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18-三体综合征

18-三体综合征

别名:Edwards 综合征

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18-三体综合征介绍
  • 18号染色体多出一条染色体所引起的先天性疾病
  • 具有特殊面容,染色体核型分析即可确诊
  • 主要对症治疗,预后差,多数生后不久死亡

简介

18-三体综合征,是由18号染色体数目异常,多出一条染色体所引起的先天性疾病,主要表现为出生后发育缓慢、智能落后及特殊面容和体态。该病无法治愈,预后不佳,不易存活。出生时常需复苏术,治疗主要为支持性治疗和精心的护理,以提高患儿的生存质量。

症状表现:

宫内发育迟缓、头面部畸形(小下颌、枕部突出)、胸肌胸骨短、四肢呈握拳姿势、严重的致死畸形(先天性心脏病、肾脏异常等)、中枢神经系统异常。

诊断依据:

根据特殊的临床特征表现,如具有特殊面容,合并染色体核型分析提示18号染色体多出一条可确诊。

18-三体综合征有哪些类型?

18-三体综合征染色体核型分析为:

  • 标准型:18-三体;核型,为47,XX(XY),+18,比正常人多1条 18号染色体,约占该综合征的 80%以上;
  • 嵌合型:核型为47, XY(XX),+18/46,XY(XX),约占该综合征的10%;
  • 双三体型:核型为48,XXX,+18或 48,XY,+18;
  • 易位型:较少见。

是否具有传染性?

是否常见?

本病较为少见,18-三体综合征的群体患病率为0.12%~0.30%,新生儿中估计发病率为1/(4000~ 5000)(有报道为1:6000),男性与女性比例为1:3[3]

是否可以治愈?

不可治愈,多数生后不久死亡。通过支持性治疗和精心的护理,来提高患儿的生存质量。

是否遗传?

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18-三体综合征相关问诊记录

患者咨询18三体的含义及唐筛结果显示低风险的意义,医生解释了18三体综合征的概念及唐筛结果的意义,并建议定期复查血常规。患者女性26岁

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医生建议:18三体综合征是指胎儿第18号染色体异常,通常会导致严重的发育问题和健康问题。唐筛结果显示低风险意味着患病概率较低,但唐筛仅为筛查手段,不能作为确诊依据。建议定期产检,保持良好的生活习惯,均衡饮食,适当运动,避免接触有害物质。定期复查血常规,了解贫血情况。如有不适或疑问,及时就医咨询。

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唐氏筛查显示18三体综合症风险指数1:396,想了解这个结果的严重性及后续检查建议。患者女性32岁

就诊科室:产科

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医生建议:对于18三体综合症的筛查结果,若处于临界风险区,建议进行无创DNA检测或羊水穿刺以提高诊断准确性。无创DNA检测准确率高达95%以上,是进一步确认的有效手段。若确诊为18三体综合症,患儿生存率低,生长发育严重受限,需做好心理准备并接受专业指导。面对此类情况,建议患者及家属寻求心理支持,并根据医生建议做出相应的决定,如终止妊娠或为迎接特殊孩子做准备。

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我最近的产前检查显示18三体高风险,需要做什么检查?患者女性22岁

就诊科室:产科

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医生建议:如果您被诊断为18三体高风险孕妇,建议尽快进行羊水穿刺以确诊是否为18三体综合征。如果确诊,需要终止妊娠。请就近寻找可以进行羊水穿刺的医院,并及时与医生沟通。

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18-三体综合征相关科普内容

文章 儿童智力低下:病因、治疗及日常护理

智力低下,又称智力障碍,是一种常见的儿童发育障碍。这种状况通常由遗传因素、先天性疾病、环境因素等多方面原因引起。其中,染色体异常,如21-三体综合征、18-三体综合征等,以及先天性甲状腺功能低下,是导致智力低下的主要原因。 针对智力低下的治疗,首先需要明确病因。对于染色体异常引起的智力低下,目前尚无有效的治疗方法。但对于先天性代谢异常引起的智力低下,如先天性甲状腺功能低下,可以通过终身服用甲状腺激素替代药物来控制病情的发展。 以下是一个真实的案例:小明,一个活泼可爱的小男孩,出生时一切正常。然而,随着年龄的增长,小明逐渐表现出反应迟钝、语言能力差等症状。经过检查,医生诊断为先天性甲状腺功能低下。经过长期服药治疗,小明的病情得到了明显改善。 在日常生活中,家长和教师需要关注智力低下儿童的成长环境,避免接触有害物质,提供适宜的教育和训练,以促进他们的全面发展。 此外,智力低下儿童还需要定期进行专业评估,以便及时调整治疗方案。在治疗过程中,家长和医务人员需要密切配合,共同为智力低下儿童创造一个温馨、和谐的成长环境。

