<ul>
  <li>是一种进行性神经系统退行性疾病</li>
  <li>表现为肢体无力、肌肉萎缩、男性女性化等</li>
  <li>主要通过药物、手术、康复锻炼等方式缓解症状</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>脊髓延髓肌萎缩症是一种X－连锁隐性遗传性（性状和遗传基因在X染色体上的隐性基因）神经肌肉疾病，本病可能由基因突变导致，但具体发病机制不明，本病少见，多见于35～50岁的中年男性<sup>［1］</sup>，发病率约为1～2／10万<sup>［2］</sup>。主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力、男性女性化（男性乳房增大、睾丸萎缩、性早熟）等，严重影响患者生活。该病不可治愈，但可通过有效的治疗方式减少患者致残的可能性，主要通过药物（亮丙瑞林等）、手术治疗（男性乳房切除术）、康复治疗等方式针对该病带来的症状进行治疗。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>主要症状表现为肢体无力、肌肉萎缩、吞咽困难、男性女性化、睾丸萎缩等。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>临床医师通过患者的症状，结合体格检查、肌酸激酶测定、肌电图检查、基因检测等综合做出诊断。</p>
<h3>脊髓延髓肌萎缩症有哪些类型？</h3>
<p>该病暂无分型</p>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>无</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病少见，多见于35～50岁的中年男性，发病率约为1～2／10万<sup>［1］［2］</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈？</h3>
<p>不可治愈，主要通过药物（亮丙瑞林等）、手术治疗（男性乳房切除术）、康复治疗等方式针对该病带来的症状进行治疗。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是，脊髓延髓肌萎缩症是X－连锁隐性遗传病。</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得脊髓延髓肌萎缩症？</h3>
<p>脊髓延髓肌萎缩症是X－连锁隐性遗传病，可能由基因突变导致，但具体机制不明。</p>
<h3>哪些因素可能会诱发脊髓延髓肌萎缩症？</h3>
<p>暂未发现诱发该病的因素。</p>
<h3>哪些人容易得脊髓延髓肌萎缩症？</h3>
<p>中年男性：据统计脊髓延髓肌萎缩症多见于35～50岁的中年男性，有家族遗传史多见<sup>［1］</sup>。</p>

<h3>哪些感觉可提示早期脊髓延髓肌萎缩症？</h3>
<p>脊髓延髓肌萎缩症早期主要表现为肌肉无力，身体乏力。</p>
<h3>怎么知道自己患有脊髓延髓肌萎缩症？</h3>
<p>主要症状表现为肢体无力、肌肉萎缩、男性女性化等。患者发病后多需坐轮椅辅助生活，严重时可致死亡。</p>
<ol>
  <li>
    <strong>肢体无力：</strong>通常为缓慢进展的无力，早期通常从肩部无力开始，晚期可引起呼吸困难、吞咽困难、发音异常、表情丧失等，下肢受累严重度重于上肢；</li>
  <li>
    <strong>肌肉萎缩：</strong>因长期肌无力，肢体得不到锻炼造成，表现为肢体变细，肌肉无弹性，活动受限，伴有肌肉疼痛、震颤、痉挛等，严重时可致瘫痪；</li>
  <li>
    <strong>男性女性化：</strong>男性乳房增大、睾丸萎缩、性早熟，可能影响生育能力。</li></ol>
<h3>其他症状有哪些？</h3>
<p>可能引起弓形足，表现为足弓加深，像拱桥一样，伴有爪状趾。</p>
<h3>可能引起其他并发症吗？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>肺炎：</strong>脊髓延髓肌萎缩症患者下肢肌肉萎缩严重，需长期卧床，两肺下血液循环不畅，分泌物无法排除，从而引起感染，导致肺炎，表现为咳嗽、咳痰、发烧；</li>
  <li>
    <strong>褥疮：</strong>长期轮椅、卧床，皮肤受压缺血引起，表现为皮肤发红、色素沉着、破溃、糜烂等。</li></ol>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>神经内科、内分泌科、康复科、心理科</p>
<ol>
  <li>优先考虑去神经内科；</li>
  <li>出现男性女性化特征时考虑去内分泌科；</li>
  <li>出现肢体无力、肌肉萎缩考虑去康复科；</li>
  <li>出现焦虑、抑郁等情绪考虑去心理科就诊。</li></ol>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ol>
  <li>平时出现进展缓慢的肢体无力，男性乳房发育等情况，需要在医生的指导下进一步检查；</li>
  <li>出现肌肉萎缩、睾丸萎缩、肌肉震颤等情况时及时就医。</li></ol>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<p>
  <strong>１．临床表现：</strong></p>
<p>（１）发病前有多年的肌肉痛性痉挛；</p>
<p>（２）主要表现为肢体近端（肩胛带和骨盆带）肌肉萎缩和无力，并随病情进展波及到远端；</p>
<p>（３）延髓运动神经元受累可出现舌肌萎缩、吞咽困难、构音不良（说话困难、吐字不准等）和面肌无力；</p>
<p>（４）伴有肌痛和肌束震颤，腱反射降低；</p>
<p>（５）无感觉异常；</p>
<p>（６）男性乳房增大、睾丸缩小。</p>
<p>
  <strong>２． 实验室检查：</strong></p>
<p>（１）肌酸激酶测定：血清肌酸激酶升高（正常值：肌酸显色法8～60U／L或酶偶联法男24～195U／L），可在症状出现前早期诊断；</p>
<p>（２）血清睾酮：血清睾酮下降（正常值14～25.4nmol／L），性激素紊乱，可提示生殖器发育异常；</p>
<p>
  <strong>３． 肌电图检查：</strong>肌电图常呈广泛脊髓前角细胞损害，神经波幅下降或传导速度下降，肌肉在静息状态下可见纤颤电位和正锐波，可见巨大电位等；提示神经元受损；</p>
<p>
  <strong>４．基因检测：</strong>AR基因CAG重复序列的测定，将CAG重复数目≥35次定为诊断脊髓延髓肌萎缩症的金标准。</p>

