<ul>
 <li>表现为患者身材矮小，头小畸形。</li>
 <li>患者可有进行性痉挛性轻截瘫出现。</li>
 <li>可有腱反射亢进、足尖呈步态的症状。</li></ul>

 简介
精氨酸酶缺乏症在临床上又被称作高精氨酸血症，据现有的研究资料来看，这是一种常染色体隐性遗传病（是指致病基因在常染色体上，基因性状是隐形的，只有纯合子时才会显示病状，此种疾病父母双方均为致病基因携带者，因此多见于近亲婚配者的子女），属于先天性尿素循环障碍，该类型比较少见。该疾病的临床表现和其他类型的尿素循环障碍的表现不同，它可以表现出高氨血症所导致的症状，但是患者的表现还是主要以神经系统损害为主，会表现出痉挛性瘫痪（是一种神经系统退行性变性疾病，患者多表现为肌张力增高，腱反射活跃，病理征阳性、步态异常、小脑性共济失调（以小脑为主的脑组织变性而引起的随意运动失调的一组征群）等神经系统疾病的症状。预后不良，病死率、致残率相对其他疾病来说较高，可以通过血液氨基酸分析确诊，可以通过精氨酸酶活性及基因突变分析来进行遗传咨询和产前诊断。患者获得早期诊断，通过饮食与药物干预，可显著改善患者的生存质量。

 症状表现
在临床上，患有精氨酸酶缺乏症的患者可有多种临床表现。在疾病早期，患者可表现出厌食蛋白倾向及蛋白不耐受。其中，这种疾病最重要的表现为进行性神经系统损害。精氨酸酶缺乏症还容易导致肝脏出现问题，因此患儿有很大概率合并有新生儿期黄疸、肝纤维化。

 诊断依据
采用基因检测，对致病基因ARG1进行基因分析，如果发现基因发生错误突变、缺失、插入等，可确诊精氨酸血症。

 是否具有传染性？
无

 是否常见？
不常见，主要好发于有家族史的儿童。

 是否可以治愈?
不可以治愈，患者通过降低血氨浓度、限制精氨酸和蛋白的摄入等正规积极治疗，一般可以有良好的效果，但不可治愈。

 是否遗传？
是，精氨酸酶缺乏症是常染色体显性遗传疾病，有遗传倾向，因此好发于有家族史的人。

 是否医保范围？
是

为什么会得精氨酸酶缺乏症？
<ul>
 <li>
 缺乏精氨酸酶：导致先天性尿素循环障碍；</li>
 <li>
 遗传因素：是常染色体隐性遗传病，有家族史者多发此病。</li></ul>

 哪些因素可能会诱发精氨酸酶缺乏症？

 放射性物质：由于这种疾病是遗传性疾病，某些放射性物质可能会诱导基因产生突变，从而诱发精氨酸酶缺乏症

 哪些人容易得精氨酸酶缺乏症？
<ul>
 <li>
 有家族史的儿童：精氨酸酶缺乏症是常染色体显性遗传疾病，有遗传倾向，因此好发于有家族史的人；</li>
 <li>
 接触放射性物质的人：经常接触放射性物质者，会诱发此病。</li></ul>

哪些感觉可提示早期精氨酸酶缺乏症？
当患儿表现出厌食蛋白倾向或者蛋白不耐受的现象时，如吃过含有高蛋白的食物后身体血氨增高，并出现呕吐或嗜睡的现象，且此病易合并营养不良，使患者体格发育落后。

 怎么知道自己患有精氨酸酶缺乏症？
患者出现进行性痉挛性瘫痪，出现认知能力的退化，身材矮小，患儿会出现厌食蛋白的现象，或者蛋白不耐受，吃过含有蛋白的食物后出现呕吐或是嗜睡。多数患者会有进行性神经系统损害，如痉挛性瘫痪、步态异常、小脑性共济失调等神经系统疾病的症状。少数患者还会出现肝脏损伤，凝血功能异常等。

 其他症状
<ul>
 <li>
 进行性神经系统损害：出现精神和生长发育迟滞、痉挛型瘫痪、共济失调；</li>
 <li>
 肝损害：患者具有轻度肝肿大，也有可能会有胆汁淤积，但是很少有概率会出现肝硬化或者肝功能衰竭。</li></ul>

