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中医肛肠科

中医科

医科病症

<ul>
  <li>属于先天性十二指肠发育畸形，病因尚不明确</li>
  <li>患儿可表现为呕吐、无法排出胎粪、上腹膨胀等</li>
  <li>以手术治疗为主，早诊断早治疗，可提高治愈率</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>先天性十二指肠闭锁，即十二指肠部位存在异常闭合，是十二指肠的先天性发育畸形，为新生儿时期发生肠梗阻（即肠道阻塞，内容物无法顺利通过）的常见原因之一。病因尚不明确，一般认为是胚胎时期肠道管腔发育障碍所致。患儿出生后会有呕吐、无法排出胎粪（指新生儿出生后第一次排出的粪便）、上腹部膨胀等症状。本病可同时伴有其他消化道畸形（如胆道闭锁，即胆道闭塞性疾病）和唐氏综合征（为21号染色体异常导致的遗传疾病，患者可表现为智能落后、眼距宽等特殊面貌、发育迟缓等）等，危害患儿的身体健康。一旦确诊，应尽快采取手术治疗，患儿术后大多恢复良好。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>患儿的临床症状主要为呕吐、无法排出胎粪、上腹部膨胀等。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>医生主要根据患儿的临床表现和母亲孕期的情况，并结合母亲的产前超声检查（比如羊水过多、胎儿腹腔内有1～2个液性区域或者扩张的胃泡）、患儿的腹部X线检查（可显示患儿腹部消化道情况，本病的典型X线征象为“双气泡征”）等即可做出诊断，另外，其他检查，如超声心动图（检查是否有心血管畸形）、肾脏超声（检查是否有泌尿系统畸形）、特定染色体检查（检查是否有21号染色体异常）等对本病的诊断也有一定参考价值。</p>
<h3>先天性十二指肠闭锁有哪些类型？</h3>
<p>
  <strong>根据闭锁部位的结构特征，可分为：</strong></p>
<ol>
  <li>隔膜型：即肠腔内有未穿破的隔膜，从而导致肠腔阻塞；</li>
  <li>盲段型：即肠管存在中断，两肠端间靠一纤维索条连接。</li></ol>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>无</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病常见。先天性十二指肠闭锁是临床常见的消化道畸形，发病率约为0.9／10000，多见于低出生体重儿（出生体重小于2.5千克）<sup>［1，2］</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈？</h3>
<p>可以治愈，经过及时有效的手术治疗，大多数患儿可以得到治愈。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>可能会遗传，本病曾报道有家族聚集现象，可能与遗传相关<sup>［3］</sup>。</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得先天性十二指肠闭锁？</h3>
<p>本病的发病机制尚未完全明确，多数学者认为是由胚胎时期肠道管腔发育障碍所致，也有部分学者认为与胚胎期肠管血液供应障碍、胚胎初期全身发育缺陷有关<sup>［1］</sup>。</p>
<ol>
  <li>
    <strong>胚胎期肠道管腔发育障碍：</strong>在十二指肠肠道管腔的发育过程中，存在短暂的肠腔闭塞时期，随着胚胎发育，肠腔内的细胞会发生空化，即形成许多空泡样结构，随后这些空泡互相融合在一起，肠腔就会再度贯通。当发育过程出现问题，空泡无法正常形成，或没有完全融合，就会导致肠腔贯通失败，从而形成十二指肠闭锁；</li>
  <li>
    <strong>胚胎期肠管血液供应障碍：</strong>胚胎期十二指肠某处血液供应障碍，导致该处肠管发生缺血、坏死等异常病理过程，从而<strong>形成十二指肠闭锁；</strong></li>
  <li>
    <strong>胚胎初期全身发育缺陷：</strong>本病患儿常合并有多系统的畸形情况，比如唐氏综合征、消化道畸形（如食管、胆道畸形等）、泌尿系畸形（如直肠畸形）等，提示与胚胎初期全身发育缺陷有关。</li></ol>
<h3>哪些因素可能会诱发先天性十二指肠闭锁？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>孕期因素：</strong>部分患儿的母亲在妊娠早期有病毒感染、阴道流血等现象，半数以上母亲有羊水过多史，可能和患儿发生先天性十二指肠闭锁有关，但其中因果原因尚不明确<sup>［1］</sup>。</li>
  <li>
    <strong>遗传因素：</strong>本病曾报道有家族聚集现象，另外，某些基因表达缺失可能会诱发本病，但目前尚未有明确的研究结论<sup>［3，4］</sup>。</li></ol>
<h3>哪些人容易得先天性十二指肠闭锁？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>早产儿或低体重儿：</strong>这类婴儿和足月正常体重儿相比，发育相对不良，可能容易患本病；</li>
  <li>
    <strong>母亲妊娠期羊水过多的婴儿：</strong>本病患儿的母亲大多有羊水过多史，因此这类婴儿可能容易有先天性十二指肠闭锁。</li></ol>

