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小儿半乳糖血症

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小儿半乳糖血症介绍
  • 酶缺乏导致的半乳糖利用障碍疾病
  • 可引起拒乳、呕吐黄疸低血糖等症状
  • 不可治愈,需长期持续性控制饮食,并配合药物治疗

简介

小儿半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢过程中某些酶(如半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶半乳糖激酶等)缺乏而导致半乳糖利用障碍的常染色体隐性遗传(致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的)疾病。属于先天性代谢性疾病。本病主要表现为拒乳、呕吐、恶心、黄疸(即皮肤及巩膜黄染)、低血糖(精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等)等。本病临床上属于罕见疾病,发病率为1/4万~6万。目前较难治愈,一般通过长期持续性控制饮食并配合药物治疗可缓解症状,但预后较差[1][2][3]

症状表现:

本病的典型表现为拒乳、呕吐、黄疸(即皮肤及巩膜黄染)、低血糖(反应差、精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难、脸色苍白、气促、易哭闹、间歇性抽动等)等[2]

诊断依据:

临床医生结合症状(拒乳、呕吐、恶心)及实验室检查(班氏试验阳性)等,综合做出诊断。

小儿半乳糖血症有哪些类型?

根据其缺乏的酶种类不同,可分为以下三类:

  1. 一型(半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏);
  2. 二型(半乳糖激酶缺乏);
  3. 三型(尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏)。

是否具有传染性?

是否常见?

本病罕见,发病率为1/4万~6万[3]

是否可以治愈?

不可治愈,需长期持续性控制饮食,另外还可通过药物治疗缓解症状。

是否遗传?

是。本病是一种常染色体隐性遗传病[4]

是否医保范围?

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女朋友不喜欢红糖水的味道,想知道是否可以和白糖混合饮用?

就诊科室:中医内科

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医生建议:对于不喜欢红糖水口感的人群,可以尝试添加其他食材来改善口感,例如姜片、枸杞等。同时,建议适量饮用,避免过量摄入糖分。需要注意的是,红糖水富含铁元素和其他微量元素,而白糖则主要提供能量。混合后,营养价值可能会降低。

王燕

副主任医师

安义县中医院

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哺乳期女性,餐后四小时血糖14.7,空腹血糖10,曾经使用胰岛素治疗,现已停止,需要重新开始使用胰岛素并调整用量。

就诊科室:内分泌科

总交流次数:23

医生建议:对于哺乳期的高血糖患者,胰岛素是最安全有效的治疗方法。需要根据个体情况调整用量,并注意饮食和运动的管理。建议遵循低糖、低脂的饮食原则,适当增加运动量,定期监测血糖水平,及时调整治疗方案。

沈云玲

副主任医师

博鳌一龄生命养护中心

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哺乳期妈妈想知道是否可以食用黑果,特别是关于其是否能降血糖的疑问。

就诊科室:产科

总交流次数:18

医生建议:哺乳期的妈妈可以适量食用黑果,但需要注意的是,目前没有足够的科学证据证明黑果可以有效降低血糖。建议妈妈们在日常饮食中保持均衡,避免过度依赖单一食物来调节血糖。同时,定期检查血糖水平,遵循医生的治疗建议和生活方式调整,才能更好地管理血糖。

梁国肖

主治医师

中山市西区医院

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文章 小儿半乳糖血症的诊断方法有哪些?