 可能引起哪些并发症吗？
<ul>
 <li>
 新生儿期黄疸：是胆红素在体内积聚，使得新生儿血中胆红素超过5-7mg/dl，出现肉眼可见的皮肤、眼球白色部分及黏膜黄染的现象；</li>
 <li>
 肝纤维化：慢性肝病过程中，多种致病因子导致的肝内结缔组织异常增生；</li>
 <li>
 肝功能急性衰竭：由于多种病因，引起的肝细胞大量坏死或出现严重的肝细胞损害。</li></ul>

建议就诊科室

 儿科、遗传代谢科、急诊科
<ul>
 <li>优先考虑去儿科；</li>
 <li>出现进行性痉挛性瘫痪等症状去遗传代谢科；</li>
 <li>患儿情况危机，有生命危险应去急诊科。</li></ul>

 什么情况需要及时就医？
<ul>
 <li>患儿出现生长发育迟缓、出现身材矮小或小头畸形等情况需要在医生的指导下进一步检查；</li>
 <li>患儿体检时发现肝大或者发现黄疸等现象应及时就医；</li>
 <li>患儿出现明显的神经系统性损害，如智力障碍、抽搐、痉挛等应立即就医。</li></ul>

 需要做什么检查确诊？
<ul>
 <li>
 体格检查：患者通常身材矮小、可能会存在小头畸形、也可能会出现痉挛性轻截瘫，大约有一半的患者会出现腱反射亢进、足尖步态；</li>
 <li>
 一般化验：血氨检测是一项重要的检查，当患者的血氨浓度升高则提示本病，但也有少数患者血氨正常；</li>
 <li>
 血液氨基酸分析：精氨酸与鸟氨酸的比值大于0.8时提示精氨酸血症；</li>
 <li>
 尿液有机酸分析：当出现疑似精氨酸血症的情况时，可以采用这种方法进一步判定；</li>
 <li>
 精氨酸酶活性测定：精氨酸酶活性测定是一项诊断精氨酸血症的重要依据；</li>
 <li>
 精氨酸酶ARG1基因诊断：目前，ARG1基因分析可以用于精氨酸血症的确诊，基因诊断是判定是否患有精氨酸酶缺乏症的重要指标；</li>
 <li>
 脑电图：脑电图通常没有发生特异性改变，一般为局灶性、多病灶性脑电波，有时也可出现弥漫性尖波及不正常的慢波；</li>
 <li>
 基因检测：ARG1基因有无发生突变是本病确诊的关键因素；</li>
 <li>
 头颅MRI：一般影像学上无特异性的改变，可能会出现小脑萎缩等情况；</li>
 <li>
 肝脏组织病理学检查：病理学检查可以观察到肝细胞的具体情况，如有无肿大，是否发生纤维化等。</li></ul>

就现有的研究来说，缺乏有效的能够治愈的方法，患有精氨酸酶缺乏症的患儿需要进行长期治疗，治疗方法主要有两种，饮食治疗和药物治疗。如果患儿经过良好的治疗，基本上症状可以有明显的改善，预后良好。

 治疗目标
通过饮食与药物干预，改善患者生活质量。

 药物治疗
<ul>
 <li>
 瓜氨酸：适用人群是患有精氨酸酶缺乏症的患儿，采用瓜氨酸来治疗精氨酸酶缺乏症与其他类型的尿素循环障碍的治疗原理是相似的，促进钛链合成，有助于合成蛋白质，是有效果的，无副作用，对瓜氨酸不过敏即可使用；</li>
 <li>
 苯钾酸钠：适用人群是患有精氨酸酶缺乏症的患儿，口服苯甲酸钠等药物，可以干扰细胞通透性，从而起到杀菌作用，对于精氨酸酶缺乏症的治疗来说是有效的，无副作用，对药物不过敏即可使用。</li></ul>

 手术治疗
<ul>
 <li>
 肝移植：手术操作为将肝脏进行移植，对于治疗尿素循环障碍的患者，需要进行肝移植，肝移植是最有效的方法之一，但由于精氨酸酶缺乏症一般都是儿童患有，因此肝移植的肝脏来源紧张，可行性很低，术后患者应避免运动，卧床休息；</li>
 <li>
 造血干细胞移植：手术操作为将采集供体干细胞，将这些干细胞移植到患者骨髓中，这种治疗方法对待其他遗传性疾病十分有效，但是对于精氨酸酶缺乏症是否有效还有待考究，对于使用其他治疗方法均无效果的患者，可以使用，缺点是治疗费用高。</li></ul>

