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吉特林综合征

吉特林综合征

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吉特林综合征介绍
  • 是一种遗传性疾病,致病基因位于X染色体上
  • 表现为上呼吸道感染、耳部流脓、皮肤黏膜病变
  • 一般用免疫替代疗法或者抗感染来进行治疗

简介

吉特林综合征是一种隐性遗传的重症联合免疫缺陷病,又称原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症,病变基因位于X染色体上,以男性幼儿患病多见。主要表现为上呼吸道感染、耳部流脓、皮肤黏膜病变等症状。其发病机制暂时不清楚,一般通过免疫替代疗法或者抗感染来进行治疗,其预后很差,患儿多在幼儿期死亡,但对比其他免疫缺陷病,生存期较长。

症状表现:

典型症状为上呼吸道感染(比如咳嗽)、耳部流脓、皮肤黏膜病变(如皮肤溃烂)。

诊断依据:

吉特林综合征一般通过遗传学筛查,即家族中是否有此病患者和X染色体检查。结合免疫学检查淋巴细胞减少来进行确诊。

是否具有传染性?

是否常见?

此病不常见,目前暂时没有准确的流行病学调查其患病率[1]

是否可以治愈?

可以治愈,一般通过免疫替代疗法治疗,部分患者可以治愈。

是否遗传?

是否医保范围?

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吉特林综合征相关问诊记录

格林巴利综合征患者出院后需要长期氧疗,询问如何选择合适的制氧机以及出院后的护理建议。

就诊科室:呼吸内科

总交流次数:27

医生建议:对于格林巴利综合征患者,出院后选择医用级别的制氧机进行家庭氧疗是非常重要的,这有助于改善呼吸功能。同时,患者需要进行日常的康复训练,保持积极乐观的心态,避免过度劳累。饮食上应注重营养均衡,多摄入富含维生素和蛋白质的食物,以促进神经系统的恢复。定期复查对于了解病情变化、调整治疗方案也至关重要。在家中使用制氧机时,应确保环境通风,定期清洁维护设备,确保使用安全。如有任何不适,应立即停止使用并联系医生。

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格林巴利综合征患者出院回家康复,询问如何选择合适的制氧机。

就诊科室:全科

总交流次数:35

医生建议:对于格林巴利综合征患者,选择5升或以上的医用制氧机是非常重要的,这类设备能够提供持续的高流量、高浓度的氧气,有助于病情的恢复。除了使用制氧机,患者还应定期进行物理治疗和康复训练,保持良好的生活习惯,如合理饮食适量运动保证充足睡眠等,这些都有助于加快康复进程。

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40岁男性,患有格林巴利综合征,住院不需天天吸氧,出院后考虑使用制氧机辅助治疗,想了解适合的制氧机类型。

就诊科室:呼吸内科

总交流次数:18

医生建议:对于格林巴利综合征患者,选择制氧机时应优先考虑医用级别的制氧机,因为这类设备能够在任何流量下提供93%-96%的高氧浓度,确保患者获得足够的氧气支持。保健级别的制氧机氧浓度较低,主要适用于保健目的,不适合作为治疗使用。在日常生活中,患者应遵循医生的治疗建议,定期复查,保持良好的生活习惯,如适当运动、均衡饮食等,以促进康复。同时,使用制氧机时应注意设备的维护和检查,确保其正常运行。

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文章 吉特林综合征的主要症状有哪些?

吉特林综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病,主要影响男性患者。该疾病的症状多样,通常包括上呼吸道感染、耳部问题和皮肤感染等。对于上呼吸道感染,患者可能会出现咳嗽、咳痰,痰液常呈黄色或脓性泡沫状。耳部问题则可能表现为外耳道流脓、耳痛、耳鸣和听力下降。皮肤感染时,患者可能会出现皮肤水疱、脓疱,尤其是在易出汗的部位如颈部、腋下和背部等处。少数患者还可能出现皮肤瘙痒的症状。 一个典型的案例是小明,他是一名吉特林综合征患者。自幼年起,小明就经常感冒,咳嗽和咳痰。他的耳朵也总是流脓,导致听力下降。小明的皮肤也非常敏感,常常出现水疱和脓疱,给他的日常生活带来了很大困扰。经过医生的诊断和治疗,小明的症状得到了有效控制,但他仍需要定期接受医疗检查和治疗,以维持健康状态。 吉特林综合征的症状主要是由于免疫系统的缺陷所引起的。这种缺陷使得患者的身体无法有效地抵抗外来病原体的侵袭,导致频繁的感染和炎症。因此,治疗吉特林综合征的关键在于增强患者的免疫力和预防感染的发生。医生可能会建议患者接种疫苗、使用抗生素和免疫球蛋白等药物来控制症状和预防并发症的出现。 除了医疗干预外,日常保养也非常重要。患者应该注意个人卫生,避免接触可能引起感染的环境和物品。保持良好的饮食习惯和充足的休息可以帮助提高免疫力,减少感染的风险。定期进行体检和监测也是必要的,以便及时发现和处理任何潜在的健康问题。

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文章 吉特林综合征的治疗方法有哪些?

