<ul>
 <li>18号染色体多出一条染色体所引起的先天性疾病</li>
 <li>具有特殊面容，染色体核型分析即可确诊</li>
 <li>主要对症治疗，预后差，多数生后不久死亡</li></ul>
<h3>
 简介</h3>
18-三体综合征，是由18号染色体数目异常，多出一条染色体所引起的先天性疾病，主要表现为出生后发育缓慢、智能落后及特殊面容和体态。该病无法治愈，预后不佳，不易存活。出生时常需复苏术，治疗主要为支持性治疗和精心的护理，以提高患儿的生存质量。

 症状表现：
宫内发育迟缓、头面部畸形（小下颌、枕部突出）、胸肌胸骨短、四肢呈握拳姿势、严重的致死畸形（先天性心脏病、肾脏异常等）、中枢神经系统异常。

 诊断依据：
根据特殊的临床特征表现，如具有特殊面容，合并染色体核型分析提示18号染色体多出一条可确诊。

 18-三体综合征有哪些类型？
18-三体综合征染色体核型分析为：
<ul>
 <li>
 标准型：18-三体；核型，为47，XX（XY），+18，比正常人多1条 18号染色体，约占该综合征的 80%以上；</li>
 <li>
 嵌合型：核型为47， XY（XX），+18/46，XY（XX），约占该综合征的10%；</li>
 <li>
 双三体型：核型为48，XXX，+18或 48，XY，+18；</li>
 <li>
 易位型：较少见。</li></ul>

 是否具有传染性？
无

 是否常见？
本病较为少见，18-三体综合征的群体患病率为0.12%～0.30%，新生儿中估计发病率为1/（4000～ 5000）（有报道为1：6000），男性与女性比例为1：3[3]。

 是否可以治愈?
不可治愈，多数生后不久死亡。通过支持性治疗和精心的护理，来提高患儿的生存质量。

 是否遗传？
否

为什么会得18-三体综合征？
18-三体综合征为染色体畸变，其发生机制主要是生殖细胞配子在减数分裂过程或合子后早期卵裂过程中的染色体不分离所致，97%病例的染色体不分离发生在卵细胞减数分裂期。而孕妇高龄是发生18-三体综合征的主要原因。

 哪些因素可能会诱发18-三体综合征？
<ul>
 <li>
 高龄孕妇：母亲生育年龄大时，或者已生育一个18-三体综合征患儿的孕妇，再发风险增大；</li>
 <li>
 孕期接触辐射、致畸药物、化学物质：这些东西都具有致畸作用，孕期接触可导致胎儿畸形。</li></ul>

 哪些人容易得遗传代谢病？
<ul>
 <li>
 高龄孕妇所生新生儿：先前已产18-三体综合征患儿的孕妇所生新生儿、孕期接触辐射、致畸药物、化学物质等的孕妇所。</li>
 <li>
 新生儿：孕期不遵医嘱按时产检的孕妇所生新生儿。</li></ul>

哪些症状可提示早期18-三体综合征？
<ul>
 <li>
 宫内发育迟缓：羊水过多，单脐动脉，足月小样儿；</li>
 <li>
 头面部：小头畸形（40%）伴枕部突出，小下颌，可有Pierre-Robin综合征表现（小下颌，腭裂和舌后垂）。其他表现包括眶嵴发育不良，眼裂短，小眼球，内眦赘皮，角膜混浊；鼻梁窄而长，腭狭窄，下颚小，嘴小，耳位低，耳郭扁平，上端尖，形似动物耳；颈短；皮肤松弛，后背与前额多毳毛，大理石状皮肤；</li>
 <li>
 胸腹：胸肌胸骨短，疝（膈疝、脐疝和腹股沟疝），30%隐睾；</li>
 <li>
 四肢：特征性握拳姿势，第2、5指固定重叠交叉于第3、4指上，指间横纹消失，髋关节脱位，摇椅脚；</li>
 <li>
 严重的致死畸形：先天性心脏病（室间隔缺损、PDA、瓣膜异常），肾脏异常（马蹄形肾、肾积水、多囊肾、肾发育不良），消化系统（肛门闭锁、胰腺异常、Meckel憩室）；</li>
 <li>
 中枢神经系统异常：出生后先肌张力低下，后肌张力增高。严重智力低下。</li></ul>

