混合性结缔组织病

• 好发于女性，约占80％，30岁左右多见
• 症状有雷诺现象、关节炎/痛、手肿胀等
• 目前无法根治，以药物治疗为主

简介

混合性结缔组织病，是一种伴有多种异常抗体的自身免疫性疾病。该病的特征是具有多种结缔组织病（系统性红斑狼疮、系统性硬化症、多发性肌炎、皮肌炎和类风湿关节炎等）的混合临床症状，血清中可检测到高滴度斑点型抗核抗体（ANA＞1∶320）和抗核糖核蛋白（U1-RNP滴度≥1:4000）抗体，抗Sm阴性。女性多发，约占80％，该病的病因尚不明确，主要与遗传、环境和免疫等因素有关。病情轻重不一，主要症状有雷诺现象、关节炎／痛、腊肠形手指和手肿胀等，严重者可引起内脏损害甚至死亡。该病目前无法根治，需根据患者不同的病情及器官受累情况进行个体化治疗，以药物治疗（如糖皮质激素）为主，多预后良好，部分患者若合并严重器官受累，则预后较差^［1－3］。

症状表现：

典型临床表现为皮肤、关节、肌肉的病损以及脏器的损害，主要症状有雷诺现象（主要是因为手指、脚趾阵发性缺血而导致的，症状为手指、脚趾远端发凉、发白、发紫，继而变红，多伴有疼痛，持续数分钟至数小时）、关节炎/痛、腊肠形手指、手背肿胀、肢端硬化等。

诊断依据：

根据询问患者的病史，结合典型症状（如雷诺现象、手或指肿胀）、实验室检查（如抗U1-RNP抗体检查、血常规）、影像学检查（如B超、核磁共振）可以做出诊断。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见，女性多发，约占80％。以30岁左右多见，但儿童和老年也可患病^［1］。

是否可以治愈？

多数患者不可治愈，需按照患者的具体情况（病情、器官受累）进行个体化治疗，以药物治疗为主，但是少数患者有自限性^{［1］［4］［5］}。

是否遗传？

本病具有一定的遗传倾向，其遗传表达基因是人类白细胞抗原（HLA）DRB1*04／*15，且HLA-B*08和DRB1*0401是其发病风险基因^［1］。

是否医保范围？

是