简介
半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢过程中某些酶(如半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶半乳糖激酶等)缺乏而导致半乳糖利用障碍的常染色体隐性遗传(致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的)疾病[1]。属于先天性代谢性疾病。本病主要表现为拒乳、呕吐、恶心、黄疸(即皮肤及巩膜黄染)、低血糖(精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等)等[2]。本病属于临床罕见疾病,发病率为1/4万~6万。目前较难治愈,一般通过长期持续性控制饮食、药物治疗缓解症状,但预后较差[3]。
症状表现:
本病的典型表现为拒乳、呕吐、黄疸(即皮肤及巩膜黄染)、低血糖(反应差、精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难、脸色苍白、气促、易哭闹、间歇性抽动等)等[2]。
诊断依据:
临床医生结合患儿症状(拒乳、呕吐、恶心)及实验室检查(班氏试验阳性)等,综合做出诊断。
半乳糖血症有哪些类型?
根据其缺乏的酶种类不同,可分为以下三类:
- 一型(半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏);
- 二型(半乳糖激酶缺乏);
- 三型(尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏)。
是否具有传染性?
否
是否常见?
本病罕见,发病率为1/4万~6万[3]。
是否可以治愈?
难治愈,需长期持续性控制饮食,另外还可通过药物治疗缓解症状。
是否遗传?
是。本病是一种常染色体隐性遗传病[4]。
是否医保范围?
是
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