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婴儿严重肌阵挛性癫痫

婴儿严重肌阵挛性癫痫

别名:Dravet综合征

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婴儿严重肌阵挛性癫痫介绍
  • 表现为热性惊厥、阵挛或强直阵挛、热敏感等。
  • 部分患儿可能出现深昏迷癫痫持续。
  • 一般行药物治疗,严重者需手术治疗。

简介

婴儿严重肌阵挛性癫痫是以婴幼儿起病、热相关、多种发作形式、影响认知和运动发育、药物难治性为主要特征的癫痫综合征。临床较少见,大多数与SCN1A基因突变有关。典型症状包括热性惊厥、阵挛或强直阵挛、热敏感等。婴儿严重肌阵挛性癫痫首先对症治疗,一般为药物治疗,严重者也可手术治疗。部分患儿经治疗后,预后较满意。

症状表现

典型症状包括热性惊厥、阵挛或强直阵挛、热敏感等。

诊断依据

依据典型的热性惊厥、阵挛或强直阵挛的表现,结合脑电图和头颅MRI检查,发现广泛性棘波或者多棘波等间接征象,即可确诊。

是否具有传染性?

是否常见?

较少见,发病率1/40000-1/20000,且男女比例为2:1[1]

是否可以治愈?

不可治愈。多是由SCN1A基因突变导致。主要治疗目标是减少癫痫的发病次数、发病的程度以及缩短持续时间,还有减轻药物的副作用。症状缓解后,少数患儿不影响以后的生活质量。

是否遗传?

是否医保范围?

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婴儿严重肌阵挛性癫痫相关问诊记录

我经常出现运动抽筋的症状,想知道是否需要用药治疗?

就诊科室:关节科

总交流次数:17

医生建议:对于运动抽筋,我们首先需要排除其他潜在的健康问题。建议进行详细的体检和咨询专业医生,以确定最合适的治疗方案。同时,保持良好的生活习惯,如充足的水分和营养摄入、避免过度疲劳和压力、适当休息和放松等,可以帮助改善症状。请注意,任何用药都应在医生的指导下进行。

路广胜

主治医师

枣庄市市中区人民医院

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我最近总是头晕、恶心,担心自己得了癫痫,我的一个亲戚是癫痫患者。请问医生,我该如何处理?

就诊科室:小儿内科

总交流次数:56

医生建议:根据你的症状和家族史,我们怀疑你可能患有癫痫。建议进行脑电图检查和MRI扫描以确定诊断。如果确诊,可能需要使用拉考沙胺奥卡西平等抗癫痫药物。请注意,任何药物都可能有副作用,但大多数人可以很好地耐受。同时,保持规律的作息、避免过度疲劳和压力、合理饮食、适当锻炼,并定期复诊也是非常重要的。

张铭涛

副主任医师

河北中石油中心医院

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我最近出现短暂的意识丧失和手脚抽搐,可能是癫痫吗?

就诊科室:神经外科

总交流次数:9

医生建议:根据初步判断,可能是癫痫,建议进行脑电图检查以确定。如确诊,会选择合适的抗癫痫药物进行治疗,并建议调整生活方式,包括保持良好的睡眠习惯、避免过度疲劳和压力、均衡饮食、适当锻炼等,以帮助控制病情。

孙尚奎

主治医师

锦州医科大学附属第三医院

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婴儿严重肌阵挛性癫痫相关科普内容

文章 癫痫性脑病:早期干预与日常管理

癫痫性脑病是一种由于反复癫痫发作引起的进行性脑功能障碍。这种疾病主要影响新生儿、婴幼儿和儿童早期,表现为频繁的癫痫发作,导致精神运动发育落后、智力下降、步态不稳、生活不能自理等症状。由于抗癫痫药物治疗效果差,预后也较差。 癫痫性脑病包括八种癫痫综合征,如West综合征、婴儿严重肌阵挛性癫痫、Lennox-Gastaut综合征等。其中,West综合征是一种常见的癫痫性脑病,主要发生在6个月以下的婴儿,表现为反复的肌阵挛发作、智力发育迟缓和不典型的婴儿痉挛。对于这种疾病,早期诊断和治疗至关重要。 除了药物治疗外,癫痫性脑病的管理还包括日常生活的调整和支持。家长和照顾者需要了解如何应对癫痫发作,如何提供安全的环境,如何帮助孩子进行康复训练等。同时,定期的医学评估和监测也是必要的,以便及时调整治疗方案和预防并发症的发生。 如果你或你的家人被诊断出癫痫性脑病,不要失去希望。尽管这是一种严重的疾病,但通过合理的治疗和全面的支持,许多患者都能够获得较好的生活质量。请寻求专业的医疗建议,并与医生和其他患者的家长建立联系,分享经验和资源,共同面对挑战。

跨界医疗探索者

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文章 婴儿严重肌阵挛性癫痫的发病情况是什么?

