<ul>
  <li>性腺与外生殖器呈相反性别或兼具男女两性特点</li>
  <li>易并发性征发育不良、不孕不育</li>
  <li>以手术治疗为主，激素等药物治疗为辅</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>小儿两性畸形，是一种特殊的先天性生殖器发育畸形。在胚胎发育过程中，若某些因素导致染色体发生畸变或性腺发育异常时，均可发生两性畸形。小儿两性畸形，主要表现为患儿生殖器官同时具有男女两性某些特征，即同时存在男性及女性的生殖器官。小儿两性畸形需根据社会性别、本人性别自认和畸形程度，采取矫治手术治疗。小儿两性畸形可合并性征发育不良、永存的尿生殖窦、无子宫、无月经等。预后与多方面因素有关，早期、规范矫治治疗，效果理想。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>典型症状患儿生殖器官，同时具有某些男女两性特征，即同时存在男性及女性的生殖器官。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>依据典型的患儿生殖器官，同时具有某些男女两性特征表现，联合体格检查、实验室检查可确诊小儿两性畸形。</p>
<h3>小儿两性畸形有哪些类型？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>男性假两性畸形：</strong>有睾丸，无子宫和阴道，阴茎很小。生精功能异常，无生育能力。</li>
  <li>
    <strong>女性假两性畸形：</strong>卵巢、子宫、阴道均存在，外生殖器出现阴茎。</li>
  <li>
    <strong>真两性畸形：</strong>侧为卵巢、一侧为睾丸，或两侧同时出现卵巢及睾丸组织。</li></ul>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>否</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病罕见，目前报道的发病率约为0.018%。</p>
<h3>是否可以治愈?</h3>
<p>可以治愈，一般采取矫治手术和激素治疗，预后比较良好，效果理想。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>否</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得小儿两性畸形？</h3>
<p>本病多数为染色体基因突变所致，少数为母亲在妊娠早期，服用具有雄激素作用的药物，而导致胚胎期性别分化异常。不同类型的小儿两性畸形病因相同：</p>
<ul>
  <li>
    <strong>染色体基因突变：</strong>有各种原因导致的染色体上基因的增加或缺失，从而导致胚胎期性别分化异常，从而导致小儿两性畸形。</li>
  <li>
    <strong>服用具有雄激素等药物：</strong>孕妇在妊娠早期服用具有雄激素作用的药物，会通过脐带传至胎盘，导致患儿发育异常，从而导致两性畸形。</li></ul>
<h3>哪些因素可能会诱发小儿两性畸形？</h3>
<p>X射线、电离辐射药物、农药、毒物可能会诱发小儿两性畸形。</p>
<ul>
  <li>X射线：过多X射线照射，会导致胎儿染色体结构改变，诱发小儿两性畸形。</li>
  <li>电离辐射药物：长期接触服用电离辐射药物，会导致胎儿染色体结构改变，诱发小儿两性畸形。</li>
  <li>农药：大量服用或长期接触农药，会诱发小儿两性畸形。</li>
  <li>毒物：大量服用或长期接触毒物，会诱发小儿两性畸形。</li></ul>
<h3>哪些人容易小儿两性畸形？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>母亲为高龄产妇的儿童：</strong>母亲为高龄产妇，会增加胎儿染色体基因变异的风险，更易得小儿两性畸形。</li>
  <li>
    <strong>母亲在怀孕时有接触放射物质、乱用药物等情况的儿童：</strong>母亲在怀孕时有接触放射物质、乱用药物，会增加胎儿染色体基因变异的风险，更易得小儿两性畸形。</li></ul>

<h3>哪些感觉可提示早期小儿两性畸形？</h3>
<p>无</p>
<h3>怎么知道自己患有小儿两性畸形？</h3>
<p>小儿两性畸形临床表现为：患儿生殖器官同时具有某些男女两性特征，不同类型的小儿两性畸形表现不同：</p>
<ul>
  <li>
    <strong>真两性畸形：</strong>外阴部表现同时存在男性及女性的生殖器官，在阴唇部能扪及睾丸。</li>
  <li>
    <strong>男性假两性畸形：</strong>有睾丸，必定具备女性内或外生殖器如盲端阴道、输卵管或子宫等，雄激素分泌正常。</li>
  <li>
    <strong>女性假两性畸形：</strong>阴蒂明显增大，阴唇后联合过长，会阴增宽，身材偏矮及其他男性体征。</li></ul>
<h3>其他症状</h3>
<p>无子宫和阴道、阴茎很小。</p>
<h3>可能引起哪些并发症吗？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>性征发育不良：</strong>小儿两性畸形可能伴有激素水平的异常，从而导致性征发育不良。临床表现为主要就是男性在青春期或青春期后，阴茎短小、睾丸小，甚至停留在幼儿时代，生殖器官发育迹象不明显。女性乳房不生长发育。</li>
  <li>
    <strong>不孕不育：</strong>小儿两性畸形可能伴有激素水平的异常，及生殖器官的异常，从而导致不孕不育。表现为一年以上未采取任何避孕措施，性生活正常而没有成功妊娠。</li></ul>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>
  <strong>儿科、整形外科</strong></p>
<ul>
  <li>出现性征发育不良，至儿科就诊；</li>
  <li>出现生殖器官同时具有某些男女两性特征，至整形外科就诊。</li></ul>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ul>
  <li>性征发育迟缓情况下，需要在医生的指导下进一步检查；</li>
  <li>出现性征发育不良，及时就医；</li>
  <li>出现同时具有某些男女两性特征情况，立即就医。</li></ul>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>体格检查：</strong>可观察阴茎大小、尿道口位置，是否有阴道和子宫等。</li>
  <li>
    <strong>实验室检查：</strong>激素水平测定和染色体检测有助于诊断，对诊断女性假两性畸形有价值。</li>
  <li>
    <strong>生殖腺活检：</strong>体检和实验室检查难以确诊者，可通过腹腔镜检或剖腹探查，取生殖腺活检确诊。</li>
  <li>
    <strong>超声检查：</strong>可观察盆腔有无卵巢或隐睾，以及两侧肾上腺有无肿大，对疾病诊断很有价值。</li></ul>

