简介
精氨酸酶缺乏症在临床上又被称作高精氨酸血症,据现有的研究资料来看,这是一种常染色体隐性遗传病(是指致病基因在常染色体上,基因性状是隐形的,只有纯合子时才会显示病状,此种疾病父母双方均为致病基因携带者,因此多见于近亲婚配者的子女),属于先天性尿素循环障碍,该类型比较少见。该疾病的临床表现和其他类型的尿素循环障碍的表现不同,它可以表现出高氨血症所导致的症状,但是患者的表现还是主要以神经系统损害为主,会表现出痉挛性瘫痪(是一种神经系统退行性变性疾病,患者多表现为肌张力增高,腱反射活跃,病理征阳性、步态异常、小脑性共济失调(以小脑为主的脑组织变性而引起的随意运动失调的一组征群)等神经系统疾病的症状。预后不良,病死率、致残率相对其他疾病来说较高,可以通过血液氨基酸分析确诊,可以通过精氨酸酶活性及基因突变分析来进行遗传咨询和产前诊断。患者获得早期诊断,通过饮食与药物干预,可显著改善患者的生存质量。
症状表现
在临床上,患有精氨酸酶缺乏症的患者可有多种临床表现。在疾病早期,患者可表现出厌食蛋白倾向及蛋白不耐受。其中,这种疾病最重要的表现为进行性神经系统损害。精氨酸酶缺乏症还容易导致肝脏出现问题,因此患儿有很大概率合并有新生儿期黄疸、肝纤维化。
诊断依据
采用基因检测,对致病基因ARG1进行基因分析,如果发现基因发生错误突变、缺失、插入等,可确诊精氨酸血症。
是否具有传染性?
无
是否常见?
不常见,主要好发于有家族史的儿童。
是否可以治愈?
不可以治愈,患者通过降低血氨浓度、限制精氨酸和蛋白的摄入等正规积极治疗,一般可以有良好的效果,但不可治愈。
是否遗传?
是,精氨酸酶缺乏症是常染色体显性遗传疾病,有遗传倾向,因此好发于有家族史的人。
是否医保范围?
是
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