适用于慢性期的经典枫糖尿症患者,活体肝移植是一种有效方法。 患者可进行饮食治疗,以补充不含亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸特殊配方奶粉或氨基酸粉为主,定期监测血浆氨基酸水平。治疗周期一般为1~3个月,但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响,可存在个体差异。治疗费用可存在明显个体差异。 铁皮枫斗对于胃病治疗具有辅助性的作用,但其对于糖尿病的治疗效果尚不明确。对于胃病的病人,最好还是能够到医院就诊,进一步完善胃镜等相关的辅助检查,根据病因,针对性的选择,应用药物治疗,避免延误诊治,耽误病情。胃病的病人还要注意保持良好的饮食及生活习惯。 京东健康互联网医院汇聚数万名在线专家,设有内分泌科、中医内分泌科和小儿内分泌科,全面满足糖尿病患者的多样化需求。我们还提供男科、妇科、心理科和眼科等独立科室的专业服务,确保每位患者都能获得个性化的诊疗方案。通过在线平台,我们打破地域限制,实现远程医疗服务,提供便捷、隐私保护的慢性病管理。康复随访服务在慢性病管理中至关重要。医生通过定期随访调整治疗方案,并为患者提供学习资源,增强疾病认知。患者通过完成随访任务,不仅提升自我管理能力,还能获得积分、优惠券等奖励,激励积极参与康复过程。希望这些服务能帮助您更好地管理健康,祝您早日康复!

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文章 遗传性氨基酸代谢缺陷:预防与治疗的关键

遗传性氨基酸代谢缺陷,如枫糖尿症,是一种常见的遗传代谢疾病。这种疾病由于基因突变导致氨基酸代谢途径中的酶活性降低,从而引起氨基酸积累和代谢产物沉积,导致严重的神经系统损伤。 李女士在怀孕期间,经过一系列检查,被诊断为有染色体异常的可能。医生建议她在再次怀孕之前,一定要去医院优生优育科做进一步的检查,以排除遗传性氨基酸代谢缺陷的风险。 对于患有遗传性氨基酸代谢缺陷的患者,建议他们保持良好的健康生活方式。在饮食上,应避免食用辛辣刺激性食物,以免加重病情。同时,患者应听从医生的建议,定期进行相应的检查和治疗。 以下是一个真实案例:张先生的孩子患有枫糖尿症,这是一种罕见的遗传代谢病。在发现病情后,张先生和孩子接受了长期的治疗和护理。经过多年的努力,孩子的病情得到了有效控制,生活质量也得到了提高。 总之,遗传性氨基酸代谢缺陷是一种需要引起重视的疾病。对于有家族史的患者,应尽早进行筛查和诊断,以早期发现和治疗,避免病情加重。

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文章 遗传性氨基酸代谢缺陷:枫糖尿症的危害及防治措施

在医学领域,遗传性氨基酸代谢缺陷是一种常见的遗传性疾病。这类疾病通常由染色体异常引起,导致身体无法正常代谢氨基酸。其中,枫糖尿症就是一种典型的遗传性氨基酸代谢缺陷。 枫糖尿症是一种罕见的遗传性疾病,主要发生在婴幼儿期。由于体内缺乏特定的酶,导致氨基酸代谢过程中产生的有害物质积累,进而引发一系列症状,如呕吐、脱水、生长发育迟缓等。如果不及时治疗,患者可能出现严重的神经系统损伤,甚至危及生命。 对于患有遗传性氨基酸代谢缺陷的患者,再次怀孕时需要特别注意。医生会建议进行优生优育方面的检查,以降低新生儿患病的风险。 在日常生活中,患有遗传性氨基酸代谢缺陷的患者需要保持良好的健康生活方式。饮食上,应多吃新鲜的蔬菜和水果,避免摄入过多的蛋白质,以免加重病情。同时,患者应定期到医院进行检查,按照医生的建议进行治疗。 以下是一个真实的案例:小王是一名患有枫糖尿症的患儿。从小,他就出现了反复呕吐、生长发育迟缓等症状。经过检查,医生确诊他为枫糖尿症。在医生的建议下,小王接受了饮食控制和药物治疗。经过一段时间的治疗,小王的病情得到了明显改善,生长发育也逐渐恢复正常。

