- 喂养困难、呕吐、神情异常、生长发育落后等
- 严重可并发脑损伤、继发感染、精神发育迟缓
- 治疗方式有一般治疗、急症治疗及药物治疗等
简介
异戊酸血症,是一种由于体内异戊酰辅酶脱氢酶先天缺乏,引起有机酸分解异常,过多聚积在体内导致机体中毒症状发生的常染色体隐性遗传病,临床较为罕见,经研究,本病多发生于婴幼儿,以新生儿时期发病多见,故一般认为婴幼儿容易好发本病。常根据临床表现分为急性新生儿型异戊酸血症、慢性间歇型异戊酸血症和无症状型异戊酸血症。本病的病因主要与遗传因素有关,典型症状包括喂养困难、呕吐、神情异常、生长发育落后等,可并发脑损伤、继发感染、精神行为发育迟缓,严重可危及患者生命。本病的治疗方式为急症治疗、一般治疗、药物对症治疗等非手术治疗方式,当患者出现严重酸中毒的症状,需要行血液透析治疗,。本病一般不能治愈,但经过规范治疗,多数异戊酸血症患者症状可明显缓解,有效控制病情,延长患者生存期限,预后较好[1]。
症状表现:
典型症状是喂养困难、呕吐、神情异常、生长发育落后。
诊断依据:
依据典型的喂养困难、呕吐、神情异常、生长发育落后等表现,联合血中异戊酸增多、酶活性检测发现细胞内的异戊酰辅酶A脱氢酶活性明显降低甚至消失、基因诊断示异戊酰辅酶A脱氢酶IVD基因发现有两个等位基因出现致病的基因突变等征象,可确诊异戊酸血症[2]。
异戊酸血症有哪些类型?
通常根据发病缓急及临床症状分为以下三类:
- 急性新生儿型异戊酸血症:一般指新生儿出生1~2周内急性发病的患者。
- 慢性间歇型异戊酸血症:指起病较为隐匿,常由急性新生儿型发展而来,指1岁至成年这段时间缓慢发病的患者。
- 无症状型异戊酸血症:是指仅检查发现异常,但从未发生过临床症状的患者。
是否具有传染性?
否
是否常见?
本病较罕见,经调查研究显示,本病发病率与人口以及地域有关,异戊酸血症在美国的疾病发生率约为1/250000,在德国的发病几率大约为1/62500。而我国总体发病率约为1/190000,但我国各地的发病率之间也有较大差异,比如福建发病几率大约是1/100000,台湾发病率约为1/365000[3]。
是否可以治愈?
不可治愈,但是经过规范而及时的急症治疗、一般治疗以及药物治疗等,可缓解不适症状,控制病情发展,延长患者生存期限,改善生存质量,预后较好。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
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