https://cont.healthjd.com/wiki/disease/38076919849984

<ul>
  <li>是一种遗传性疾病，致病基因位于X染色体上</li>
  <li>表现为上呼吸道感染、耳部流脓、皮肤黏膜病变</li>
  <li>一般用免疫替代疗法或者抗感染来进行治疗</li></ul>
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  <span style="font-size: 18.0px;font-weight: bold;">简介</span></h3>
<p>吉特林综合征是一种隐性遗传的重症联合免疫缺陷病，又称原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症，病变基因位于X染色体上，以男性幼儿患病多见。主要表现为上呼吸道感染、耳部流脓、皮肤黏膜病变等症状。其发病机制暂时不清楚，一般通过免疫替代疗法或者抗感染来进行治疗，其预后很差，患儿多在幼儿期死亡，但对比其他免疫缺陷病，生存期较长。</p>
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  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">症状表现：</span></h3>
<p>典型症状为上呼吸道感染（比如咳嗽）、耳部流脓、皮肤黏膜病变（如皮肤溃烂）。</p>
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  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">诊断依据：</span></h3>
<p>吉特林综合征一般通过遗传学筛查，即家族中是否有此病患者和X染色体检查。结合免疫学检查淋巴细胞减少来进行确诊。</p>
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  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">是否具有传染性？</span></h3>
<p>否</p>
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  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">是否常见？</span></h3>
<p>此病不常见，目前暂时没有准确的流行病学调查其患病率<sup>[1]</sup>。</p>
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  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">是否可以治愈?</span></h3>
<p>可以治愈，一般通过免疫替代疗法治疗，部分患者可以治愈。</p>
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  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">是否遗传？</span></h3>
<p>是</p>
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  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">是否医保范围？</span></h3>
<p>是</p>

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  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">为什么会得吉特林综合征？</span></h3>
<p>吉特林综合征的发病机制尚不明确，其发病原因主要是由于遗传因素和先天因素引起的。</p>
<ul>
  <li>
    <strong>遗传因素：</strong>此病为比较严重的联合性免疫缺陷病（一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病），病变基因位于X染色体，家族中一般有此基因缺陷的患者。</li>
  <li>
    <strong>先天因素：</strong>先天免疫缺陷，可能是T细胞和B细胞系统明显缺陷。</li></ul>
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  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">哪些因素可能会诱发吉特林综合征？</span></h3>
<p>
  <strong>孕妇营养：</strong>孕妇营养不良容易导致胎儿发育不良，进而造成免疫缺陷病。胎儿在母体内过多接触辐射、直接或间接遭受病毒感染等均可引起基因变异而诱发此病。</p>
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  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">哪些人容易患吉特林综合征？</span></h3>
<ol>
  <li>
    <strong>有家族史者：</strong>一般家族中有先天性免疫缺陷病的人容易患此病。</li>
  <li>
    <strong> 母亲长期接触射线者的儿童、母亲长期接受化疗者的儿童。</strong></li></ol>

