<ul>
  <li>无脑畸形、脊柱裂、脑膨出</li>
  <li>可并发脑积水、神经发育迟滞等</li>
  <li>一般需要药物治疗及手术治疗</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>神经管畸形是指先天性的大脑和脊柱的结构异常，是一种严重的神经系统发育畸形疾病，临床较为少见。临床根据畸形发生部位的不同，一般分为颅脑缺陷型和脊柱缺陷型。本病常见病因包括遗传因素、激素水平、妊娠营养因素等，典型症状包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出等，一般需要药物治疗及外科手术治疗。大多数患儿预后较差，常遗留不同程度的神经发育迟滞，及神经功能缺损症状<sup>[1]</sup>。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>典型症状包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、小头畸形、大头畸形。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>依据新生儿出现无脑畸形、脊柱裂、脑膨出等典型临床表现，联合胎儿超声检查、CT检查、磁共振检查等胎儿形态检查，发现颅脑缺损或脑组织膨出，可基本确诊。</p>
<h3>神经管畸形有哪些类型？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>颅脑缺陷型：</strong>颅脑缺陷型主要包括有无脑儿、颅脑畸形、脑膨出等。</li>
  <li>
    <strong>脊柱缺陷型：</strong>脊柱缺陷型主要包括有脊柱裂、脑脊髓膜膨出、脊髓裂等。</li></ul>
<h3>是否具有传染性？ </h3>
<p>否</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>神经管畸形临床较少见，目前数据显示我国神经管畸形的发生率约为2.74‰<sup>[1]</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈?</h3>
<p>神经管畸形患儿多难以治愈，常规通过药物治疗及外科手术治疗，可延缓患儿的生存期，提高患儿的生存质量。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得神经管畸形？</h3>
<p>神经管畸形的常见病因包括有遗传因素、激素水平、营养因素等，各类型病因一致<sup>[2]</sup>。</p>
<ul>
  <li>
    <strong>遗传因素：</strong>神经管畸形呈多基因遗传，既往存在本病分娩史的孕妇，下一胎再发本病的风险大大增高。本病与发育调节基因、生长因子及其受体基因等多种基因的表达相关。</li>
  <li>
    <strong>激素水平：</strong>孕妇妊娠早期绒毛膜促性腺激素的减少，以及胎儿对绒毛膜促性腺激素不敏感，均可导致神经管畸形，其中女性胎儿对激素的要求较男性胎儿更高。</li>
  <li>
    <strong>营养因素：</strong>妊娠期间的营养供给，对胎儿神经管的发育有重要的影响，如孕妇出现叶酸和维生素B12的缺乏，均可影响神经管的闭合。</li></ul>
<h3>哪些因素可能会诱发神经管畸形？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>妊娠期呕吐：</strong>部分孕妇在妊娠早期的孕吐反应较为剧烈，可以影响神经管的闭合，从而诱发胎儿出现神经管畸形。</li>
  <li>
    <strong>妊娠期糖尿病：</strong>部分孕妇合并存在妊娠期糖尿病，从而出现糖尿病酮症酸中毒等情况，导致机体内环境紊乱，诱发胎儿出现神经管畸形。</li>
  <li>
    <strong>妊娠期高热：</strong>部分孕妇妊娠期出现超过38.5℃的高热，并且持续时间较长者(大于1周)，可诱发胎儿出现神经管畸形。</li></ul>
<h3>哪些人容易得神经管畸形？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>妊娠期剧烈呕吐者：</strong>妊娠期经历过剧烈呕吐的孕产妇，胎儿更容易出现神经管畸形。</li>
  <li>
    <strong>妊娠期糖尿病者：</strong>合并妊娠期糖尿病的孕产妇，其胎儿是神经管畸形的高危人群。</li>
  <li>
    <strong>妊娠期高热者：</strong>妊娠期出现高热的孕产妇，其胎儿是神经管畸形的好发人群。</li></ul>

