- 因先天遗传、感染等因素导致的脂肪萎缩病症
- 主要表现为全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩
- 目前无法治愈,预后较差
简介
全身脂肪代谢障碍,又称全身性脂肪萎缩,是一种因先天遗传、后天感染等因素导致的病症,主要表现为全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩,伴内脏疾病和某些先天畸形,皮肤出现多毛、黑棘皮病样(出现皮肤色素加深、皮肤出现乳头状赘生物等表现)损害,可伴肝大、骨发育加快、高脂血症、糖尿病等。全身脂肪代谢障碍目前无法治愈,确诊后及时进行饮食控制、药物治疗,可控制病情进一步发展,预防并发症的发生。未及时进行治疗的患者,可因长期高血压导致全身器官发生病变,包括糖尿病、胰腺炎、肝硬化等,部分患者还可合并心肌病或智力不全,严重影响生活质量和生存期限。
症状表现:
典型症状是全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩,伴内脏疾病和某些先天畸形,皮肤出现多毛、黑棘皮病样(出现皮肤色素加深、皮肤出现乳头状赘生物等表现)损害,可伴肝大、脾大、肾功能改变、骨发育加快、高脂血症、糖尿病等。
诊断依据:
依据全身皮下脂肪消失,同时伴有严重高血糖,即可诊断全身脂肪代谢障碍。必要时行核磁共振检查,发现皮下、内脏脂肪萎缩和骨骼发育异常,也可明确诊断。
全身脂肪代谢障碍有哪些类型?
根据发生时间可分为:
1.先天性全身脂肪代谢障碍
(1)1型(先天性脂肪营养不良1型);
(2)2型(先天性脂肪营养不良2型);
(3)3型。
2.后天获得性全身脂肪代谢障碍
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病罕见。先天性全身脂肪代谢障碍多发生于新生儿期及2岁左右。
是否可以治愈?
目前无法治愈,确诊后及时进行饮食控制、药物治疗,可控制病情进一步发展,预防并发症的发生。未及时进行治疗的患者,可因长期高血压导致全身器官发生病变,包括糖尿病、胰腺炎、肝硬化等,部分患者还可合并心肌病或智力不全,严重影响生活质量和生存期限。
是否遗传?
是。先天性全身脂肪代谢障碍属于常染色体隐性遗传疾病。
是否医保范围?
是
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张英泽
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