小儿颅面骨畸形综合征

• 是一种先天性发育异常疾病 
• 表现为颅面骨畸形、先天性白内障、毛发稀少等
• 尚无特效治疗方法，主要以对症治疗为主

简介

小儿颅面畸形综合征主要是一种先天性发育异常疾病，又被称为H-S综合征，本病并不常见，症状包括颅面骨畸形、下颌发育不良、鼻尖突出、先天性白内障、毛发稀少等。该病目前尚无特效治疗方法，主要以对症治疗为主，但治疗效果不佳且预后较差，但本病通常很少造成生命危险。相比于治疗，婚前检查、产检等优生优育预防措施更加重要。

症状表现：

本病主要症状表现为颅面骨畸形、下颌发育不良、鼻尖突出、先天性白内障（可伴眼球震颤、斜视、小眼球等）、毛发稀少等。

诊断依据：

医师结合患者的症状（颅面骨畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现的三大特征作为诊断依据）、X射线检查（确定下颌有无错位，骨质是否改变，一般表现为骨质疏松）、头颅CT检查（有助于诊断脑发育不全）、头颅CT三维重建检查（能明确畸形的严重程度）以及眼科检查（是否存在先天性白内障）等综合做出诊断。

小儿颅面骨畸形综合征有哪些类型？

本病暂无分型。

是否具有传染性？

否

是否常见?

不常见，是一种较为罕见的先天性畸形，非常少见，本病好发于婴幼儿的颅面部，但缺乏相关流行病学统计数据^{［1］［2］}。

是否可以治愈?

不可治愈。本病目前尚无特效治疗方法，目前主要采取对症治疗为主，尽可能提高患者的生命质量。

是否遗传?

是，可能为常染色体隐性遗传，也可能是常染色体显性遗传，具体遗传机制尚不明确。

是否医保范围?

是