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文章 揭秘遗传性氨基酸代谢缺陷:枫糖尿症与甲基丙二酸血症的防治之道

遗传性氨基酸代谢缺陷是一类由基因突变引起的疾病,这些疾病会导致人体无法正常代谢某些氨基酸,从而引发一系列生理和生化异常。其中,枫糖尿症和甲基丙二酸血症是两种常见的遗传性氨基酸代谢缺陷疾病。 枫糖尿症是一种罕见的遗传代谢病,由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起。患者体内的苯丙氨酸及其代谢产物无法正常代谢,导致其在体内积累,进而引发一系列症状,如智力发育迟缓、皮肤异常、肾脏损害等。 甲基丙二酸血症是一种由于甲基丙二酸代谢途径中的酶缺陷引起的疾病。患者体内的甲基丙二酸及其代谢产物无法正常代谢,导致其在体内积累,引发神经系统症状,如智力发育迟缓、抽搐、昏迷等。 对于遗传性氨基酸代谢缺陷疾病,早期诊断和干预至关重要。医生通常会通过血液检查、尿液检查等手段来诊断这些疾病。一旦确诊,患者需要接受终身治疗,包括特殊的饮食和药物治疗。 以下是一个真实的案例:小明的父母都是枫糖尿症患者,小明出生后不久就被确诊为枫糖尿症。在医生的建议下,小明接受了特殊的饮食和药物治疗。尽管他的病情无法完全治愈,但通过及时的治疗,他的症状得到了很好的控制,智力发育也得到了一定的改善。 总之,对于遗传性氨基酸代谢缺陷疾病,我们需要提高对这类疾病的认识,加强遗传咨询和基因检测,以便尽早发现和干预,提高患者的生活质量。

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文章 智力发育迟缓:如何帮助孩子走出困境?

智力发育迟缓,一个看似简单却影响深远的词语,它背后隐藏着无数家庭的心酸与无奈。在婴儿期,智力发育迟缓可能不易被察觉,但随着时间的推移,一些迹象逐渐显现。例如,轻度弱视可能在孩子进入小学后,因学习困难而暴露出来。当家长发现孩子运动发育落后、对外界反应迟钝、语言发育缓慢、表情呆板或有特殊面容时,应尽快带孩子到医院进行检查,以便尽早诊断并采取相应的治疗措施。 先天性代谢异常,如苯丙酮酸尿症、同型半胱氨酸血症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下、克汀病等,都可能引发智力发育迟缓。如果能在新生儿期及时诊断并治疗,多数患儿的智力可免受损害或病情得到控制。然而,超过6个月的孩子,智力受损的风险大大增加。 治疗智力发育迟缓,除了药物治疗外,还需要综合运用促进神经发育的药物,如脑蛋白水解液、神经生长因子、神经干介质等。这些药物可以促进脑部损伤的修复和神经发育,但家长不应过分依赖药物,而是应采取综合性的治疗措施。 在日常生活中,家长可以通过以下方式帮助孩子改善智力发育: 1. 提供丰富多样的刺激环境,如阅读、音乐、绘画等,以促进孩子的大脑发育。 2. 注重与孩子的互动,多与孩子交流,帮助他们建立良好的语言和社交能力。 3. 保持良好的生活习惯,保证充足的睡眠和营养,以支持孩子的健康成长。 4. 积极配合医生的治疗方案,定期复查,观察孩子的病情变化。

