简介
婴儿严重肌阵挛性癫痫是以婴幼儿起病、热相关、多种发作形式、影响认知和运动发育、药物难治性为主要特征的癫痫综合征。临床较少见,大多数与SCN1A基因突变有关。典型症状包括热性惊厥、阵挛或强直阵挛、热敏感等。婴儿严重肌阵挛性癫痫首先对症治疗,一般为药物治疗,严重者也可手术治疗。部分患儿经治疗后,预后较满意。
症状表现
典型症状包括热性惊厥、阵挛或强直阵挛、热敏感等。
诊断依据
依据典型的热性惊厥、阵挛或强直阵挛的表现,结合脑电图和头颅MRI检查,发现广泛性棘波或者多棘波等间接征象,即可确诊。
是否具有传染性?
否
是否常见?
较少见,发病率1/40000-1/20000,且男女比例为2:1[1]。
是否可以治愈?
不可治愈。多是由SCN1A基因突变导致。主要治疗目标是减少癫痫的发病次数、发病的程度以及缩短持续时间,还有减轻药物的副作用。症状缓解后,少数患儿不影响以后的生活质量。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
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