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文章 儿童智力低下的病因、诊断与治疗策略

儿童智力低下是一个常见的发育障碍,它可能由多种原因引起。遗传性疾病,如21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常,以及先天性甲状腺功能低下等先天性疾病,都可能成为智力低下的诱因。 对于儿童智力低下的诊断,首先需要进行详细的检查,以确定具体的病因。如果病因是遗传性染色体异常,那么目前尚无有效的治疗方法。但如果是由先天性代谢异常引起的,则可以通过终身服用药物来控制病情的发展。 例如,先天性甲状腺功能低下可以通过甲状腺激素替代疗法得到有效控制。患者需要定期监测甲状腺功能,并根据医生的建议调整药物剂量。 除了药物治疗,智力低下的儿童还需要进行针对性的康复训练,以促进其认知和社交能力的发展。这些训练可能包括语言治疗、行为治疗、物理治疗和职业治疗等。 家长在日常生活中也要给予智力低下儿童更多的关爱和支持。通过耐心和细致的照顾,可以帮助他们更好地适应社会,提高生活质量。 总之,面对智力低下的儿童,家长和医生需要共同努力,通过综合的治疗方法,帮助他们克服困难,实现自己的潜能。

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文章 儿童智力低下:病因、诊断与治疗

智力低下,通常被称为智力发育障碍,是指个体在认知、语言、社交、情感、运动等能力发展方面存在障碍,导致其在日常生活和社会交往中遇到困难。 智力低下的原因多种多样,主要包括遗传因素、环境因素、出生缺陷和疾病等。其中,遗传因素是最常见的病因之一,如21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常疾病,以及先天性甲状腺功能低下等先天性代谢疾病,都可能导致智力低下。 对于智力低下的儿童,首先需要明确病因,以便制定相应的治疗方案。对于遗传性染色体异常引起的智力低下,目前尚无有效的治疗方法。而对于先天性代谢异常引起的智力低下,可以通过终身服药来控制病情的发展。 以下是一个真实的案例: 小王是一名5岁的儿童,从出生起就被诊断为21-三体综合征。由于智力低下,小王在语言、社交和认知能力方面存在明显障碍。经过一系列检查,医生确诊小王患有先天性甲状腺功能低下。在医生的建议下,小王开始服用甲状腺激素药物,并在日常生活中进行康复训练。经过一段时间的治疗,小王的病情得到了明显改善,语言和社交能力得到了一定程度的提升。 除了药物治疗,康复训练也是智力低下儿童治疗的重要手段。康复训练主要包括语言训练、认知训练、社交训练和运动训练等,旨在帮助儿童提高各方面的能力,提高其生活质量。 此外,家庭关爱和陪伴也是智力低下儿童健康成长的关键。家长需要关注孩子的情感需求,给予他们足够的关爱和支持,帮助他们树立自信心,勇敢面对生活的挑战。

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文章 如何应对儿童智力低下的治疗与日常护理

儿童智力低下是一个复杂的医学问题,多数情况下,其成因与遗传或先天性疾病有关。常见的遗传性疾病包括染色体异常,如21-三体综合征和18-三体综合征。此外,先天性甲状腺功能低下也是引起智力低下的常见原因之一。 针对智力低下的治疗,首先需要明确病因。如果智力低下是由遗传性染色体异常引起的,那么目前尚无有效的治疗方法。然而,如果是由于先天性代谢异常导致的,那么通过终身服药可以有效地控制病情的发展。 在诊断和治疗过程中,家长和医生需要密切合作。医生会根据儿童的年龄、病情和症状,制定个性化的治疗方案。除了药物治疗,还可能包括行为矫正、特殊教育和其他辅助治疗手段。 以下是一个案例:小明(化名)是一名5岁的儿童,自出生以来就被诊断出患有21-三体综合征。这种疾病导致小明智力低下,生长发育迟缓。经过医生的评估,小明被诊断为先天性甲状腺功能低下。医生为他制定了治疗方案,包括甲状腺激素替代治疗。经过一段时间的治疗,小明的症状得到了明显的改善,智力和生长发育也得到了提高。 在日常生活中,家长可以通过以下方式帮助智力低下的儿童:提供丰富的感官刺激,鼓励他们参与社交活动,给予适当的关爱和支持。同时,家长还应该密切关注孩子的病情变化,及时与医生沟通,调整治疗方案。

