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多发性骨骺发育不良

多发性骨骺发育不良

别名:多发性骨骺发育异常,Catel病,干骺端发育不良综合征,Fairbank病

就诊科室:

关节科

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多发性骨骺发育不良介绍
  • 多发骨骺异常骨化,患者的生长出现障碍
  • 该病为常染色体显性遗传,其遗传变异性大
  • 受累关节多发对称性畸形,关节疼痛及僵硬

简介

多发性骨骺发育不良是一种罕见的遗传性发育缺陷,导致多数骨骺钙化异常和生长障碍,常表现为膝和髋关节疼痛、僵硬和行走不便,以及肩关节活动受限。手术治疗会导致畸形复发,因此不宜过早进行手术。

症状表现:

典型症状是身材矮小、关节疼痛、活动受限、手指粗短等。

诊断依据:

当医生怀疑是多发性骨骺发育不良时,应当根据患者的临床表现与病史,还可能进一步通过X线片等检查予以分析,一般可以明确诊断。

多发性骨骺发育不良有哪些类型?

  • Ribbing型:即轻型,骨骺发育异常,骨骺手部骨质侵犯较轻微。
  • Fairbank型:即重型,表现为不规则的腕骨延迟骨化(骨化和钙化这两种病变,在本质上是完全一样的。它们都是由于软组织内部产生异常的钙盐沉积,从而导致病变。而二者的区别仅仅在于程度的不同,在临床上如果某处存在损伤性的骨化,往往提示此处的软组织内部有大量的钙盐沉积,进而导致此处的软组织出现活动度的下降,并且有质地非常坚硬的情况。),造成掌骨及指骨的变化明显。

是否具有传染性?

是否常见?

是一种罕见的遗传性发育缺陷,发病年龄为幼儿及少年,男性多于女性[1]

是否可以治愈?

可以治愈。可以通过治疗改善关节疼痛等一系列症状,治愈率目前无大数据统计。

是否遗传?

是否医保范围?

多发性骨骺发育不良相关问诊记录

患者因骨头发育不对称寻求医疗建议。医生询问了患者的病史和磁共振报告情况,并解释了可能的调节方法和手术风险。患者男性17岁

就诊科室:正畸科

总交流次数:31

医生建议:建议:对于骨头发育不对称的问题,可以尝试通过软组织协调来解决问题。如果效果不佳,可以考虑手术。但手术风险较高且费用较大,需充分了解风险和效果后再做决定。注意事项:在寻求医疗建议和进行治疗时,务必选择正规医院和专业医生进行咨询和手术。同时,注意保护受伤部位,避免进一步损伤。

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盆骨先天发育不良,半月板损伤,走路屁股使不上力

就诊科室:中医内科

总交流次数:28

医生建议:盆骨先天发育不良半月板损伤可能需要物理治疗和加强盆底肌肉锻炼。建议避免剧烈运动,可以考虑艾灸缓解疼痛,注意休息。

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患者因骨头先天发育不良导致骨头坏死,想进行手术治疗。但患者心脏做过支架和搭桥手术,担心手术风险,咨询医生。患者女性59岁

就诊科室:骨科

总交流次数:13

医生建议:建议患者在手术前进行详细的心功能评估,确保心功能稳定再进行手术。骨头手术一般采用现代麻醉技术,风险较小。术后注意恢复,遵循医生指导进行康复训练。药物方面,根据医生建议服用相关药物,如抗凝药等。注意生活方式的调整,保持健康饮食和适量运动。

赵龙晓

主治医师

日照市中医医院

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多发性骨骺发育不良相关科普内容

文章 骨关节炎的引发原因及预防措施

骨关节炎,一种常见的关节疾病,给许多患者带来了疼痛和不适。根据最新的研究,引发骨关节炎的原因多种多样,主要包括继发性骨关节炎和原发性骨关节炎两大类。 继发性骨关节炎可能由多种因素引起,如髋关节发育异常、股骨头骨骺滑脱、股骨颈异常、多发性骨骺发育不良、陈旧性骨折、半月板切除术后、关节置换术后、急慢性损伤、化脓性关节炎、骨髓炎、结核性关节炎、类风湿关节炎、血清阴性脊柱关节病、贝赫切特综合征、Paget病、痛风、Gaucher病、糖尿病等。 原发性骨关节炎则可能与高龄、女性、肥胖、职业性过度使用等因素有关。 为了更好地预防和治疗骨关节炎,以下是一些建议: 1. 保持健康的生活方式,包括合理饮食、适量运动、控制体重等。 2. 定期进行体检,及时发现并治疗相关疾病。 3. 避免过度使用关节,减少关节负担。 4. 如果出现关节疼痛等症状,应及时就医。 5. 遵医嘱进行治疗,包括药物治疗、物理治疗、手术治疗等。

