• 表现为面色苍白、生长缓慢、黄疸、头颅变大。
• 一种由于β珠蛋白基因点突变引起的疾病。
• 治疗手段包括输血、细胞移植、脾切除术等。

简介

小儿β地中海贫血是一种常染色体显性遗传性疾病，主要是β珠蛋白基因点突变，少数是基因缺失，导致β链的生成完全受到抑制或部分受到抑制，主要症状是面色苍白、发育不良、黄疸、头颅变大等，严重者会出现呼吸道感染、含铁血黄素沉着症（过多的铁沉积引起脏器损伤，导致心力衰竭、糖代谢异常等）等并发症。轻症患者一般无需治疗，重者患者需要终身输血和去铁治疗；造血干细胞移植是唯一的根治疗法，脾切除术一般属于备用根治疗法。β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，患儿多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血患儿定期输血和去铁治疗可明显延长存活时间。

症状表现

小儿β地中海贫血主要表现为贫血，随年龄增长骨骼可发生改变（骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成），出现地中海面容（随年龄增长骨骼发生改变，如头颅变大、额头隆起、颧骨高、鼻梁塌陷等）等症状。

诊断依据

小儿β地中海贫血可通过患儿出现面色苍白、肝脾肿大、生长发育缓慢、骨骼改变、黄疸等症状，结合有地中海贫血家族史，血红蛋白低于110g/L，网织红细胞增高，胎儿血红蛋白铁含量明显增高，基因诊断可见β珠蛋白基因突变或缺失，进行明确诊断。

小儿β地中海贫血有哪些类型？

• 轻型：本病容易被忽略，一般无症状或只有轻度贫血，多在家族调查时发现；
• 中间型：介于轻型和重型之间，多见于幼童期；
• 重型：又称作Cooley贫血，出生无症状，3~12个月发病，如果不进行输血治疗，患儿多死于5岁前。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病属于遗传病，由于缺少可信的流行病学资料，故没有明确的发病率。

是否可以治愈?

不能治愈，小儿β地中海贫血是基因突变或缺失引起的，轻症对生活质量影响不大，一般无需治疗。重症者在临床上治愈难度较高，一般采用对症支持疗法缓解疾病症状。

是否遗传？

是，小儿β地中海贫血属常染色体显性遗传，是一种由于β珠蛋白基因点突变（少数是基因缺失）而导致β链生成完全或部分受到抑制的遗传性疾病。如果父母任何一方患有地中海贫血或携带地中海贫血基因，生育的新生儿均可发生地中海贫血。

是否医保范围？

是