- 是一种颅面发育异常疾病,可能与遗传有关
- 患儿有耳部畸形、眼部缺陷、脊椎畸形等症状
- 可经手术治疗矫正畸形,必要时辅以药物治疗
简介
小儿眼-耳-脊椎综合征是一种颅面发育异常疾病,可涉及多部位的发育畸形,包括眼、耳、脊椎等。临床上并不常见。病因复杂,尚未明确,考虑和环境因素、遗传因素等有关。患儿的临床表现比较多样,主要为耳部畸形、眼部缺陷、脊柱发育不良等,还常伴有下颌骨畸形、牙齿排列不齐等颅面畸形,影响患儿的外貌和日常生活质量,严重时可能导致失明、耳聋、心肺功能受损等。本病尚无特效的治疗方法,但通过手术治疗可以从一定程度上矫正发育畸形,改善外观和健康,必要时辅以药物治疗、佩戴助听器、支具治疗等患儿的症状可以得到缓解,生活质量得到提高。
症状表现:
主要的临床表现有耳部畸形(如小耳畸形、耳前瘘、副耳等)、眼部缺陷(如角膜皮样瘤、眼睑缺损、小眼畸形等)、脊柱发育不良(如脊椎活动度受限、头颈歪斜、脊柱侧弯等)等,还常伴有下颌骨畸形、牙齿排列不齐等颅面畸形。
诊断依据:
一般根据患儿的临床症状和家族史,结合体格检查(检查患儿是否存在耳部、眼部或脊椎等部位的发育畸形)、X线检查(如骨骼X线检查判断有无脊柱侧弯、脊柱裂等异常情况;胸部X线检查判断有无肺部的结构异常)、超声检查(检查是否存在心血管系统、消化系统、泌尿系统等部位的畸形)等即可做出诊断。
是否具有传染性?
无
是否常见?
不常见。本病的发病率为1/45000~1/3500,男女发病率之比约为3:2[1]。
是否可以治愈?
本病尚难以治愈。但通过及时有效的手术治疗,可以从一定程度上矫正发育畸形,必要时辅以药物治疗、佩戴助听器、支具治疗等,可以缓解患儿的临床症状,改善患儿的生活质量。
是否遗传?
是。本病部分病例呈现家族遗传,为常染色体显性遗传模式[2]。
是否医保范围?
是
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戴津
主任医师
小儿神经内科
广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

刘月影
主任医师
小儿内科
江南大学附属医院

杨志刚
副主任医师
小儿内科