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异戊酸血症

异戊酸血症

别名:先天性异戊酸血症,异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症

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异戊酸血症介绍
  • 喂养困难、呕吐、神情异常、生长发育落后等
  • 严重可并发脑损伤、继发感染、精神发育迟缓
  • 治疗方式有一般治疗、急症治疗及药物治疗等

简介

异戊酸血症,是一种由于体内异戊酰辅酶脱氢酶先天缺乏,引起有机酸分解异常,过多聚积在体内导致机体中毒症状发生的常染色体隐性遗传病,临床较为罕见,经研究,本病多发生于婴幼儿,以新生儿时期发病多见,故一般认为婴幼儿容易好发本病。常根据临床表现分为急性新生儿型异戊酸血症、慢性间歇型异戊酸血症和无症状型异戊酸血症。本病的病因主要与遗传因素有关,典型症状包括喂养困难、呕吐、神情异常、生长发育落后等,可并发脑损伤、继发感染、精神行为发育迟缓,严重可危及患者生命。本病的治疗方式为急症治疗、一般治疗、药物对症治疗等非手术治疗方式,当患者出现严重酸中毒的症状,需要行血液透析治疗,。本病一般不能治愈,但经过规范治疗,多数异戊酸血症患者症状可明显缓解,有效控制病情,延长患者生存期限,预后较好[1]

症状表现:

典型症状是喂养困难、呕吐、神情异常、生长发育落后。

诊断依据:

依据典型的喂养困难、呕吐、神情异常、生长发育落后等表现,联合血中异戊酸增多、酶活性检测发现细胞内的异戊酰辅酶A脱氢酶活性明显降低甚至消失、基因诊断示异戊酰辅酶A脱氢酶IVD基因发现有两个等位基因出现致病的基因突变等征象,可确诊异戊酸血症[2]

异戊酸血症有哪些类型?

通常根据发病缓急及临床症状分为以下三类:

  • 急性新生儿型异戊酸血症:一般指新生儿出生1~2周内急性发病的患者。
  • 慢性间歇型异戊酸血症:指起病较为隐匿,常由急性新生儿型发展而来,指1岁至成年这段时间缓慢发病的患者。
  • 无症状型异戊酸血症:是指仅检查发现异常,但从未发生过临床症状的患者。

是否具有传染性?

是否常见?

本病较罕见,经调查研究显示,本病发病率与人口以及地域有关,异戊酸血症在美国的疾病发生率约为1/250000,在德国的发病几率大约为1/62500。而我国总体发病率约为1/190000,但我国各地的发病率之间也有较大差异,比如福建发病几率大约是1/100000,台湾发病率约为1/365000[3]

是否可以治愈?

不可治愈,但是经过规范而及时的急症治疗、一般治疗以及药物治疗等,可缓解不适症状,控制病情发展,延长患者生存期限,改善生存质量,预后较好。

是否遗传?

是否医保范围?

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大家好,今天我们要来聊聊一种叫做异戊酸血症的疾病。这是一种由于先天亮氨酸代谢酶缺乏而引起的代谢性疾病。 首先,让我们来了解一下什么是亮氨酸。亮氨酸是一种必需氨基酸,是人体必需的营养素之一。然而,当人体内缺乏亮氨酸代谢酶时,摄入的亮氨酸就无法正常代谢,导致体内异戊酸堆积,从而引发一系列症状。 那么,异戊酸血症有哪些症状呢?常见的症状包括:恶心、呕吐、乏力、头痛、生长发育迟缓等。严重时,还可能导致神经系统损伤、心脏衰竭等严重后果。 目前,异戊酸血症尚无法根治,但可以通过饮食和生活习惯的调整来控制症状。具体来说,患者需要采取低蛋白或低亮氨酸饮食,避免摄入过多的亮氨酸。此外,补充三种支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)也可以帮助控制症状。 那么,如何制定合理的饮食方案呢?建议患者咨询专业医生或营养师,根据自身情况制定个性化的饮食计划。在日常生活中,患者还应避免过度劳累,保证充足的睡眠,保持良好的心态。 此外,定期复查也是非常重要的。通过监测血液中的异戊酸水平,医生可以及时调整治疗方案,确保患者的病情得到有效控制。 最后,值得一提的是,异戊酸血症虽然是一种罕见的疾病,但患者和家长应保持警惕,及时就医,避免病情加重。