<h3>哪些感觉可提示早期神经管畸形？</h3>
<p>孕产期产检发现胎儿颅骨缺损等，可能提示早期神经管畸形。</p>
<h3>怎么知道自己患有神经管畸形？</h3>
<p>神经管畸形患儿的典型表现为无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、小头畸形、大头畸形等，部分患儿出现囟门延迟闭合等症状<sup>[2]</sup>。各类型表现一致：</p>
<ul>
  <li>
    <strong>无脑畸形：</strong>通常表现为新生儿没有完整的颅骨，头部发育不完全，头部皮肤和骨骼均出现不同程度的缺陷缺损，多为死胎或出生不久即死亡。</li>
  <li>
    <strong>脊柱裂：</strong>通常表现为因椎管发育不全，从而出现明显的脊柱裂口，以腰骶部最为多见，后部脊柱裂多于前部。</li>
  <li>
    <strong>脑膨出：</strong>因颅骨发育不全出现颅骨缺口，脑组织从颅骨缺口处膨出，男婴多见前部脑膨出，女婴多见后部脑膨出。</li>
  <li>
    <strong>小头畸形：</strong>表现为新生儿头围较正常新生儿低于2个标准差以上，部分小头畸形患儿头颅仅表现为尺寸小，但形态正常。</li>
  <li>
    <strong>大头畸形：</strong>表现为新生儿大脑异常增大，前囟常较大，常延迟闭合，颅腔和面部常呈现均匀的增大。</li></ul>
<h3>其他症状</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>肢体瘫痪：</strong>部分患儿可出现不同程度的肢体瘫痪，表现为单一或多个肢体瘫痪，或出现双下肢截瘫或四肢全瘫等。</li>
  <li>
    <strong>大小便失禁：</strong>部分患者可出现大小便失禁，表现为没有控制排尿和排便的能力，或失去对排尿或排便的控制力。</li></ul>
<h3>可能引起哪些并发症吗？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>脑积水：</strong>患儿因脑脊液循环障碍，可并发不同程度的脑积水，表现为头颅扩大，眼球常向下转，出现斜眼、眼球震颤等，并伴有躁动、嗜睡、呕吐、惊厥等。</li>
  <li>
    <strong>神经发育迟滞：</strong>因神经管的畸形发育，患者常并发不同程度的神经发育迟滞，表现为语言发育障碍、理解能力差、运动能力差、词汇贫乏，处于不能独立生活的状态。</li></ul>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>
  <strong>儿科、神经内科、产科</strong></p>
<ol>
  <li>患儿出生后表现为无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、小头畸形、大头畸形等症状，可以到儿科找医生咨询求助。</li>
  <li>同时确诊为神经管畸形的患儿，也可在神经内科挂号畸形。</li>
  <li>若产妇孕检时发现胎儿神经管畸形，建议到产科咨询就诊。</li></ol>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ul>
  <li>出现小头或大头畸形，需要在医生的指导下进一步检查；</li>
  <li>出现脊柱裂，及时就医；</li>
  <li>出现脑膨出情况，立即就医。</li></ul>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>胎儿超声检查：</strong>胎儿超声检查为孕期胎儿无创的首选检查，可初步观察胎儿可外观形态结构。典型神经管畸形的胎儿，可出现颅脑结构缺损、脊柱缺损等异常征象。</li>
  <li>
    <strong>CT检查：</strong>CT检查不仅可以扫描患儿颅脑缺损的形态，还可以提示膨出的组织中是否含有脑组织或脑脊液，典型表现为膨出的组织可见与脑组织密度相同，提示脑膨出。</li>
  <li>
    <strong>磁共振检查：</strong>磁共振检查可进一步明确膨出物的内容物，对膨出物分辨率较CT高，典型表现为从缺损部位膨出的组织，与颅内脑组织信号相同一致，周围液体与颅腔脑室内液体信号相同一致，提示脑组织膨出。</li></ul>

