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遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫

别名:家族性痉挛性截瘫,小儿遗传性痉挛性截瘫

就诊科室:

儿科 神经内科 急诊科

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遗传性痉挛性截瘫介绍
  • 是一种神经系统症状为主要特征的家族遗传性疾病
  • 临床上较为少见,多有遗传因素
  • 进行性功能残疾大多具有不可逆性,不可治愈

简介:

遗传性痉挛性截瘫,是一种以进展性双下肢肌肉强直、无力和异常步态等神经系统症状为主要特征的家族遗传性疾病。临床上较为少见,病因主要是亚型特异的基因突变以多种遗传方式遗传给后代所致。根据临床表现分为单纯型遗传性痉挛性截瘫和复杂型遗传性痉挛性截瘫,典型症状主要有下肢肌张力增高、肌无力、排尿困难,随着病情进展,严重者可并发肺部感染、瘫痪,可危及生命。遗传性痉挛性截瘫的主要治疗方式为药物治疗及康复训练,不通过手术方法治疗。本病患者的进行性功能残疾大多具有不可逆性,不可治愈,但经过及时、有效的治疗,多数单纯性患者可缓解症状,延缓疾病进展,预后较好,复杂型患者由于疾病进展快,预后不良[1]

症状表现:

典型症状是下肢肌张力增高、肌无力、排尿困难。

诊断依据:

依据典型的下肢肌张力增高、肌无力、排尿困难等症状,结合诱发电位检查提示双下肢体感电位波幅下降或者消失,潜伏期延长;基因检测显示遗传性痉挛性截瘫的各亚型特异基因发生致病性改变,可明确诊断遗传性痉挛性截瘫 [2]。 

遗传性痉挛性截瘫有哪些类型?

根据临床症状不同可将遗传性痉挛性截瘫分为以下两类:

1.单纯型遗传性痉挛性截瘫

2.复杂型遗传性痉挛性截瘫

是否具有传染性?

是否常见? 

本病较少见,本病发病年龄多在儿童以及青少年时期,男性发病率高于女性。据统计,本病总发病率约为1.27/100000~12.1/100000,其中,单纯性型的遗传性痉挛性截瘫患病率约为1.27/100000。 [2]

是否可以治愈?

不可以治愈,但经过及时、有效的药物治疗及康复训练治疗,多数单纯性患者可有效缓解症状,延缓疾病进展,延长生存期限,预后较好,复杂型患者由于疾病进展快,预后不良。

是否遗传?

是否医保范围?

遗传性痉挛性截瘫相关科普内容

文章 治疗神经疾病,您了解这些方法吗?

神经内科作为专注于神经系统与肌肉疾病治疗的科室,涵盖了从脑部疾病到周围神经的广泛疾病。常见的疾病包括脑梗死、脑出血、脑炎、头痛、眩晕、帕金森病、痴呆、羊癫风、运动神经元病、睡眠障碍、三叉神经痛、面神经麻痹、面肌痉挛、多发性周围神经病等。针对这些疾病,治疗方式主要包括药物治疗、物理治疗、康复训练等。 药物治疗是治疗神经疾病的基础,通过使用特定的药物来缓解症状和改善病情。物理治疗则通过按摩、理疗等方式来促进神经肌肉的恢复。康复训练则是在医生指导下进行的一系列有针对性的训练,旨在提高患者的生活质量。 对于遗传性疾病如遗传性共济失调、遗传性痉挛性截瘫和多发性肌炎等,治疗可能更加复杂,需要医生根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案。 总之,神经内科的治疗方法多样,患者应根据自身病情选择合适的方法,并在医生的指导下进行治疗。

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文章 治疗脑梗死有哪些方法?

