卵巢发育不良

• 卵巢可单侧发生，也可双侧同时发育不良
• 表现为原发性闭经、身材矮小、第二性征不发育
• 常用药物、手术等治疗方法改善症状，无法根治

简介

卵巢发育不良又称条索状卵巢，是一种罕见的女性遗传病，多见于特纳综合征（Turner综合征）患者，通常由一条X染色体部分或全部缺失、或结构异常所引起，可单侧发生，也可双侧同时发育不良。临床表现为原发性闭经、身材矮小、第二性征不发育等，常伴有蹼状颈（颈短而宽、脖子两侧与肩部呈蹼状连成一条，成片状，颈后发际线过低）、肘外翻（正常肘关节完全伸直时有一轻度外翻，女性约15°，若这个角度增大，即前臂过于外展，称为肘外翻）等其他畸形。目前尚无有效根治方法，只能通过药物、手术等治疗方法改善身高、促进第二性征发育，需长期治疗。

症状表现：

卵巢发育不良主要表现为原发性闭经、身材矮小、第二性征不发育等症状。

诊断依据：

具有典型的原发性闭经、身材矮小、第二性征不发育等症状以及染色体核型分析结果显示一条X染色体完全或部分缺失即可诊断为卵巢发育不良。

卵巢发育不良有哪些类型？

卵巢发育不良依据染色体核型可分为：

• 单体型
• 嵌合型
• 结构变异型

是否具有传染性？

否

是否常见？

较为罕见。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万^[1]。

是否可以治愈?

无法治愈，只能通过药物、手术等治疗方法改善症状。

是否遗传？

否

是否医保范围？

是