<h3>哪些感觉可提示早期先天性十二指肠闭锁？</h3>
<p>患儿出生前，母亲妊娠期羊水过多可能提示本病。</p>
<h3>怎么知道新生儿患有先天性十二指肠闭锁？</h3>
<p>患儿的临床症状主要为呕吐、无法排出胎粪、上腹部膨胀等。</p>
<ol>
  <li>
    <strong>呕吐：</strong>患儿出生后第一次喂奶即会发生频繁呕吐，呕吐物中含有胆汁（即呕吐物中有黄绿色液体）。每次喂奶后呕吐物量逐渐增多、频繁，呈持续性反复呕吐，有时量多可呈喷射状。部分患儿呕吐物中不含胆汁<sup>［5］</sup>。</li>
  <li>
    <strong>排便情况：</strong>患儿出生后24～36小时内无法正常排出胎粪，或者只能排出少量的白色黏液或油灰样物质。少数患儿可排出少量绿色胎粪<sup>［1，5］</sup>。</li>
  <li>
    <strong>上腹部膨胀：</strong>十二指肠位于消化道相对上游的位置，引起的梗阻属于高位梗阻，故腹胀可能不明显，或表现为轻度的上腹部膨隆，呕吐后腹胀可有所减轻<sup>［5］</sup>。</li></ol>
<h3>其他症状有哪些？</h3>
<p>部分患儿上腹部可见由左向右的胃蠕动波（指胃在蠕动过程中呈现的波动）。</p>
<h3>可能引起哪些并发症吗？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>水、电解质紊乱：</strong>患儿频繁呕吐，丢失大量水分和电解质，导致机体水、电解质紊乱，患儿可能表现为乏力、烦躁不安、皮肤弹性下降等症状；</li>
  <li>
    <strong>营养不良：</strong>患儿长期频繁呕吐，耗损过多，可导致营养不良，患儿主要表现为体重减轻、面色发黄、毛发干枯等；</li>
  <li>
    <strong>吸入性肺炎：</strong>呕吐物若不慎吸入呼吸道，可引起吸入性肺炎，患儿主要表现为呼吸音粗重、喉部有痰鸣音等；</li>
  <li>
    <strong>继发性穿孔：</strong>患儿若不及时治疗，且未禁食，肠道不断扩张，可能出现穿孔，患儿可表现为持续性腹胀、呕吐、口唇发紫等。</li></ol>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>儿科或新生儿科、普外科</p>
<ol>
  <li>优先考虑儿科或新生儿科就诊；</li>
  <li>选择手术治疗的患儿也可以去普外科就诊。</li></ol>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ol>
  <li>母亲产前检查发现羊水过多时，建议在医生指导下进一步检查；</li>
  <li>当家长发现婴儿有呕吐、无法排便、上腹部膨胀等症状，应尽快就医；</li>
  <li>患儿呕吐进行性加重，出现乏力、烦躁不安、体重减轻，或呼吸音粗重、持续性腹胀、口唇发紫等表现时，应立即就医。</li></ol>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>产前超声检查：</strong>有助于提前发现胎儿的上消化道梗阻情况，可为出生后的早期诊断、早期手术提供依据。如果检查发现母亲羊水过多，且胎儿腹腔内可见1～2个液性区域或者扩张的胃泡，则高度怀疑本病<sup>［1］</sup>。</li>
  <li>
    <strong>腹部X线检查：</strong>可以显示患儿腹部消化道情况，有较大的诊断价值。十二指肠闭锁的典型X线征象为“双气泡征”，即正立位X线检查可见左上腹有一个宽大的液平面（为消化道梗阻时常有的影像学特征），为扩张的胃，右上腹也有一液平面，为扩张的十二指肠近段，整个腹部其他部位没有气体。当闭锁发生在十二指肠远端时，可见“三泡征”，即检查中可出现3个液平面，分别为扩张的胃、十二指肠和近端空肠<sup>［1］［5］</sup>。</li>
  <li>
    <strong>其他检查：</strong>30％～50％的病例同时伴有其他畸形。通过超声心动图（可检查是否有心血管畸形）、肾脏超声检查（可检查是否有泌尿系统畸形）、特定染色体检查（可检查是否有21号染色体异常）等，可发现不同系统的发育畸形，有助于明确诊断<sup>［1］</sup>。</li></ol>