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  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">哪些感觉可提示早期吉特林综合征？</span></h3>
<p>患者早期多表现为抵抗力低下。</p>
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  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">怎么知道自己患有吉特林综合征？</span></h3>
<p>吉特林综合征的典型表现有上呼吸道感染、耳朵流脓、皮肤黏膜病变。</p>
<p>1. <strong>上呼吸道感染：</strong></p>
<p>（1）咳嗽：起初是咽喉不适，进而发展为咳嗽，以刺激性呛咳为主。</p>
<p>（2）流涕：鼻塞、流清水样鼻涕，严重者鼻涕变稠，鼻粘膜有充血。</p>
<p>（3）发热：以低热为主，伴轻度的畏寒、头痛。</p>
<p>
  <strong>2.耳朵流脓：</strong>可为黏液、黏脓或纯脓性，无臭味，以单耳发病多见，部分患者会出现耳聋的表现，如有继发感染，流脓会加重。</p>
<p>
  <strong>3.皮肤黏膜病变：</strong>反复出现皮肤溃烂、流脓，还会有大片团块样红肿、搔抓痕迹的表现<sup>[1]</sup>。皮损常见于腋下、背部或颈部等易出汗的位置，最初为皮肤的红斑或肿块，而后发展为脓疱，脓液排出后结痂，可伴有瘙痒感。</p>
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  <span style="font-size: 18.0px;font-weight: bold;">其他症状</span></h3>
<p>吉特林综合征还会出现腹泻、鹅口疮、皮肤红肿等皮肤黏膜念珠菌病的表现。</p>
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  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">可能引起哪些并发症吗？</span></h3>
<ul>
  <li>
    <strong>卡氏囊虫肺炎：</strong>主要发生于免疫低下的儿或是艾滋病毒感染者，是由肺孢子菌引起的间质性浆细胞性肺炎，表现为烦躁不安、呼吸困难等。</li>
  <li>
    <strong>水痘性角膜炎：</strong>是由于带状疱疹病毒引起的角膜炎，表现为眼痛、眼部水肿等。</li>
  <li>
    <strong>生长发育障碍：</strong>由于免疫力低下，营养吸收慢，所以患儿多数矮小，消瘦<sup>[1]</sup>。</li></ul>

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  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">建议就诊科室</span></h3>
<p>优先儿科，排除其他常见原因后可考虑去风湿免疫科；</p>
<p>出现反复上呼吸道感染、皮肤、耳部流脓，至风湿免疫科就诊。</p>
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  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">什么情况需要及时就医？</span></h3>
<ul>
  <li>反复出现各种感染的情况下需要需要在医生的指导下进一步检查；</li>
  <li>出现咳嗽、流涕、耳内流脓及时就医；</li>
  <li>出现呼吸困难、皮肤溃烂情况立即就医。</li></ul>
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  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">需要做什么检查确诊？</span></h3>
<ul>
  <li>
    <strong>X染色体检查：</strong>患此病男孩的母亲检测到病变位于X染色体上，来诊断吉特林综合征。</li>
  <li>
    <strong>遗传学筛查：</strong>通过询问病史了解家族中是否有此病患者，如果有也可以结合染色体检查确诊。常用产前筛查方式为无创DNA。通过抽取孕妇的静脉血5ml，提取游离胎儿DNA，利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，准确判断胎儿是否患有染色体疾病，其准确率高达99%以上，一般于孕12~24周进行。</li>
  <li>
    <strong>免疫学检查：</strong>适用于各免疫缺陷病，检测到体内和体外B细胞和T细胞功能均明显抑制，淋巴细胞减少且血清免疫球蛋白无免疫功能。</li></ul>