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文章 骨关节炎的发病原因及预防措施

骨关节炎,作为一种常见的关节疾病,其发病原因复杂多样。 继发性骨关节炎可能由髋关节发育异常、股骨头骨骺滑脱、股骨颈异常、多发性骨骺发育不良、陈旧性骨折、半月板切除术后、关节置换术后、急慢性损伤等原因引起。 此外,化脓性关节炎、骨髓炎、结核性关节炎、类风湿关节炎、血清阴性脊柱关节病、贝赫切特综合征、Paget病、痛风、Gaucher病、糖尿病等疾病也可能导致骨关节炎的发生。 原发性骨关节炎则可能与高龄、女性、肥胖、职业性过度使用等因素有关。 为了更好地预防和治疗骨关节炎,以下是一则真实案例。 张先生,55岁,从事体力劳动多年,最近几年感觉膝盖疼痛,尤其上下楼梯时疼痛加剧。经过检查,被诊断为骨关节炎。医生建议他进行药物治疗、物理治疗和生活方式调整。在医生的指导下,张先生坚持治疗,并积极改变生活方式,疼痛症状逐渐缓解。 由此可见,骨关节炎的预防和治疗需要综合考虑多种因素。下面是一些预防和治疗骨关节炎的建议: 1. 保持健康体重,避免过度劳累关节。 2. 适当进行关节锻炼,增强关节稳定性。 3. 保持良好的生活习惯,避免关节受凉、受潮。 4. 如有疼痛,及时就医,避免病情加重。

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文章 先天性软骨发育不良:不同类型、症状和治疗方法

先天性软骨发育不良是一种罕见的遗传性疾病,影响人体软骨的正常发育。这种疾病可以导致多种器官和肢体的畸形,包括脊柱、四肢、五官等。下面我们将详细探讨这种疾病的不同类型、症状、诊断和治疗方法。 迟发性的椎体骨骺发育不良是先天性软骨发育不良的一种类型,主要影响脊柱。这种疾病通常在男性中发生,且不会影响生命。然而,它可能会导致脊柱和四肢的外形异常,甚至在成年后才被发现。如果患者在老年时出现严重的骨性关节炎,可能需要手术治疗。 另一种类型是先天性椎体骨骺发育不良,患者出生后就能被发现。这种类型的患者通常会出现颈椎的严重不稳定,需要进行颈椎融合手术。 还有一种类型是先天的多发性骨骺发育不良,主要影响四肢。患者可能会出现肢体短缩和行走困难等症状。目前尚无有效的治疗方法,甚至积极治疗也可能效果不佳。 如果你或你的家人被诊断出先天性软骨发育不良,重要的是要寻求专业的医疗建议。医生可能会建议进行物理治疗、手术或其他治疗方法,以帮助改善症状和生活质量。

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文章 如何应对儿童多发性骨骺发育不良?

多发性骨骺发育不良是一种罕见的遗传性疾病,通常在儿童早期就可以发现。这种疾病会导致骨骼生长缓慢,可能会影响到孩子的身高和体重。对于2岁半的宝宝,身高只有81cm,这可能是多发性骨骺发育不良的症状之一。其他可能的症状包括头部过大、面部畸形、四肢短小等。 如果您的孩子被诊断出患有多发性骨骺发育不良,建议您带他/她去专门的儿童医院进行治疗。北京的儿童医院是国内最好的儿童医疗机构之一,可以提供专业的诊断和治疗服务。您可以在网上预约,以便更好地安排就诊时间。 多发性骨骺发育不良的治疗需要系统的方法,包括药物治疗、物理治疗和手术治疗等。医生会根据孩子的具体情况制定个性化的治疗方案。同时,家长也需要加强孩子的营养,多晒太阳,适当补钙,以促进骨骼健康发育。 有一位名叫小明的2岁半男孩,他在出生后不久就被发现有多发性骨骺发育不良的症状。他的父母带他去北京的儿童医院进行治疗,经过一系列的检查和评估,医生制定了针对小明的个性化治疗方案。小明接受了药物治疗和物理治疗,并且每天都要进行特定的锻炼。同时,他的父母也非常注意他的饮食和生活习惯,保证他摄入足够的营养和维生素D。经过一段时间的治疗和努力,小明的身高和体重都有了明显的改善,家人和医生都感到非常高兴和满意。 总之,多发性骨骺发育不良是一种需要及时治疗的疾病。家长应该密切关注孩子的身体状况,及时就医,并且积极配合医生的治疗方案。只有这样,才能让孩子有一个健康快乐的成长环境。

