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全身脂肪代谢障碍

全身脂肪代谢障碍

别名:脂肪萎缩性糖尿病,Lawrence-Seip综合征,全身性脂肪萎缩

就诊科室:

儿科 内分泌科

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全身脂肪代谢障碍介绍
  • 因先天遗传、感染等因素导致的脂肪萎缩病症
  • 主要表现为全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩
  • 目前无法治愈,预后较差

简介

全身脂肪代谢障碍,又称全身性脂肪萎缩,是一种因先天遗传、后天感染等因素导致的病症,主要表现为全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩,伴内脏疾病和某些先天畸形,皮肤出现多毛黑棘皮病样(出现皮肤色素加深、皮肤出现乳头状赘生物等表现)损害,可伴肝大、骨发育加快、高脂血症糖尿病等。全身脂肪代谢障碍目前无法治愈,确诊后及时进行饮食控制、药物治疗,可控制病情进一步发展,预防并发症的发生。未及时进行治疗的患者,可因长期高血压导致全身器官发生病变,包括糖尿病、胰腺炎肝硬化等,部分患者还可合并心肌病或智力不全,严重影响生活质量和生存期限。

症状表现:

典型症状是全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩,伴内脏疾病和某些先天畸形,皮肤出现多毛、黑棘皮病样(出现皮肤色素加深、皮肤出现乳头状赘生物等表现)损害,可伴肝大、脾大、肾功能改变、骨发育加快、高脂血症、糖尿病等。

诊断依据:

依据全身皮下脂肪消失,同时伴有严重高血糖,即可诊断全身脂肪代谢障碍。必要时行核磁共振检查,发现皮下、内脏脂肪萎缩和骨骼发育异常,也可明确诊断。

全身脂肪代谢障碍有哪些类型?

根据发生时间可分为:

1.先天性全身脂肪代谢障碍

(1)1型(先天性脂肪营养不良1型);

(2)2型(先天性脂肪营养不良2型);

(3)3型。

2.后天获得性全身脂肪代谢障碍

是否具有传染性?

是否常见?

本病罕见。先天性全身脂肪代谢障碍多发生于新生儿期及2岁左右。

是否可以治愈?

目前无法治愈,确诊后及时进行饮食控制、药物治疗,可控制病情进一步发展,预防并发症的发生。未及时进行治疗的患者,可因长期高血压导致全身器官发生病变,包括糖尿病、胰腺炎、肝硬化等,部分患者还可合并心肌病或智力不全,严重影响生活质量和生存期限。

是否遗传?

是。先天性全身脂肪代谢障碍属于常染色体隐性遗传疾病。

是否医保范围?

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文章 全身脂肪代谢障碍是什么?

全身脂肪代谢障碍是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是全身皮下脂肪和内脏脂肪的消失,导致多毛、黑棘皮、肝肿大、骨发育加快、高脂血症、糖尿病等一系列严重的健康问题。这种疾病目前病因不明,治疗上也没有特殊的方法,但可以通过药物和手术来缓解症状和改善外貌。 例如,一个名叫Lucy的女孩在5岁时被诊断出患有全身脂肪代谢障碍。随着年龄的增长,她的皮肤变得越来越多毛,黑棘皮也日益严重。她的父母带她四处求医,但都没有找到有效的治疗方法。最终,Lucy在20岁时接受了手术治疗,部分恢复了外貌,并通过药物控制了糖尿病和高脂血症的症状。 全身脂肪代谢障碍的发病机制仍然不清楚,但研究表明它可能与基因突变有关。这种疾病的治疗主要是对症治疗,包括控制血糖、降低血脂、改善营养状况等。同时,手术治疗也可以帮助患者恢复部分外貌特征。 预防全身脂肪代谢障碍的方法目前尚不明确,但保持健康的生活方式,如均衡饮食、适量运动、避免吸烟和过度饮酒等,可能有助于降低罹患某些相关疾病的风险。对于已经患病的患者,定期的医学检查和积极的治疗是至关重要的。

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文章 全身脂肪代谢障碍的可能原因是什么?

全身脂肪代谢障碍是一种罕见的疾病,其病因尚不明确。然而,研究表明,可能的原因包括常染色体隐形遗传和家族史,特别是当上一代有近亲结婚史时更为常见。这种疾病的发病机制可能涉及脂肪贮存的缺陷,导致脑垂体继发性代偿性代谢亢进。另一种可能性是原发性的下丘脑-垂体功能紊乱,引起过多的生长激素、脂肪萎缩激素或其他垂体激素的产生,从而导致全身脂肪代谢障碍的发生。 例如,某位患者的家族中有多人被诊断出患有此病。通过对该家族的基因进行分析,研究人员发现了一种与全身脂肪代谢障碍相关的基因突变。这种突变可能会干扰脂肪细胞的正常功能,导致脂肪代谢的异常。虽然目前还没有针对这种基因突变的特定治疗方法,但对于患者来说,早期诊断和积极管理可以帮助控制病情的发展。 从问题解释来看,全身脂肪代谢障碍的产生原因可能是多方面的。除了遗传因素外,环境因素、生活方式和其他健康问题也可能起到一定的作用。例如,长期的营养不良、缺乏运动或某些药物的副作用都可能影响脂肪代谢的正常进行。因此,除了针对特定病因的治疗外,改善生活方式和饮食习惯也是非常重要的。 在治疗方面,目前主要采用的是对症治疗和支持性治疗。医生可能会建议患者采取低脂饮食、增加运动量、控制体重等措施,以帮助管理病情。对于某些患者,可能还需要使用药物来控制相关的代谢问题。总的来说,虽然全身脂肪代谢障碍是一种复杂的疾病,但通过综合治疗和积极管理,患者可以获得更好的生活质量。

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文章 大肠脂肪瘤的发病原因是什么?

