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小儿血液科

儿科

医科病症

<ul>
  <li>代谢过程中酶缺乏导致的半乳糖利用障碍疾病</li>
  <li>临床表现为拒乳、呕吐、黄疸、低血糖等</li>
  <li>难治愈，需长期持续性控制饮食</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢过程中某些酶（如半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶半乳糖激酶等）缺乏而导致半乳糖利用障碍的常染色体隐性遗传（致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的）疾病<sup>［1］</sup>。属于先天性代谢性疾病。本病主要表现为拒乳、呕吐、恶心、黄疸（即皮肤及巩膜黄染）、低血糖（精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等）等<sup>［2］</sup>。本病属于临床罕见疾病，发病率为1／4万～6万。目前较难治愈，一般通过长期持续性控制饮食、药物治疗缓解症状，但预后较差<sup>［3］</sup>。</p>
<h3>
  <strong>症状表现：</strong></h3>
<p>本病的典型表现为拒乳、呕吐、黄疸（即皮肤及巩膜黄染）、低血糖（反应差、精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难、脸色苍白、气促、易哭闹、间歇性抽动等）等<sup>［2］</sup>。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>临床医生结合患儿症状（拒乳、呕吐、恶心）及实验室检查（班氏试验阳性）等，综合做出诊断。</p>
<h3>半乳糖血症有哪些类型？</h3>
<p>根据其缺乏的酶种类不同，可分为以下三类:</p>
<ol>
  <li>一型（半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶缺乏）；</li>
  <li>二型（半乳糖激酶缺乏）；</li>
  <li>三型（尿苷二磷酸半乳糖－4－表异构酶缺乏）。</li></ol>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>否</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病罕见，发病率为1／4万～6万<sup>［3］</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈？</h3>
<p>难治愈，需长期持续性控制饮食，另外还可通过药物治疗缓解症状。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是。本病是一种常染色体隐性遗传病<sup>［4］</sup>。</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得半乳糖血症？</h3>
<p>
  <strong>遗传因素：</strong>先天性缺乏半乳糖代谢途径中的某种关键酶（如半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖－4－表异构酶），可导致半乳糖代谢异常而引发本病。</p>
<h3>哪些因素可能会诱发半乳糖血症？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>吸烟：</strong>烟草中的有害物质可能造成父系的精子或者母系的卵子基因突变，导致半乳糖代谢过程中酶的缺乏，而诱发本病；</li>
  <li>
    <strong>饮酒过量：</strong>母亲妊娠期饮酒过量、酒精中毒可能引起本病，但具体机制不明；</li>
  <li>
    <strong>喂养不当：</strong>给新生儿喂养含有乳糖的母乳、牛奶、水果等，因其体质不耐受，可能诱发半乳糖血症。</li></ol>
<h3>哪些人容易得半乳糖血症？</h3>
<p>
  <strong>有家族史者：</strong>父母双方有家族史的新生儿，可能因体内先天性缺乏某种酶（如半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖－4－表异构酶）而易发生本病。</p>

<h3>哪些感觉可以提示早期半乳糖血症？</h3>
<p>本病早期无明显典型症状。表现为拒乳、呕吐、黄疸等症状时，应怀疑有本病的可能。</p>
<h3>怎么知道自己患有半乳糖血症？</h3>
<p>本病患者多为新生儿，故通常为其家长发现患者异常表现。</p>
<ol>
  <li>
    <strong>拒乳、呕吐：</strong>患儿多表现为不吃（突然拒乳）、还可以伴有呕吐；</li>
  <li>
    <strong>黄疸：</strong>皮肤发黄、眼睛发黄，应注意与生理性黄疸（新生儿出生后2～3天发生，可自行消失）相区别；</li>
  <li>
    <strong>低血糖：</strong>新生儿血糖＜2.2mmol／L为低血糖，可表现为精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等。</li></ol>
<h3>本病的类型不同，其表现也不相同：</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>一型：</strong>常表现为低血糖、恶心、呕吐、黄疸、腹泻、腹胀等；</li>
  <li>
    <strong>二型：</strong>常表现为白内障、运动和智力障碍等；</li>
  <li>
    <strong>三型：</strong>此类型较为少见，其临床表现和一型类似。</li></ol>
<h3>其他症状有哪些？</h3>
<p>部分患者还可能出现肝脾肿大、肝功能异常（食欲减退、恶心呕吐、乏力等）、肌张力低下等。</p>
<h3>可能引起哪些并发症吗？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>智力障碍：</strong>半乳糖在脑部积聚，可影响患儿的智力发育，引起智力障碍，主要表现为大脑发育不全、智力低下等；</li>
  <li>
    <strong>肝功能衰竭：</strong>半乳糖在肝内聚集，导致肝细胞广泛严重受损，表现为低蛋白血症（血清总蛋白小于60g／L）、黄疸等。</li></ol>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>优先考虑去儿科、新生儿科就诊</p>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ol>
  <li>当家属发现患儿第一次拒奶、呕吐时，需要在医生的指导下进一步检查；</li>
  <li>当家属发现患儿出现视力模糊时，需要及时就医；</li>
  <li>当家属发现患儿比同龄儿童智力低下时，应立即就医。</li></ol>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>尿液半乳糖检查：</strong>纸层析可鉴别出其含半乳糖，可确诊本病；</li>
  <li>
    <strong>新生儿筛查半乳糖血症：</strong>可用荧光斑点法过筛缺陷酶，观察有无荧光产生，本病无荧光产生；</li>
  <li>
    <strong>酶活性测定：</strong>通过胎血进行酶活性测定，主要用于胎儿的产前诊断，测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等，如降低，则可能提示本病；</li>
  <li>
    <strong>血半乳糖浓度测定：</strong>正常浓度为110～194μmol／L，患者血中半乳糖醇浓度升高；</li>
  <li>
    <strong>班氏试验：</strong>用于尿糖定性，操作简单，灵敏，结果判断容易，试剂稳定，无毒等优点，如结果阳性，可确诊本病。</li></ol>