了解神经内科疾病的治疗方法,首先需要明确疾病的类型。常见的神经系统疾病如脑梗死、脑出血、脑炎等,治疗方法可能包括药物治疗、手术治疗和康复治疗。药物治疗通常用于控制症状和改善病情,如使用抗血小板药物预防血栓形成。手术治疗适用于一些特定的病例,如脑出血导致的脑室扩大,可能需要通过手术清除血肿。康复治疗则帮助患者恢复功能,提高生活质量。 在治疗过程中,患者的病情变化需要密切监测,根据医生的指导调整治疗方案。此外,患者的饮食和生活习惯也需要进行调整,以促进疾病康复。 对于肌肉疾病,如多发性肌炎,治疗可能包括糖皮质激素、免疫抑制剂等药物治疗,以及物理治疗和康复训练。治疗多发性肌炎的关键在于早期诊断和早期治疗,以防止病情恶化。 神经内科疾病的治疗是一个复杂的过程,需要患者和医生的共同努力。在治疗过程中,患者应保持积极的心态,遵循医生的指导,配合治疗。

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文章 揭秘遗传性痉挛性截瘫:病因、症状及治疗

截瘫,作为一种严重的神经系统疾病,给患者的生活带来了巨大的困扰。这种疾病的具体原因尚不明确,但研究表明,遗传因素在其中扮演着重要角色。 遗传性痉挛性截瘫是一种常见的遗传性疾病,其遗传方式复杂多样。常染色体显性遗传是最常见的遗传方式,但同时也可能以常染色体隐性遗传或X染色体连锁遗传的形式出现。 关于其发病机制,目前尚无定论。有研究认为,这种疾病可能与基因遗传有关,可能与酶系统缺陷有关。病理特点主要为皮质脊髓束变性,有时在大脑中央前回的贝兹细胞也可能出现变性。 为了更好地了解这种疾病,我们以小王为例,讲述一下他的故事。 小王今年28岁,从小就发现自己的腿脚不太灵活,走路时总是感觉肌肉紧张,容易疲劳。随着年龄的增长,症状逐渐加重,甚至出现了无法自行站立的情况。经过检查,医生诊断他患有遗传性痉挛性截瘫。 面对这个诊断,小王感到非常绝望。但在医生的鼓励下,他决定积极面对生活,寻求治疗方法。经过长期的治疗,小王的病情得到了一定的控制,生活也逐渐恢复了正常。 除了药物治疗,小王还注重日常保养,如进行适当的运动、保持良好的心态等。这些措施对他的康复起到了很大的帮助。 总之,遗传性痉挛性截瘫是一种复杂的遗传性疾病,需要我们深入了解其病因、发病机制,并采取有效的治疗方法。同时,我们也应该关注患者的心理健康,帮助他们树立战胜疾病的信心。

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文章 截瘫康复之路:如何科学进行康复治疗与日常保养

截瘫,作为一种严重的脊髓损伤,常常给患者带来极大的痛苦和困扰。这种疾病通常由脊髓损伤引起,导致损伤平面以下出现运动感觉消失的症状。通过CT、神经系统等检查,医生可以准确判断患者的病情。 截瘫的恢复可能性相对较小,因此,专业的康复治疗成为了患者康复的关键。康复治疗主要包括残存功能的训练、关节活动度的维持、针灸理疗以及肌肉正常形态的保持。这些治疗措施可以有效预防肌肉萎缩或关节挛缩,降低肌肉张力,并预防并发症的发生。 截瘫有多种类型,其中遗传性痉挛性截瘫就是一种先天性疾病。诊断这类截瘫需要关注患者的家庭史。对于痉挛性截瘫,降低张力、防止关节挛缩是治疗的主要目标。 康复训练中,坐起和坐位平衡训练是常见的训练方法。患者可以通过拉住床尾的带子,另一手撑床,抬起上半身来支撑身体坐起。此外,双腿伸直,双手慢慢向上抬起,保持身体平衡的训练也有助于提高患者的平衡能力。 除了专业的康复治疗,日常的保养也非常重要。患者应该注意预防摔倒,避免剧烈运动,保持良好的心态,积极配合医生的治疗。

