<ul>
 <li>较为罕见，目前无有效治疗方法，只能对症治疗</li>
 <li>症状涉及神经系统、眼部及消化系统等</li>
 <li>发病年龄多为婴儿时期，多于发病后几年内死亡</li></ul>

 简介
小儿脑白质海绵状变性综合征是一种罕见的严重的常染色体隐性遗传病，主要损伤神经功能。致病基因定位于第十七号染色体。表现主要为巨颅、智力减退、视力下降，可伴随癫痫发作等。本病的发病年龄主要集中在婴儿早期，目前无有效治疗方案，只能以对症支持治疗为主，缓解患儿相关症状，提高生存质量，患儿往往在发病的几年后死亡。

 症状表现：
本病的表现主要为巨颅、智力减退、视力下降，可伴随癫痫发作等。

 诊断依据：
根据患儿症状（巨颅、智力减退、视力下降，可伴随癫痫发作等），结合尿生化检查、头颅MRI、酶学检测、基因检测进行综合诊断。

 小儿脑白质海绵状变性综合征有哪些类型？

 本病根据发病时间可分类为：
<ol>
 <li>先天型；</li>
 <li>婴儿型；</li>
 <li>少年型。</li></ol>

 是否具有传染性？
无

 是否常见？
本病罕见。在东欧犹太人中较多，我国暂无相关的流行病学数据［1］。

 是否可以治愈？
无法治愈。该病目前尚无有效治疗方法，预后与酶缺陷程度有关，多数患儿5岁内死亡，极少数存活到少年或成人［2］。

 是否遗传？
是，该病是天冬氨酸酰基转移酶基因异常引起的遗传代谢性疾病。

 是否医保范围？
是

为什么会得小儿脑白质海绵状变性综合征？
小儿脑白质海绵状变性综合征好发于存在小儿脑白质海绵状变性综合征家族史的人群，以及东欧犹太裔人群，遗传因素为该病的主要致病因素。

 遗传因素：本病为常染色体隐性遗传疾病，一般是由于定位在第十七号染色体上的致病基因使得天门冬酰胺酶活性缺乏，致天门冬氨酸正常代谢受阻，导致脑内NAA（N-乙酰天门冬氨酸）异常堆积和尿NAA增多，从而影响中枢神经系统和骨骼肌，进而造成一系列病理改变和症状。

 哪些因素可能会诱发小儿脑白质海绵状变性综合征？

 人种：本病是由基因缺陷导致的常染色体隐性遗传疾病，东欧犹太裔人群携带该致病基因的几率较高，更容易诱发该病。

 哪些人容易得小儿脑白质海绵状变性综合征？
<ol>
 <li>
 存在小儿脑白质海绵状变性综合征家族史的人群：存在该病家族史的人群，通过遗传因素携带该致病基因的可能性较高，容易患有该病。</li>
 <li>
 东欧犹太裔人群：该人群因人种特点，携带该致病基因的几率较高，为该病的高发人群。</li></ol>

哪些感觉可提示早期小儿脑白质海绵状变性综合征？
早期小儿脑白质海绵状变性综合征患儿一般多无明显症状。

 怎么知道自己患有小儿脑白质海绵状变性综合征？
该病患儿早期一般多无明显症状，3～6个月时能发现发育迟缓，头围无明显增大，到1岁时头围明显增大，出现巨颅、智力减退、视力丧失，伴随癫痫发作等症状时，则应考虑该病。
<ol>
 <li>
 先天型：出生时无明显症状，随后出现吸吮、吞咽困难，可在数周内死亡。</li>
 <li>
 婴儿型：症状多出现在患儿3～6个月龄时，表现为体格发育较正常年龄段婴儿低下；头围无明显增大；肌张力低下，抱起患儿时感觉较正常婴儿绵软，竖头、爬行困难等。</li>
 <li>
 少年型：患儿1岁后头围明显增大，额顶、颞部及枕部巨大膨出呈圆形，颜面部较小，眼球突出，双目下视；常出现惊厥，表现为突然倒地、意识丧失、全身阵发性痉挛等；视神经逐渐萎缩，视力下降，2岁时可致视力完全丧失；情绪方面，患儿易激惹，同时存在睡眠困难的现象。</li></ol>

