• 喂养困难、呕吐、神情异常、生长发育落后等
• 严重可并发脑损伤、继发感染、精神发育迟缓
• 治疗方式有一般治疗、急症治疗及药物治疗等

简介

异戊酸血症，是一种由于体内异戊酰辅酶脱氢酶先天缺乏，引起有机酸分解异常，过多聚积在体内导致机体中毒症状发生的常染色体隐性遗传病，临床较为罕见，经研究，本病多发生于婴幼儿，以新生儿时期发病多见，故一般认为婴幼儿容易好发本病。常根据临床表现分为急性新生儿型异戊酸血症、慢性间歇型异戊酸血症和无症状型异戊酸血症。本病的病因主要与遗传因素有关，典型症状包括喂养困难、呕吐、神情异常、生长发育落后等，可并发脑损伤、继发感染、精神行为发育迟缓，严重可危及患者生命。本病的治疗方式为急症治疗、一般治疗、药物对症治疗等非手术治疗方式，当患者出现严重酸中毒的症状，需要行血液透析治疗，。本病一般不能治愈，但经过规范治疗，多数异戊酸血症患者症状可明显缓解，有效控制病情，延长患者生存期限，预后较好^[1]。

症状表现：

典型症状是喂养困难、呕吐、神情异常、生长发育落后。

诊断依据：

依据典型的喂养困难、呕吐、神情异常、生长发育落后等表现，联合血中异戊酸增多、酶活性检测发现细胞内的异戊酰辅酶A脱氢酶活性明显降低甚至消失、基因诊断示异戊酰辅酶A脱氢酶IVD基因发现有两个等位基因出现致病的基因突变等征象，可确诊异戊酸血症^[2]。

异戊酸血症有哪些类型？

通常根据发病缓急及临床症状分为以下三类：

• 急性新生儿型异戊酸血症：一般指新生儿出生1～2周内急性发病的患者。
• 慢性间歇型异戊酸血症：指起病较为隐匿，常由急性新生儿型发展而来，指1岁至成年这段时间缓慢发病的患者。
• 无症状型异戊酸血症：是指仅检查发现异常，但从未发生过临床症状的患者。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病较罕见，经调查研究显示，本病发病率与人口以及地域有关，异戊酸血症在美国的疾病发生率约为1/250000，在德国的发病几率大约为1/62500。而我国总体发病率约为1/190000，但我国各地的发病率之间也有较大差异，比如福建发病几率大约是1/100000，台湾发病率约为1/365000^[3]。

是否可以治愈？

不可治愈，但是经过规范而及时的急症治疗、一般治疗以及药物治疗等，可缓解不适症状，控制病情发展，延长患者生存期限，改善生存质量，预后较好。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是