小儿半乳糖血症的诊断需要结合多方面因素,包括家族史、临床表现和实验室检查等。早期诊断对于改善患儿的预后至关重要。例如,一个出生不久的婴儿出现了呕吐、腹泻和黄疸等症状,医生可能会怀疑他患有小儿半乳糖血症。进一步的实验室检查显示,血半乳糖浓度升高,尿半乳糖定性试验阳性,红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性检测结果异常。这些结果加上家族史的存在,足以支持小儿半乳糖血症的诊断。 小儿半乳糖血症是一种罕见的遗传代谢疾病,主要由半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏引起。这种酶的缺乏会导致半乳糖在体内积累,进而引发多种症状。早期诊断和治疗可以显著改善患儿的预后和生活质量。 在临床实践中,医生通常会首先询问患儿的家族史,了解是否有亲属曾经患有小儿半乳糖血症。如果存在家族史,医生可能会更倾向于进行相关检查。其次,医生会详细询问患儿的临床表现,包括呕吐、腹泻、黄疸、肝脾肿大等症状。这些症状虽然不特异,但在小儿半乳糖血症的诊断中具有重要意义。 实验室检查是小儿半乳糖血症诊断的关键步骤。血半乳糖浓度的测定可以直接反映半乳糖的代谢情况。尿半乳糖定性试验可以检测尿液中是否存在半乳糖。红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性检测则可以直接检测这种酶的活性。这些检查结果的异常可以支持小儿半乳糖血症的诊断。 除了上述检查外,基因检测也可以用于小儿半乳糖血症的诊断。通过检测患儿的基因序列,医生可以确定是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因的突变。这种方法可以提供更直接的证据来支持诊断。

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文章 什么是骨质增生?

骨质增生,也就是我们常说的骨疣,主要是由椎体骨疣引起的。椎体骨疣的形成可能与自然老化、力学刺激、骨关节炎等多种原因有关。 随着年龄的增长,椎体骨骼会发生退行性改变,椎间盘逐渐失去弹性,导致椎体之间的间隙缩小。为了维持脊柱的稳定,身体会通过产生骨赘的方式来增加椎体之间的接触面积,从而形成骨疣。 此外,长期姿势不当、重体力劳动或脊柱受到外力冲击都可能导致椎体发生微小损伤,身体会在受损处产生骨疣来保护受损区域。骨关节炎作为一种慢性炎症性疾病,当椎间关节受到炎症刺激时,身体也会试图通过产生骨疣来稳定关节,并减少骨头之间的摩擦。 在饮食方面,供给足量蛋白质对于维持人体蛋白质平衡至关重要。每人每天蛋白质量至少超过20克,才能维持人体蛋白质平衡。氨基酸是组成蛋白质的基本成分,每日约有3%的蛋白质不断更新。甲减时小肠粘膜更新速度减慢,消化液分泌腺体受影响,酶活力下降,一般白蛋白下降,因此应补充必需氨基酸,供给足量蛋白质,改善病情。 甲状腺疾病因高代谢消耗能量而消耗大量的酶,多种水溶性维生素缺乏,尤其是B族维生素、维生素D是保证钙、磷吸收的主要维生素,应保证供给,同时补充维生素A和维生素C。 小儿半乳糖血症是一种先天性代谢紊乱性疾病,由半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺乏引起。这种疾病对孩子的危害很大,因此一定要做好小儿半乳糖血症的护理措施,避免孩子受到疾病侵扰。 小儿半乳糖血症的护理措施包括:1、患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。2、可静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质,对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素。3、立刻停用乳类,改用豆浆、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖和水苏糖,但不能被人体肠道吸收,故无碍于治疗。通常在限制乳类3~4天后即可见临床症状改善,肝功能在1周后好转。在患儿开始摄食辅助食物以后,必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。 脂肪肝是指体内的脂肪组织的偏多导致的超过了肝脏的代谢能力所引起的肝脏脂肪组织的堆积,这种脂肪肝一般是通过肝脏的B超来检查出来的。脂肪肝分为轻度、中度和重度,轻度和中度都是不需要治疗的,只要多吃一些蔬菜和水果,多加强运动一下就行了。重度的话可以吃点降血脂的药物,吃点维生素C片。 肝糖原累积病是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为肝脏和肌肉的糖原累积。这种疾病的治疗需要根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案。 总之,骨质增生、脂肪肝、肝糖原累积病等疾病都需要引起重视,及时进行诊断和治疗,以避免病情加重。

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