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小儿血液科

儿科

医科病症

<ul>
 <li>酶缺乏导致的半乳糖利用障碍疾病</li>
 <li>可引起拒乳、呕吐、黄疸、低血糖等症状</li>
 <li>不可治愈，需长期持续性控制饮食，并配合药物治疗</li></ul>

 简介
小儿半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢过程中某些酶（如半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶半乳糖激酶等）缺乏而导致半乳糖利用障碍的常染色体隐性遗传（致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的）疾病。属于先天性代谢性疾病。本病主要表现为拒乳、呕吐、恶心、黄疸（即皮肤及巩膜黄染）、低血糖（精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等）等。本病临床上属于罕见疾病，发病率为1／4万～6万。目前较难治愈，一般通过长期持续性控制饮食并配合药物治疗可缓解症状，但预后较差［1］［2］［3］。

 症状表现：
本病的典型表现为拒乳、呕吐、黄疸（即皮肤及巩膜黄染）、低血糖（反应差、精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难、脸色苍白、气促、易哭闹、间歇性抽动等）等［2］。

 诊断依据：
临床医生结合症状（拒乳、呕吐、恶心）及实验室检查（班氏试验阳性）等，综合做出诊断。

 小儿半乳糖血症有哪些类型？

 根据其缺乏的酶种类不同，可分为以下三类：
<ol>
 <li>一型（半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶缺乏）；</li>
 <li>二型（半乳糖激酶缺乏）；</li>
 <li>三型（尿苷二磷酸半乳糖－4－表异构酶缺乏）。</li></ol>

 是否具有传染性？
否

 是否常见？
本病罕见，发病率为1／4万～6万［3］。

 是否可以治愈？
不可治愈，需长期持续性控制饮食，另外还可通过药物治疗缓解症状。

 是否遗传？
是。本病是一种常染色体隐性遗传病［4］。

 是否医保范围？
是

为什么会得小儿半乳糖血症？

 遗传因素：先天性缺乏半乳糖代谢途径中的某种关键酶（如半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖－4－表异构酶），可导致半乳糖代谢异常而引发本病。

 哪些因素可能会诱发小儿半乳糖血症？
<ol>
 <li>
 吸烟：烟草中的有害物质可能造成父系的精子或者母系的卵子基因突变，导致半乳糖代谢过程中酶的缺乏，而诱发本病。</li>
 <li>
 饮酒过量：母亲妊娠期饮酒过量、酒精中毒可能引起本病，但具体机制不明。</li>
 <li>
 喂养不当：给新生儿喂养含有乳糖的母乳、牛奶、水果等，因其体质不耐受，可能诱发小儿半乳糖血症。</li></ol>

 哪些人容易得小儿半乳糖血症？

 有家族史者：父母双方有家族史的新生儿，可能因体内先天性缺乏某种酶而易发生本病。

哪些感觉可以提示早期小儿半乳糖血症？
本病无明显早期典型症状。

 怎么知道自己患有小儿半乳糖血症？
本病患者多为新生儿，故通常为其家长发现患者异常表现。
<ol>
 <li>
 拒乳、呕吐：患儿多表现为不吃母乳（突然拒乳）、还可以伴有呕吐。</li>
 <li>
 黄疸：皮肤发黄、眼睛发黄，应注意与生理性黄疸（新生儿出生后2～3天发生，可自行消失）相区别。</li>
 <li>
 低血糖：新生儿血糖＜2.2mmol／L为低血糖，可表现为精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等。</li></ol>

 本病的类型不同，其表现也不相同：
<ol>
 <li>
 一型：常表现为低血糖、恶心、呕吐、黄疸、腹泻、腹胀等；</li>
 <li>
 二型：常表现为白内障、运动和智力障碍等；</li>
 <li>
 三型：此类型较为少见，其临床表现和一型类似。</li></ol>

 其他症状有哪些？
部分患者还可能出现肝脾肿大、肝功能异常（食欲减退、恶心呕吐、乏力等）、肌张力低下等。

 可能引起哪些并发症吗？
<ol>
 <li>
 智力障碍：半乳糖在脑部积聚，可影响患儿的智力发育，引起智力障碍，主要表现为大脑发育不全、智力低下等。</li>
 <li>
 肝功能衰竭：半乳糖在肝内聚集，导致肝细胞广泛严重受损，表现为低蛋白血症（血清总蛋白小于60g／L）、黄疸等。</li></ol>

