囊性纤维化

• 是一种累及全身的遗传性疾病
• 表现为不育、呼吸系统疾患或消化道梗阻等
• 需长期对症治疗，病情严重者可手术移植器官

简介

囊性纤维化是一种单一基因突变导致的多系统功能障碍的疾病，主要表现为外分泌腺的功能紊乱，导致呼吸道黏膜下腺增生、分泌液黏稠、胰腺纤维化、肠道梗阻、男女性生育能力丧失、汗液氯化钠含量增高等。最常累及胃肠道和呼吸道，易反复发生呼吸道感染，而引起呼吸功能不全。一般进行姑息治疗，终身用药维持器官功能，部分患儿可通过器官移植治愈。

症状表现：

典型症状是生育能力丧失、鼻塞鼻漏、咳嗽咳痰、反复呼吸道感染和消化道梗阻等。

诊断依据：

有1个或多个系统的临床表现，典型如呼吸系统病变、消化系统症状等，并且实验室检查发现囊性纤维化跨膜传导调节因子异常(汗液氯离子浓度增加或异常鼻电位差)，或发现2个致病性囊性纤维化跨膜传导调节因子突变位点，可以建立诊断。

囊性纤维化有哪些类型？

1. 累及呼吸道：几乎所有的囊性纤维化患者都有上呼吸道疾病，慢性副鼻窦炎导致鼻塞和鼻漏，部分患者有鼻息肉需要手术。下呼吸道病变主要症状是咳嗽、咳痰，症状在稳定和急性发作中交替，肺功能逐渐减退。常见症状如反复的呼吸道感染、肺部出现阴影、生长发育迟缓都在1~2岁出现，少部分患者在18岁后诊断。早在儿童期就可以发现肺功能减退，主要是残气和残总百分比增加，提示小气道损害，疾病进程中表现呼吸功能出现部分可逆的改变，不可逆部分表明支气管壁增厚导致细支气管狭窄成为永久性的损害，可逆表示气道黏液阻塞的解除；
2. 累及消化系统：患者在出生24小时内可出现胃肠道梗阻，发生胎粪性肠梗阻。另外，如果发生胰腺囊性纤维化，则表现为腹胀、腹部隆起、排出大量泡沫恶臭粪便等因胰腺外分泌功能不足而引发的消化不良症状，还有可能会出现腹泻。如果胆道发生堵塞，就会出现黄疸；如果并发肝硬化，则会有门静脉高压、脾功能亢进等症状出现。婴儿若出汗过多，导致大量的电解质和水分丢失，容易引起虚脱；
3. 累及生殖系统：多数男性伴有先天性双侧输精管缺如，由于无精或输精管发生纤维化阻塞，失去生育能力，女性生殖能力减退。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病为罕见病，尚未明确发病率^[1]。患者多在幼年期就可发现异常，未见明显性别偏好。

是否可以治愈?

无法治愈，目前尚无治愈方法。

是否遗传？

是，囊性纤维化为常染色体隐性遗传疾病，主要是由于患者从父母的身上遗传了突变基因导致，突变的基因会对身体造成一系列影响。

是否医保范围？

否