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文章 如何应对儿童智力低下的挑战

智力低下,又称为智力障碍,是一种常见的儿童发育障碍。这种障碍通常由遗传因素、先天性疾病或后天环境因素引起。常见的遗传性疾病包括21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常,以及先天性甲状腺功能低下等。这些疾病可能导致儿童智力发育迟缓,影响他们的日常生活和学习。 针对智力低下的治疗,首先需要进行详细的检查,以确定具体的病因。如果是由于遗传性染色体异常引起的,目前尚无有效的治疗方法。然而,如果是由于先天性代谢异常引起的,如先天性甲状腺功能低下,可以通过终身服药来控制病情的发展,从而改善患者的智力水平。 在实际治疗过程中,除了药物治疗外,还需要结合康复训练和心理支持。康复训练可以帮助患者提高生活自理能力,增强社交能力,而心理支持则有助于患者建立自信,克服心理障碍。 以下是一个真实的案例:小王(化名)是一名智力低下的儿童,经过检查,被诊断为先天性甲状腺功能低下。经过多年的药物治疗和康复训练,小王的智力水平得到了显著提高,生活自理能力也得到了加强。这个案例充分说明了早期诊断和及时治疗的重要性。 总之,智力低下的治疗需要综合考虑病因、病情以及患者的具体情况。家长和医生应该密切合作,为患者提供全面、有效的治疗方案,帮助他们改善生活质量。

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文章 孕期唐筛检查低风险,孕妈妈应该如何应对?

随着医疗技术的不断发展,孕检已经成为保障母婴健康的重要手段。其中,唐筛检查是孕期检测中的一项重要内容,它可以帮助准妈妈了解胎儿是否存在某些先天性疾病的风险。 唐筛检查主要检测的是21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形等疾病。其中,21-三体综合征是最常见的一种,患者通常表现为智力低下、生长发育迟缓等症状。而18-三体综合征则较为罕见,但严重程度通常比21-三体综合征更高。 根据您提供的检查结果来看,低风险意味着胎儿患上述三种疾病的风险较低。这自然是一个令人欣慰的消息。然而,这也并不意味着可以掉以轻心。在孕期,准妈妈仍需按时进行孕检,以便及时发现并处理潜在的风险。 除了唐筛检查外,孕期还需要进行其他各项检查,如超声检查、羊水穿刺等。这些检查可以帮助医生更全面地了解胎儿的发育状况,及时发现并处理异常情况。 除了定期孕检外,准妈妈还需要注意日常保养,如保持良好的作息习惯、均衡饮食、适量运动等。这些都有助于降低胎儿患先天性疾病的风险。 此外,准妈妈还需要保持良好的心态,避免过度紧张和焦虑。研究表明,情绪波动会对胎儿的发育产生一定的影响。因此,保持乐观的心态对母婴健康至关重要。 总之,唐筛检查结果的低风险是一个好消息,但准妈妈仍需保持警惕,按时进行孕检,做好日常保养,以确保母婴健康。

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文章 智力低下治疗之道:探寻病因,制定个性化方案

智力低下,也称为智力发育障碍,是一种常见的儿童发育问题。它可能由多种因素引起,包括遗传性疾病、先天性疾病以及后天环境因素等。常见的遗传性疾病包括染色体异常,如21-三体综合征、18-三体综合征等。先天性甲状腺功能低下也是引起智力低下的原因之一。 对于智力低下的儿童,首先需要进行详细的检查,以确定病因。针对不同的病因,治疗方法也会有所不同。对于遗传性染色体异常引起的智力低下,目前尚无有效的治疗方法。但对于先天性代谢异常引起的智力低下,可以通过终身服药来控制病情的发展。 以先天性甲状腺功能低下为例,通过补充甲状腺激素,可以有效地控制病情,避免智力进一步下降。此外,对于智力低下的儿童,还需要进行综合的治疗,包括康复训练、心理辅导等。康复训练可以帮助儿童提高生活自理能力,心理辅导则可以帮助儿童建立自信心,克服心理障碍。 在实际治疗过程中,医生会根据儿童的病情和体质,制定个性化的治疗方案。家长也需要积极配合医生的治疗,为儿童提供良好的生活环境和心理支持。此外,家长还需要关注儿童的情绪变化,及时发现并解决问题。 总之,智力低下的治疗需要综合考虑多种因素,包括病因、病情、年龄等。通过科学的治疗和家长的关爱,许多智力低下的儿童都能够获得良好的治疗效果,提高生活质量。

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文章 如何应对18三体综合征的临界风险?

