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范科尼贫血

范科尼贫血

别名:Fanconi贫血

就诊科室:

血液科

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范科尼贫血介绍

简介

范科尼贫血,是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再生障碍性贫血(简称“再障”)。患者除有典型再障表现(贫血、出血和感染)外,还伴有骨骼畸形、皮肤色素沉着、发育迟缓。该病的发病与患者染色体异常有关。造血干细胞移植是唯一的根治性治疗的方法。但患者仍有发生实体瘤的风险。这类肿瘤对治疗反应差,尤其是头颈部鳞状细胞癌

症状表现:

贫血、出血及感染,骨骼畸形、皮肤色素沉着、发育迟缓、进行性骨髓衰竭。

诊断依据:

近亲婚姻的家庭,发现患者有典型的再障表现(贫血、出血和感染)和多发性发育迟缓表现,结合血常规示重度贫血、白细胞计数和血小板计数均明显减少,骨髓穿刺检查示骨髓实质细胞减少、骨髓空洞且被脂肪组织填充;最后行基因检查可明显诊断。

范科尼贫血有哪些类型?

  • 急性范科尼贫血:起病急,进展迅速,常以出血和感染发热为首发症状及主要表现;
  • 慢性范科你贫血:起病缓慢,以贫血和发育迟缓为首发症状和主要表现。

是否具有传染性?

是否常见?

本病为罕见病,不同种族和不同地区发病率有所不同,在亚洲人群中发病率为1/160000[1]

是否可以治愈?

部分患者可以治愈。大多数患者在专业医生指导下,规范使用药物及造血干细胞移植等治疗后可治愈。

是否遗传?

是否医保范围?

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范科尼贫血相关问诊记录

患者感到疲劳、头晕,怀疑自己贫血,正在服用红桃K补血饮品,并询问如何在服用华法林的情况下安全补血。患者女性50岁

就诊科室:心血管内科

总交流次数:18

医生建议:对于贫血患者,需要首先确定贫血的类型和原因,然后针对性地进行治疗和补充。同时,在服用华法林等抗凝药物时,应注意饮食的稳定性,避免影响药物的效果。建议定期复查INR值,以便及时调整治疗方案。

冷海

副主任医师

山东第一医科大学第二附属医院

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我孩子被诊断为再生障碍性贫血,已经一个月了,血小板只有39,范可尼贫血检查结果还没出来,医生说可能需要20多天。请问这种病情严重吗?是否需要移植?患者男性16岁

就诊科室:血液科

总交流次数:44

医生建议:再生障碍性贫血的治疗需要根据具体情况来定,目前不需要输血,病情也没有特别严重。环孢素是常用的治疗药物,需要长期服用,观察半年后再决定是否需要移植。移植的成功率大约在一半以上,具体情况需要根据患者和供者的匹配程度来确定。同时,需要注意环孢素的副作用,遵循医生的指导进行治疗。

李建平

副主任医师

中国医学科学院血液病医院

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患者在种牙后使用克林霉素出现脸色发白、牙龈白、头晕等症状,疑似药物副作用引起贫血,寻求治疗建议。

就诊科室:血液科

总交流次数:8

医生建议:根据患者的描述,可能是克林霉素的副作用导致了贫血。建议停止使用克林霉素,并到医院进行血常规检查。同时,多吃富含铁质的食物,如红肉、豆类和绿叶蔬菜等。对于药物引起的贫血,通常需要停止使用该药物,并采取补充铁质等措施。

王晓莉

主任医师

江西省人民医院

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范科尼贫血相关科普内容

文章 再障是否会遗传给下一代?深入了解遗传与再障的关系

再生性障碍贫血,也称为再障,是一种影响造血系统的疾病。这种疾病通常不会遗传给下一代,但也有一些特殊情况。 大多数再障病例与遗传因素无关,它们可能是由于环境因素、药物、化学物质或其他未知的因素引起的。 然而,对于少数再障患者来说,遗传因素可能会起到一定的作用。例如,范科尼贫血、家族型再生障碍性贫血和先天性角化异常等疾病都与遗传有关。 范科尼贫血是一种罕见的遗传性疾病,它会导致身体无法正确处理某些营养物质。家族型再生障碍性贫血是一种遗传性疾病,其特征是家族中有多个人患有再障。先天性角化异常是一种影响皮肤和指甲的遗传性疾病,它也可能与再障有关。 如果您担心自己的再障是否会遗传给下一代,建议咨询专业的医生。医生会根据您的具体情况提供相应的建议和指导。 除了遗传因素外,再障的治疗还包括药物治疗、骨髓移植和干细胞移植等。这些治疗方法可以帮助患者恢复正常的造血功能。 总之,虽然大多数再障不会遗传给下一代,但仍有少数病例与遗传因素有关。如果您对再障的遗传性有任何疑问,请咨询专业的医生。