<p>神经管畸形一般需要口服药物治疗，以及外科手术修补治疗，妊娠中早期一经确诊神经管畸形应立即终止妊娠<sup>[1]</sup>。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>神经管畸形患儿的治疗目标，是延长患儿的生存期，提高患儿的生存质量。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>叶酸片：</strong>叶酸是一种水溶性维生素，叶酸片可有效补充孕产妇体内的叶酸水平，适用于绝大多数孕产妇的叶酸缺乏治疗，也可用于预防给药。常见不良反应包括厌食、恶心呕吐、腹胀等，对本品过敏者禁用。</li>
  <li>
    <strong>维生素B12片：</strong>维生素B12片，可有效补充孕产妇体内的维生素B12水平，适用于维生素B12缺乏的孕产妇，也可用于孕妇的预防性给药，常见不良反应包括高尿酸、低血钾等，对本品过敏者禁用。</li></ul>
<h3>手术治疗</h3>
<p>神经管畸形可根据病情进行脊柱裂修补术、脑膨出修补术、胎儿镜手术等。</p>
<ul>
  <li>
    <strong>脊柱裂修补术：</strong>脊柱裂修补术，可对患儿的脊柱缺损进行直接修补，手术宜尽早进行，适用于出生后患有显性脊柱裂的患儿。无症状的(隐性)脊柱裂为相对禁忌症，手术原则为包块切除，将膨出的神经组织还纳入椎管内，但手术风险仍较高，术后需严密监测患儿的生命体征。</li>
  <li>
    <strong>脑膨出修补术：</strong>脑膨出修补术，可直接切除无用的内容物，并对缺损的颅骨进行修补，适用于脑膨出组织较少的患儿。重度脑膨出(脑膨出发育不良的组织超过颅内正常的脑组织)为相对禁忌症，行手术的意义不大，由于患儿对手术的耐受性较差，手术的风险较大，术后需对患儿的呼吸、血压、心率等生命体征情况进行密切监测。</li>
  <li>
    <strong>胎儿镜手术：</strong>胎儿镜手术，可直接修复宫腔内胎儿外露的神经组织，适用于产前明确诊断脑膨出或脊柱裂的胎儿，心肺功能较差的孕产妇为相对禁忌症。胎儿镜治疗可改善胎儿出生时的神经功能，但可能存在胎死宫内或子宫破裂的风险，术后需对孕妇进行生命体征监测以及对胎儿进行持续胎心监测。</li></ul>
<h3>其他治疗</h3>
<p>妊娠中早期或严重神经管畸形的胎儿，一经确诊，应遵医嘱立即终止妊娠，夫妻双方下一胎需行必要的遗传咨询和产前诊断。</p>
<h3>治疗周期</h3>
<p>神经管畸形的患儿需住院治疗28~40天，具体因病情而异。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<p>经及时规范治疗后，可延长患儿的生存期，提高患儿的生存质量；若不及时规范治疗，患儿多在短时间内死亡。</p>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>神经管畸形患儿，需每年前往儿科专科门诊复诊，依据复诊结果调整后续康复治疗。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<p>神经管畸形的患儿日常应密切监测呼吸、血压、指脉氧、心率等生命体征，如有异常情况及时向主管医师反馈。</p>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ul>
  <li>婴幼儿宜进食流质饮食，如奶粉、米粥、米汤等，有利于消化吸收。</li>
  <li>宜在六个月左右再开始添加辅食，如鱼泥、果泥、蔬菜泥等，补充机体所需营养。</li>
  <li>忌添加成人食物，如饮料、方便面、煎炸菜品等，不可摄入过多的盐分或糖分。</li></ul>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>生活：</strong>注意帮助患儿每1~2小时翻一次身，翻身动作要轻柔，避免过度扭曲。</li>
  <li>
    <strong>运动：</strong>家属应帮助患者进行一些简单的运动，如伸臂、抬腿等、</li>
  <li>
    <strong>心理疏导：</strong>部分存活的患者常产生严重的自卑心理，患者生理和心理方面都要承受着双重压力，患者家属应多与患者进行沟通，给予患者更多的支持与鼓励。</li>
  <li>
    <strong>用药：</strong>长期服用维生素类药物时，应注意其恶心呕吐、食欲减退、反酸烧心、腹胀等不良反应，并需严格按医嘱服药，不可过量服用或自行停药。</li></ul>

<h3>普通人怎么预防神经管畸形？</h3>
<p>1.孕妇需按时进行正规的产检，积极做好产前咨询，接受必要的产前诊断。</p>
<p>2.遵医嘱规律服用叶酸、维生素B12等药物，补充机体所需维生素。</p>
<p>3.远离杀虫剂、除草剂等有害的化学物质，远离X光等放射性物质。</p>
<p>
  <strong>4.高危人群早干预</strong></p>
<p>
  <strong>（1）妊娠期剧烈呕吐者：</strong>妊娠早期孕吐反应明显的孕妇，应注意清淡饮食，不要吃太多油腻的食物，并采取少食多餐的方式，减轻孕吐症状。</p>
<p>
  <strong>（2）妊娠期糖尿病者：</strong>合并妊娠期糖尿病的人群，应积极就诊，严格控制并监测血糖，必要时遵医嘱应用降糖药物。</p>
<p>
  <strong>（3）妊娠期高热者：</strong>妊娠期出现高热的孕妇，应积极就诊，寻找产生高热的原因，必要时遵医嘱应用退热药物。</p>
<p> </p>
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  <span style="color: rgb(149,165,166);">参考文献：</span></h5>
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  <span style="color: rgb(149,165,166);">[1] 胡亚美,江载芳.诸福棠实用儿科学：下册(第7版).北京：人民卫生出版社,2012.1241-1252.</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[2] 胡浩梅,杨华.叶酸与不良生育的相关研究[J].国际妇产科学杂志,2021,48(1)：89-94</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[3]贾建平，陈生弟.神经病学（第8版），人民卫生出版社，2013</span></h5>

副主任医师

神经管畸形是指先天性的大脑和脊柱的结构异常，是一种严重的神经系统发育畸形疾病，临床较为少见。临床根据畸形发生部位的不同，一般分为颅脑缺陷型和脊柱缺陷型。本病常见病因包括遗传因素、激素水平、妊娠营养因素等，典型症状包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出等，一般需要药物治疗及外科手术治疗。大多数患儿预后较差，常遗留不同程度的神经发育迟滞，及神经功能缺损症状。