<p>先天性十二指肠闭锁一旦确诊，应尽早进行手术，以提高患儿存活率。手术是目前唯一有效的治疗方法。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>尽快解除十二指肠的异常闭合状态，缓解、消除肠道梗阻情况。</p>
<h3>手术治疗</h3>
<p>
  <strong>１．传统开腹手术：</strong>采用传统开腹的手术方式，切除病变区域的部分肠道管腔，再将两端吻合，以实现肠道贯通。</p>
<p>（１）适应人群：适用于大多数全身状况良好的患儿；</p>
<p>（２）优点：患儿大多能得到较好的疗效；同时，方便探查有无其他先天性畸形；</p>
<p>（３）缺点：开放手术创伤大、恢复慢，容易出现切口裂开、吻合口瘘等并发症；</p>
<p>（４）注意事项：患儿如果存在严重的水、电解质紊乱等情况，应在纠正水、电解质紊乱后再行手术。</p>
<p>
  <strong>２．腹腔镜手术：</strong>即在腹腔镜的辅助下进行肠闭锁纠治手术，从而实现肠道贯通。</p>
<p>（１）适应人群：适用于大多数患儿，尤其是身体状况无法耐受开腹手术的患儿；</p>
<p>（２）优点：属于微创手术，切口小、创伤轻、恢复快；</p>
<p>（３）缺点：对施术者的技术要求较高；另外，一旦发现难以解决的并发症或是镜下难以完成的操作，比如闭锁两侧之间的间距过长、远端肠管暴露困难等，需要转开腹手术；</p>
<p>（４）注意事项：出现肠道穿孔或坏死的患儿不适合该手术。</p>
<h3>其它治疗</h3>
<p>
  <strong>１．一般治疗：</strong></p>
<p>（１）确诊后，患者应采取禁食，防止肠管进一步扩张；</p>
<p>（２）呕吐症状明显的，应行胃管减压，以防止呕吐物的误吸，减少吸入性肺炎的发生；</p>
<p>（３）根据患儿的身体情况，及时补充适量液体（如生理盐水）或输血，纠正水、电解质紊乱；</p>
<p>（４）通过静脉注射营养剂或配置肠内营养液，给予营养支持，帮助患儿尽快恢复。</p>
<p>
  <strong>２．药物治疗：</strong>主要起到辅助治疗的作用。</p>
<p>
  <strong>抗菌药物：</strong>术后，医生会对患儿酌情使用广谱抗菌药物，以预防术后感染。可选用药物有青霉素、美罗培南等，青霉素可能出现的副作用有过敏、青霉素脑病（主要发生于新生儿或体质差的老人，具体可表现为抽搐、肌肉痉挛或昏迷等）等，美罗培南可能出现的副作用有皮疹、恶心、呕吐、腹泻等。患儿用药应在医生指导下进行，对药物过敏者禁用。具体疗效根据每位患儿的情况而有所不同。</p>
<h3>治疗周期</h3>
<p>患儿一般需要2～4个月的治疗时间。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<ol>
  <li>通过及时规范的手术治疗，大部分患儿可得到治愈，解除十二指肠梗阻。一般来说，闭锁位置越高，预后情况越好<sup>［5］</sup>。</li>
  <li>如果治疗不及时或不规范，十二指肠不能得到贯通，患儿可因继发性穿孔、吸入性肺炎等并发症死亡<sup>［5］</sup>。</li></ol>
<h3>是否需要复诊？多长时间复诊？</h3>
<p>需要复诊。患儿术后第1年应每3个月复诊1次，检查肠道恢复以及生长发育情况，如果情况良好（比如无呕吐、腹胀、排便异常等情况，体格发育、营养状况良好），则从第2年起可以每半年复诊1次。具体复诊情况应遵照医嘱<sup>［6］</sup>。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>症状监测：</strong>家长应密切观察患儿的表现，注意呕吐、排便情况、上腹部膨胀等情况是否有好转，如果没有好转，甚至呕吐加重，患儿烦躁不安、呼吸音变粗重等情况，应及时就医；</li>
  <li>
    <strong>术后并发症监测：</strong>家长还应关注患儿术后的恢复情况，如果出现伤口破裂出血，或是突然出现腹胀，且呈进行性加重，腹壁发红，甚至切口有液体渗出，患儿出现发热等症状，可能提示术后吻合口瘘等并发症的发生，应立即就医。</li></ol>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ol>
  <li>患儿术后应先进食糖水等清流质，如没有呕吐、腹胀、呛咳等情况，再进食母乳<sup>［6］</sup>。</li>
  <li>家长给患儿日常喂奶时，一开始应少量喂奶，以患儿不出现频繁吐奶、腹胀为宜，随后可逐渐增加至符合患儿年龄需求的进食量<sup>［7］</sup>。</li>
  <li>家长在对患儿进行喂养时，建议少量多餐，随着患儿生长发育的需要，可逐步添加辅食，给予低脂饮食，以及足够的热量和蛋白质，并注意补充各种维生素和微量元素，比如米糊、果泥、蔬菜泥、鱼泥等，有利于患儿的远期恢复<sup>［6］</sup>。</li></ol>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ol>
  <li>当患儿呕吐时，应及时清除呕吐物，保持呼吸道通畅，防止发生误吸；</li>
  <li>家长应为患儿营造舒适的居住环境，室温以22℃～24℃为宜，适度以50％～60％为宜，每日最好通风2次，每次30分钟。有条件者，每周可以空气消毒2次；</li>
  <li>家长应注意患儿的保暖，避免过多的裸露患儿身体，同时勤给患儿翻身，防止压疮形成，轻拍患儿背部，帮助患儿清除呼吸道痰液；</li>
  <li>患儿尚无法清楚表达身体不适，当患儿哭闹不停时，家长应仔细检查患儿身体，及时发现问题。</li></ol>

