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小儿巨大血小板综合征

小儿巨大血小板综合征

别名:Bernard-Soulier综合征

就诊科室:

小儿血液科 血液科

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小儿巨大血小板综合征介绍
  • 皮肤瘀斑、鼻出血、齿龈出血。
  • 血小板减少、体积增大、凝血功能障碍。
  • 进行药物治疗,预后相对较好。

简介:

小儿巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征,生活中并不常见,是一种常染色体隐性遗传病(致病基因在常染色体上是一对隐性基因,对于只带一个致病隐性基因的个体是不发病的,而是致病基因的携带者)。以轻至中度的血小板减少、血小板体积增大、凝血功能障碍为特征,常表现为皮肤、黏膜出血。通常进行药物治疗。对于较为严重的患儿可进行造血干细胞移植等手术方式进行治疗,预后相对较好。

症状表现:

常见症状为中到重度的出血,以皮肤黏膜自发性出血为主,如瘀点、瘀斑、牙龈出血、胃肠道出血、呕血等。

诊断依据:

根据患者病情,结合轻度至中度皮肤、黏膜出血,肝脾不大等临床表现,实验室检查提示血小板减少伴巨大血小板;出血时间延长确诊。

是否具有传染性?

是否常见?

本病不常见。50%发生在近亲婚配家系,发病率约为百万分之一[1]

是否可以治愈?

可以治愈,通过找到合适的供体进行骨髓移植。

是否遗传?

是,本病是一种常染色体隐性遗传病,男女均可患病,患者父母为近亲婚配者多见。

是否医保范围?

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文章 小儿巨大血小板综合征:病因、症状和治疗方法

小儿巨大血小板综合征(Glanzmann's thrombasthenia)是一种罕见的遗传性出血性疾病,属于常染色体隐性遗传。这种疾病主要由血小板膜糖蛋白缺乏或功能异常引起,导致血小板黏附功能障碍和血小板减少。患者通常会出现皮肤和黏膜的自发性出血,例如鼻出血、牙龈出血、月经量过多等症状。除了传统的止血治疗外,人丙种球蛋白输注、骨髓移植和基因治疗等方法也被用于治疗该疾病。对于小儿巨大血小板综合征的患者,日常生活中需要注意避免创伤和感染,定期进行血液检查,以便及时发现和处理任何可能的并发症。同时,家长和照顾者也需要了解该疾病的特点和管理方法,提供必要的支持和帮助。早期诊断和有效的治疗可以显著改善患者的生活质量和预后。 在过去,一个名叫小明的男孩被诊断出患有小儿巨大血小板综合征。他的父母非常担心,担心他无法像其他孩子一样正常生活。然而,通过医生的详细解释和指导,他们逐渐了解了该疾病的特点和管理方法。小明的父母开始注意他的日常生活,避免他受到任何可能的伤害。他们还定期带他去医院进行血液检查,确保他的病情得到及时的监测和处理。随着时间的推移,小明的病情得到了有效的控制,他也能够像其他孩子一样上学、玩耍和成长。这个故事告诉我们,虽然小儿巨大血小板综合征是一种严重的疾病,但只要采取正确的管理和治疗方法,患者仍然可以过上正常的生活。

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文章 小儿巨大血小板综合征的病因是什么?

小儿巨大血小板综合征是一种常染色体不完全隐性遗传病,纯合子发病。这种疾病的主要特征是血小板黏附功能缺陷,导致血小板减少和异常黏附。患儿的血小板膜糖蛋白GPIb/缺乏,这是血小板黏附所必需的物质。GPIb是血小板表面vWF受体,负责血小板与vWF结合而黏附于皮下组织。由于本病患儿GPIb/缺乏,血小板黏附功能异常,进而引起一系列的临床表现。 例如,一个4岁的男孩在一次小事故中出现了不寻常的出血,经检查被诊断为小儿巨大血小板综合征。他的血小板数量和功能都异常,这是由于他遗传了父母的缺陷基因,导致GPIb/复合物的缺乏。这种情况下,血小板无法正常黏附和聚集,容易引起出血事件。 小儿巨大血小板综合征的病因主要是遗传因素,父母携带缺陷基因时,子女有可能继承。目前尚无根治方法,但可以通过药物治疗和生活方式调整来控制症状和预防并发症。家长和医生需要密切关注患儿的健康状况,及时处理任何出血事件,并教育患儿和家人有关疾病的知识和管理方法,以提高生活质量和预防意外发生。

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文章 小儿巨大血小板综合征是什么?

