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半乳糖血症

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半乳糖血症介绍
  • 代谢过程中酶缺乏导致的半乳糖利用障碍疾病
  • 临床表现为拒乳、呕吐黄疸低血糖
  • 难治愈,需长期持续性控制饮食

简介

半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢过程中某些酶(如半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶半乳糖激酶等)缺乏而导致半乳糖利用障碍的常染色体隐性遗传(致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的)疾病[1]。属于先天性代谢性疾病。本病主要表现为拒乳、呕吐、恶心、黄疸(即皮肤及巩膜黄染)、低血糖(精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等)等[2]。本病属于临床罕见疾病,发病率为1/4万~6万。目前较难治愈,一般通过长期持续性控制饮食、药物治疗缓解症状,但预后较差[3]

症状表现:

本病的典型表现为拒乳、呕吐、黄疸(即皮肤及巩膜黄染)、低血糖(反应差、精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难、脸色苍白、气促、易哭闹、间歇性抽动等)等[2]

诊断依据:

临床医生结合患儿症状(拒乳、呕吐、恶心)及实验室检查(班氏试验阳性)等,综合做出诊断。

半乳糖血症有哪些类型?

根据其缺乏的酶种类不同,可分为以下三类:

  1. 一型(半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏);
  2. 二型(半乳糖激酶缺乏);
  3. 三型(尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏)。

是否具有传染性?

是否常见?

本病罕见,发病率为1/4万~6万[3]

是否可以治愈?

难治愈,需长期持续性控制饮食,另外还可通过药物治疗缓解症状。

是否遗传?

是。本病是一种常染色体隐性遗传病[4]

是否医保范围?

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半乳糖血症相关问诊记录

想知道自己是否患有半乳糖血症,需要进行血液或尿液检测来确认体内半乳糖水平。

就诊科室:药剂科

总交流次数:24

医生建议:对于疑似半乳糖血症的患者,建议通过血液或尿液检测来确诊。确诊后,应严格控制饮食,避免摄入含有乳糖的食物,因为乳糖会在体内转化为半乳糖,加重病情。此外,定期复查、监测病情变化、遵循医生的治疗建议、保持良好的生活习惯也是非常重要的。目前,半乳糖血症主要通过饮食管理来控制病情,尚无特效药物可以治愈该病。

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8岁儿童牛奶不耐受,想使用某营养粉,询问是否含有牛奶成分?

就诊科室:药剂科

总交流次数:42

医生建议:牛奶不耐受的儿童可以使用不含牛奶或羊奶成分的营养粉。但是,如果孩子有半乳糖血症或对牛乳或大豆蛋白过敏,应避免使用含有这些成分的产品。建议在医生的指导下进行用药和治疗,并注意阅读说明书,排除过敏及用药禁忌后遵医嘱。

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肠穿孔术后患者询问是否可以使用某种药物,担心用药安全问题。

就诊科室:药剂科

总交流次数:43

医生建议:肠穿孔术后患者在用药前应详细阅读说明书,排除过敏及用药禁忌。如有任何不适,应及时就诊。遵医嘱使用药物,并在用药期间密切关注身体反应。同时,注意保持良好的生活习惯和饮食习惯,以促进康复。

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文章 新生儿足底血检查:早期发现疾病,守护宝宝健康成长

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