- 尿液枫糖浆味、生长发育迟滞、喂养困难
- 常并发酮症酸中毒、痉挛性瘫痪
- 一般需要药物治疗联合饮食治疗
简介
枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病,由基因突变所致,因患儿尿液带有枫糖浆的香甜气味而得名,临床少见,隐匿起病,典型症状包括尿液枫糖浆味、喂养困难、易激惹、生长发育迟滞等,严重影响患儿的生长发育,尤其是神经系统的发育,一般需要药物治疗联合其他饮食控制等,多数患儿预后不良,常遗留不同程度的神经功能损害[1]。
症状表现
典型症状为尿液枫糖浆味、喂养困难、易激惹、生长发育迟滞。
诊断依据
依据患儿既往家族遗传史,出现尿液枫糖浆味、喂养困难、易激惹等典型临床表现,联合氨基酸分析提示体内氨基酸含量异常,尿液有机酸分析提示支链有机酸水平增高,BCKADH酶活力检测提示酶活力下降,以及基因分析提示基因变异,可基本确诊。
枫糖尿症有哪些类型?
- 经典型枫糖尿症: 本型是最常见最严重的一型,其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%。
- 轻(或中间)型枫糖尿症: 本型酶活力约为正常人的3%~30%,支链氨基酸和支链酮酸轻度升高。
- 间歇型枫糖尿症: 本型酶活力约为正常人的5%~20%,通常在儿童期或婴儿晚期发病。
- 硫胺素有效型枫糖尿症:本型酶活力约为正常人的30%~40%,其临床表现与中间型枫糖尿症患儿类似。
- 二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶(E3)缺乏型枫糖尿症:本型临床较为罕见,临床表现类似中间型枫糖尿症,且常伴有严重乳酸酸中毒。
是否具有传染性?
否
是否常见?
枫糖尿症临床少见,总体发病率约为1/185000左右,在某些近亲通婚率高的地区或国家中,发病率较高[1]。
是否可以治愈?
枫糖尿症难以治愈,主要以对症支持治疗为主,慢性期辅以饮食治疗为主。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
患者咨询葡萄糖尿微量白蛋白检测结果,寻求专业解读和建议。
就诊科室:中医内科
总交流次数:0
患者有肾病综合征,体检结果显示血糖正常但尿液中有葡萄糖,担心药物影响病情,并询问高血糖的饮食注意事项。患者男性72岁
就诊科室:中医内科
总交流次数:26
患者体检发现胆红素值偏高,并且宫颈有轻微炎症,希望了解原因和处理方法。患者女性27岁
就诊科室:中医内科
总交流次数:9
文章 枫斗治疗糖尿病怎么样


药事通
文章 遗传性氨基酸代谢缺陷:预防与治疗的关键


生命之光传递者
文章 遗传性氨基酸代谢缺陷:枫糖尿症的危害及防治措施


远程医疗新视界
文章 揭秘遗传性氨基酸代谢缺陷:枫糖尿症与甲基丙二酸血症的防治之道


健康驿站
文章 智力发育迟缓:如何帮助孩子走出困境?


健康饮食指南
文章 新生儿疾病筛查:了解对象及种类,保障宝宝健康成长


医疗星辰探秘
文章 如何应对先天性代谢异常疾病引发的智力障碍?


家庭医疗小助手
文章 如何应对智力障碍:早期干预和支持的重要性


医疗趋势观察站
文章 如何应对儿童脑白质病变?


跨界医疗探索者
文章 新生儿筛查:早期发现和干预可能的健康问题


医疗故事汇

谷剑秋
主任医师
内分泌科
中国医科大学附属第一医院

陈贺
主任医师
内分泌科
营口市中心医院

陈复琼
副主任医师
内分泌科