小儿巨大血小板综合征是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病,主要特征为轻、中度的血小板减少,血小板体积增大,出血时间延长,凝血酶原消耗不良。这种疾病较为罕见,主要病因是基因突变,常见症状包括出血倾向,如皮肤下出血、鼻出血、牙龈出血、月经过多等。对于小儿巨大血小板综合征,经过正规治疗,预后通常较好。 在一个案例中,一个8岁的女孩因反复鼻出血和皮肤瘀斑就诊。经检查发现她患有小儿巨大血小板综合征。通过基因检测,确认了基因突变的存在。医生对她进行了针对性的治疗,包括药物治疗和定期随访。经过一段时间的治疗和管理,她的症状得到了显著改善。 小儿巨大血小板综合征的治疗主要是针对症状进行的。对于出血倾向,可以使用止血药物或输注血小板来控制出血。同时,患者需要避免使用影响血小板功能的药物。对于严重的出血事件,可能需要进行紧急治疗,包括输血或手术止血。日常保养也非常重要,患者应避免剧烈运动和外伤,定期检查血小板计数和功能,以便及时调整治疗方案。 总之,小儿巨大血小板综合征是一种需要重视的疾病,早期诊断和治疗可以有效改善患者的生活质量。家长和医生需要密切合作,共同管理和治疗这种疾病,确保孩子们能够健康成长。

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文章 小儿巨大血小板综合征的症状有哪些?

小儿巨大血小板综合征(MPS)是一种罕见的遗传性血液疾病。对于杂合子患者,可能会出现血小板体积增大等生物学异常,但通常不会有明显的出血症状。然而,纯合子患者的情况则不同,他们可能会经历中到重度的出血事件,主要表现为皮肤黏膜自发性出血,例如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血以及月经过多等。 在我们看来,MPS的早期诊断和治疗至关重要。一个真实的案例是,一个3岁的女孩被诊断出患有MPS。她的父母注意到她经常出现不明原因的皮肤瘀斑和鼻出血。经过一系列的检查和测试,医生最终确定了她的病因。幸运的是,通过及时的治疗和管理,她的病情得到了有效控制,避免了更严重的并发症。 MPS的并发症可能包括血尿甚至颅内出血,这可能会导致患儿贫血。因此,对于这类患者,定期的血液检查和密切的医疗监测是非常必要的。同时,家长和照顾者也需要了解如何在日常生活中预防和应对出血事件,例如避免使用非甾体抗炎药(NSAIDs)和其他可能增加出血风险的药物,保持良好的口腔卫生等。 总之,小儿巨大血小板综合征是一种需要引起重视的疾病。及早的诊断和治疗可以显著改善患者的生活质量和预后。对于家长和照顾者来说,了解MPS的症状和管理方法是非常重要的。

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文章 小儿巨大血小板综合征的治疗方法有哪些?

小儿巨大血小板综合征的治疗方法主要包括对症治疗、药物治疗、手术治疗和其他治疗。首先,对于轻微的局部出血,通常可以使用吸收性明胶海绵或凝血酶等物质进行压迫止血。对于青春期月经过多的患者,可以考虑使用避孕药来控制月经量。药物治疗方面,1-脱氧-8-精氨酸加压素(DDAVP)是一种有效的选择,它可以提高血浆凝血因子的活性和抗利尿作用,从而改善临床出血症状。手术治疗主要是针对严重的患者,如果能够找到合适的供体,可以进行异基因骨髓移植或脐血干细胞移植,这样一旦成功就可以根治疾病。其他治疗包括输注血小板浓缩制剂和血浆交换等方法。需要注意的是,治疗周期和费用会因个体差异而有所不同,具体情况需要根据患者的病情和医生的建议来确定。总的来说,早期诊断和积极治疗是非常重要的,可以帮助患者减少出血事件,提高生活质量。 以小明为例,他在6岁时被诊断出患有小儿巨大血小板综合征。经过一系列的检查和评估,医生决定采用DDAVP皮下注射的方式进行治疗。小明在接受治疗后,出血时间明显缩短,出血症状也得到了很好的控制。同时,家长也被教育如何保护小明,避免外伤和出血。现在,小明已经11岁了,虽然仍需要定期接受治疗和监测,但他的生活质量已经大大提高,能够像其他孩子一样上学、玩耍。 小儿巨大血小板综合征的治疗方法需要根据患者的具体情况来选择。除了上述提到的方法外,还可以根据病情的严重程度和发展情况,采用其他的治疗手段。重要的是,家长和患者需要与医生密切合作,共同制定出最适合的治疗方案,并且在日常生活中注意预防和管理,以便更好地控制疾病,提高生活质量。

