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先天性视网膜劈裂症

先天性视网膜劈裂症

别名:遗传性视网膜劈裂症,X-连锁青少年视网膜劈裂症,青年性视网膜劈裂,先天性玻璃体血管纱膜症

就诊科室:

眼科

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先天性视网膜劈裂症介绍
  • 常表现为视力差,斜视、眼球震颤、视野缺损、玻璃体积血
  • 病程一般进展缓慢,无需治疗
  • 出现并发症时,手术治疗可保留原有视力

简介

先天性视网膜劈裂症是较少见的遗传性退行性致盲性眼病,患者出生时就已存在,多数患者从儿童时便视力差,但是往往在入学后学习困难时才被发现,发病的多为男性,且双眼同时发病较多见。该病稳定期对视力的影响较小,但随着病情的不断发展随时可能引发并发症,大大影响患者的视力。当出现严重并发症时,通过手术治疗,或可以保留原来的视力。

症状表现:

患者自幼单眼或双眼视力差,可出现斜视及眼球震颤,检查可发现黄斑劈裂或周边视网膜劈裂。

诊断依据:

此病的诊断依靠患者的症状特点(很小发病、视力下降、斜视、眼球震颤等),眼部影像学检查确诊。

先天性视网膜劈裂症有哪些类型?

先天性视网膜劈裂症按遗传方式不同可分为以下几种情况:

  1. 性连锁隐性遗传;
  2. 合并有视网膜色素变性的常染色体隐性遗传;
  3. 合并有玻璃体变性的常染色体显性遗传;
  4. 不确定型。

是否具有传染性?

是否常见?

否。本病发病率低,约为1:5000~1:25000,好发于儿童或青少年,患者几乎为男性,女性罕见 [1] 

是否可以治愈?

否。此症是一种遗传疾病,目前没有有效的治疗方法,当出现严重并发症严重影响视力时可通过手术治疗缓解症状。

是否遗传?

是。有家族遗传史,多发生于婴幼儿和青年。

是否医保范围?

 

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