18-三体综合征是一种常见的染色体异常,其中胎儿细胞中含有三个染色体21号,而不是正常的两个。这种异常可能导致一系列的发育问题和智力障碍。 18-三体综合征的临界风险值一般在1:270左右,这意味着每270个胎儿中就有一个存在这种风险。然而,这个检查结果只能作为风险评估,不能确定胎儿是否真的患有18-三体综合征。 即使存在临界风险,只要胎儿发育正常,通常情况下问题并不大。孕妇应该保持良好的心态,定期进行产检,如孕22-26周进行四维彩超检查,以观察胎儿的发育情况。 此外,孕妇还可以通过以下方式来降低18-三体综合征的风险: 1. 保持健康的体重:肥胖和超重会增加18-三体综合征的风险。 2. 避免接触有害物质:如烟草、酒精、某些药物和污染物。 3. 定期产检:通过产检及时发现并处理潜在的问题。 4. 保持良好的心态:情绪波动可能会影响胎儿的发育。 总之,虽然18-三体综合征的临界风险可能让人担忧,但只要采取正确的措施,通常情况下问题并不大。

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文章 孕期唐筛结果解读:低风险意味着什么?

在孕期,许多准妈妈都会对胎儿的健康充满担忧。其中,唐筛检查是孕期非常重要的一个环节,它可以帮助医生评估胎儿是否患有某些遗传性疾病。根据您提供的唐筛单子,结果显示31-三体综合征、18-三体综合征以及神经管畸形的风险均较低,这意味着胎儿发生这些疾病的几率很小。 当然,这并不意味着可以掉以轻心。孕期是一个关键时期,准妈妈们仍需按时进行产前检查,并加强营养,多吃富含营养的食物。此外,适当的活动和充足的休息也是必不可少的。 以下是一个真实的案例。李女士是一位准妈妈,她在孕期进行了唐筛检查,结果显示胎儿患有21-三体综合征。这对李女士来说无疑是一个巨大的打击。然而,在医生的建议下,李女士坚定了信心,积极进行孕期保健,最终顺利产下了一个健康的宝宝。 除了产前检查和营养保健,准妈妈们还可以通过以下方法来降低胎儿患病风险: 1. 保持良好的生活习惯,戒烟限酒。 2. 避免接触有害物质,如射线、农药等。 3. 保持乐观的心态,避免过度紧张和焦虑。 4. 定期进行孕期检查,及时发现问题并处理。

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文章 低风险唐氏筛查,如何正确解读检测结果?

在现代医学的发展过程中,唐氏筛查作为一种常见的产前检测手段,对于早期发现胎儿染色体异常具有重要意义。然而,许多准妈妈在接到筛查报告后,对于低风险和高风险结果的解读存在疑问。本文将针对“唐氏低风险是否需要做无创DNA检测”这一问题,从疾病知识、检查方法、风险评估等方面进行深入解析。 首先,让我们来了解一下唐氏筛查的基本原理。唐氏筛查主要通过检测孕妇血液中的游离DNA片段,结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,评估胎儿发生唐氏综合征等染色体异常的风险。根据检测结果,可分为低风险、临界高风险和高风险三个等级。 对于低风险结果,意味着胎儿发生唐氏综合征的风险较低。然而,需要注意的是,低风险并不代表胎儿完全健康。因为在唐氏筛查中,还存在一种情况,即“假阴性”,即低风险结果可能掩盖了真实的风险。因此,即使低风险,孕妇也需要关注其他方面,如孕妇年龄、家族遗传史等。 对于18-三体筛查,结果显示1:1001属于临界高风险。这表明胎儿发生18-三体综合征的风险较高。18-三体综合征是一种染色体异常疾病,主要表现为智力低下、发育迟缓、外貌异常等症状。面对这种情况,孕妇可以采取以下措施: 1. 考虑进行无创DNA检测:无创DNA检测是一种非侵入性产前检测技术,通过检测孕妇外周血中的游离DNA,评估胎儿染色体异常的风险。相比于传统的羊水穿刺,无创DNA检测具有安全、准确、便捷等优点。 2. 直接进行羊水穿刺:羊水穿刺是一种侵入性产前检测技术,通过抽取羊水中的细胞进行染色体检测,准确率较高。但需要注意,羊水穿刺存在一定的风险,如感染、出血等。 3. 寻求医生建议:面对高风险结果,孕妇应尽快与医生沟通,根据自身情况和医生的建议选择合适的检测方法。 总之,对于低风险和高风险结果的解读,孕妇需要充分了解唐氏筛查的原理和风险,并根据自身情况进行合理的选择。在产前检测过程中,保持积极的心态,与医生保持密切沟通,才能更好地保障自己和胎儿的健康。

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