婴儿严重肌阵挛性癫痫是一种罕见的癫痫类型,通常在1岁以内或1-4岁之间发病。这种疾病的特点是多种发作类型,包括肌阵挛、不典型失神、部分性发作和全面强直阵挛发作等。患儿可能会出现热性惊厥或无热惊厥,且体温升高可以诱发或加重发作。肌阵挛发作常由光刺激、闭眼和特定图形刺激诱发,严重者可能会跌倒或突然抛掷手中物体。部分性发作则表现为偏侧肢体或头部偏转性发作、阵挛性发作或运动性发作伴有意识障碍和自主神经症状。患儿一般不出现强直发作,但可能会出现精神运动发育迟滞,尤其是语言发育迟缓。 例如,有一个名叫小明的婴儿,在出生时一切正常,但在5个月大时开始出现热性惊厥。随着时间的推移,他的发作频率增加,甚至出现了癫痫持续状态。经过详细的检查和评估,医生诊断他患有严重肌阵挛性癫痫。小明的家人和医生一起制定了一个综合的治疗计划,包括药物治疗和日常生活管理,以帮助他控制发作并改善生活质量。 了解和识别这种疾病的早期症状对于及时治疗和改善预后至关重要。家长和看护者应该密切关注婴儿的行为和健康状况,特别是在发热或其他可能引起体温升高的情况下。如果出现任何异常症状,应立即就医。同时,保持良好的生活习惯和规律的作息时间也可以帮助减少发作的频率和严重程度。对于已经确诊的患儿,遵循医生的治疗建议和定期复查是非常重要的,以便及时调整治疗方案并监测病情的变化。

医者仁心

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文章 如何有效治疗婴儿严重肌阵挛性癫痫?

治疗婴儿严重肌阵挛性癫痫的主要目标是减少癫痫发作次数和减轻发作程度,预防癫痫持续状态的出现,并尽量减少抗癫痫药物的不良反应,以改善神经认知发育和提高生活质量。对于一位名叫小明的患儿,通过采用多科医师协作管理模式下的生酮饮食治疗,成功控制了他的癫痫发作次数和程度,显著改善了他的生活质量和认知发育。 在治疗过程中,避免诱发癫痫的因素非常重要。例如,减少热水浴和过度运动,特别是在炎热的天气中;对于声光或碰触敏感的患者,需要尽可能避免。虽然有报道称注射疫苗后可能会引发癫痫,但目前的研究表明,注射疫苗并不会影响患儿的临床和认知预后。因此,注射疫苗时和注射后24小时应用预防性退热药是一个有效的应对策略。 药物治疗也是控制癫痫发作的重要手段。丙戊酸盐、托吡酯、左乙拉西坦、氯巴占、司替戊醇等药物都有一定的效果。然而,需要注意的是,卡马西平及其衍生物、拉莫三嗪、苯妥英钠等药物可能会加重携带SCN1A基因突变患者的发作,因此应避免使用这些药物。另外,大麻二酚(CBD)也被证实对于辅助控制本病的发作有明显疗效。 除了药物治疗外,生酮饮食也是一种有效的治疗方法。虽然它可能会引起一些副作用,如恶心、呕吐、便秘、血脂异常、肾结石等,但在多科医师协作管理模式下进行,仍然可以取得显著的疗效。对于大多数患者来说,外科切除性手术治疗并不适用。然而,神经调控治疗(包括迷走神经刺激术、脑深部磁刺激)可能是潜在的治疗选择,尽管其治疗效果尚不明确。

医者荣耀

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文章 什么因素可能导致婴儿严重肌阵挛性癫痫?