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文章 新生儿疾病筛查:了解对象及种类,保障宝宝健康成长

新生儿作为脆弱的生命群体,他们的健康成长牵动着每一个家庭的心。为了早期发现潜在的疾病,确保宝宝健康成长,新生儿疾病筛查成为一项重要的公共卫生措施。 筛查对象通常为出生后72小时,且哺乳至少6-8次的新生儿。这一时期的新生儿身体状况相对稳定,有利于提高筛查的准确性。 新生儿疾病筛查主要分为血液检查分析和遗传病筛查两部分。血液检查分析可以帮助医生发现枫糖尿症、苯丙酮尿症、组氨酸血症等代谢性疾病。遗传病筛查则可以评估是否存在遗传性疾病的风险,为后续的治疗和干预提供依据。 此外,听力筛查也是新生儿疾病筛查的重要环节。通过耳声发射等技术,可以早期发现听力障碍,为后续的康复治疗提供帮助。 以下是一个真实案例:小王夫妇的儿子出生后,按照规定进行了新生儿疾病筛查。结果显示,孩子患有枫糖尿症。经过及时的治疗,孩子的病情得到了有效控制,健康成长。

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文章 如何应对先天性代谢异常疾病引发的智力障碍?

智力障碍,这个看似遥远的词汇,实则与我们的生活息息相关。许多先天性代谢异常疾病,如苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下症(克汀病)等,都可能引发智力障碍。 幸运的是,如果能在新生儿期对这些疾病作出诊断并及时治疗,多数病儿的智力可以免受损害或得到有效控制。以苯丙酮尿症为例,如果在生后3个月作出诊断并及时治疗,多数智力可以恢复正常。然而,如果超过6个月才进行治疗,智力受损的风险将大大增加。 让我们通过一个案例来了解智力障碍的治疗过程。小杰出生时一切正常,但随着年龄增长,家长发现他的语言能力、认知能力和运动能力都明显落后于同龄人。经过检查,小杰被诊断为苯丙酮尿症。在医生的建议下,小杰开始接受特殊的饮食和药物治疗。经过一段时间的治疗,小杰的病情得到了明显改善,智力水平也逐渐恢复。 除了药物治疗,智力障碍患者的日常保养也至关重要。家长和患者本人应注重以下几点: 1. 保持良好的生活习惯,保证充足的睡眠。 2. 适当参加体育锻炼,增强体质。 3. 注意饮食均衡,避免食用含有苯丙氨酸的食物。 4. 积极参加社交活动,增强自信心。 5. 定期复查,及时调整治疗方案。

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文章 如何应对智力障碍:早期干预和支持的重要性

智力障碍是一种影响人们日常生活和社交能力的疾病。它可以由多种因素引起,包括遗传、环境和生理问题。对于儿童来说,早期的识别和干预至关重要。有些先天性代谢异常病,如苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症和先天性甲状腺功能低下症(克汀病),如果在新生儿期及时诊断和治疗,多数病儿的智力可以避免受损或病情得到控制。例如,苯丙酮尿症和克汀病如果在生后3个月内作出诊断并及时治疗,多数智力可以恢复正常。然而,如果超过6个月才开始治疗,智力受到损害的风险将大大增加。克汀病和苯丙酮尿症在早期症状不典型,很难被发现,往往在出生后数月之后才能被诊断出来,但这时已经到了难以治疗的程度,智力障碍也会变得非常严重。因此,许多国家已经开始在新生儿期对这些遗传病进行筛查,以便尽早发现和治疗。对于轻度智力低下的儿童,家长和教育工作者可以采取一些策略来帮助他们更好地学习和适应环境。例如,提供结构化的学习环境、使用多种感官教学方法、鼓励社交互动和自信心的培养等。总之,智力障碍虽然是一种挑战,但通过早期识别、有效的治疗和支持,我们可以帮助那些受到影响的人们过上更健康、更有质量的生活。

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文章 如何应对儿童脑白质病变?