健康百科

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文章 血小板减少的遗传因素及疾病类型

血小板减少是一种常见的血液疾病,那么这种疾病是否具有遗传性呢?让我们一起来了解一下。 从引起血小板减少的各种原因来看,大多数情况下,血小板减少是由后天因素引起的,例如感染、药物反应、免疫系统异常等。然而,也有极少数情况下,血小板减少是由先天遗传因素引起的。 目前已知的主要有以下两种遗传性血小板减少疾病: 1. 先天性单纯无巨核细胞性血小板减少性紫癜,这是一种常染色体遗传性疾病,除了血小板减少外,还伴有桡骨缺失,也称为TAR综合征。这种疾病的病情较为严重,患者出生后几乎立即出现血小板减少性出血,大多数患者的前臂缺失,伴有骨髓、肾脏和心脏结构异常。虽然存活下来的婴儿预后较好,但出血症状可能仍然存在。 2. 范科尼贫血引起的血小板减少,这是一种少见的家族性遗传病,有50%的患者有家族史,20%到50%的患者有近亲结婚史。这种疾病表现为全血细胞减少,骨髓再生低下,巨核细胞减少,伴有各种不同的畸形。新生儿期血小板减少较为突出,以后逐渐发展为全血细胞减少。该病常在10岁以下出现症状,雄性激素和肾上腺皮质激素治疗有效。感染、出血或转变为急性白血病是本病造成死亡的主要原因。

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文章 再障发病原因及预防措施

再生障碍性贫血(简称再障)是一种罕见的血液病,其发病原因复杂,但遗传因素并非主要原因。大多数再障患者并无家族病史,而是由于环境因素、药物、病毒感染等因素导致。 虽然再障并非遗传性疾病,但部分特殊类型的再障,如范科尼贫血、家族型再生障碍性贫血等,可能与遗传有关。此外,同卵双胞胎中一人患有再障,另一人也有较高的患病风险。 了解再障的病因,有助于预防和减少发病风险。以下是一些常见的再障病因: 1. 接触放射性物质:从事放射性物质相关工作的人员,如核工业、医学影像等,需加强防护意识,严格按照操作规程保护自身健康。 2. 接触化学毒物:苯及其衍化物是骨髓抑制的重要毒物,长期接触苯及其衍生物的工人,如油漆工、印刷工、皮革加工工等,易患再障。 3. 药物因素:某些药物如氯霉素、抗肿瘤药物等,可能导致再障。 4. 病毒感染:某些病毒感染,如肝炎病毒、EB病毒等,可能与再障的发生有关。 为了预防再障,以下建议供您参考: 1. 避免接触放射性物质和化学毒物。 2. 合理用药,避免长期服用可能引起再障的药物。 3. 保持良好的生活习惯,增强免疫力。 4. 定期体检,及时发现并治疗相关疾病。

病友互助家园

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文章 揭秘血小板减少:遗传因素与疾病治疗

血小板减少是一种常见的血液系统疾病,其主要症状为皮肤和黏膜出血。尽管血小板减少的原因多种多样,但其中一部分是由遗传因素引起的。本文将围绕血小板减少的遗传问题展开讨论,帮助大家更好地了解这一疾病。 造成血小板减少的原因很多,其中大部分是后天获得的,如药物副作用、感染、血液病等。然而,也有少数血小板减少是由先天遗传因素导致的。 先天性单纯无巨核细胞性血小板减少性紫癜(TAR综合征)是一种罕见的遗传性疾病。患者出生后几乎立即出现血小板减少性出血,同时伴有桡骨缺失、骨髓、肾脏和心脏结构异常等症状。这种疾病的病情严重,预后较差,部分患者在婴儿期就会死亡。 另一种由遗传因素引起的血小板减少疾病是范科尼贫血。这种疾病是一种家族性疾病,有20%-50%的患者有家族史,20%-50%的患者有近亲结婚史。患者表现为全血细胞减少、骨髓再生低下、巨核细胞减少,并伴有各种不同的畸形。这种疾病通常在10岁以下出现症状,雄性激素和肾上腺皮质激素治疗有一定的效果。 总之,血小板减少确实有遗传性,但几率很小。对于有家族史或近亲结婚史的人群,建议定期进行血液检查,以便及早发现潜在的健康问题。 故事案例:小明,一个活泼可爱的小男孩,在出生后不久就被诊断出患有先天性单纯无巨核细胞性血小板减少性紫癜。由于病情严重,小明在婴儿期就经历了多次手术和输血治疗。尽管如此,小明依然坚强地面对病痛,在家人和社会的帮助下,小明逐渐康复,过上了正常的生活。