婴儿严重肌阵挛性癫痫的主要原因是基因突变。研究表明,70%到80%的患者是由于SCN1A基因的突变引起的,这个基因编码钠离子通道α1亚单位。除此之外,其他致病基因还包括SCN2A、SCN8A、SCN9A、SCN1B、PCDH19、GABRA1、GABRG2、STXBP1、HCN1、CHD2和KCNA2等。这些基因突变通常是新生突变,也就是父母的生殖细胞在减数分裂过程中发生并遗传给下一代的突变。对于少数未携带SCN1A基因突变的女性患者,研究发现她们可能携带PCDH19基因的变异,这个基因编码原钙粘蛋白19,与神经元的连接和突触膜上信号转导有关。 此外,婴儿严重肌阵挛性癫痫还可能由一些诱发因素引起或加重。例如,1岁以内的患儿可能会因为运动、发热、疫苗接种、洗热水澡和环境温度高等可引起体温升高的因素而诱发或加重病情。对于1岁到4岁的患儿,光刺激、闭眼和某种特定的图形刺激也可能成为诱发因素。因此,家长和医生需要密切关注这些可能的诱发因素,以便及时采取措施预防或治疗。 总的来说,婴儿严重肌阵挛性癫痫的发生是由多种因素共同作用的结果。除了基因突变和诱发因素外,其他因素如环境、生活方式和营养等也可能对病情产生影响。因此,在治疗和管理这种疾病时,需要采取综合性的方法,包括药物治疗、物理治疗、营养支持和心理支持等多个方面。

运动与健康

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文章 什么是婴儿严重肌阵挛性癫痫(SMEI)?

婴儿严重肌阵挛性癫痫(SMEI),也被称为Dravet综合征,是一种罕见的癫痫综合征,主要特点是婴幼儿期发病、发作形式多样、精神运动发育迟滞以及药物难治性。这种疾病对儿童的正常学习和生活造成了极大的影响,甚至可能导致死亡。早期积极治疗可以改善神经认知发育和提高生活质量。 我们来看一个真实的案例。小明在出生后不久就开始出现频繁的热性惊厥,随着年龄的增长,他的症状变得更加复杂,出现了多种类型的发作。医生最终诊断他患有SMEI。经过一系列的治疗和康复措施,小明的症状得到了控制,虽然他仍然面临着一些挑战,但他的生活质量有了明显的改善。 SMEI的发病机制尚不完全清楚,但研究表明,基因突变可能是其中的一个重要因素。这种疾病的治疗主要依赖于抗癫痫药物的使用,然而,由于其药物难治性,治疗过程可能会非常困难。除了药物治疗外,康复训练和日常生活管理也非常重要,可以帮助患者更好地应对疾病带来的挑战。 如果您的孩子被诊断出患有SMEI,首先要做的是保持冷静,并寻求专业的医疗帮助。与医生和其他专业人士合作,制定个性化的治疗计划和康复方案。同时,也要注意日常生活中的细节,例如避免过度疲劳、保持良好的睡眠习惯等,这些都可以帮助减少发作的频率和严重程度。

健康解码专家

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文章 理解婴儿严重肌阵挛性癫痫:症状、影响和管理策略

婴儿严重肌阵挛性癫痫是一种罕见但极具挑战性的神经系统疾病。这种病症通常在出生后的几个月内开始出现,且会随着时间的推移而加剧。其主要特征包括热性惊厥、肌阵挛、不典型失神、部分性发作和全面强直阵挛发作等。这些症状不仅会影响患者的日常生活,还可能导致发育迟缓、认知和行为障碍,甚至在极端情况下引发癫痫持续状态和死亡。 热性惊厥是该病最常见的症状之一。当患者体温升高时,他们可能会突然失去意识,伴随着眼球上翻、面部或四肢肌肉强直、痉挛或抽搐。这种发作可能持续数秒到几分钟,并且可能反复出现,甚至形成持续状态。 肌阵挛则是另一种常见的症状。它是一种短暂的、不自主的肌肉收缩,通常不会影响患者的意识。发作时,患者可能会出现头颈、肢体或躯干抽动,甚至全身肌肉收缩,导致突然跌倒。轻微的病例可能只影响面部肌肉或头部、手部和上肢,而严重的病例则可能涉及到整个肌体。 不典型失神是该病的第三种主要症状。患者在发作时会突然停止正在进行的活动,意识丧失但不会摔倒,两眼凝视,持续数秒钟后恢复意识。发作后,患者通常不能回忆起任何细节。过度换气往往可以诱发这种类型的发作。 部分性发作和全面强直阵挛发作是该病的其他两种症状。部分性发作是指大脑半球某一部位的神经元出现同步和快速的放电,导致局灶性或全身性发作。全面强直阵挛发作则是指患者突发意识丧失和全身强直和抽搐,可能伴随着舌咬伤、尿失禁等并发症,甚至可能导致窒息等严重后果。 在面对这种疾病时,家长和医护人员需要密切合作,共同制定有效的治疗和管理计划。虽然目前还没有特效药物可以治愈该病,但通过合理的药物治疗、物理治疗和康复训练,可以帮助患者控制症状、改善生活质量并最大限度地减少并发症的风险。

