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小儿血液科

儿科

医科病症

<ul>
 <li>表现为面色苍白、生长缓慢、黄疸、头颅变大。</li>
 <li>一种由于β珠蛋白基因点突变引起的疾病。</li>
 <li>治疗手段包括输血、细胞移植、脾切除术等。</li></ul>
<h3>
 简介</h3>
小儿β地中海贫血是一种常染色体显性遗传性疾病，主要是β珠蛋白基因点突变，少数是基因缺失，导致β链的生成完全受到抑制或部分受到抑制，主要症状是面色苍白、发育不良、黄疸、头颅变大等，严重者会出现呼吸道感染、含铁血黄素沉着症（过多的铁沉积引起脏器损伤，导致心力衰竭、糖代谢异常等）等并发症。轻症患者一般无需治疗，重者患者需要终身输血和去铁治疗；造血干细胞移植是唯一的根治疗法，脾切除术一般属于备用根治疗法。β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，患儿多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血患儿定期输血和去铁治疗可明显延长存活时间。

 症状表现
小儿β地中海贫血主要表现为贫血，随年龄增长骨骼可发生改变（骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成），出现地中海面容（随年龄增长骨骼发生改变，如头颅变大、额头隆起、颧骨高、鼻梁塌陷等）等症状。

 诊断依据
小儿β地中海贫血可通过患儿出现面色苍白、肝脾肿大、生长发育缓慢、骨骼改变、黄疸等症状，结合有地中海贫血家族史，血红蛋白低于110g/L，网织红细胞增高，胎儿血红蛋白铁含量明显增高，基因诊断可见β珠蛋白基因突变或缺失，进行明确诊断。

 小儿β地中海贫血有哪些类型？
<ul>
 <li>
 轻型：本病容易被忽略，一般无症状或只有轻度贫血，多在家族调查时发现；</li>
 <li>
 中间型：介于轻型和重型之间，多见于幼童期；</li>
 <li>
 重型：又称作Cooley贫血，出生无症状，3~12个月发病，如果不进行输血治疗，患儿多死于5岁前。</li></ul>

 是否具有传染性？
无

 是否常见？
本病属于遗传病，由于缺少可信的流行病学资料，故没有明确的发病率。

 是否可以治愈?
不能治愈，小儿β地中海贫血是基因突变或缺失引起的，轻症对生活质量影响不大，一般无需治疗。重症者在临床上治愈难度较高，一般采用对症支持疗法缓解疾病症状。

 是否遗传？
是，小儿β地中海贫血属常染色体显性遗传，是一种由于β珠蛋白基因点突变（少数是基因缺失）而导致β链生成完全或部分受到抑制的遗传性疾病。如果父母任何一方患有地中海贫血或携带地中海贫血基因，生育的新生儿均可发生地中海贫血。

 是否医保范围？
是

为什么会得小儿β地中海贫血？
小儿β地中海贫血属常染色体显性遗传，是一种由于β珠蛋白基因点突变（少数是基因缺失）而导致β链生成完全或部分受到抑制的遗传性疾病。如果父母任何一方患有地中海贫血或携带地中海贫血基因，生育的新生儿均可发生地中海贫血。

 哪些人容易得小儿β地中海贫血？
小儿β地中海贫血好发于父母患病或基因携带者生育的儿童。

哪些感觉可提示早期小儿β地中海贫血？
有贫血，出现地中海面容。可提示早期症状。

 怎么知道自己患有小儿β地中海贫血？
1.小儿β地中海贫血主要表现为贫血，随年龄增长骨骼可发生改变，出现地中海面容（随年龄增长骨骼发生改变，如头颅变大、额头隆起、颧骨高、鼻梁塌陷等）等症状；
2.少部分患者会出现生长缓慢；
3.贫血表现：患儿出现面色苍白、肝脾肿大、黄疸等。

 其他症状
部分患儿可出现生长发育缓慢、乏力、精神差等。

 可能引起哪些并发症吗？
<ul>
 <li>
 呼吸道感染：长期贫血，身体状况较差，容易并发呼吸道感染，主要症状是咳嗽、咳痰、发烧等；</li>
 <li>
 含铁血黄素沉着症：过多的铁沉积引起脏器损伤，导致心力衰竭、糖代谢异常等；</li>
 <li>
 病毒感染：频繁输血治疗的患者容易并发病毒感染。</li></ul>

建议就诊科室
儿科、血液科、急诊科
1、患儿出现面色苍白、生长缓慢以及地中海贫血貌需要就诊儿科或是血液科；
2、若患儿突发心律失常、呼吸困难等急症，也可立即到急诊科就诊。

