• 指黏多糖贮积症合并脑硫脂病的联合性疾病
• 症状表现为行走困难、智力低下、语言障碍等
• 尚无特效治疗方法，多数患儿在6岁前就已离世

简介

Austin型幼儿脑硫脂病主要是指黏多糖贮积症合并脑硫脂病的联合性疾病。本病发病率约为 1∶40000，其中婴儿晚期型占50％～60％，婴儿晚期型发病年龄为1～2岁。主要症状表现为行走困难、智力低下、语言障碍、眼球震颤等。本病目前尚无特效治疗方法，目前临床主要采取药物治疗和手术治疗，但治疗效果不佳，且预后较差（大多数患儿在6岁前就已离世）。相比于治疗，婚前检查、产检等优生优育预防措施更加重要^［1］。

症状表现：

本病主要症状表现为行走困难、智力低下、语言障碍（说话不清楚或者说不出话）、眼球震颤（眼球不自主、有节律性、往返摆动）等。

诊断依据：

医师结合患者的临床症状（如行走困难、智力低下、语言障碍等）、以及神经系统检查、头颅CT或MRI检查、尿沉渣检查、血生化检查、病理检查综合做出诊断。

是否具有传染性？

否

是否常见?

不常见，发病率约为1∶40000，其中婴儿晚期型占50％～ 60％，婴儿晚期型发病年龄为1～2岁^［1］。

是否可以治愈?

不可治愈。治疗方法主要有药物治疗和手术治疗，但治疗难度大，预后多不良，大多数患儿在6岁前就已离世。

是否遗传?

是，Austin型幼儿脑硫脂病为常染色体隐性遗传疾病^［2］。

是否医保范围?

是。门诊治疗不报销。