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文章 遗传性痉挛性截瘫:治疗与日常保养的重要性

遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种常见的神经系统退行性疾病,其病理改变主要发生在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,尤其是在胸段。这种疾病的主要临床表现是双下肢肌张力增高、腱反射活跃亢进、病理反射阳性,并呈现剪刀步态。 目前,针对HSP的治疗方法有限,尚无特效药物可以预防、延缓或逆转患者的病情进展。药物治疗的主要目标是减少残疾和预防并发症。其中,物理治疗(PT)被认为是极为重要的治疗手段,它可以帮助患者保持并改善关节活动范围(ROM)和肌力,提高心血管系统的有氧健身条件。 在PT治疗中,患者需要在专业治疗师的指导下进行每周数次的运动治疗,以减轻肌肉的废用性萎缩,提高耐力,减轻疲劳,防止痉挛和抽筋,改善和保持ROM和肌力,同时也能减轻患者的紧张情绪,起到心理治疗的作用。 除了物理治疗,患者还需要注意日常的保养。例如,保持良好的作息习惯,避免过度劳累;适当进行伸展运动,以缓解肌肉紧张;保持乐观的心态,积极配合治疗。 总之,HSP是一种需要长期管理和治疗的疾病。患者需要与医生保持密切沟通,遵循医嘱进行治疗和日常保养,以减缓病情进展,提高生活质量。 以下是一个HSP患者的案例: 李先生,45岁,患有遗传性痉挛性截瘫。在确诊后,他接受了医生的建议,开始了物理治疗。经过一段时间的治疗,他的病情得到了一定的缓解,双下肢的肌张力有所降低,生活自理能力也有所提高。李先生表示,虽然HSP无法根治,但他相信通过积极的治疗和日常保养,他可以更好地面对生活。

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文章 遗传性痉挛性截瘫:了解疾病、治疗与日常保养

遗传性痉挛性截瘫,一种罕见的家族遗传性疾病,主要表现为常染色体显性遗传。这种疾病目前尚无根治方法,但可以通过多种手段缓解症状,提高患者生活质量。 李先生,45岁,是一名遗传性痉挛性截瘫患者。自从患病以来,他的生活受到了很大影响。起初,他只是感觉到腿部有些僵硬,但随着时间的推移,症状逐渐加重。现在,他已经无法正常行走,日常生活也变得十分困难。 针对李先生的病情,医生为他制定了治疗方案。首先,医生为他开了左旋多巴和巴氯芬等药物,以减轻他的痉挛症状。此外,医生还建议他进行肌腱松解术、按摩、理疗和针灸等治疗,以改善他的行走困难。 除了药物治疗和物理治疗外,李先生还注意日常保养。他每天坚持进行适量的运动,如散步、游泳等,以增强体质。此外,他还注意饮食均衡,多吃富含维生素和矿物质的食物,以提高免疫力。 经过一段时间的治疗和保养,李先生的症状得到了明显缓解。他可以独立行走一段距离,日常生活也变得相对轻松。这让他对生活充满了信心,也让他更加珍惜现在的生活。 遗传性痉挛性截瘫虽然是一种无法根治的疾病,但通过积极的治疗和保养,患者仍然可以过上相对正常的生活。因此,对于这种疾病,患者和家属应该保持积极乐观的态度,积极配合医生的治疗,同时注意日常保养,以提高生活质量。

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文章 HSP:了解遗传性痉挛性截瘫的成因与治疗方法

遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP)是一种影响脊髓的神经系统退行性疾病,主要表现为双下肢的肌肉紧张、腱反射增强以及步态异常。这种疾病可能由遗传因素引起,也可能与其他因素相关。据流行病学调查,HSP的发病率在2~10/10万人口之间,是遗传性共济失调中较为常见的类型。 HSP的确切病因尚不完全清楚,但研究表明,该疾病可能与脊髓中皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘病变有关。这些病变导致神经传导障碍,进而引发肌肉紧张和运动障碍。 在诊断方面,医生会根据患者的症状、家族史以及神经系统检查结果进行综合判断。目前,HSP尚无根治方法,但可以通过药物治疗、物理治疗和康复训练等手段缓解症状,提高生活质量。 药物治疗方面,左旋多巴和巴氯芬等药物可以帮助减轻肌肉紧张和改善运动功能。物理治疗和康复训练包括肌腱松解术、按摩、理疗和针灸等,旨在改善肌肉功能和运动能力。 除了药物治疗和物理治疗,患者还应注意日常保养,如避免过度劳累、保持良好的饮食习惯和适当的锻炼等。此外,患者应定期复查,及时调整治疗方案。 以下是一个真实的案例:李先生,52岁,患有遗传性痉挛性截瘫。他于年轻时开始出现双下肢肌肉紧张和步态异常,随着年龄的增长,症状逐渐加重。经过医生的诊断,李先生被确诊为HSP。经过一段时间的治疗和康复训练,李先生的症状得到了一定程度的缓解,生活质量得到了提高。