健康驿站

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文章 解密身材矮小的真相:从多个角度探讨侏儒症的成因

身材矮小是许多家长担忧的问题,而引起侏儒症的原因是多方面的。首先,全身性疾病如慢性疾病、营养不良或缺乏维生素和微量元素都会影响孩子的生长发育。例如,血吸虫病、肝吸虫病和钩虫病等寄生虫疾病也可能导致身材矮小。 其次,内分泌疾病也会对孩子的成长产生影响。例如,成长激素的缺乏可能引起垂体性侏儒症,甲状腺激素的缺乏可能引起呆小症。其他如胰岛素缺乏、糖皮质激素分泌过多等情况也会影响孩子的成长。 营养代谢性疾病是另一个重要的原因。例如,缓慢寄生虫病、吸收不良综合症、佝偻病、抗维生素D性佝偻病、肾性佝偻病、缓慢重度营养不良和糖尿病等都可能导致身材矮小。 骨骼疾病也会直接影响孩子的成长。例如,软骨发育不全、多发性骨骺发育不良、成骨发育不全和嵴柱变形等疾病都可能引起身材矮小。 此外,血循环障碍和长时间缺氧也可能导致身材矮小。例如,先天性心脏病和慢性肺部疾病等情况都可能影响孩子的生长发育。 染色体疾病是另一个重要的原因。例如,先天性性腺发育不全综合症和猫叫综合症等都可能表现为身材矮小。 最后,正常变异和一些综合症也可能导致身材矮小。例如,早老症等疾病的病因尚不清楚,但可能与遗传基因有关。 总之,引起侏儒症的原因是多种多样的。家长们需要关注孩子的健康状况,及时发现并治疗潜在的疾病。同时,保持良好的生活习惯和饮食习惯也非常重要。只有这样,才能让孩子健康成长,远离侏儒症的困扰。

未来医疗领航员

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文章 多发性骨骺发育不良的症状有哪些?

多发性骨骺发育不良是一种罕见的遗传性疾病,主要影响骨骼的生长和发育。其症状多样,早期可能无明显表现,但随着年龄增长,症状会逐渐显现。通常在2到3岁时,患者可能会出现行走延迟、行走不稳、身材矮小等问题。 一位名叫小明的男孩在2岁半时被诊断出患有多发性骨骺发育不良。他的父母注意到他在学习走路时比同龄孩子困难,并且他的身高明显低于同龄人。医生通过X光检查发现小明的髋关节和膝关节都有异常,进一步的遗传测试确认了这一诊断。小明的案例展示了多发性骨骺发育不良的典型症状和诊断过程。 疼痛是多发性骨骺发育不良的常见症状之一,尤其是在髋、膝关节。患者可能会感到下肢的疼痛或僵硬,影响日常活动。除此之外,活动受限、步态异常、发育异常和畸形也是常见的症状。例如,患者可能会出现指(趾)短、身材矮小、髋内翻、膝内或膝外翻、双下肢不等长及脊柱后突畸形等问题。这些症状会随着时间的推移而加重,影响患者的生活质量。 虽然多发性骨骺发育不良是一种无法治愈的疾病,但通过适当的治疗和管理,可以帮助患者减轻症状并改善生活质量。物理治疗、药物治疗和手术治疗都可能是治疗方案的一部分。同时,患者也需要注意日常保养,避免过度劳累和受伤,保持良好的营养和生活习惯。

运动与健康

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文章 多发性骨骺发育不良的治疗方法有哪些?

多发性骨骺发育不良是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为四肢短小、手指和脚趾异常、脊柱侧弯等症状。针对这种疾病,目前的治疗方法主要包括手术治疗和非手术治疗两种方式。对于早期的患者,卧床牵引治疗可以有效缓解疼痛,改善关节功能。然而,对于畸形严重、关节功能障碍的患者,可能需要进行手术治疗,如矫形、关节置换、关节囊松解等手术,以恢复或改善关节的正常功能。 在实际治疗中,医生会根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案。例如,某位多发性骨骺发育不良的患者,在经历了多次手术和康复训练后,成功恢复了部分日常生活能力。这样的案例表明,虽然多发性骨骺发育不良是一种严重的疾病,但通过科学的治疗和积极的康复,患者仍然有望获得较好的生活质量。 值得注意的是,多发性骨骺发育不良的治疗是一个长期而复杂的过程,需要患者和家属的耐心和配合。同时,治疗费用也可能因地区、医院、治疗方案等因素而有所不同。因此,在选择治疗方案时,患者和家属应充分考虑各种因素,选择最适合自己的治疗方式。

智慧医疗先锋者

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文章 什么是多发性骨骺发育不良?