跨界医疗探索者

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文章 婴儿严重肌阵挛性癫痫的综合治疗策略

婴儿严重肌阵挛性癫痫是一种罕见但严重的神经系统疾病,影响婴儿的日常生活和发展。这种疾病的主要特征是频繁的肌阵挛性发作,可能导致智力障碍、行为问题和其他健康问题。幸运的是,通过早期诊断和适当的治疗,可以有效地控制癫痫发作,改善患者的生活质量。 在治疗婴儿严重肌阵挛性癫痫时,医生通常会采用多种方法,包括药物治疗、手术治疗和生活方式调整。首先,药物治疗是控制癫痫发作的主要方法。常用的药物包括溴化钾、二氧苯庚醇、左乙拉西坦和苯巴比妥等。这些药物可以减少癫痫发作的频率和严重程度,帮助患者恢复正常的生活节奏。 除了药物治疗外,手术治疗也是一种有效的选择。迷走神经刺激术和脑深部电刺激是两种常见的手术方法。迷走神经刺激术通过在颈部植入一个小型设备,定期向大脑发送电信号,帮助控制癫痫发作。脑深部电刺激则是通过在大脑特定区域植入电极,直接刺激大脑,达到控制癫痫的目的。 此外,生活方式调整也是非常重要的。家长可以采取一些措施来帮助孩子避免诱发癫痫发作的因素,例如保持良好的睡眠习惯、避免过度疲劳、控制情绪波动等。对于某些患者,生酮饮食也被证明是有效的辅助治疗方法,可以帮助减少癫痫发作的频率和严重程度。 在治疗过程中,家长的支持和理解至关重要。他们需要密切关注孩子的病情变化,及时向医生报告任何新的症状或问题。同时,家长也需要为孩子提供安全、稳定的环境,避免任何可能引发癫痫发作的风险因素。

健康管理专家

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文章 理解婴儿严重肌阵挛性癫痫:病因、诊断与治疗

婴儿严重肌阵挛性癫痫(Infantile Spasms,IS)是一种罕见而严重的癫痫类型,主要影响婴幼儿。该疾病通常由基因突变引起,特别是SCNIA基因的突变。IS的主要特征是婴儿在清醒状态下出现短暂、反复的肌肉收缩,通常伴随着头部前倾、双臂上举和弯曲、以及膝盖弯曲等动作。这些发作可能会在一天内多次出现,给患儿和家长带来极大的困扰和焦虑。 IS的诊断需要结合临床表现、脑电图(EEG)和影像学检查。EEG检查可以显示特征性的高幅慢波和尖波放电模式,称为“Hypsarrhythmia”。影像学检查如MRI可以帮助排除其他可能的原因,例如脑部结构异常或代谢性疾病。 治疗IS的首选方法是使用ACTH(促肾上腺皮质激素)或口服类固醇药物。这些药物可以有效地控制癫痫发作,并改善患儿的神经发育。其他治疗方法包括抗癫痫药物、神经调节疗法和手术干预等,但这些方法的效果因人而异,需要根据具体情况选择。 预防IS的发生目前还没有特定的方法。然而,对于有癫痫家族史的家庭,建议进行遗传咨询和基因检测,以便早期发现可能的风险因素。同时,保持良好的生活习惯和规律的作息也可以有助于减少癫痫发作的频率和严重程度。 IS的治疗和管理需要一个跨学科的团队,包括神经科医生、遗传学家、康复医生和心理学家等。通过综合治疗和支持,患儿和家长可以更好地应对这项挑战,并提高生活质量。

