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线粒体病

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线粒体病介绍
  • 多是由线粒体基因突变导致的,可遗传给下一代
  • 主要症状为肌无力、眼睑下垂、眼外肌瘫痪等
  • 目前无特效治疗方案,以药物治疗为主、预后不佳

简介

线粒体病是一种累及多系统的疾病,多由线粒体基因或核基因突变所致,本病病变特点是线粒体功能低下,导致产生的能量不能满足机体的需要。其症状比较复杂,主要以骨骼肌、中枢神经系统等能量需求较高的机体组织受累为主。可能出现骨骼肌非常不能耐受疲劳,一活动就感到劳累,还可能出现眼部症状(眼睑下垂、眼外肌瘫痪、眼球运动障碍等)、中枢神经系统病变(神经性耳聋、共济失调)等症状。现在还没有特效治疗,一般通过药物治疗(如辅酶Q10)和饮食等缓解症状,减轻患者痛苦。

症状表现:

线粒体病主要症状是骨骼肌非常不能耐受疲劳,一活动就感到劳累,还可能出现眼部症状(眼睑下垂、眼外肌瘫痪、眼球运动障碍等)、中枢神经系统病变(神经性耳聋、共济失调等)。

诊断依据:

根据家族史(家族中是否有确诊或类似症状的患者)、典型症状(骨骼肌活动后劳累明显,眼肌无力,共济失调等),结合实验室检查(如血乳酸、丙酮酸等)、肌肉活检、基因检测以及影像学检查(如CT、核磁共振等)可以做出诊断。

线粒体病有哪些类型?

根据线粒体病变部位不同,本病可分为:

1.线粒体肌病

2.线粒体脑肌病

(1)慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO);

(2)Kearns-Sayre综合征(KSS);

(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS); 

(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合征。

是否具有传染性?

是否常见?

本病少见。我国目前还没有明确的关于线粒体病的流行病学统计,但它一般在儿童期及中年起病,男女都可能发病。线粒体脑肌病的发病率有文献统计约为10~15/10万人[2]

是否可以治愈?

不可治愈。目前线粒体病没有办法根治,也没有特效的治疗方案,所以进行一些对症治疗非常必要。现在主要是药物治疗、饮食治疗等,通过治疗可以缓解症状,减轻患者痛苦,提高其生活质量。

是否遗传?

是,本病一般发生在有线粒体病家族史的患者中,特别是母亲患病或携带线粒体突变基因。如果母亲被检测出携带有致病的线粒体突变基因,那么她的后代得线粒体病的概率大大增加[3]

是否医保范围?

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线粒体病相关问诊记录

我的宝宝被诊断出线粒体缺失87.2%,目前在重症监护室,已经22天了。请问这种病能活多久?宝宝从小就不怎么吃东西,9个多月时开始呕吐。现在在重症监护室,医生说是因为呕吐去医院检查才查出的。请问用药可以控制病情吗?我很担心宝宝的智力发展和寿命。医生说宝宝的线粒体缺失比例很高,预后不太好。请问有没有其他治疗方法?患者女性10个月13天

就诊科室:小儿消化科

总交流次数:62

医生建议:对于宝宝的线粒体病,我们需要密切关注病情变化,及时调整治疗方案。目前的治疗主要是对症支持和缓解症状,包括使用药物控制症状、保持良好的营养状态和避免感染。虽然预后不太乐观,但通过积极的支持性治疗和对症治疗,可以改善宝宝的生活质量和延长寿命。同时,家长需要做好心理准备,接受可能的结果,并在宝宝的成长过程中给予足够的关爱和支持。

李朝卫

副主任医师

洛阳伊洛医院

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孩子患有线粒体病,需补充辅酶Q10、复合维生素B和维生素E,咨询用药。患者男性2岁11个月

就诊科室:小儿保健科

总交流次数:44

医生建议:线粒体病患者需要补充特定维生素和辅酶Q10。建议补充复合维生素B和维生素E,辅酶Q10可购买普通剂型。注意观察用药反应,如有不适及时就医。生活上,保持均衡饮食,适当运动,保持良好心态。