 其他症状有哪些？
部分患儿随着病情进展，存在胃肠道反流的问题，表现为呕吐、呕血、吞咽困难、便血等症状。

 可能引起其他并发症吗？
<ol>
 <li>
 脑水肿：随着脑白质的变性，使得脑组织内水分增多，脑组织体积变大，颅内压增高，引起脑水肿。主要症状为头痛、头晕、嗜睡、昏迷、喷射状呕吐等。</li>
 <li>
 食道溃疡：随着该病的病程进展，胃肠道反流成为患儿较为突出的问题，当胃或十二指肠的内容物反流涌入食道，会刺激食管，损伤黏膜组织，导致食道溃疡。主要症状为咽下疼痛、吞咽困难、剑突（位于胸骨下方，上腹正中的位置）处疼痛、胸骨下方烧灼感等。</li></ol>

建议就诊科室
儿科、神经内科。
<ol>
 <li>优先去儿科就诊；</li>
 <li>当患儿神经功能症状严重时可至神经内科就诊。</li></ol>

 什么情况需要及时就医？
<ol>
 <li>当患儿在生长发育时，出现发育迟缓的情况，应在医生指导下完善进一步检查。</li>
 <li>当患儿头围突然增大、视力下降，应及时就医。</li>
 <li>当患儿喝奶时出现吸吮、吞咽困难；出现惊厥；视力急剧下降，应立即就医。</li></ol>

 需要做什么检查确诊？
<ol>
 <li>
 体格检查：有助于初步判断患儿是否符合该病的典型症状，与其他疾病相鉴别。患儿在行体格检查可见头围异常、运动发育异常、视力发育异常。</li>
 <li>
 头颅MRI检查：用于观察脑组织结构及大体形态方面的异常，因MRI对软组织对比程度高，可作为主要的神经影像学检查手段。</li>
 <li>
 尿NAA检测：可以检测患儿尿中NAA的水平，为目前最可靠的诊断方法。患儿尿NAA检测结果显示为尿NAA水平显著升高，通常为常人的数百倍。</li>
 <li>
 酶学检测：培养皮肤成纤维细胞，进行天冬氨酸酰基转移酶活性检测。该病患儿检测结果显示，天冬氨酸酰基转移酶活性显著降低。</li>
 <li>
 基因检测：主要用于确认检测、携带者检出以及产前诊断。该病患儿可检测出其致病基因。</li></ol>

小儿脑白质海绵状变性综合征目前尚无有效的治疗方法，主要是对症支持治疗，以缓解患儿的相关症状。目前基因治疗已经在敲除小鼠和个别病人中开展，但作用有待评估。

 治疗目标
缓解患儿神经系统、眼部及消化系统症状，最大程度地改善患儿的生活质量，延长寿命。

 药物治疗
<ol>
 <li>
 甘油果糖：适用于颅内压较高的患儿，为一种新型高渗性脱水剂，通过提高血浆渗透压而起到脱水降颅压的作用，缓解患儿颅内高压的症状。其主要不良反应有头痛、恶心、乏力等，快速输注可发生溶血反应，从而导致血尿。对本品任一成分过敏者、高钠血症、心功能不全者禁用。</li>
 <li>
 依拉达奉：适用于合并脑水肿的患儿，能够有效改善患儿脑神经功能，纠正脑水肿状态，同时能够清除受损脑组织周围的自由基物质，改善脑组织血管内皮细胞的连锁性伤害。其主要不良反应有肝功能异常、过敏反应等。对本品成分过敏者、肾衰竭患者禁用。</li>
 <li>
 纳洛酮：适用于合并脑水肿的患儿，能够透过血脑屏障，解除呼吸中枢的抑制，改善脑血流及脑灌注，减轻脑水肿及脑细胞死亡。其主要不良反应有嗜睡、恶心、呕吐、烦躁不安等。心功能不全者及高血压患者慎用。</li>
 <li>
 咪达唑仑：适用于出现惊厥的患儿，通过兴奋苯二氮卓类受体，发挥抗惊厥的作用，减少不可逆的脑损伤。其主要不良反应有低血压、心悸、皮疹、幻觉等。对本品成分过敏者、妊娠初期者禁用。</li>
 <li>
 布洛芬：适用于出现高热症状的患儿，通过抑制前列腺素的合成，产生清热、解痛的作用，用于缓解患儿高热的症状。其主要不良反应有恶心、呕吐、腹泻、头晕、耳鸣、皮疹等。对本品及其他非甾体抗炎药过敏者、妊娠期妇女禁用。</li></ol>