 怎么知道孩子患有18-三体综合征？
特殊面容：小头畸形、小下颌、枕骨突出等特殊面容；生长发育落后、智能落后；同时有其他器官畸形； 母亲为高龄孕妇。

建议就诊科室

 儿科、遗传代谢科

 什么情况需要及时就医？
<ul>
 <li>高龄孕妇所生新生儿，具有小头畸形、小下颌、枕部突出、胸骨短等特征者，需要在医生指导下进一步完成相关检查；</li>
 <li>出现生长发育落后、智力落后者，应及时就医；</li>
 <li>出现气促、发绀、呻吟等严重先天性心脏病症状时需立即就医。</li></ul>

 需要做什么检查确诊？
需要做染色体核型分析，若提示18号染色体多出一条可确诊。

只能对症治疗，无特殊疗法。预后不佳，不易存活。30%患儿约在1个月内死亡，50%在2个月内死亡，90%在1年内死亡，平均生存期为70天左右。可幸运活至儿童期者，常伴有严重智力障碍和身体畸形[3]。

 治疗目标
对症支持治疗，尽可能延长患儿的生存期。
<h3>
 治疗方法</h3>
对症支持治疗，精心护理，提高患儿的生存质量。

合理喂养：18-三体综合征的患儿进乳差，且常合并心脏、肾脏、消化道等畸形，应根据情况合理喂养，避免营养不良；

 加强护理：18-三体综合征的患儿身体基础条件较差，一旦发生感染，病情不易恢复，需要加强护理，避免感染；

 进行语言、动作、感知功能锻炼：18-三体综合征的患儿常存在生长发育落后和智能落后，应进行语言、感知觉、运动等方面的锻炼，提高其智力和生活能力。

 心理干预：18-三体综合征的患儿存在头面部畸形，甚至脏器畸形，智力落后等，在社会这个环境中，不免会出现心理问题，应进行鼓励、安抚等心理疏导。

普通人怎么预防18-三体综合征？
1.在受孕之前应避免电离辐射、过量用药和接触化学物质及病毒感染；
2.注意个人卫生、保持良好的生活习惯、注意适量的体能锻炼，以增强机体的抵抗能力；
3.孕期超声检查结合母体血清生化指标筛查可以筛查出大部分病例；
4.核型异常者建议终止妊娠；
5.有18-三体或其他三体妊娠史者，18-三体和其他三体再发风险会增高；
6.有18-三体生育史者，再次妊娠时必须行产前诊断；

 7.高危人群早预防：
染色体病的患儿，父母应同时进行染色体核型分析检查。若其父母之一为同源染色体易位携带者，再发率为100%，不宜再生育。若其父母染色体核型分析正常，患儿核型畸变异常则为新发生的，可考虑再生育，但须产前诊断为核型正常胎儿。有18-三体综合征患儿生育史的妇女，再次怀孕，再发风险比群体患病率高，必须进行产前诊断。
 

 参考文献

 [1] 王祖龙,李晖,崔永霞主编；苗晓平,赵盼盼,陈如兵等副主编.女科那点事[M].北京：中国协和医科大学出版社.2018.

 [2] 迟炘编著.中西医结合儿科常见病手册[M].北京：中医古籍出版社.2014.

 [3] 闫有圣,郑雷主编.实用遗传病诊断及产前诊断技术[M].北京：科学技术文献出版社.2014.

主任医师

宫内发育迟缓、头面部畸形（小下颌、枕部突出）、胸肌胸骨短、四肢呈握拳姿势、严重的致死畸形（先天性心脏病、肾脏异常等）、中枢神经系统异常。