吉特林综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病,目前尚无特效治疗方法。治疗主要集中在提高患者的免疫力和预防感染上。对于重症患者,可能需要输注人血丙种球蛋白来提高血清免疫球蛋白水平。 一名出生仅几个月的女婴被诊断出患有吉特林综合征。她的父母在医生的指导下,采取了一系列措施来增强她的免疫力。他们注意到女婴的日常护理和营养摄入,避免接触可能的病原体,并定期输注人血丙种球蛋白。经过数月的治疗,女婴的健康状况得到了显著改善。 除了这些基本的治疗方法外,医生还会根据患者的具体情况制定个性化的治疗计划。例如,在预防感染方面,医生可能会建议使用广谱抗生素或其他有效的抗病毒、抗真菌制剂。对于某些患者,可能需要进行更为复杂的治疗,例如骨髓移植或基因治疗。 总的来说,吉特林综合征的治疗需要一个多学科的团队来共同参与,包括免疫学专家、儿科医生、营养师等。通过综合治疗和细心的护理,患者可以获得更好的生活质量和更长的生存期。

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文章 吉特林综合征的成因是什么?

吉特林综合征是一种由于X染色体上的基因突变引起的性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。这种疾病可能由多种因素引起,包括胚胎时期的病毒感染、遗传因素和电离辐射。 例如,一个名叫小明的婴儿在出生前被风疹病毒感染,导致基因突变,最终患上了吉特林综合征。他的父母都没有这种疾病,但他们可能是携带者,意味着他们的某个基因是异常的。这种基因异常可以在生殖细胞中传递给下一代,增加了子女患病的风险。 此外,电离辐射也可能导致染色体上的基因片段丢失或重排,进而引发吉特林综合征。例如,一个孕妇在怀孕期间接受了放射治疗,可能会对胎儿的基因造成损害,增加吉特林综合征的风险。 总的来说,吉特林综合征的成因是多方面的,需要综合考虑各种可能的因素。对于已经患病的患者,及时的治疗和日常保养至关重要,可以帮助他们更好地管理疾病,提高生活质量。

医疗数据守护者

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文章 吉特林综合征的症状与并发症有哪些?

吉特林综合征是一种罕见的免疫缺陷疾病,患者常表现出多种症状,包括但不限于上呼吸道感染、耳朵流脓以及皮肤黏膜病变。早期患者可能会经历抵抗力下降,容易感染各种疾病。 1. 上呼吸道感染:患者可能会出现咽喉不适,随后发展为刺激性咳嗽。鼻部症状包括流清水样鼻涕,严重时鼻涕变稠,伴有鼻粘膜充血。患者还可能会感到轻度畏寒。 2. 耳朵流脓:吉特林综合征患者的耳朵流脓通常为单侧,流出的分泌物可以是黏液、黏脓或纯脓性,通常无明显臭味。如果发生继发感染,流脓情况可能会加重。 3. 皮肤黏膜病变:患者的皮肤可能会出现反复溃烂、流脓的现象,伴有大片红肿和搔抓痕迹。这些皮损常见于腋下、背部或颈部等易出汗的部位,初期表现为红斑或肿块,随后发展为脓疱,脓液排出后结痂,可能伴有瘙痒感。 吉特林综合征还可能引发一系列并发症,包括但不限于卡氏囊虫肺炎、巨细胞病毒感染以及生长发育障碍。卡氏囊虫肺炎主要发生在免疫力极低的儿童或艾滋病毒感染者中,表现为烦躁不安等症状。巨细胞病毒感染则可能导致眼痛、视力下降等眼部问题。由于免疫力低下,患者的营养吸收不良,可能导致生长发育迟缓。

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文章 吉特林综合征(特林顿综合症)治疗的关键是什么?

吉特林综合征,也就是特林顿综合症,其实质是肾上腺皮质功能不全。这种情况下,肾上腺皮质无法正常工作,导致激素分泌不足。由于肾上腺皮质功能不可复制,治疗的关键在于激素替代治疗。 治疗时,医生会根据病因和患者的具体情况,选择合适的激素替代药物,如强的松、氢化可的松或地塞米松。治疗的原则是以最小的药量达到最佳的治疗效果。 值得注意的是,当患者面临应激反应时,如感染或手术,可能需要调整激素用量,以确保患者的健康。 吉特林综合征的患者多为男性,由于免疫缺陷,容易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病等疾病。这些症状包括咳嗽、咳痰、耳痛、皮肤水疱和瘙痒等。 诊断吉特林综合征通常需要进行体格检查和X染色体检查。治疗方面,除了激素替代治疗外,还包括加强护理和营养、预防感染以及避免接种疫苗等。 对于重症患者,可能需要输注人血丙种球蛋白来提高免疫球蛋白水平。治疗周期一般为3~6个月,但具体时间会因个体差异而有所不同。

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