- 18号染色体多出一条染色体所引起的先天性疾病
- 具有特殊面容,染色体核型分析即可确诊
- 主要对症治疗,预后差,多数生后不久死亡
简介
18-三体综合征,是由18号染色体数目异常,多出一条染色体所引起的先天性疾病,主要表现为出生后发育缓慢、智能落后及特殊面容和体态。该病无法治愈,预后不佳,不易存活。出生时常需复苏术,治疗主要为支持性治疗和精心的护理,以提高患儿的生存质量。
症状表现:
宫内发育迟缓、头面部畸形(小下颌、枕部突出)、胸肌胸骨短、四肢呈握拳姿势、严重的致死畸形(先天性心脏病、肾脏异常等)、中枢神经系统异常。
诊断依据:
根据特殊的临床特征表现,如具有特殊面容,合并染色体核型分析提示18号染色体多出一条可确诊。
18-三体综合征有哪些类型?
18-三体综合征染色体核型分析为:
- 标准型:18-三体;核型,为47,XX(XY),+18,比正常人多1条 18号染色体,约占该综合征的 80%以上;
- 嵌合型:核型为47, XY(XX),+18/46,XY(XX),约占该综合征的10%;
- 双三体型:核型为48,XXX,+18或 48,XY,+18;
- 易位型:较少见。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病较为少见,18-三体综合征的群体患病率为0.12%~0.30%,新生儿中估计发病率为1/(4000~ 5000)(有报道为1:6000),男性与女性比例为1:3[3]。
是否可以治愈?
不可治愈,多数生后不久死亡。通过支持性治疗和精心的护理,来提高患儿的生存质量。
是否遗传?
否
有疑问?在线咨询专业医生
获得专业医疗建议,无需等待预约
患者咨询18三体的含义及唐筛结果显示低风险的意义,医生解释了18三体综合征的概念及唐筛结果的意义,并建议定期复查血常规。患者女性26岁
就诊科室:产科
总交流次数:35
唐氏筛查显示18三体综合症风险指数1:396,想了解这个结果的严重性及后续检查建议。患者女性32岁
就诊科室:产科
总交流次数:3
我最近的产前检查显示18三体高风险,需要做什么检查?患者女性22岁
就诊科室:产科
总交流次数:20
文章 儿童智力低下:病因、治疗及日常护理


疾病解码者
文章 儿童智力低下的病因、诊断与治疗策略


医疗数据守护者
文章 儿童智力低下:病因、诊断与治疗


未来医疗领航员
文章 如何应对儿童智力低下的治疗与日常护理


医疗趋势观察站
文章 如何应对儿童智力低下的挑战


AI医疗先锋
文章 孕期唐筛检查低风险,孕妈妈应该如何应对?


疾病解码者
文章 智力低下治疗之道:探寻病因,制定个性化方案


智慧医疗先锋者
文章 如何应对18三体综合征的临界风险?


疾病解码者
文章 孕期唐筛结果解读:低风险意味着什么?


绿色医疗倡导者
文章 低风险唐氏筛查,如何正确解读检测结果?


远程医疗新视界
大家都在问

刘文娟
主治医师
内分泌科
复旦大学附属华山医院


陈贺
主任医师
内分泌科
营口市中心医院


师爱香
副主任医师
内分泌科