建议就诊科室
优先考虑去儿科、遗传免疫科就诊。

 什么情况需要及时就医？
<ol>
 <li>当家属发现患儿第一次拒奶、呕吐时，需要在医生的指导下进一步检查；</li>
 <li>当家属发现患儿出现视力模糊时，需要及时就医；</li>
 <li>当家属发现患儿比同龄儿童智力低下时，应立即就医。</li></ol>

 需要做什么检查确诊？
<ol>
 <li>
 尿液半乳糖检查：纸层析可鉴别出其含半乳糖，可确诊本病。</li>
 <li>
 新生儿筛查：可用荧光斑点法过筛缺陷酶，观察有无荧光产生，本病无荧光产生。</li>
 <li>
 酶活性测定：通过胎血进行酶活性测定，主要用于胎儿的产前诊断，测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等，如降低，则可能提示本病。</li>
 <li>
 血半乳糖浓度测定：正常浓度为110～194μmol／L，患者血中半乳糖醇浓度升高。</li>
 <li>
 班氏试验：用于尿糖定性，具有操作简单。灵敏度高，结果易于判别，试剂稳定，无毒等优点，如结果阳性，可确诊本病。</li></ol>

小儿半乳糖血症可采取长期持续性控制饮食并配合药物治疗方法进行治疗，以改善患儿症状，防止并发症，提高患儿生活质量。

 治疗目标
改善患儿症状，防止并发症，提高患儿生活质量。

 一般治疗

 饮食控制：本病最主要的治疗方法，终身禁食含有乳糖的食物，如人乳、牛乳和奶粉等，可给予脱乳糖的豆浆、米粉等喂养。

 药物治疗

 保肝药物：适用于出现肝功能异常患者，常用药物如消炎利胆片，主要作用为清热、祛湿、利胆，用药后偶可出现药疹等不良反应，对此类药物过敏者禁用。

 其他治疗

 基因治疗：是进行基因修复治疗，可恢复或改善患者半乳糖代谢，目前该技术尚不成熟。

 治疗周期
因本病为先天性疾病，无有效根治方法，故需长期持续性治疗。

 治疗后效果如何？
<ol>
 <li>及时及早发现及有效的治疗，患者症状可逐渐消失，不影响其日常生活；</li>
 <li>若治疗不及时或者不规范治疗，症状依然存在，甚至可出现智力障碍、肝功能异常等并发症，但极少有生命危险。</li></ol>

 是否需要复诊？多长时间复诊？
需要复诊。需遵医嘱进行定期复诊。不适随诊。

平时应如何监测病情？
<ol>
 <li>
 病情监测：家属需定期为患儿测量血糖，并关注患儿是否存在拒乳、呕吐、黄疸等情况；</li>
 <li>
 并发症监测：家长需要关注患儿智力是否正常发育，是否较同龄婴儿发育迟缓。</li></ol>

 平常饮食应该注意什么？
<ol>
 <li>终身禁止食用乳类制品，如母乳、牛乳等；还应避免食用含有乳糖的水果、蔬菜，如菠萝、香菇等。</li>
 <li>宜食用不含乳糖的豆浆、米粉等，温度需要适宜（40℃左右），每次喂养时间为15～20分钟，还需对婴儿进行拍背排气，以免呕吐［5］。</li></ol>

 除此之外，还需要注意哪些方面？
本病患儿日常注意饮食控制即可，除此之外，夫妻在备孕之前需了解双方家族中有无相关病史，如存在，可进行产前诊断以及遗传咨询。夫妻双方均需要做基因检测。

普通人怎么预防小儿半乳糖血症？ 
<ol> 
 <li> 普通人群：妊娠期按时做好孕检（12～24周每月一次，25～35周每3周一次，36周后每周一次）；妊娠期忌烟酒。</li> 
 <li> 高危人群早干预：有家族史的孕妇可适当增加孕检次数，进行新生儿筛查，尽早发现，尽早进行饮食干预。&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;</li>
</ol>

副主任医师

小儿半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢过程中某些酶（如半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶半乳糖激酶等）缺乏而导致半乳糖利用障碍的常染色体隐性遗传（致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的）疾病。属于先天性代谢性疾病。本病主要表现为拒乳、呕吐、恶心、黄疸（即皮肤及巩膜黄染）、低血糖（精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等）等。本病临床上属于罕见疾病，发病率为1／4万～6万。目前较难治愈，一般通过长期持续性控制饮食并配合药物治疗可缓解症状，但预后较差［1］［2］［3］。