- 是一种遗传性疾病,致病基因位于X染色体上
- 表现为上呼吸道感染、耳部流脓、皮肤黏膜病变
- 一般用免疫替代疗法或者抗感染来进行治疗
简介
吉特林综合征是一种隐性遗传的重症联合免疫缺陷病,又称原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症,病变基因位于X染色体上,以男性幼儿患病多见。主要表现为上呼吸道感染、耳部流脓、皮肤黏膜病变等症状。其发病机制暂时不清楚,一般通过免疫替代疗法或者抗感染来进行治疗,其预后很差,患儿多在幼儿期死亡,但对比其他免疫缺陷病,生存期较长。
症状表现:
典型症状为上呼吸道感染(比如咳嗽)、耳部流脓、皮肤黏膜病变(如皮肤溃烂)。
诊断依据:
吉特林综合征一般通过遗传学筛查,即家族中是否有此病患者和X染色体检查。结合免疫学检查淋巴细胞减少来进行确诊。
是否具有传染性?
否
是否常见?
此病不常见,目前暂时没有准确的流行病学调查其患病率[1]。
是否可以治愈?
可以治愈,一般通过免疫替代疗法治疗,部分患者可以治愈。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
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