<p>目前对脊髓延髓肌萎缩症治疗无针对性措施，主要针对症状进行治疗。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>缓解肢体无力、肌肉萎缩、吞咽困难、乳房增大、睾丸萎缩等临床症状，提高患者生存质量。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<p>
  <strong>亮丙瑞林：</strong>可通过抑制睾酮以及双氢睾酮的生成，缓解患者临床症状，不良反应有水肿、麻木、寒战、性欲减退等。目前常用药物为亮丙瑞林，孕妇、阴道异常出血者及过敏患者禁用。其他可选用美剂、巴氯芬、替扎尼定等治疗肌肉疼痛、痉挛，但具体效果未知。</p>
<h3>手术治疗</h3>
<p>
  <strong>男性乳房切除术：</strong>适用于通过药物治疗乳房无缩小的患者，通过手术切除异常发育的乳腺，手术一般无不良反应，安全性高。</p>
<h3>康复治疗</h3>
<p>
  <strong>康复锻炼：</strong>适用于肢体无力、肌肉萎缩等症状的患者，制定合适的康复锻炼，通常需长期练习，以增加和维持肌力。</p>
<h3>治疗周期</h3>
<p>脊髓延髓肌萎缩症需长期治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<ol>
  <li>通过药物治疗和手术治疗可缓解患者症状、改善外形，提高患者生活质量；</li>
  <li>如治疗不及时，治疗方式不规范，导致病情加重，病程得不到有效控制，可造成患者致残。</li></ol>
<h3>是否需要复诊？多长时间复诊？</h3>
<p>需要复诊，该病治疗期间通常需1～3个月复诊一次，如症状加重，应及时到医院复查。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<p>患者平时关注肢体无力、肌肉萎缩、男性女性化等表现是否加重，或出现其他影响生活的症状时应及时就医。</p>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>宜选食物：</strong>补充肉类、奶类、蛋类、鱼虾等富含优质蛋白质的食物如猪肉、牛肉、羊肉、猪肝、牛奶、鸡蛋、黑鱼、虾等；富含维生素的新鲜蔬菜和水果如菠菜、青椒、西红柿、胡萝卜、土豆、苹果、梨等<sup>［2］</sup>；菌藻类食物如香菇、银耳、黑木耳等；</li>
  <li>
    <strong>少选或忌选食物：</strong>对于晚期吞咽困难的人群，避免给予饼干、馒头等过硬或容易噎着的食物，应选择柔软的食物，如米粥，肉糜、蔬菜碎等。</li></ol>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ol>
  <li>遵医嘱用药，定时定量；</li>
  <li>保持心情舒畅，建立病情转好的信心；</li>
  <li>避免劳累，注意休息；</li>
  <li>坚持长期锻炼，维持肌肉力量；</li>
  <li>轮椅者应更换体位，按摩皮肤，避免压疮。</li></ol>

<h3>普通人怎么预防脊髓延髓肌萎缩症？</h3>
<p>该病因基因突变引起，暂无针对性预防措施。</p>
<h3>高危人群怎么预防？</h3>
<p>对于具有家族基因缺陷的孕妇，应在产前做好基因检测，建议优生优育。</p>
<p> </p>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">参考文献： </span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[1] Katsuno M,Tanaka F,Adachi
    H,et al.Pathogenesis and therapy of spinal and bulbar muscular
    atrophy (SBMA)[J].Prog Neurobiol,2012,99(3):246-256.</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[2] Querin G,Sorarù G.Pradat PF
    Kennedy disease (X-linked recessive bulbospinal neuronopathy):A
    comprehensive review from pathophysiology to therapy[J].Rev Neurol (Paris),2017,173(5):326-337.</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[3]张爱珍.临床营养学[M].北京:人民日报出版社,2012:167.</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[4]贾建平，陈生弟.神经病学（第8版），人民卫生出版社，2013</span></h5>

脊髓延髓肌萎缩症是一种X－连锁隐性遗传性（性状和遗传基因在X染色体上的隐性基因）神经肌肉疾病，本病可能由基因突变导致，但具体发病机制不明，本病少见，多见于35～50岁的中年男性［1］，发病率约为1～2／10万［2］。主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力、男性女性化（男性乳房增大、睾丸萎缩、性早熟）等，严重影响患者生活。该病不可治愈，但可通过有效的治疗方式减少患者致残的可能性，主要通过药物（亮丙瑞林等）、手术治疗（男性乳房切除术）、康复治疗等方式针对该病带来的症状进行治疗。