简介
范科尼贫血,是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再生障碍性贫血(简称“再障”)。患者除有典型再障表现(贫血、出血和感染)外,还伴有骨骼畸形、皮肤色素沉着、发育迟缓。该病的发病与患者染色体异常有关。造血干细胞移植是唯一的根治性治疗的方法。但患者仍有发生实体瘤的风险。这类肿瘤对治疗反应差,尤其是头颈部鳞状细胞癌。
症状表现:
贫血、出血及感染,骨骼畸形、皮肤色素沉着、发育迟缓、进行性骨髓衰竭。
诊断依据:
近亲婚姻的家庭,发现患者有典型的再障表现(贫血、出血和感染)和多发性发育迟缓表现,结合血常规示重度贫血、白细胞计数和血小板计数均明显减少,骨髓穿刺检查示骨髓实质细胞减少、骨髓空洞且被脂肪组织填充;最后行基因检查可明显诊断。
范科尼贫血有哪些类型?
- 急性范科尼贫血:起病急,进展迅速,常以出血和感染发热为首发症状及主要表现;
- 慢性范科你贫血:起病缓慢,以贫血和发育迟缓为首发症状和主要表现。
是否具有传染性?
否
是否常见?
本病为罕见病,不同种族和不同地区发病率有所不同,在亚洲人群中发病率为1/160000[1]。
是否可以治愈?
部分患者可以治愈。大多数患者在专业医生指导下,规范使用药物及造血干细胞移植等治疗后可治愈。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
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患者感到疲劳、头晕,怀疑自己贫血,正在服用红桃K补血饮品,并询问如何在服用华法林的情况下安全补血。患者女性50岁
就诊科室:心血管内科
总交流次数:18

冷海
副主任医师
山东第一医科大学第二附属医院
我孩子被诊断为再生障碍性贫血,已经一个月了,血小板只有39,范可尼贫血检查结果还没出来,医生说可能需要20多天。请问这种病情严重吗?是否需要移植?患者男性16岁
就诊科室:血液科
总交流次数:44

李建平
副主任医师
中国医学科学院血液病医院
患者在种牙后使用克林霉素出现脸色发白、牙龈白、头晕等症状,疑似药物副作用引起贫血,寻求治疗建议。
就诊科室:血液科
总交流次数:8

王晓莉
主任医师
江西省人民医院
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