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小儿眼-耳-脊椎综合征

小儿眼-耳-脊椎综合征

别名:小儿眼-耳-脊柱综合征,小儿Goldenhar综合征,小儿下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征

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小儿眼-耳-脊椎综合征介绍
  • 是一种颅面发育异常疾病,可能与遗传有关
  • 患儿有耳部畸形、眼部缺陷、脊椎畸形等症状
  • 可经手术治疗矫正畸形,必要时辅以药物治疗

简介

小儿眼-耳-脊椎综合征是一种颅面发育异常疾病,可涉及多部位的发育畸形,包括眼、耳、脊椎等。临床上并不常见。病因复杂,尚未明确,考虑和环境因素、遗传因素等有关。患儿的临床表现比较多样,主要为耳部畸形、眼部缺陷、脊柱发育不良等,还常伴有下颌骨畸形、牙齿排列不齐等颅面畸形,影响患儿的外貌和日常生活质量,严重时可能导致失明耳聋、心肺功能受损等。本病尚无特效的治疗方法,但通过手术治疗可以从一定程度上矫正发育畸形,改善外观和健康,必要时辅以药物治疗、佩戴助听器、支具治疗等患儿的症状可以得到缓解,生活质量得到提高。

症状表现:

主要的临床表现有耳部畸形(如小耳畸形、耳前瘘、副耳等)、眼部缺陷(如角膜皮样瘤、眼睑缺损、小眼畸形等)、脊柱发育不良(如脊椎活动度受限、头颈歪斜、脊柱侧弯等)等,还常伴有下颌骨畸形、牙齿排列不齐等颅面畸形。

诊断依据: 

一般根据患儿的临床症状和家族史,结合体格检查(检查患儿是否存在耳部、眼部或脊椎等部位的发育畸形)、X线检查(如骨骼X线检查判断有无脊柱侧弯、脊柱裂等异常情况;胸部X线检查判断有无肺部的结构异常)、超声检查(检查是否存在心血管系统、消化系统、泌尿系统等部位的畸形)等即可做出诊断。

是否具有传染性?

是否常见?

不常见。本病的发病率为1/45000~1/3500,男女发病率之比约为3:2[1]

是否可以治愈?

本病尚难以治愈。但通过及时有效的手术治疗,可以从一定程度上矫正发育畸形,必要时辅以药物治疗、佩戴助听器、支具治疗等,可以缓解患儿的临床症状,改善患儿的生活质量。

是否遗传?

是。本病部分病例呈现家族遗传,为常染色体显性遗传模式[2]

是否医保范围?

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文章 小儿眼-耳-脊椎综合征的临床表现是什么?

小儿眼-耳-脊椎综合征是一种罕见的遗传性疾病,临床表现复杂多样,少数患儿可能会出现智力迟钝的情况,而大多数患儿只会显示部分体征。这些体征包括眼部的眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等;耳部的副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如;颜面部畸形如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等;以及脊柱畸形,表现为形式不一的侧弯及骨质愈合,也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形等。除此之外,患儿还可能伴有心血管畸形,肺、肾、牙齿及智能异常等并发症。 在临床实践中,我们曾经接诊过一名患有小儿眼-耳-脊椎综合征的男孩。他出生时就被发现有明显的眼睑缺损和上睑下垂,随着年龄的增长,父母逐渐注意到他还有其他一些异常,如耳聋、颜面部畸形和脊柱侧弯。经过一系列的检查和评估,我们最终确诊他患有小儿眼-耳-脊椎综合征,并为他制定了相应的治疗计划,包括手术矫正眼睑缺损和上睑下垂,佩戴助听器改善听力,物理治疗帮助改善脊柱侧弯等。同时,我们也为他提供了心理支持和康复训练,以帮助他更好地适应生活和学习。 小儿眼-耳-脊椎综合征的发生原因目前还不完全清楚,但研究表明它可能与遗传因素有关。因此,对于有家族史的家庭来说,进行遗传咨询和产前诊断是非常重要的。对于已经出生的患儿,早期诊断和干预是关键,可以显著改善他们的生活质量和预后。除了医疗干预外,家长和社会的支持也至关重要,帮助患儿克服身体和心理上的挑战,实现自我价值和社会融入。

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文章 小儿眼-耳-脊椎综合征是什么?