<p>治疗应根据患者原社会性别、本人性别自认及畸形程度制定矫治方案。原则上除阴茎发育良好者，均宜按女性矫治。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>有效缓解症状，改善患儿预后，帮助患儿克服自卑、紧张等情绪。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<p>
  <strong>激素：</strong>适用于先天性肾上腺皮质增生患者、女性假两性畸形者，可出现头昏、头痛、偏头痛、紧张、关节痛、小腿痉挛、性欲改变、情绪异常、易怒、抑郁、痴呆、血管肺栓塞、静脉血栓形成等不良反应。诊断不明的生殖器官异常出血、活动性深静脉血栓、肺栓塞或有此类病史者、肝功能不能恢复到正常的肝功能不全或肝脏疾病、不能用于已知对其成分有超敏反应的患者、孕妇和怀疑妊娠者禁用激素治疗。</p>
<h3>手术治疗</h3>
<p>
  <strong>两性畸形矫治术：</strong>根据社会性别的心理发展，及患者和家属的意愿取舍为主。根据性腺、性器官的优势取舍为次。如作为男性，则应切除卵巢组织、输卵管、子宫和增大的乳房，阴道可不予处理。作女性者，需切除睾丸组织，肥大的阴蒂行修复术。到青春期后，再根据性别应用性激素治疗。确定性别以年龄越小越好，一般2～3岁为宜。女性假两性畸形者，需糖皮质激素终身替代治疗。自身急性疾病须治愈后，或缓解后病情稳定方可手术；局部有炎症、有出血倾向者禁止手术。</p>
<h3>治疗周期</h3>
<p>本病需长期持续性治疗，需患儿定期复诊治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<p>及时规范治疗，取得满意的治疗效果，患者恢复并形成正常的人格。若不及时规范治疗，给患儿心理、生活、工作、婚姻造成困扰，影响生育能力，并有癌变的风险。</p>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>长期监测患儿情况，并依据情况进行下一步的治疗及康复。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<p>需注意有无新发的症状或原有症状的加重，出现异常症状及时复诊。</p>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ul>
  <li>规律饮食，忌暴饮暴食。</li>
  <li>多进优质蛋白含量高的食物，忌辛辣刺激性食物。</li>
  <li>饮食不宜过于精细，适量摄入粗粮、蔬菜、水果等。</li></ul>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>生活：</strong>保持居住环境干净、整洁，预防感染</li>
  <li>
    <strong>运动：</strong>适当锻炼，增强体质</li>
  <li>
    <strong>心理疏导：</strong>心理护理，引导患者进行性别认同。</li>
  <li>
    <strong>用药：</strong>谨遵医嘱，不可擅自停药。</li></ul>

<h3>普通人怎么预防小儿两性畸形？</h3>
<p>1. 从工作方面，避免接触放射性物质和农药毒物。</p>
<p>2. 从日常生活方面，孕妇在围生期进行科学的卫生保健，和规律的产前检查。</p>
<p>3. 从饮食方面，避免服用影响胎儿发育的药物。</p>
<p>4. 从病因方面，避免近亲结婚。</p>
<p>
  <strong>高危人群早干预</strong></p>
<p>（1）母亲为高龄产妇的儿童：尽量避免产妇高龄产子，并注意患儿的身体情况，如果出现不舒服要及时去正规医院就诊。</p>
<p>（2）母亲在怀孕时有接触放射物质、乱用药物等情况的儿童：需要积极消除危险因素，并注意患儿的身体情况，如果出现不舒服要及时去正规医院就诊。</p>
<p> </p>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">参考文献：</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[1] 江载芳,申昆玲,沈颖.诸福棠实用儿科学：上册[M].第8版.北京：人民卫生出版社,2015.102-103.</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[2] 申昆玲,黄国英.儿科学[M].北京：人民卫生出版社,2015.75-78.</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[3] Kliegman RM,Stanton
    BF,Schor NF,et al.尼尔逊儿科学：下册（第19版）[M].毛萌.桂永浩.译.西安：世界图书出版西安有限公司,2017.295-30</span></h5>

主任医师

小儿两性畸形，是一种特殊的先天性生殖器发育畸形。在胚胎发育过程中，若某些因素导致染色体发生畸变或性腺发育异常时，均可发生两性畸形。小儿两性畸形，主要表现为患儿生殖器官同时具有男女两性某些特征，即同时存在男性及女性的生殖器官。小儿两性畸形需根据社会性别、本人性别自认和畸形程度，采取矫治手术治疗。小儿两性畸形可合并性征发育不良、永存的尿生殖窦、无子宫、无月经等。预后与多方面因素有关，早期、规范矫治治疗，效果理想。