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文章 脊髓病成因揭秘:病毒感染与遗传因素

脊髓病,这一听起来就令人担忧的疾病,究竟是由哪些因素导致的呢? 首先,脊髓灰质炎,也就是人们常说的“小儿麻痹症”,是一种由病毒感染引起的脊髓病变。这种病毒主要侵害的是脊髓的运动神经细胞,导致患者出现肌肉麻痹、瘫痪等症状。 除了病毒感染,遗传因素也是导致脊髓病的重要原因之一。一些遗传性疾病,如脊髓空洞症、遗传性痉挛性截瘫等,都会导致脊髓的结构和功能发生异常。 此外,脊髓病还可能由其他因素引起,如外伤、肿瘤、感染等。这些因素都会对脊髓造成损害,导致脊髓功能障碍。 为了更好地了解脊髓病,我们需要进行详细的检查。这包括病史询问、体格检查、影像学检查(如MRI、CT等)以及实验室检查等。通过这些检查,医生可以明确诊断脊髓病的类型和严重程度,从而制定出合理的治疗方案。 在治疗方面,脊髓病没有特效药物,主要依靠对症治疗和康复训练。对于病毒感染引起的脊髓病,如脊髓灰质炎,主要采取支持性治疗,如营养支持、物理治疗等。对于遗传性脊髓病,如脊髓空洞症,目前尚无根治方法,主要依靠对症治疗和康复训练来改善患者的生活质量。 除了治疗,日常保养也非常重要。患者应保持良好的生活习惯,避免过度劳累,加强体育锻炼,提高身体素质。同时,患者还应定期复查,及时发现病情变化,调整治疗方案。 总之,脊髓病是一种复杂的疾病,其病因多样,治疗方法各异。了解脊髓病的成因,有助于我们更好地预防和治疗这一疾病。

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文章 遗传性痉挛性截瘫的日常管理与治疗

遗传性痉挛性截瘫,又称遗传性痉挛性肌张力障碍,是一种神经系统遗传性疾病。 这种疾病目前尚无根治方法,患者需要长期进行管理和治疗。 在日常生活中,患者应注意保暖,避免着凉,以防病情加重。 此外,患者可以适当服用止痛药,以缓解疼痛症状。 同时,口服营养神经的药物也对病情的改善有一定的帮助。 以下是一个案例: 张先生患有遗传性痉挛性截瘫多年,经过长期的治疗和护理,他的病情得到了一定的控制。他每天坚持服用止痛药和营养神经的药物,并注意保暖,避免着凉。此外,他还定期进行康复训练,以改善肢体功能。 通过这些努力,张先生的病情得到了明显的改善,生活质量也得到了提高。

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文章 如何有效控制痉挛性截瘫病情?

痉挛性截瘫,又称遗传性痉挛性截瘫,是一种常见的神经系统退行性疾病。该病主要影响脊髓中的皮质脊髓束,导致患者出现双下肢肌张力增高、腱反射亢进等症状。由于目前尚无特效治疗方法,因此预防和延缓病情进展显得尤为重要。 药物治疗是控制痉挛性截瘫症状的主要手段,常用的药物包括肌肉松弛剂、抗痉挛药物等。然而,药物治疗并不能阻止病情的进展,因此定期进行物理治疗(PT)是非常重要的。PT治疗可以帮助患者保持和改善关节活动范围(ROM)和肌力,同时增强心血管系统的有氧健身条件。 在进行PT治疗时,患者需要在专业治疗师的指导下进行。治疗内容包括: 1. 动作训练:通过特定的动作训练,帮助患者提高肌力和关节活动范围。 2. 伸展训练:通过伸展训练,帮助患者缓解肌肉紧张和痉挛。 3. 平衡训练:通过平衡训练,帮助患者提高平衡能力,预防跌倒。 4. 水疗:在水疗中,患者可以感受到水的浮力,从而减轻肌肉负担,提高运动能力。 除了PT治疗外,患者还需要注意日常生活中的保养: 1. 保持良好的作息习惯,避免过度劳累。 2. 饮食要均衡,多吃富含维生素和矿物质的食物。 3. 避免长时间站立或坐着,适当进行休息和活动。 4. 保持积极乐观的心态,树立战胜疾病的信心。

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