- 皮肤瘀斑、鼻出血、齿龈出血。
- 血小板减少、体积增大、凝血功能障碍。
- 进行药物治疗,预后相对较好。
简介:
小儿巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征,生活中并不常见,是一种常染色体隐性遗传病(致病基因在常染色体上是一对隐性基因,对于只带一个致病隐性基因的个体是不发病的,而是致病基因的携带者)。以轻至中度的血小板减少、血小板体积增大、凝血功能障碍为特征,常表现为皮肤、黏膜出血。通常进行药物治疗。对于较为严重的患儿可进行造血干细胞移植等手术方式进行治疗,预后相对较好。
症状表现:
常见症状为中到重度的出血,以皮肤黏膜自发性出血为主,如瘀点、瘀斑、牙龈出血、胃肠道出血、呕血等。
诊断依据:
根据患者病情,结合轻度至中度皮肤、黏膜出血,肝脾不大等临床表现,实验室检查提示血小板减少伴巨大血小板;出血时间延长确诊。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病不常见。50%发生在近亲婚配家系,发病率约为百万分之一[1]。
是否可以治愈?
可以治愈,通过找到合适的供体进行骨髓移植。
是否遗传?
是,本病是一种常染色体隐性遗传病,男女均可患病,患者父母为近亲婚配者多见。
是否医保范围?
是
文章 小儿巨大血小板综合征:病因、症状和治疗方法


健康驿站
文章 小儿巨大血小板综合征的病因是什么?


AI医疗先锋
文章 小儿巨大血小板综合征是什么?


药事通
文章 小儿巨大血小板综合征的症状有哪些?


老年健康守护者
文章 小儿巨大血小板综合征的治疗方法有哪些?


运动与健康
文章 小儿巨大血小板综合征:如何应对?


康复之路
文章 小儿巨大血小板综合征的一般治疗方案


药事通

展世宏
副主任医师
新生儿科
苏州大学附属儿童医院

张辉
副主任医师
小儿内科
中南大学湘雅医院

郭世杰
主任医师
小儿内科