医疗新知速递

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文章 理解婴儿严重肌阵挛性癫痫(SMEI):症状、诊断和治疗

婴儿严重肌阵挛性癫痫(SMEI),也被称为Dravet综合征,是一种罕见的癫痫类型,主要影响婴幼儿。该疾病在1982年首次被描述,并被国际癫痫联盟(ILAE)确定为一个独立的癫痫综合征。SMEI占所有肌阵挛性癫痫的29.5%,在3岁以下的儿童中占7%的癫痫病例。 目前,SMEI的病因尚未完全明确。然而,研究表明,25%至30%的患儿有癫痫家族史,并且存在同胞儿共患及单卵双胎共患癫痫的病例报道。这些特征提示SMEI可能与遗传因素有关。尽管如此,临床上该病症呈进行性加重,不能排除隐源性病因的可能性。 SMEI的临床表现包括:在出生时正常,1岁以内起病,最初表现为由发热诱发的长时间全身性或一侧性惊厥发作,主要以阵挛性发作为主,偶尔有单发性的局部肌阵挛性抽搐。1-4岁后,患儿逐渐出现无热惊厥,以全身性和(或)散发性肌阵挛发作为主。肌阵挛一般程度较轻,很少引起跌倒,年龄小而发作轻时难以识别。常发生癫痫持续状态,特别是在感染发热时。40%的患儿有不典型失神,表现为失神持续状态中合并有阵发性的肌阵挛发作。46%的患儿也有简单或复杂部分性发作,其中植物神经的症状比较突出。无躯干强直性发作。患儿发病后有进行性精神运动发育倒退,特别是语言发育迟缓。60%的患儿有共济失调,20%有轻度锥体束征。神经影像学无异常发现。 在EEG检查中,起病时发作间期EEG正常。额、中央、顶区可有4~5Hz阵发性θ节律。一侧性发作后显示背景活动不对称。20%有光敏性反应。1岁以后EEG出现发作间期全导棘慢波发放。全身性肌阵挛发作时可记录到全导棘慢波或多棘慢波爆发;散发性肌阵挛、阵挛或部分性发作时EEG可无持续的棘慢波,仅为节律性慢波或与肌阵挛无关的散发棘波、棘慢波。常有限局性或多灶性阵发性异常。 诊断SMEI需要注意以下要点:早期有热性惊厥病史,逐渐发展为以肌阵挛发作为主的无热惊厥,可有多种形式发作,药物常难以控制,伴有精神运动迟滞或倒退,或伴有神经系统异常,无病因学发现。鉴别诊断包括与热性惊厥、婴儿良性肌阵挛性癫痫、Lennox-Gastaut综合征和肌阵挛一站立不能性癫痫的区别。 治疗SMEI的方法包括避免感染发热,使用苯巴比妥、丙戊酸或苯二氮革类药物。乙琥胺可减少肌阵挛发作。氨己烯酸对减少肌阵挛发作有效,但拉莫三嗪可能加重发作。总体来说,各种类型的发作对抗癫痫治疗的反应均不好。长期预后较差,所有病人均有认知损伤,4岁以上患儿均有智力低下,并随年龄增长而加重。10岁以上病人50%有严重智力低下。

健康知多少

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文章 癫痫性脑病有哪些特点?

癫痫性脑病,这个听起来就让人担忧的疾病,究竟有哪些特点呢? 首先,癫痫性脑病主要发生在新生儿、婴幼儿、儿童早期。这些孩子可能会频繁地经历癫痫发作,形式多样,从简单的抽搐到复杂的意识丧失。 其次,癫痫发作的频繁性会导致这些孩子精神运动发育落后、智力下降、步态不稳,甚至生活不能自理。 更令人担忧的是,抗癫痫药物治疗效果往往不佳,预后也不容乐观。 癫痫性脑病包括八种癫痫综合征,如West综合征、婴儿严重肌阵挛性癫痫、Lennox-Gastaut综合征等。 了解这些特点,有助于我们更好地预防和治疗癫痫性脑病。

AI医疗先锋

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