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文章 异戊酸血症:内分泌因素与治疗策略

异戊酸血症,一种较少见的遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏异戊酸氧化酶,导致异戊酸在体内积累,引起一系列症状。这种疾病通常与内分泌因素有关,需要综合评估和针对性的治疗。 病情分析:患有异戊酸血症的患者,首先需要考虑内分泌因素。在临床诊断中,医生会首先考虑对症治疗,并通过定期复查来监测病情变化。治疗过程中,消化酶类药物的应用是关键。这些药物可以促进异戊酸的代谢,减轻症状。 治疗建议:对于异戊酸血症患者,治疗应个体化,根据患者的具体病情和体质进行。除了消化酶类药物外,医生可能会根据病情需要,采用其他治疗方法,如营养支持、基因治疗等。 日常保养:患者应注意日常饮食,避免摄入富含异戊酸的食物,如豆类、花生等。同时,保持良好的生活习惯,适当锻炼,有助于提高生活质量。 医院与科室:患有异戊酸血症的患者,可前往综合性医院的内分泌科或代谢科就诊。这些科室的专业医生会根据患者的病情,制定个性化的治疗方案。 案例分享:李先生,45岁,患有异戊酸血症。最初,他并未意识到自己的病情,直到出现消化不良、乏力等症状。经检查,确诊为异戊酸血症。在医生的建议下,李先生接受了消化酶类药物的治疗,并调整了饮食和生活习惯。经过一段时间的治疗,症状明显缓解,生活质量得到了提高。

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文章 新生儿两眼上翻:正常还是需要警惕?

新生儿两眼上翻是许多家长关心的问题。事实上,这种情况在某些情况下是正常的,例如在睡眠或疲劳时。然而,在其他情况下,它可能是某种潜在健康问题的信号。例如,先天性酶缺陷、枫糖尿病、尿素循环障碍、以及其他一些代谢性疾病都可能导致这种现象。此外,高甘氨酸血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、半乳糖血症和维生素B6依赖症等也可能是原因之一。抽搐也可能是引起这种现象的原因之一。 如果你的孩子出现了两眼上翻的症状,首先不要惊慌。观察是否有其他症状伴随出现,例如呼吸困难、食欲不振、体重下降等。如果有其他症状出现,或者你对孩子的健康状况感到担忧,应该立即就医。医生可能会建议进行脑电图、头部CT或核磁共振等检查,以确定是否存在任何神经系统问题。 有一个真实的案例可以帮助我们更好地理解这个问题。小明是一个刚出生的婴儿,他在出生后不久就被发现有两眼上翻的症状。他的父母非常担心,带他去看了多位医生。经过一系列的检查和测试,医生们最终诊断出小明患有先天性酶缺陷。幸运的是,早期的干预和治疗帮助小明恢复了正常的视力和健康状态。 总的来说,新生儿两眼上翻可能是正常的,但也可能是某种潜在健康问题的信号。了解可能的原因并及时就医是非常重要的。同时,保持良好的生活习惯和定期体检也可以帮助预防和早期发现任何潜在的健康问题。

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文章 新生儿遗传代谢病的早期诊断与治疗

新生儿遗传代谢病是一类由于基因突变导致的代谢异常疾病。这些疾病通常在出生后不久就开始显现,早期诊断和治疗至关重要。氨基酸代谢病是其中最常见的一类,包括苯丙酮尿症、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症和枫糖尿病等。有机酸代谢病也很常见,如异戊酸血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症和丙酮酸血症。线粒体疾病和糖代谢性疾病(如半乳糖血症和糖原贮积症)也可能影响新生儿的健康。 这些疾病的早期筛查和诊断对于预防严重后果至关重要。虽然国家提供的免费筛查项目有限,但家长可以选择自费进行更全面的筛查。例如,苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症等部分遗传性代谢病是可以治疗的,早期干预可以大大改善患儿的生活质量和预后。 在这里,我们想分享一个真实的案例。小明出生后不久,家长发现他经常呕吐、嗜睡,并且体重增长缓慢。经过一系列检查,医生诊断出小明患有苯丙酮尿症。幸运的是,家长及时采取了治疗措施,包括特殊的饮食和药物治疗。现在,小明已经长大成人,生活质量和普通人无异。这一案例再次证明了早期诊断和治疗的重要性。 如果你怀疑自己的孩子可能患有遗传代谢病,应立即咨询医生。同时,家长也可以通过日常生活中的小改变来帮助孩子保持健康。例如,合理安排饮食、定期进行体检等。当然,具体的治疗方案需要根据医生的建议来制定。

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