<p>本病可通过避免接种疫苗和控制患儿感染以及免疫替代疗法来进行治疗。有条件时可选用造血干细胞移植。</p>
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  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">治疗目标</span></h3>
<p>提高免疫球蛋白水平，减少患者死亡率。</p>
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  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">一般治疗</span></h3>
<ul>
  <li>
    <strong>控制感染：</strong>反复上呼吸道感染、中耳炎等的患者要隔离，减少与病原体接触。</li>
  <li>
    <strong>加强营养：</strong>注意饮食均衡，可以多补充维生素，提高免疫力。</li>
  <li>
    <strong>避免接种疫苗：</strong>对疑似免疫缺陷的新生儿应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗，以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹，接种冻干卡介苗引起全身性播散而致死。也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。</li></ul>
<h3>
  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">药物治疗</span></h3>
<p>
  <strong>1.抗生素类：</strong></p>
<p>（1）氯霉素：能够抵抗大部分细菌感染，大剂量使用可能会造成贫血或者发育不良，肝、肾功能损害患者宜避免使用本品。</p>
<p>
  <strong>2.抗病毒药物：</strong></p>
<p>（1）阿糖腺苷：适用于有疱疹病毒感染患者。大剂量使用可出现呕吐、恶心、食欲不振、腹泻及轻度骨髓抑制，肾功能不好的人禁用。</p>
<p>（2）金刚烷胺：适用于流感病毒引起的上感患者。其不良反应有头痛、头晕等神经系统症状，暂无特殊禁忌症。</p>
<h3>
  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">其他治疗</span></h3>
<ul>
  <li>
    <strong>体液免疫缺陷替代：</strong>可以输注人血丙种球蛋白，以提高免疫球蛋白水平。与抗生素合并使用，可提高对某些严重细菌性和病毒性疾病感染的疗效。但注意注射丙种球蛋白制剂时，可能发生类过敏反应，如不适、荨麻疹、咳嗽、发热，严重者出现过敏性休克等副作用。</li>
  <li>
    <strong>细胞免疫缺陷替代：</strong>主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能<sup>[1]</sup>。</li></ul>
<h3>造血干细胞移植</h3>
<p>通过同种异体骨髓移植，给患者植入正常的造血干细胞，可重建正常的细胞和体液免疫功能，先天性免疫缺陷病进行骨髓移植时，应根据其细胞免疫缺陷的程度，选择程度不同的免疫抑制准备，以防移植的骨髓遭排斥。骨髓移植后排异反应的预防，可用环孢素选择性地抑制免疫活性细胞。</p>
<h3>
  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">治疗周期</span></h3>
<p>该病需要长期持续性治疗。</p>
<h3>
  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">治疗后效果如何？</span></h3>
<p>及时规范治疗，大多数患者可以治愈。若不及时规范治疗，可能会引起患者幼年期死亡。</p>
<h3>
  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">多长时间复诊？</span></h3>
<p>吉特林综合征需要长时间治疗，一般根据个人情况遵医嘱复诊，复查染色体和免疫系统情况。</p>

<h3>
  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">平时应如何监测病情？</span></h3>
<p>病情恢复期需注意患者精神状况，以及食欲状况。及时检查患者的生长发育情况。</p>
<h3>
  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">平常饮食应该注意什么？</span></h3>
<ul>
  <li>不要偏食、挑食，荤素要合理搭配，粗细粮都要食用。</li>
  <li>建议多吃富含蛋白质的食物，比如鸡肉、牛肉等。</li>
  <li>注意营养均衡，脂肪类、维生素、葡萄糖类的食物都要吃。</li></ul>
<h3>
  <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">除此之外，还需要注意哪些方面？</span></h3>
<ul>
  <li>
    <strong>生活：</strong>由于本病是先天性疾病，所以怀孕期间的孕妇要注意休息，作息时间要规律，保障胎儿发育。</li>
  <li>
    <strong>心理疏导：</strong>孕妇要保持健康平和的心态，孩子才会健康。</li>
  <li>
    <strong>用药：</strong>患者应用抗生素时，注意剂量，有肝功能和肾功能异常的患者，也要谨慎地服用，并注意定期复查肝肾功能。</li></ul>

<h3> <span style="font-size: 18.72px;font-weight: bold;">普通人怎么预防吉特林综合征？</span></h3> 
<p>1.由于是先天遗传性多见，所以怀孕期间孕妇必须特别注意营养。</p> 
<p>2.防止感染性疾病的发生，患者不宜去人多的公共场合，以免感染。</p> 
<p>3.怀孕期间要注意用药健康，不要自行服药，如有感染及时治疗，遵医嘱服药。</p> 
<p>4.适当运动，可以做一些有氧，比如行走、慢跑等，增加抵抗力。</p> 
<h3>高危人群应该怎么预防吉特林综合征？</h3> 
<p>有家族史的人：先天性疾病一般有家族史很难预防。有家族史的孕妇产前检查，如果是男胎，必要情况下引产，出生后应该避免接种疫苗。</p> 
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副主任医师

吉特林综合征是一种隐性遗传的重症联合免疫缺陷病，又称原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症，病变基因位于X染色体上，以男性幼儿患病多见。主要表现为上呼吸道感染、耳部流脓、皮肤黏膜病变等症状。其发病机制暂时不清