<p>半乳糖血症可采取长期持续性控制饮食、药物方法进行治疗，但一般预后较差。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>改善患者症状，防止并发症，提高患者生命质量，延长患者生命。</p>
<h3>一般治疗</h3>
<p>
  <strong>饮食控制：</strong>本病最主要的治疗方法，终身禁食含有乳糖的食物，如人乳、牛乳和奶粉等，可给予脱乳糖的豆浆、米粉等喂养。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<p>
  <strong>保肝药物：</strong>适用于出现肝功能异常患者，常用药物如消炎利胆片，主要作用为清热、祛湿、利胆，用药后偶可出现药疹等不良反应，对此类药物过敏者禁用。</p>
<h3>治疗周期</h3>
<p>因本病为先天性疾病，无有效根治方法，故需长期持续性治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<ol>
  <li>及时及早发现及有效的治疗，患者症状可逐渐消失，不影响其日常生活；</li>
  <li>若治疗不及时或者不规范治疗，症状依然存在，甚至可出现智力障碍、肝功能异常等并发症，但极少有生命危险。</li></ol>
<h3>是否需要复诊？多长时间复诊？</h3>
<p>需要复诊。需遵医嘱进行定期复诊。不适随诊。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>病情监测：</strong>家属需定期为患儿测量血糖，并关注患儿是否存在拒乳、呕吐、黄疸等情况；</li>
  <li>
    <strong>并发症监测：</strong>家长需要关注患儿智力是否正常发育，是否较同龄婴儿发育迟缓。</li></ol>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ol>
  <li>终身禁止食用乳类制品，如母乳、牛乳等；还应避免食用含有乳糖的水果、蔬菜，如菠萝、香菇等；</li>
  <li>宜食用不含乳糖的豆浆、米粉等，温度需要适宜（40℃左右），每次喂养时间为15～20分钟，还需对婴儿进行拍背排气，以免呕吐<sup>［5］</sup>。</li></ol>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<p>本病患儿日常应注意饮食控制，除此之外，夫妻在备孕之前需了解双方家族中有无相关病史。如有存在可能，此对夫妻双方应进行产前诊断以及遗传咨询。</p>

<h3>普通人怎么预防半乳糖血症？</h3> 
<ol> 
 <li> <strong>普通人群：</strong>妊娠期按时做好孕检（12～24周每月一次，25～35周每3周一次，36周后每周一次）；妊娠期忌烟酒；</li> 
 <li> <strong>高危人群早干预：</strong>有家族史的孕妇可适当增加孕检次数，进行新生儿筛查，尽早发现，尽早进行饮食干预。</li>
</ol> 
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半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢过程中某些酶（如半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶半乳糖激酶等）缺乏而导致半乳糖利用障碍的常染色体隐性遗传（致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的）疾病［1］。属于先天性代谢性疾病。本病主要表现为拒乳、呕吐、恶心、黄疸（即皮肤及巩膜黄染）、低血糖（精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等）等［2］。本病属于临床罕见疾病，发病率为1／4万～6万。目前较难治愈，一般通过长期持续性控制饮食、药物治疗缓解症状，但预后较差［3］。