伍婷

副主任医师

娄底市妇幼保健院

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患者咨询人体细胞中是否存在特殊结构,并询问相关疾病的常见性。患者男性20岁

就诊科室:血液科

总交流次数:6

医生建议:线粒体功能障碍可能导致线粒体病,这是一种比较少见的疾病。建议患者注意休息,保持良好的生活习惯,如有需要,可咨询专业医生进行进一步检查和治疗。生活上,应避免过度劳累,保持营养均衡,加强体育锻炼。

王雪琨

主治医师

江西省胸科医院

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线粒体病相关科普内容

文章 线粒体的作用

线粒体的作用 引言 线粒体,被誉为细胞的“能量工厂”,是存在于大多数真核细胞中的细胞器。它们在细胞的能量生产、代谢调节以及细胞信号传递等方面扮演着至关重要的角色。本文旨在探讨线粒体的多种功能,以及它们在人体健康中的重要性。 线粒体的基本功能 线粒体最为人所知的功能是进行能量转化。通过一系列复杂的生化反应,线粒体能够将食物中的能量转化为一种名为ATP(腺苷三磷酸)的分子,这是细胞进行各种活动所需的能量货币。此外,线粒体还参与了细胞内钙离子的调节,对维持细胞内环境的稳定至关重要。 线粒体与细胞代谢 除了能量生产,线粒体还在细胞代谢中扮演着关键角色。它们不仅参与脂肪酸的β-氧化,还参与氨基酸的代谢以及某些重要物质如胆固醇和血红素的合成。这些过程对于细胞的正常运作和人体的整体健康都是必不可少的。 线粒体的动态变化 线粒体并非静态结构,它们能够通过融合和分裂来改变形态和数量,以适应细胞的需求。这种动态变化对于维持细胞的能量平衡和应对环境变化至关重要。然而,这一过程的失调可能导致线粒体功能障碍,进而引发一系列疾病。 线粒体病 线粒体病是一组由线粒体功能障碍引起的遗传代谢疾病。这些疾病可以影响身体的任何部位,但最常见的是影响那些对能量需求较高的组织,如肌肉和神经系统。常见的线粒体病包括母系遗传综合征、遗传性视神经病变和某些类型的糖尿病等。 维护线粒体健康的生活建议 虽然线粒体病的治疗仍然面临挑战,但通过健康的生活方式可以有效维护线粒体的功能。合理的饮食、适量的运动、避免吸烟和过量饮酒,以及减少环境毒素的暴露,都有助于保护线粒体,进而维护整体健康。 结论 线粒体在维持细胞乃至整个生物体的正常功能中扮演着不可或缺的角色。了解线粒体的功能及其在疾病中的作用,不仅有助于我们更好地认识人体的运作机制,也为预防和治疗相关疾病提供了可能。通过采取积极的生活方式,我们可以有效地保护这些微小但强大的“能量工厂”,为健康保驾护航。

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文章 遗传代谢病治疗方式有哪些?

遗传代谢病,如戈谢病、法布里病等,虽罕见,但对儿童健康影响巨大。这些疾病的治疗包括药物治疗、饮食调整和基因治疗等。药物治疗通常用于缓解症状和改善代谢过程,而饮食调整则针对特定的代谢缺陷。基因治疗是一种较新的治疗方法,旨在修复或替换异常基因。由于这些疾病在新生儿期症状不明显,早期诊断和治疗至关重要。