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文章 揭秘血小板减少:遗传性与治疗方法

血小板减少,这是一种常见的血液疾病,让许多患者担忧其遗传性。事实上,造成血小板减少的疾病种类繁多,其中大部分为后天获得,仅有少数为先天遗传性疾病所致。 先天遗传性血小板减少主要包括范科尼贫血和先天性单纯无巨核细胞性血小板减少性紫癜。范科尼贫血是一种家族性遗传病,患者常伴有各种畸形,如骨髓再生低下、巨核细胞减少等。先天性单纯无巨核细胞性血小板减少性紫癜则是一种常染色体遗传性疾病,患者常伴有桡骨缺失、骨髓、肾脏和心脏结构异常。 然而,我们常见的血小板减少症患者并不具有遗传性。新生儿血小板减少的现象,主要是由母体中的抗血小板抗体通过胎盘进入胎儿体内,导致新生儿体内血小板遭到破坏所致。 对于血小板减少的治疗,主要依赖于病因治疗。例如,针对范科尼贫血的治疗,雄性激素和肾上腺皮质激素具有一定的疗效。而对于先天性单纯无巨核细胞性血小板减少性紫癜,则需采取综合治疗措施,包括输血、抗凝治疗等。 在日常生活中,患者应注意避免接触可能导致血小板减少的因素,如感染、药物等。同时,保持良好的生活习惯,如规律作息、均衡饮食、适当运动等,有助于病情的恢复。 总之,了解血小板减少的遗传性及治疗方法,对于患者来说至关重要。通过科学的诊疗和日常保养,患者可以有效地控制病情,提高生活质量。

未来医疗领航员

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文章 血小板减少的遗传因素与日常管理

血小板减少是一种常见的血液疾病,它可能导致皮肤和粘膜出现紫癜,严重时还可引发其他部位的出血,如鼻出血、牙龈出血、月经量过多、吐血、咯血、便血和尿血等症状。 血小板减少的发生与多个因素有关,其中遗传因素是其中一个重要的原因。虽然绝大多数血小板减少是由后天因素引起的,但仍有少数病例是由先天遗传性疾病导致的。 目前已知,与血小板减少相关的遗传性疾病主要有两种:先天性单纯无巨核细胞性血小板减少性紫癜和范科尼贫血引起的血小板减少。先天性单纯无巨核细胞性血小板减少性紫癜是一种常染色体遗传性疾病,患者出生后几乎立即出现血小板减少性出血,且多数患者伴有桡骨缺失和骨髓、肾脏和心脏结构异常。范科尼贫血引起的血小板减少则是一种家族性疾病,患者常在新生儿期出现血小板减少,并逐渐发展为全血细胞减少。 尽管血小板减少有遗传性,但遗传几率相对较小,因此不必过于担心。对于血小板减少患者,重要的是及时就医,根据医生的建议进行相应的治疗和管理。 以下是一个真实案例:李女士,45岁,最近一段时间出现月经量增多、牙龈出血等症状。经过检查,医生发现她的血小板计数明显低于正常值,诊断为血小板减少。经过进一步检查,发现李女士患有先天性单纯无巨核细胞性血小板减少性紫癜。经过治疗,李女士的出血症状得到了明显改善。

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文章 遗传因素与后天原因:揭开血小板减少症的神秘面纱

血小板减少症,作为一种血液系统疾病,其成因复杂多样。尽管大部分血小板减少是由后天因素引起的,但也不能忽视遗传因素的影响。 在众多后天原因中,常见的有感染、药物反应、免疫系统疾病等。然而,只有少数血小板减少症是由遗传因素导致的。其中,先天性单纯无巨核细胞性血小板减少性紫癜和范科尼贫血是比较典型的遗传性血小板减少症。 先天性单纯无巨核细胞性血小板减少性紫癜是一种常染色体隐性遗传病,患者出生后几乎立即出现血小板减少性出血。多数患者还伴有桡骨缺失等骨骼畸形。尽管血小板持续减少,但出血症状可以有所改善。 范科尼贫血则是一种少见的家族性疾病,患者表现为全血细胞减少、骨髓再生低下、巨核细胞减少等症状。新生儿期血小板减少较为突出,以后逐渐发展为全血细胞减少。 虽然遗传性血小板减少症发病率较低,但患者及家属仍需提高警惕。一旦出现血小板减少症状,应及时就医,明确病因,采取针对性的治疗方案。 除了遗传因素外,日常生活中的一些不良习惯也可能导致血小板减少。例如,长期饮酒、吸烟、过度劳累等。因此,保持良好的生活习惯,增强自身免疫力,对于预防血小板减少具有重要意义。

