后部多形性角膜营养不良

• 基因突变导致角膜内皮细胞发育不良
• 病情发展可见眼睛干涩、疼痛、视力下降等
• 轻症可用药物治疗，重症需要手术、但预后较差

简介

后部多形性角膜营养不良是一种比较罕见的先天性常染色体显性遗传病，主要由基因突变导致角膜内皮细胞在胚胎发育时未发育完善所致，其特点是角膜内皮细胞呈多形性改变。本病早期多无明显症状，随病情进展，患者可见眼睛干涩、有异物感、眼部疼痛、不自觉流泪、视物模糊、视力下降等症状。无症状患者一般无需治疗；眼干眼涩、疼痛的患者可使用眼药水、眼膏或缩瞳药等药物治疗，同时预防并发症；若不及时治疗，本病可致视力障碍、角膜水肿，虽可进行角膜移植手术，但手术成功率较低，预后较差，继发青光眼时，严重时可致盲^［1］。

症状表现：

早期无明显症状，眼睛干涩、有异物感、眼部疼痛、不自觉流泪、视物模糊、视力下降等。

诊断依据：

本病需结合临床症状（眼睛干涩、疼痛、不自觉流泪、视物模糊等）、家族史（亲属确诊本病）、角膜内皮镜检查（角膜后部出现小囊泡、带状或线状混浊）、前房角镜检查（虹膜周边前粘连、房角内结构不清等）、裂隙灯显微镜检查（可见多种形态的角膜病变）等检查结果来诊断。

后部多形性角膜营养不良有哪些类型？

根据病变形态可分为

1. 囊泡状后部多形性角膜营养不良；
2. 宽带状后部多形性角膜营养不良；
3. 弥漫性后部多形性角膜营养不良。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。发病率为1：100000^［2］。

是否可以治愈？

较难治愈。无症状患者一般无需治疗；症状轻微者可采用眼药水、眼膏等治疗；病情严重者可进行角膜移植，但手术成功率较低，预后较差。

是否遗传？

是。本病为常染色体显性遗传病。

是否医保范围？

是