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文章 性肌营养不良:如何通过针灸和中医调理改善症状

性肌营养不良是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肌肉组织和神经系统的连接。这种疾病会导致肌肉逐渐萎缩,力量减弱,严重者甚至可能影响日常生活。 性肌营养不良的病因尚不完全明确,但研究表明,它可能与遗传基因的突变有关。这种基因突变会导致肌肉细胞中的线粒体功能障碍,进而影响肌肉的正常运作。 在治疗方面,目前尚无根治性肌营养不良的方法。然而,通过针灸和中医调理等方法,可以帮助患者缓解症状,改善生活质量。 以下是一个真实案例:张先生,35岁,患有性肌营养不良。在疾病初期,张先生出现了肌肉无力、疲劳等症状。经过一段时间的中药调理和针灸治疗,他的症状得到了明显改善,生活质量也得到了提高。 除了针灸和中医调理,患者还可以通过以下方法来缓解症状: 1. 适当的运动:进行适当的运动可以帮助增强肌肉力量,延缓肌肉萎缩的速度。 2. 适当的休息:保证充足的休息时间,避免过度劳累。 3. 饮食调理:保持均衡的饮食,摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。 4. 心理支持:保持积极乐观的心态,寻求家人和朋友的支持。

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文章 线粒体病患者如何通过饮食改善症状

线粒体病是一种常见的遗传性疾病,主要影响患者的肌肉和神经系统。这种疾病多在20岁时起病,患者常常表现出骨骼肌极度不能耐受疲劳的症状,如轻度活动即感疲乏,常伴肌肉酸痛及压痛。肌萎缩少见,但容易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。 为了帮助患者缓解症状,合理膳食至关重要。线粒体病患者应避免在饥饿状态下剧烈活动和用脑,以免加重酸中毒。活动应选择在饭后不久进行,并注意及时补充能量,增加精氨酸的摄入。 在饮食方面,患者应多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,保证营养均衡。这包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素。荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用,对预防此病也很有帮助。 此外,患者还应避免食用过于油腻、辛辣和难以消化的食物,以免加重病情。在日常生活中,患者还应保持良好的生活习惯,避免过度劳累,保持乐观的心态。 以下是一个真实的案例:李先生,32岁,患有线粒体病。起初,他并没有意识到自己的不适是由于疾病引起的,以为是工作压力过大所致。后来,症状逐渐加重,他才开始关注自己的健康。经过医生的诊断和治疗,李先生逐渐学会了如何调整自己的饮食和生活习惯,症状得到了一定程度的缓解。

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文章 癫痫:遗传风险与治疗策略

癫痫,一种常见的神经系统疾病,常常让人感到困惑和恐惧。它并非一个具体的疾病名称,而是多种症状的总称。癫痫多半与神经系统疾病有关,例如脑部损伤、脑炎、脑瘤等。此外,一些遗传性疾病,如溶酶体贮积症和线粒体病,也可能导致癫痫的发生。 癫痫的遗传性是一个值得关注的问题。大部分此类疾病都会遗传,但要准确判断是否遗传,需要进行基因检测。如果检查结果显示有遗传位点,那么癫痫的遗传风险就会增加。研究表明,原发性癫痫患者的亲戚中,发病率为3%-4%,而继发性癫痫患者中为0-1%。这表明原发性癫痫的遗传风险较高,血缘关系越近,发病率越高。 因此,对于原发性癫痫患者来说,选择配偶时应该避免选择有癫痫病史或家族病史的人,血缘关系越远越好。此外,癫痫患者应该注意生育问题。如果父母双方都有癫痫,或者子女已发病,那么第三代发病率为20%。因此,原发病人虽然可以结婚,但应限制生育。 治疗癫痫,建议患者前往正规的三甲医院就诊。医生会根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案。除了药物治疗外,患者还需要注意日常保养,如保持良好的作息规律、避免过度劳累、保持良好的心态等。 以下是一个癫痫患者的真实案例: 张先生,35岁,患有癫痫多年。多年来,他四处求医,尝试过各种治疗方法,但效果并不理想。后来,他来到一家知名的三甲医院就诊。经过详细的检查和评估,医生为他制定了个性化的治疗方案。在医生的指导下,张先生坚持服药并注意日常保养。经过一段时间的治疗,他的病情得到了明显改善。