 其它治疗
<ul>
 <li>
 酶替代治疗：可以通过补充精氨酸酶的方法来降低患者体内精氨酸的浓度，这种治疗方法较为有效；</li>
 <li>
 物理治疗：通过采取适宜的体育锻炼的方式，来帮助患者恢复肢体的部分功能。</li></ul>

 治疗周期
这种疾病需要采用药物治疗和饮食治疗同时进行，治疗周期为终身治疗。

 治疗后效果如何？
治疗效果受到多方面的影响，比如疾病治疗的时间，疾病的严重程度等。一般如果接受积极规范的治疗，治疗效果良好。但是本病一般发现较晚，治疗效果可能会很差，致使病死率很高。如果进行不规范的治疗，患者的症状不仅不会得到明显改善，还会导致疾病更加严重，不规范的治疗一般有民间偏方等。

 多长时间复诊？
这种疾病的复查时间为3-6个月。

平时应如何监测病情？
在日常生活中，需要时刻注意患儿的情况，观察是否出现抽搐或是痉挛等症状，如果有这些情况，应该立刻告知医生，由医生进行进一步的治疗。

 平常饮食应该注意什么？
<ul>
 <li>应该减少摄入天然蛋白质，比如鸡蛋等食物；</li>
 <li>可以尽量多吃一些富含氨基酸的食物，如玉米等；</li>
 <li>可以多吃一些富含多种维生素的食物，新鲜的蔬菜水果都可以适量摄入，这样有助于提高身体抵抗力，强身健体；</li>
 <li>不要吃含有精氨酸的食物，如海参等。</li></ul>

 除此之外，还需要注意哪些方面？
<ul>
 <li>由于患儿可有瘫痪等症状，因此要对患儿格外照顾，不可让患儿受到外界伤害，避免让患儿发生危险情况；</li>
 <li>患儿如果发生抽搐的现象，应该注意避免让患儿咬伤自己。</li></ul>

普通人怎么预防精氨酸酶缺乏症？
这种疾病属于常染色体隐性遗传病，普通人应该在生产之前进行产前诊断以及新生儿疾病筛查。
1.早期筛查：
（1）如果有这种疾病的家族史，需要检测一下精氨酸酶活性，以此检查胎儿是否健康；
（2）如果孕妇有这种疾病的家族史，可以考虑做一下胎盘绒毛膜细胞的检查，检测ARG1基因是否发生突变，来判断胎儿是否有可能患有精氨酸酶缺乏症。
2.预防措施：不要近亲结婚，婚前要做好检查。
3高危人群早干预：有家族史的患者应做好产前检查。
 
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 参考文献：</h5>
<h5>
 [1]吴桐菲.精氨酸血症的临床与分子遗传学研究进展[J].中国当代儿科杂志,2013,15,(10):954-959.</h5>
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 [2]李一帆.精氨酸血症的发病机制及诊治进展[J].国际儿科学杂志,2014,41,(1):12-14.</h5>

副主任医师

精氨酸酶缺乏症在临床上又被称作高精氨酸血症，据现有的研究资料来看，这是一种常染色体隐性遗传病（是指致病基因在常染色体上，基因性状是隐形的，只有纯合子时才会显示病状，此种疾病父母双方均为致病基因携带者，因此多见于近亲婚配者的子女），属于先天性尿素循环障碍，该类型比较少见。该疾病的临床表现和其他类型的尿素循环障碍的表现不同，它可以表现出高氨血症所导致的症状，但是患者的表现还是主要以神经系统损害为主，会表现出痉挛性瘫痪（是一种神经系统退行性变性疾病，患者多表现为肌张力增高，腱反射活跃，病理征阳性、步态异常、小脑性共济失调（以小脑为主的脑组织变性而引起的随意运动失调的一组征群）等神经系统疾病的症状。预后不良，病死率、致残率相对其他疾病来说较高，可以通过血液氨基酸分析确诊，可以通过精氨酸酶活性及基因突变分析来进行遗传咨询和产前诊断。患者获得早期诊断，通过饮食与药物干预，可显著改善患者的生存质量。