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文章 小儿巨大血小板综合征:如何应对?

小儿巨大血小板综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为出血倾向明显、血小板数目减少以及血涂片中出现巨大的血小板。这种疾病的发病率极低,仅小于十万分之一,到目前为止仅有百多例的报道。该疾病是由染色体基因突变引起的,患者常有家族病史,多见于近亲结婚的后代,男女都可以发病,没有性别区分。新生儿时期就可以发病,出血倾向多在出生后或者是幼年阶段就可以表现出来,主要表现为皮肤紫癜,以及鼻衄、牙龈出血或是月经量过多,较少表现为胃肠道出血或是血尿等深部脏器出血。 一位名叫小明的男孩,在出生后不久就出现了皮肤紫癜和鼻衄的症状。他的父母带他去医院做了全面的检查,结果发现他患有小儿巨大血小板综合征。医生告诉他们,这种疾病需要长期的治疗和管理。小明的父母非常担心,但他们也很坚强。他们开始学习如何照顾小明,如何处理出血事件,并且定期带他去医院复查。小明也非常勇敢,他知道自己有这个疾病,但他并没有因此而沮丧。相反,他变得更加坚强和乐观。 如果你或你的家人被诊断出患有小儿巨大血小板综合征,不要惊慌。首先,尽快找到一位经验丰富的医生进行治疗。其次,学习如何处理出血事件,并且定期去医院复查。最后,保持积极乐观的态度,相信自己可以战胜这个疾病。

康复之路

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文章 小儿巨大血小板综合征的一般治疗方案

小儿巨大血小板综合征是一种罕见的血液疾病,主要影响儿童。本文将详细介绍该疾病的治疗方案、预后以及相关注意事项。 一、治疗方案 1. 护理:医务人员会向家长详细说明病情,指导如何护理孩子,避免外伤,减少出血。 2. 局部出血:轻微出血可用吸收性明胶海绵、凝血酶等压迫止血,青春期月经过多时可使用避孕药控制月经量。 3. 1-脱氧-8-精氨酸加压素(DDAVP):该药物可提高血浆凝血因子Ⅷ活性和抗利尿作用,对储存池的病人使用有效。但对该病及GT病人常无效。 4. 严重出血:严重出血者需输注血小板浓缩制剂,反复输注易产生抗血小板抗体而失效。有条件者宜做ABO及HLA配型,给予去白细胞的同型血小板制剂,不易引起同种免疫。对于已产生抗血小板抗体的病人,可使用血浆交换以减少抗体后再输同型血小板制剂,有时可静脉给予人血丙种球蛋白亦有帮助。 5. 骨髓移植或基因治疗:严重的病儿如能找到合适的供体可进行异基因骨髓移植、脐血干细胞移植,一旦成功即可根治。基因治疗正在研究中,目前尚无成功的报道。 二、预后 本病的治疗与血小板无力症基本相同,主要是对症治疗及必要时输注血小板。DDAVP及FⅦa可以缩短患者的出血时间。对症治疗包括局部应用凝血酶,应用性激素控制月经等。只要对症支持治疗和输注血小板及时,本病预后尚好。但长期血小板输注,可产生同种异体抗GPⅠb-Ⅸ复合物抗体,从而导致血小板输注无效。 三、日常保养 1. 保持良好的生活习惯,避免过度劳累。 2. 饮食要均衡,多吃富含蛋白质、维生素的食物。 3. 定期复查,监测病情变化。 四、医院与科室 小儿巨大血小板综合征的治疗需要在专业的血液科进行,家长要选择正规医院进行治疗。

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