大肠脂肪瘤的确切发病原因尚未被完全理解。然而,研究表明可能与多种因素有关,包括局部炎症和刺激、结缔组织退行性变、全身脂肪代谢障碍以及Whipple病(肠营养不良)等。这些因素可能单独或共同作用,导致大肠内的脂肪细胞异常增生,形成脂肪瘤。 一位名叫李先生的患者,经常出现腹痛和便秘等症状。经过一系列检查后,医生诊断他患有大肠脂肪瘤。李先生的病例表明,长期的肠道不适可能是大肠脂肪瘤的一个重要诱因。因此,保持良好的肠道健康对于预防此类疾病至关重要。 大肠脂肪瘤的形成机制与多种生物学过程相关。首先,局部炎症和刺激可能导致大肠内的脂肪细胞增生。其次,结缔组织的退行性变可能改变大肠的结构和功能,促进脂肪瘤的发展。第三,全身脂肪代谢障碍可能增加大肠内脂肪细胞的数量和大小。最后,Whipple病(肠营养不良)可能通过影响肠道的营养吸收和代谢,间接促进大肠脂肪瘤的形成。 针对大肠脂肪瘤的治疗,通常需要手术切除。同时,患者也需要采取一些日常保养措施,例如保持健康的饮食习惯、定期进行体检等,以预防疾病的复发和其他并发症的发生。

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文章 全身脂肪代谢障碍的治疗方法有哪些?

全身脂肪代谢障碍是一种罕见的遗传性疾病,目前尚无特殊的治疗方法。治疗主要以对症治疗为主,旨在控制患者的高脂血症、糖尿病等并发症。对于高脂血症,医生可能会开具洛伐他汀、依折麦布或非诺贝特等药物;对于糖尿病,可能会推荐格列本脲、二甲双胍或罗格列酮等药物。请注意,具体的药物选择和用量应由医生根据患者的具体情况来决定。 在一些情况下,手术也可以作为一种治疗选项,特别是当患者对自己的外观感到不满意时。手术可以帮助填充脂肪,改善患者的外观。然而,手术并非适用于所有患者,需要在医生的指导下进行评估和决策。 治疗周期和费用因人而异,取决于多种因素,包括病情的严重程度、治疗方案、治疗时机以及患者的年龄和体质等。因此,具体的治疗周期和费用需要在医生的指导下进行评估和确定。

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文章 全身脂肪代谢障碍的典型症状和并发症有哪些?

全身脂肪代谢障碍是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为全身皮下脂肪和内脏脂肪消失,导致患者出现多毛、黑棘皮等症状,并可能引发高脂血症、糖尿病等并发症。 在一个真实的案例中,一个名叫小明的男孩在出生后不久就被诊断出患有幼年型脂肪代谢障碍。他的皮下脂肪完全消失,皮肤变得薄而有弹性,但在腋下和阴股部有明显的色素沉着。小明的头发浓密卷曲,骨骼发育较快,身高明显超过同龄人。他的手足关节增大,头颅变长,面孔消瘦。尽管他的躯体肌肉组织外观健壮,但他常常伴有脐疝和早熟肥大的阴茎。 除了幼年型外,成年型脂肪代谢障碍也存在。这种类型的患者可能会出现手足骨明显增长,部分患者还可能有高血压、肝大、心脏肥大等症状。无论是哪种类型的脂肪代谢障碍,都可能引发高脂血症、糖尿病、皮肤黄色瘤、心脏肥大、肾功能异常、智力不全及偏瘫等并发症,甚至可能导致肝功能衰竭。 针对全身脂肪代谢障碍,目前尚无根治方法。但是,通过适当的营养支持、药物治疗和定期的健康检查,可以有效地控制症状和并发症的发展。患者需要遵循医生的建议,定期监测血糖、血脂和肝功能等指标,并进行必要的调整和干预。