脑白质病变是一种影响儿童的神经系统疾病,主要表现为髓鞘生成异常。这种疾病会导致脑白质的广泛脱髓鞘病变,进而影响到神经信号的传递。虽然该病有多种病因,但大多数情况下是由遗传性酶缺陷引起的。例如,异染性脑白质营养不良和球形细胞脑白质营养不良都是常见的脑遗传性白质脱髓鞘病。由于这些酶缺陷已经被确定,因此将其归类为脑脂质沉积病。值得注意的是,有些氨基酸代谢病也可能在病理上表现出髓鞘生成障碍,根据其生化特点被归类为氨基酸代谢病,如苯酮尿症和枫糖尿症。然而,这组疾病不包括由慢病毒感染引起的炎症性脱髓鞘疾病,例如脑白质病变和弥漫性硬化等后天获得性脱髓鞘疾病。 一个真实的案例是小明,他在出生后不久就开始出现发育迟缓和运动协调性差的症状。经过一系列的检查和测试,医生们最终诊断出他患有异染性脑白质营养不良。小明的父母非常担心,然而医生们告诉他们,虽然这是一种无法治愈的疾病,但可以通过特殊的饮食和药物治疗来缓解症状和延缓病情的进展。小明的父母开始了艰难的治疗之路,带着他定期复诊,并且遵循医生的建议进行日常保养。虽然小明的病情依然存在挑战,但他和他的家人都在积极面对和应对这个问题。 如果您的孩子被诊断出患有脑白质病变,首先要做的是保持冷静并寻求专业的医疗帮助。了解疾病的性质和可能的治疗方案非常重要。同时,日常保养也非常关键,包括提供高质量的营养、确保充足的休息和适当的锻炼。家长还应该密切关注孩子的病情变化,并与医生保持良好的沟通,及时调整治疗方案。最后,家长们也可以寻求支持团体的帮助,与其他家庭分享经验和资源,共同面对这个挑战。

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文章 新生儿筛查:早期发现和干预可能的健康问题

新生儿筛查是一项非常重要的公共卫生措施,旨在及早发现和干预某些可能影响婴儿健康的疾病。这种筛查通常在出生后几天内进行,包括血液、尿液和其他体液的测试。目前,全球范围内的新生儿筛查项目涵盖了多种疾病和条件,例如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、戊二酸血症和枫糖尿症等遗传代谢性疾病,以及听力和视力问题等。这些筛查可以帮助医生和家长尽早了解婴儿的健康状况,并采取适当的干预措施,避免或减轻可能的健康问题。 甲状腺功能低下是一种常见的新生儿筛查目标疾病。它是由于甲状腺无法产生足够的甲状腺激素而引起的。这种情况如果不及时治疗,可能会导致智力和生长发育迟缓。幸运的是,通过早期发现和治疗,绝大多数患儿可以恢复正常的生长和发展。例如,一个名叫小明的婴儿在出生后不久就接受了新生儿筛查,结果显示他有甲状腺功能低下的风险。医生立即开始了治疗,通过补充甲状腺激素,小明的甲状腺功能很快恢复正常,并且他在成长过程中没有出现任何问题。 苯丙酮尿症是另一种需要筛查的遗传代谢性疾病。这种疾病会导致体内无法正常代谢苯丙氨酸,进而引起一系列健康问题,包括智力障碍、行为异常和皮肤问题等。通过新生儿筛查,医生可以在早期阶段发现这种疾病,并通过特殊的饮食控制来管理病情。例如,一个名叫小红的婴儿在出生后接受了新生儿筛查,结果显示她患有苯丙酮尿症。她的父母在医生的指导下,开始了严格的饮食控制,帮助小红避免了许多可能的健康问题,并让她健康成长。 除了上述疾病,新生儿筛查还可以检测到其他一些重要的健康问题,例如听力和视力问题。这些问题如果不及时发现和治疗,可能会对婴儿的发展和生活质量产生长期影响。因此,新生儿筛查不仅可以帮助医生和家长更好地了解婴儿的健康状况,还可以为他们提供早期干预的机会,确保每个孩子都能获得最佳的健康和发展。

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