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文章 肠道炎症与线粒体病的症状与治疗

肠道炎症,亦称肠炎,是一种常见的消化系统疾病。患者常表现出腹部膨胀、疼痛,伴随体温上升和腹泻等症状。对于此类症状,建议患者应避免摄入辛辣、生冷、刺激性食物,并加强胃肠的保暖措施。此外,患者应采取少食多餐的饮食习惯,并口服整肠生等药物以调理肠道健康。对于“头痛、腿软、腰酸伴随腹泻”的问题,这些措施可能有助于症状的缓解。 线粒体病是一种遗传性疾病,其特征是能量代谢紊乱,影响多个器官。患者可能会经历乏力、头痛、眼睑下垂、肌力下降和呼吸困难等症状。乏力是由于肌肉功能下降和中枢神经系统受损所致。头痛可能是由于神经受到刺激,可能是偏头痛。眼睑下垂可能是因为肌肉肌力改变,影响了眼睑的正常收缩功能。肌力下降可能是由于线粒体病影响了肌肉对营养物质的吸收。呼吸困难可能是因为线粒体病刺激了小脑,导致牙关紧闭,影响呼吸。面对这些症状,应及时就医,进行相应的治疗。 针对肠道炎症和线粒体病,患者需注意饮食和生活习惯的调整,及时就医,以便获得有效的治疗。以下是一些具体的医疗建议:对于肠道炎症,除了上述的饮食和保暖措施外,还可以考虑使用抗生素或其他药物来控制炎症。对于线粒体病,治疗可能包括药物治疗、营养支持和基因治疗等。重要的是,患者应遵循医生的指导,进行个性化的治疗方案

病友互助家园

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文章 解码遗传代谢病:基因、治疗与日常保养

遗传代谢病,顾名思义,是指由于基因突变或缺陷导致的代谢障碍疾病。这类疾病主要分为两大类:代谢大分子疾病和代谢小分子疾病。代谢大分子疾病,如溶酶体贮积症、线粒体病等,通常涉及蛋白质、多糖等大分子物质的代谢过程;而代谢小分子疾病,如糖代谢病、氨基酸代谢病等,则主要涉及水溶性小分子物质的代谢。 对于遗传代谢病,其病因复杂,一部分是由基因遗传导致的,另一部分则是由后天基因突变造成的。这类疾病具有明显的遗传倾向,因此,了解其遗传规律对于疾病的预防和治疗具有重要意义。 李女士,35岁,育有一子一女。她的儿子在出生后不久便被诊断出患有溶酶体贮积症。经过基因检测,发现该病症是由一个隐性基因突变导致的。李女士和她的丈夫都是该基因的携带者,但并未表现出症状。尽管如此,他们仍然积极面对生活,并为儿子寻求最佳的治疗方案。 遗传代谢病的治疗主要包括药物治疗、饮食治疗和基因治疗。药物治疗可以通过补充缺乏的酶或阻断有害物质的代谢途径来改善症状;饮食治疗则通过调整患者的饮食结构,以减轻代谢负担;基因治疗则是通过基因编辑技术修复或替换受损的基因,从而从根本上治愈疾病。 除了积极治疗外,患者和家属还应注意日常保养。例如,保持良好的生活习惯,避免过度劳累,定期进行体检等。此外,患者和家属还应积极参加社交活动,增强心理素质,以更好地面对疾病带来的挑战。 总之,遗传代谢病虽然难以治愈,但通过合理的治疗和日常保养,患者仍然可以拥有健康的生活。对于这类疾病,我们既要保持警惕,又要积极应对,共同为患者的健康保驾护航。

家庭医疗小助手

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文章 线粒体病患者如何合理调整饮食?