生命守护者联盟

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文章 先天遗传性血小板减少症:了解遗传特点和预防措施

血小板减少症是一种常见的血液疾病,其病因复杂多样。虽然大多数血小板减少症是后天获得的,但仍有极少数是由先天遗传因素导致的。本文将详细介绍两种常见的先天遗传性血小板减少症,并探讨其遗传特点。 先天性单纯无巨核细胞性血小板减少性紫癜(TAR综合征)是一种常染色体遗传性疾病。患者出生后几乎立即出现血小板减少性出血,并伴有桡骨缺失。这种疾病病情严重,预后较差,部分患者甚至可能在婴儿期死亡。 范科尼贫血引起的血小板减少是一种家族性疾病,部分患者有家族史或近亲结婚史。患者表现为全血细胞减少、骨髓再生低下,并伴有各种畸形。这种疾病通常在10岁以下出现症状,雄性激素和肾上腺皮质激素治疗有效。 由此可见,血小板减少症确实存在遗传性,但遗传几率较低。对于疑似患有血小板减少症的患者,应及时就医,以便得到准确的诊断和治疗。 以下是关于血小板减少症的常见问题解答: 1. 血小板减少症是如何遗传的? 血小板减少症的遗传方式多样,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体连锁遗传等。 2. 如何预防血小板减少症? 目前尚无明确的预防措施,但保持健康的生活方式、避免接触有害物质等可能有助于降低患病风险。 3. 血小板减少症如何治疗? 血小板减少症的治疗方法包括药物治疗、输血治疗、手术治疗等,具体治疗方法需根据患者的病情和医生的建议来确定。

数字健康领航者

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文章 血小板减少症:揭秘成因、症状及治疗方法

血小板在人体中扮演着至关重要的角色,它负责维持血液的凝固功能,防止出血。然而,当血小板数量过低时,就会出现血小板减少症,给患者带来诸多困扰。本文将为您揭秘血小板减少症的成因、症状以及治疗方法。 一、血小板减少症的成因 1. 遗传因素:部分血小板减少症与遗传有关,如先天性单纯无巨核细胞性血小板减少性紫癜、范科尼贫血等。 2. 骨髓造血功能异常:再生障碍性贫血、各种恶性肿瘤、细菌、病毒感染、电离辐射等因素均可导致骨髓造血功能异常,进而引起血小板减少。 3. 输血因素:大量输入缺少血小板的库血,导致血小板分布异常。 4. 血小板过度消耗:弥散性血管内凝血、血栓性血小板减少性紫癜等疾病可导致血小板过度消耗。 二、血小板减少症的症状 1. 发热:药物性免疫性血小板减少症出血症状发生前有潜伏期,常伴有畏寒、发热、头痛、恶心、呕吐等。 2. 出凝血性疾病:先天性巨核细胞生成不良、再生障碍性贫血、骨髓病性疾病等。 3. 出血:血小板生成素缺乏、先天性促血小板生成素缺乏等。 4. 疲劳无力:全身皮肤紫癜、鼻衄或女性月经过多、疲乏无力、面色苍白、尿色加深等。 5. 巨核细胞增加:部分维生素B12或叶酸缺乏的巨幼细胞性贫血患者,表现为血小板减少、出血倾向、全血减少等。 三、血小板减少症的治疗 1. 一般治疗:急性病人应减少活动,避免创伤,积极预防及控制感染,给予足量液体和易消化饮食。 2. 输新鲜血:仅作为严重出血时的紧急治疗。 3. 输血小板:仅作为严重出血时的紧急治疗。 4. 根据病情着实而定:中医治疗、免疫抑制治疗等。

药事通

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文章 再障:了解再障,守护健康

再生障碍性贫血,简称再障,是一种由于骨髓造血功能衰竭导致的血液疾病。它可以是先天性的,如范科尼贫血,也可以是后天获得的,如因化疗、放疗等引起的继发性再障。 再障的临床表现主要包括贫血、出血和感染。贫血会导致乏力、头晕、心悸等症状,出血则可能导致皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血等,感染则可能表现为发热、呼吸道感染等。 再障的诊断主要依靠血液检查和骨髓活检。血液检查可以发现全血细胞减少,骨髓活检可以发现骨髓增生减少、脂肪滴增多等。 再障的治疗主要包括支持治疗和药物治疗。支持治疗包括输血、成分输血等,药物治疗包括促造血药物、免疫抑制剂等。 为了预防再障的发生,我们需要避免接触有害物质,如射线、化学物质等,同时也要注意饮食健康、增强体质。

健康知多少

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