简介
脊髓延髓肌萎缩症是一种X-连锁隐性遗传性(性状和遗传基因在X染色体上的隐性基因)神经肌肉疾病,本病可能由基因突变导致,但具体发病机制不明,本病少见,多见于35~50岁的中年男性[1],发病率约为1~2/10万[2]。主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力、男性女性化(男性乳房增大、睾丸萎缩、性早熟)等,严重影响患者生活。该病不可治愈,但可通过有效的治疗方式减少患者致残的可能性,主要通过药物(亮丙瑞林等)、手术治疗(男性乳房切除术)、康复治疗等方式针对该病带来的症状进行治疗。
症状表现:
主要症状表现为肢体无力、肌肉萎缩、吞咽困难、男性女性化、睾丸萎缩等。
诊断依据:
临床医师通过患者的症状,结合体格检查、肌酸激酶测定、肌电图检查、基因检测等综合做出诊断。
脊髓延髓肌萎缩症有哪些类型?
该病暂无分型
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病少见,多见于35~50岁的中年男性,发病率约为1~2/10万[1][2]。
是否可以治愈?
不可治愈,主要通过药物(亮丙瑞林等)、手术治疗(男性乳房切除术)、康复治疗等方式针对该病带来的症状进行治疗。
是否遗传?
是,脊髓延髓肌萎缩症是X-连锁隐性遗传病。
是否医保范围?
是
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