线粒体疾病是一种常见的遗传代谢疾病,影响着患者的日常饮食和生活质量。为了更好地管理病情,了解饮食禁忌至关重要。 首先,线粒体病患者应考虑采用生酮饮食,即高脂肪低碳水化合物饮食。这种饮食方式有助于改善线粒体脂肪代谢异常患者的症状。 然而,并非所有线粒体病患者都适合生酮饮食。对于中链甘油三酯代谢异常的患者,建议采用高碳水化合物和中链甘油三酯饮食,并减少长链脂肪酸的摄入。 此外,患者应增加就餐次数,避免饥饿,并在睡前加餐。加餐应以复合碳水化合物为主,如面包、燕麦片、玉米淀粉和米饭等。 对于复合物1缺乏的患者,适当增加脂肪摄入可以改善能量代谢。因为蛋白质和碳水化合物代谢产生的电子需要经过复合物1传递,而脂肪代谢所产生的电子可经复合物1或复合物2传递。 然而,某些线粒体病患者可能需要减少脂肪摄入量,因为脂肪代谢异常所产生的游离脂肪酸对腺苷转位酶或其他酶有毒性作用。 此外,患者应减少铁的摄入量。避免在进食含铁丰富的食物的同时加用维生素C,因为维生素C可增加铁的吸收。 饮酒有时会加重症状,因此建议戒烟。一氧化碳可损伤复合物,从而加重病情。 此外,患者应避免摄入谷氨酸钠(味精的成分),因为它可能诱发偏头痛。

医疗之窗

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文章 线粒体病患者如何应对日常生活挑战

线粒体病,这一看似陌生的疾病,却可能给患者的生活带来诸多困扰。小王(化名)便是一位不幸患有线粒体病的患者。他最近发现,自己的眼睛开始出现歪斜,右腿站立不稳,上楼时也感到困难,甚至呼吸也变得有些吃力。经过一系列检查,医生最终确诊他为线粒体病。 线粒体病,顾名思义,是指由于线粒体代谢酶缺陷导致的ATP合成障碍,进而引起能量来源不足的一组异质性病变。这种疾病的发生与遗传密切相关,目前尚无根治的方法。 针对线粒体病,医生通常会给予一些支持性治疗,如补充三磷腺苷、辅酶Q10和大量B族维生素等。此外,饮食方面也需要特别注意,宜清淡,多吃蔬菜水果,避免烟酒和辛辣刺激性食物。 小王在接受了医生的治疗建议后,开始调整自己的饮食和生活习惯。他逐渐发现,尽管无法完全治愈,但通过合理的治疗和日常保养,症状得到了一定程度的缓解。 在日常生活中,小王还学会了如何更好地与疾病共存。他积极参加康复训练,增强体质,同时也关注其他线粒体病患者的故事,互相鼓励,共同面对生活的挑战。 线粒体病,虽然是一种严重的疾病,但患者们并不孤单。通过科学的治疗和积极的日常保养,许多患者都能够过上相对正常的生活。

未来医疗领航员

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文章 线粒体病:揭秘细胞能量工厂的“罢工”之谜

线粒体病,一种由遗传因素导致的疾病,其核心问题是线粒体功能障碍。线粒体是细胞内的能量工厂,负责产生ATP,为细胞提供能量。当线粒体出现代谢酶缺陷时,ATP合成受阻,导致细胞能量供应不足,从而引发一系列症状。 线粒体病通常在20岁左右发病,主要表现为骨骼肌疲劳不耐、突发卒中样发作,如偏瘫、偏盲、癫痫发作、偏头痛等。这些症状会逐渐加重,严重影响患者的生活质量。 线粒体病的治疗主要针对症状进行,包括药物治疗、营养支持、物理治疗等。药物治疗方面,目前尚无特效药物,但一些药物可以帮助缓解症状。营养支持方面,患者需要保证足够的能量摄入,并补充一些有助于线粒体健康的营养素。物理治疗可以帮助患者改善肌肉力量和耐力。 除了药物治疗和物理治疗外,患者还需要注意日常保养。保持良好的作息习惯,避免过度劳累,适当进行体育锻炼,都有助于缓解症状。此外,患者应定期到医院进行复查,及时调整治疗方案。 线粒体病是一种复杂的疾病,需要患者、家属和医生共同努力。通过合理的治疗和日常保养,患者可以减轻症状,提高生活质量。

未来医疗领航员

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