 什么情况需要及时就医？
<ul>
 <li>儿童出现面色苍白、生长发育缓慢情况下需要在医生的指导下进一步检查；</li>
 <li>出现肝脾肿大、轻度黄疸应及时就医；</li>
 <li>出现地中海面容应立即就医。</li></ul>

 需要做什么检查确诊？

 1.血常规：血红蛋白低于110g/L，网织红细胞增高。红细胞大小不等，中央浅污染区扩大，出现异形、靶形等；

 2.基因诊断：可以采用基因特异性探针点杂交，用于检测地中海的类型；

 3.骨髓涂片：骨髓涂片可见红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。辅助确诊地中海贫血。

小儿β地中海贫血治疗方案根据病情轻重来制定治疗方案。轻症无需要治疗，重症需要输血和祛铁治疗、造血干细胞移植、脾切除、基因活化治疗等，常用药有去铁胺、去铁酮等。

 药物治疗

 祛铁治疗：目前常用药有去铁胺、去铁酮片等。适用于中型或重型地中海贫血。要长期应用，该类药品偶见过敏，剂量大可能引起白内障、视力、听力减退等。过敏者禁用、孕妇禁用。

 手术治疗
<ul>
 <li>
 脾切除：脾切除会导致免疫力下降，对重型患者疗效差，中间型患者的疗效较好，但需要严格掌握适用症，不适用于5岁以下患儿；</li>
 <li>
 造血干细胞移植：造血干细胞移植是目前根治小儿β地中海贫血的方法，需要根据人类白细胞抗原配型选择移植供者，年龄越小，移植效果越好。血缘相关供者的造血干细胞移植尤其是骨髓移植已经历经30年的考验，其临床疗效肯定；非血缘相关供者的造血干细胞移植实际临床应用时间尚短，属探索性的治疗。根据干细胞来源分为骨髓移植（BMT）、外周血干细胞移植（PBSCT）和脐血移植（UCBT）。基础疾病多，不能耐受手术的、凝血有问题的暂且不能手术治疗。</li></ul>

 治疗周期
该疾病患者治疗周期较长，多需要伴随终生。

 治疗后效果如何？
小儿β地中海贫血是基因突变或缺失引起的，不能治愈。若不采取正规及时的对症支持治疗，则由于严重的溶血性贫血，患儿将受到生命危险。正规及时的治疗可提高患者生活质量，延长生存期，中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。

 多长时间复诊？
小儿β地中海贫血患者应每2~3周复查一次血常规，出现贫血加重时需要及时治疗。

平时应如何监测病情？
家长平时应注意观察患儿的症状改善情况以及生长发育指标，出现异常及时告知医生。

 平常饮食应该注意什么？
小儿β地中海贫血患儿的饮食需要结合患儿的年龄和病情轻重进行调理。
<ul>
 <li>婴儿以母乳为主；</li>
 <li>其他患儿以易消化、容易吸收的流质、半流质饮食为主；</li>
 <li>各年龄阶段的患儿都应该尽量少吃含铁较高的食物。</li></ul>

 除此之外，还需要注意哪些方面？
<ul>
 <li>养成良好的生活习惯，适当参加户外运动；</li>
 <li>患儿抵抗力弱，尽量采取保护措施，避免接触感染源，降低感染风险；</li>
 <li>注意遵医嘱治疗和服用药物，家属应积极监督帮助患儿正确用药。</li></ul>

普通人怎么预防小儿β地中海贫血？ 
1.如果夫妻双方是基因携带者，在产前需要进行基因检测，做到优生优育； 
2.确定胎儿重型β地中海贫血者建议选择终止妊娠。 
<h3> 高危人群怎么预防小儿β地中海贫血？</h3> 
（1）婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联姻，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 
（2）推广产前诊断技术，如夫妇双方均为β地贫基因携带者（β地贫杂合子），可于妊娠第8～12孕周吸取绒毛，妊娠第16～20孕周抽羊水分离脱落细胞，妊娠第20孕周后抽取脐带血，或者采集孕妇外周血获得胎儿DNA对高危胎儿进行产前诊断，重型患儿应及时终止妊娠。 
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主任医师

小儿β地中海贫血主要表现为贫血，随年龄增长骨骼可发生改变（骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成），出现地中海面容（随年龄增长骨骼发生改变，如头颅变大、额头隆起、颧骨高、鼻梁塌陷等）等症状。