僵人综合征

• 一种罕见且病因不明的中枢神经自身免疫性疾病。
• 表现为肌肉进行性僵硬与阵发性痉挛，呼吸困难。
• 需终生治疗，以药物治疗为主，若无并发症，预后良好。

简介

僵人综合征，是一种由于中枢神经系统病变引发的自身免疫性疾病，目前病因不明确，其发作可能与遗传因素，神经生理病变、免疫反应以及副肿瘤综合征等因素有关。

临床表现包括患者躯体中轴部位肌肉的波动性、进行性僵硬以及阵发性疼痛、肌痉挛，进一步导致患者严重的活动障碍以及共济失调，部分患者还会出现抑郁、恐惧等精神症状。

临床上目前以药物治疗为主（无法手术治疗）。通过单克隆抗体、血浆置换、皮质醇激素以及注射肉毒杆菌素等其他治疗方法，作为辅助性手段来保持患者机体活性，对抗病变肌肉群，提高患者生活质量。

僵人综合征的治疗预后情况一般较好，但若该病导致呼吸肌受累严重，可能直接致使患者死亡。尽管治疗后大多数患者症状会得到控制与缓解，但是该病需要终身治疗，疾病进展缓慢，然后会停留在一个较稳定的阶段，只有极少数人有可能完全治愈。

症状表现

典型症状是肌强直、肌痉挛或阵挛，呼吸困难，机体活动障碍。

诊断依据

依据典型的肌强直、肌痉挛、肌阵挛，呼吸困难，机体活动障碍（肌肉强力收缩导致关节固定活动受限）与共济失调，抑郁恐惧等负面精神症状的临床表现，结合肌电图（安静状态下主动肌和拮抗肌同时出现持续运动单位的活动）、脑与脊髓MRI和实验室生化检查，诊断性使用安定类药物治疗有特效，并除肿瘤所致的转移灶后，可明确诊断。

僵人综合征有哪些类型？

根据临床表现可以将僵人综合征分为两类

• 轻型僵人综合征：表现为本病的典型症状，出现僵硬腿、僵硬臂等。
• 重型僵人综合征：出现严重的进行性脑脊髓炎，又称僵人叠加综合征。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病为罕见病，缺少相关流行病学调查资料，没有明确的发病率。

是否可以治愈?

只有极少数人有可能完全治愈，大多数患者通过使用药物以及其他手段治疗后预后良好，症状逐渐缓解，病情趋于稳定并不再恶化发展。

是否遗传？

有一定的遗传性，罕见常染色体显性遗传，有家族聚集现象。

是否医保范围？

是