 其他治疗

 康复治疗：利用康复手段提高患儿肌力，降低肌张力，可以暂时改善患儿的运动功能，延缓疾病的进程[3]。

 治疗周期
小儿脑白质海绵状变性综合征目前尚无有效的治疗方法，治疗目的仅为缓解患儿的相关症状，需要长期持续性治疗。

 治疗后效果如何？
<ol>
 <li>小儿脑白质海绵状变性综合征通过及时规范的对症治疗，症状可以得到一定程度的缓解，延长患儿寿命。</li>
 <li>未接受系统规范治疗的患者会因症状持续性加重而出现严重的并发症，最终导致患儿死亡。</li></ol>

 是否需要复诊？多长时间复诊？
需要复诊，本病无有效治疗方法，无法治愈，随着病程进展，会出现各种症状，需要长期复诊，具体复诊时间应遵医嘱、具体症状和疗效而定。一般需每隔1～2个月复诊一次，进行生长发育评估、视力检查、尿NAA检测等。

平时应如何监测病情？

 症状监测：因本病患儿常伴随生长发育迟缓、智力低下的情况，应格外注重患儿症状表现，当神经系统症状严重、生命体征受到威胁时，应立即就医。

 平常饮食应该注意什么？
<ol>
 <li>根据患儿年龄段，准备合适的餐食，注意加强饮食营养，增加维生素C、E等营养物质（如蛋类、新鲜的水果蔬菜）的摄入量，有助于提高机体免疫力。</li>
 <li>清淡饮食，不食用油腻、不易消化的食物，以免增加肠胃负担，影响对药物的吸收。</li>
 <li>避免辛辣刺激性的食物（如辣椒、洋葱等），以免刺激胃肠道。</li></ol>

 除此之外，还需要注意哪些方面？
<ol>
 <li>注意患儿日常护理，及时穿脱衣物，避免去人流量多的地方，防止感冒等常见病。</li>
 <li>适当进行户外运动，需格外注意避免患儿摔倒。</li>
 <li>遵照医嘱定期体检，实时评估患儿的生长发育情况及病情进展。</li></ol>

普通人怎么预防小儿脑白质海绵状变性综合征？
<ol>
 <li>
 普通人群：该病为遗传性疾病，普通人群尚无有效预防方法。</li>
 <li>
 高危人群：存在小儿脑白质海绵状变性综合征家族史的人群以及东欧犹太裔人群，应在生育前积极进行遗传咨询，在指导后再生育。</li></ol>
 
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 参考文献：</h5>
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 [1]杨志洪.Canavan氏病研究进展[J].井冈山医专学报,2002,09(04):14-15.</h5>
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 [2]张月华,胡家胜,熊晖.Canavan病一例[J].中华儿科杂志,2000,38(8):518.</h5>
<h5>
 [3]李林琛,朱登纳,王俊辉.临床表现类似于脑损伤综合征的Canavan病1例[J].中国实用医药,2013,8(34):184.</h5>

 [4]胡亚美,江载芳,申昆玲,沈颖.
 诸福棠实用儿科学[M].北京:人民卫生出版社, 2015.

副主任医师

小儿脑白质海绵状变性综合征是一种罕见的严重的常染色体隐性遗传病，主要损伤神经功能。致病基因定位于第十七号染色体。表现主要为巨颅、智力减退、视力下降，可伴随癫痫发作等。本病的发病年龄主要集中在婴儿早期，目前无有效治疗方案，只能以对症支持治疗为主，缓解患儿相关症状，提高生存质量，患儿往往在发病的几年后死亡。