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文章 脂肪瘤的成因与防治之道

脂肪瘤是生活中常见的良性肿瘤,其形成原因复杂多样。本文将深入探讨脂肪瘤的成因,帮助读者了解如何预防和应对脂肪瘤。 首先,遗传易感性是导致脂肪瘤的重要因素。如果家族中有脂肪瘤病史,个体可能存在某些基因突变,使得细胞生长调控异常,增加患脂肪瘤的风险。这种情况下,可通过针刺活检进行组织病理学分析,以确认诊断。 其次,激素水平异常也是脂肪瘤的常见病因。激素水平失衡可能导致脂肪细胞过度增生,形成脂肪瘤。针对这种情况,可以考虑使用激素类药物如黄体酮、雌二醇等进行内分泌调节。 此外,全身脂肪代谢障碍、长期炎症反应和肥胖也是导致脂肪瘤的重要因素。通过调整饮食结构、增加运动量、控制体重等方式,可以有效改善脂肪代谢,减少脂肪瘤的发生。 以下是一个关于脂肪瘤的真实案例: 张先生,40岁,因腰部肿块就诊。经过检查,医生诊断为脂肪瘤。经过询问病史,发现张先生家族中有多位亲属患有脂肪瘤。医生建议张先生进行针刺活检,结果显示其存在基因突变。经过内分泌调节和生活方式的调整,张先生的病情得到了有效控制。 最后,保持健康的生活方式对于预防和治疗脂肪瘤至关重要。建议定期自我监测肿块大小变化,必要时进行超声波检查。同时,保持合理膳食、适量运动,有助于控制体重和脂肪含量,预防脂肪瘤的发生。

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文章 脂肪瘤的成因及预防方法

脂肪瘤是一种常见的良性肿瘤,其形成原因多样。本文将探讨脂肪瘤的成因,并介绍相应的预防和治疗方法。 首先,遗传因素是脂肪瘤形成的重要原因之一。研究表明,某些基因突变会增加个体对脂肪细胞增生的易感性,从而促进脂肪瘤的发生。 其次,慢性炎症也是脂肪瘤形成的一个重要原因。在慢性炎症状态下,巨噬细胞和纤维母细胞活化,产生促炎因子,刺激周围组织的纤维化和脂肪沉积,最终形成脂肪瘤。 激素水平的异常也是脂肪瘤形成的原因之一。体内雄激素、雌激素等激素水平的变化可能导致脂肪细胞生长失控,进而诱发脂肪瘤。 此外,全身脂肪代谢障碍和药物副作用也可能导致脂肪瘤的形成。 为了预防脂肪瘤的发生,建议定期进行体检,特别是对于有家族史的人群。此外,饮食调整和适度运动有助于改善脂肪代谢,减少脂肪瘤的风险。 如果已经确诊为脂肪瘤,可以通过手术切除、药物治疗等方式进行治疗。 以下是一个真实案例: 张先生,35岁,近日发现右上腹部出现一个肿块,不痛不痒。经过检查,被诊断为脂肪瘤。经过手术治疗,肿块被成功切除,张先生恢复了健康。

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文章 脂肪瘤的成因及预防措施

脂肪瘤是一种常见的良性肿瘤,其形成原因复杂多样。 首先,炎症刺激可能是脂肪瘤形成的一个重要原因。当身体出现炎症时,结缔组织会发生变性,组织内的纤维小梁和腺管周围会出现脂肪浸润,从而形成脂肪瘤。 其次,脂肪瘤的形成与脑垂体前叶性腺激素的分泌有关。当这种激素分泌异常时,可能会导致脂肪组织沉积,从而形成脂肪瘤。 此外,先天性发育不良、全身脂肪代谢障碍以及肠营养不良也可能导致脂肪瘤的发生。 为了预防和治疗脂肪瘤,我们需要从多个方面入手。首先,保持良好的生活习惯,避免过度劳累和压力过大。其次,合理饮食,控制体重,避免肥胖。此外,定期进行体检,及时发现并处理身体炎症,也是预防和治疗脂肪瘤的重要措施。 以下是一个真实案例。李女士,45岁,体重65公斤,最近发现腰部出现了一个肿块。经过检查,被诊断为脂肪瘤。在医生的建议下,李女士调整了饮食结构,减轻了体重,同时进行适当的体育锻炼。经过一段时间治疗,李女士的脂肪瘤逐渐缩小,身体状况也得到了明显改善。

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文章 脂肪瘤的成因及预防方法

脂肪瘤是一种常见的良性肿瘤,其形成原因一直是医学界关注的焦点。 多数学者认为,脂肪瘤的形成可能与多种因素有关。首先,炎症刺激可能导致结缔组织变性,进而引发脂肪组织沉积。其次,组织内纤维小梁的腺管周围脂肪浸润也可能导致脂肪瘤的形成。此外,淋巴供应和血液循环的障碍也可能导致脂肪组织沉积。 还有一些学者认为,脂肪瘤的发病可能与脑垂体前叶性腺激素的分泌有关。此外,先天性发育不良、全身脂肪代谢障碍以及肠营养不良等因素也可能导致脂肪瘤的形成。 针对脂肪瘤的预防,除了保持良好的饮食和生活习惯外,服用人参精华含量16.2%的人参皂苷Rh2(护命素)也被认为是一种有效的预防方法。人参皂苷Rh2具有提高免疫力、抗疲劳等作用,有助于身体尽快恢复。 以下是一个关于脂肪瘤的案例: 张先生,45岁,长期患有脂肪瘤。经过多方治疗,病情一直反复。后来,他开始服用人参皂苷Rh2,并注意调整饮食和生活习惯。经过一段时间的调理,张先生的脂肪瘤逐渐缩小,身体状况也得到了明显改善。

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