多发性骨骺发育不良是一种遗传性疾病,患者在出生时通常表现正常,但在2岁后开始出现生长缓慢、步态蹒珊等症状。随着病情的发展,患者会逐渐出现膝、髋、手、肩等大关节疼痛,并可能出现肢体畸形。这种疾病的遗传方式可以是常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。对于患者而言,及早的诊断和治疗至关重要,可以通过手术矫正肢体畸形和改善关节功能障碍来提高生活质量。 例如,一个名叫小明的男孩在3岁时开始出现步态蹒珊和膝盖疼痛的症状。经过医生的检查和诊断,发现他患有多发性骨骺发育不良。小明的父母在得知这一消息后,积极配合医生进行治疗,包括物理治疗和手术矫正。经过一段时间的治疗,小明的症状得到了明显的改善,他的步态也变得更加稳健。 多发性骨骺发育不良的治疗主要依赖于个体化的方法,需要根据患者的具体情况来制定治疗计划。除了手术治疗外,物理治疗、药物治疗和日常保养也非常重要。例如,患者可以通过定期的物理治疗来增强肌肉力量和改善关节活动度;同时,合理的药物治疗也可以帮助缓解疼痛和炎症。日常保养方面,患者需要注意避免过度使用受影响的关节,保持适当的体重,避免剧烈运动等。 总的来说,多发性骨骺发育不良是一种需要长期管理和治疗的疾病。虽然它可能会对患者的生活造成一定的影响,但通过科学的治疗和日常保养,患者仍然可以过上相对正常的生活。因此,如果您或您的家人有类似的症状,应及时就医,并积极配合医生进行治疗和管理。

病友互助家园

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文章 多发性骨骺发育不良的主要原因是什么?

多发性骨骺发育不良主要是由第19号染色体的遗传性突变引起的。这种突变会导致基因错误表达,进而影响关节软骨的功能,使其无法承受正常的循环负荷,从而导致骨骺发育异常。例如,一个名叫小明的患者,在青春期时就开始出现关节疼痛和肿胀的症状。经过详细的检查和基因分析,医生确定了他患有多发性骨骺发育不良,并且是由于第19号染色体的突变所致。这个案例表明,遗传性因素在多发性骨骺发育不良的发生中起着至关重要的作用。对于这种疾病,早期诊断和干预是非常重要的。患者需要定期接受医生的监测和治疗,以防止病情恶化和并发症的出现。同时,患者也需要注意日常生活中的保健,避免过度使用关节,保持良好的体重和营养状态,这样可以帮助减轻关节的负担,延缓病情的进展。 多发性骨骺发育不良的遗传方式主要有两种:常染色体显性遗传和常染色体隐形遗传。无论是哪种遗传方式,都会对患者的生活质量产生深远的影响。因此,了解和掌握这种疾病的基本知识,对于患者和家属来说都是非常重要的。只有通过科学的方法和合理的治疗,才能有效地控制病情,提高生活质量。

家庭医疗小助手

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文章 Legg-Calv-Perthes病:诊断、治疗与日常管理

Legg-Calv-Perthes病是一种影响儿童和青少年的罕见骨科疾病,主要特征是股骨头骨骺的无菌性坏死。这种情况可能会导致髋关节疼痛、僵硬和运动受限。鉴别诊断是非常重要的,因为有许多其他疾病可能会引起类似的症状。例如,多发性骨骺发育不良、甲状腺功能降低、镰状细胞性贫血和创伤都需要被排除在外,尤其是对于那些双侧性或家族性病例。早期诊断和治疗对于预防长期并发症至关重要。 治疗Legg-Calv-Perthes病通常包括非手术和手术两种方法。非手术治疗可能包括长期卧床休息、牵引、悬吊、外展石膏固定和支架固定股骨头。这些方法旨在减轻疼痛和炎症,保护股骨头并促进血液循环。对于一些病例,医生可能会推荐转子下截骨术,并予内固定,以便患者可以尽早下床活动。这种手术方法可以帮助恢复股骨头的形状和功能,减少长期并发症的风险。 除了传统的治疗方法外,日常保养也非常重要。患者应该避免高强度的体育活动和重物搬运,以免加重股骨头的压力。保持健康的体重、均衡的饮食和适当的锻炼可以帮助加强肌肉和骨骼,提高身体的整体健康水平。 如果您或您的孩子被诊断出患有Legg-Calv-Perthes病,不要惊慌。及时就医、遵循医生的建议并进行适当的治疗和日常保养可以大大改善预后。记住,早期诊断和治疗是关键。

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