<h3>怎么预防先天性十二指肠闭锁？</h3> 
<p>先天性十二指肠闭锁属于先天性疾病，尚无法有效预防。父母可以通过婚前体检、产前检查等了解下一代的出生情况，减少患儿的出生，或者提前做好相关准备。</p> 
<p> <strong>１．重视婚前体检和产前检查：</strong>建议进行婚前体检，做好遗传病咨询，了解下一代的可能情况，提前进行干预。产前检查同样不能忽视，做好妊娠期检查，有利于及时了解胎儿的生长发育情况，以便及早进行处理。争取做到优生优育，减少患儿的出生，或是尽早采取相应措施。</p> 
<p> <strong>２．高危人群还应注意产前诊断和症状监测：</strong></p> 
<p>（１）妊娠期间羊水过多的孕妇，要做好产前超声检查，必要时可进行羊水细胞学检查（可检查胎儿是否存在染色体异常），若怀疑胎儿有本病，应选择有手术条件的医院，配合医生尽早进行有针对性的准备，以便孩子出生后能够得到尽早诊断和及时治疗，从而提高存活率；</p> 
<p>（２）对于早产儿和低出生体重儿，应注意症状监测，关注其出生后情况，如果出现呕吐、排便异常、腹胀等情况，应及时就医进行检查，以免延误治疗时机。</p> 
<p>&nbsp;</p>

副主任医师

先天性十二指肠闭锁，即十二指肠部位存在异常闭合，是十二指肠的先天性发育畸形，为新生儿时期发生肠梗阻（即肠道阻塞，内容物无法顺利通过）的常见原因之一。病因尚不明确，一般认为是胚胎时期肠道管腔发育障碍所致。患儿出生后会有呕吐、无法排出胎粪（指新生儿出生后第一次排出的粪便）、上腹部膨胀等症状。本病可同时伴有其他消化道畸形（如胆道闭锁，即胆道闭塞性疾病）和唐氏综合征（为21号染色体异常导致的遗传疾病，患者可表现为智能落后、眼距宽等特殊面貌、发育迟缓等）等，危害患儿的身体健康。一旦确诊，应尽快采取手术治疗，患儿术后大多恢复良好。