小儿肝豆状核变性

• 是一种由常染色体隐性导致的遗传性疾病
• 临床表现有发音障碍、吞咽困难、食欲不振等
• 无法治愈，主要治疗方法包括药物或手术治疗

简介

小儿肝豆状核变性，是一种先天常染色体隐性遗传性疾病，由铜代谢障碍所致，又称为Wilson病。从出生开始到发病前为无症状期，随着体内铜沉积不断增加，患儿逐渐出现器官受损现象，发病年龄以5～12岁最为多见，临床表现以肝脏损害（肝功能异常、黄疸等）、神经系统受损（构音、阅读困难等）为主。此病目前无法治愈，但早期依靠药物治疗或手术治疗可使部分患儿过上正常生活，开始治疗时间越早，预后越好，早期治疗可以使症状消失^［1］。

症状表现：

主要表现为：肝脏异常（食欲不振、恶心呕吐、腹胀等）、神经系统受损（吞咽困难、情绪激动、记忆力下降等）。

诊断依据：

根据临床表现（肝功能异常、发音障碍等），结合实验室检查（血清铜蓝蛋白测定、血清铜氧化酶测定、角膜K-F环检测、基因检测等）以及影像学检查（CT、MRT、X线等）等综合判断确诊。

小儿肝豆状核变性有哪些类型？

在临床上有以下分型：

1. 肝型；
2. 脑型；
3. 其他类型；
4. 混合型。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病少见。发病率在世界范围约为1：30000～1:100000，5～12岁儿童最为多见。5岁以前为隐匿性，无临床表现^［1］。

是否可以治愈？

本病无法治愈，需要终身治疗。可通过药物和手术治疗缓解症状。

是否遗传？

是。本病有遗传倾向，本病为常染色体遗传疾病^［1］。

是否医保范围？

是，门诊治疗不报销。