小儿眼-耳-脊椎综合征是一种罕见的先天性疾病,主要特征是眼、耳、颜面和脊柱的发育畸形。这种综合征的确切原因目前仍不清楚,但研究表明可能与眼、耳和脊椎部位的供血血管异常有关。患者可能会出现视力和听力问题,甚至智力发育迟缓。然而,通过适当的治疗和管理,大多数患者可以改善症状并过上正常的生活。 例如,一个名叫小明的男孩在出生后不久就被诊断出患有小儿眼-耳-脊椎综合征。他的父母注意到他有明显的眼部和耳部畸形,并且在成长过程中经常出现头痛和视力模糊。经过一系列的检查和评估,医生确定了小明的病因,并制定了个性化的治疗计划。通过定期的物理治疗、视力和听力康复训练,以及必要的外科手术,小明的症状得到了显著改善。现在,他已经是一名健康活泼的孩子,能够正常上学和参与各种活动。 小儿眼-耳-脊椎综合征的治疗需要一个跨学科的团队,包括眼科医生、耳鼻喉科医生、神经外科医生和康复专家等。治疗的目标是最大限度地改善患者的功能和生活质量。除了医疗干预外,日常保养也非常重要。家长和照顾者需要学习如何正确地照顾患者的特殊需求,例如定期清洁耳朵和眼睛,避免过度劳累和刺激等。 总的来说,小儿眼-耳-脊椎综合征虽然是一种罕见和复杂的疾病,但通过早期诊断和适当的治疗,患者可以获得更好的预后和生活质量。家长和照顾者在这个过程中扮演着至关重要的角色,需要与医疗团队密切合作,共同为患者的康复和发展努力。

生命守护者联盟

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文章 小儿眼-耳-脊椎综合征的成因是什么?

小儿眼-耳-脊椎综合征的发生可能与遗传因素有关,但并非所有患儿都有明显的家族史。研究表明,部分患儿的染色体检查结果正常,说明此病征的出现可能不仅仅是由于遗传因素所致。事实上,第一和第二鳃弓以及脊椎和眼的血管异常也可能引起胚胎畸形,进而导致小儿眼-耳-脊椎综合征的发生。例如,某个患儿在胚胎发育早期,由于血管异常,导致眼、耳和脊椎的发育出现问题,最终形成了小儿眼-耳-脊椎综合征的临床表现。因此,虽然遗传因素可能在某些情况下起作用,但血管异常等其他因素也不能被忽视。对于患有小儿眼-耳-脊椎综合征的儿童,及早的干预和治疗是非常重要的,可以帮助改善他们的生活质量。同时,家长也需要注意日常保健,避免一些可能加重病情的因素,例如避免剧烈运动、保持良好的生活习惯等。总的来说,小儿眼-耳-脊椎综合征的成因是多方面的,需要从多个角度进行研究和治疗。 在小儿眼-耳-脊椎综合征的治疗中,早期干预和个体化的治疗方案是非常重要的。首先,需要对患儿进行全面的检查和评估,明确病情的严重程度和影响范围。然后,根据具体情况制定相应的治疗计划,可能包括手术、物理治疗、语言治疗等多种方法。同时,家长也需要积极参与到治疗过程中,提供必要的支持和帮助。例如,家长可以帮助患儿进行日常锻炼,鼓励他们积极参与社交活动,提高他们的自信心和生活质量。总的来说,小儿眼-耳-脊椎综合征的治疗需要多学科的合作和家长的支持,才能取得最好的效果。

智慧医疗先锋者

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文章 小儿眼-耳-脊椎综合征有什么症状

  一、小儿眼-耳-脊椎综合征的症状及表现   1. 发病人群   小儿眼-耳-脊椎综合征在儿童中较为常见,其中约60%至70%的病例发生在男性儿童。这种综合征的症状复杂多样,需要引起家长和医生的重视。   2. 特征性症状   1) 面部畸形   面部畸形是小儿眼-耳-脊椎综合征的典型症状之一,常见颏小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。   2) 耳部畸形   耳部畸形表现为副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如等,严重者还可能出现耳聋。   3) 眼部异常   眼部异常包括眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等,其中先天性角膜皮样瘤可随年龄增长而增大。   4) 脊柱畸形   脊柱畸形是小儿眼-耳-脊椎综合征的常见症状,主要影响脊柱的侧弯及骨质愈合,也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。   3. 其他症状   约10%的病例智力迟钝,但大多数患者只显示部分体征。部分患者尚可见有心血管畸形、肺、肾、牙齿及智能异常等。   二、小儿眼-耳-脊椎综合征的诊断与治疗   1. 诊断   诊断小儿眼-耳-脊椎综合征主要依靠临床表现,如眼-耳-脊柱等异常体征。相关实验室检查,如染色体检查,有助于排除其他因素引起的类似症状。   2. 治疗   小儿眼-耳-脊椎综合征的治疗主要包括手术治疗和康复训练。手术治疗可矫正面部、耳部、眼部和脊柱等部位的畸形,康复训练有助于提高患者的日常生活能力。   三、小儿眼-耳-脊椎综合征的预防与护理   1. 预防   目前尚无明确的小儿眼-耳-脊椎综合征的预防方法。孕妇应注意孕期保健,避免接触有害物质,减少出生缺陷的发生。   2. 护理   家长和护理人员应关注患儿的生长发育,定期进行体检,及时发现并处理异常情况。同时,给予患儿关爱和支持,帮助他们建立自信。

生命守护者联盟

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