<ul>
 <li>是一种颅面发育异常疾病，可能与遗传有关</li>
 <li>患儿有耳部畸形、眼部缺陷、脊椎畸形等症状</li>
 <li>可经手术治疗矫正畸形，必要时辅以药物治疗</li></ul>

 简介
小儿眼-耳-脊椎综合征是一种颅面发育异常疾病，可涉及多部位的发育畸形，包括眼、耳、脊椎等。临床上并不常见。病因复杂，尚未明确，考虑和环境因素、遗传因素等有关。患儿的临床表现比较多样，主要为耳部畸形、眼部缺陷、脊柱发育不良等，还常伴有下颌骨畸形、牙齿排列不齐等颅面畸形，影响患儿的外貌和日常生活质量，严重时可能导致失明、耳聋、心肺功能受损等。本病尚无特效的治疗方法，但通过手术治疗可以从一定程度上矫正发育畸形，改善外观和健康，必要时辅以药物治疗、佩戴助听器、支具治疗等患儿的症状可以得到缓解，生活质量得到提高。

 症状表现：
主要的临床表现有耳部畸形（如小耳畸形、耳前瘘、副耳等）、眼部缺陷（如角膜皮样瘤、眼睑缺损、小眼畸形等）、脊柱发育不良（如脊椎活动度受限、头颈歪斜、脊柱侧弯等）等，还常伴有下颌骨畸形、牙齿排列不齐等颅面畸形。

 诊断依据： 
一般根据患儿的临床症状和家族史，结合体格检查（检查患儿是否存在耳部、眼部或脊椎等部位的发育畸形）、X线检查（如骨骼X线检查判断有无脊柱侧弯、脊柱裂等异常情况；胸部X线检查判断有无肺部的结构异常）、超声检查（检查是否存在心血管系统、消化系统、泌尿系统等部位的畸形）等即可做出诊断。

 是否具有传染性？
无

 是否常见？
不常见。本病的发病率为1/45000～1/3500，男女发病率之比约为3:2［1］。

 是否可以治愈？
本病尚难以治愈。但通过及时有效的手术治疗，可以从一定程度上矫正发育畸形，必要时辅以药物治疗、佩戴助听器、支具治疗等，可以缓解患儿的临床症状，改善患儿的生活质量。

 是否遗传？
是。本病部分病例呈现家族遗传，为常染色体显性遗传模式［2］。

 是否医保范围？
是

为什么会得小儿眼-耳-脊椎综合征？
本病的病因及发病机制尚未明确，考虑可能为环境因素和遗传因素相互作用引起。

 １．环境因素：主要与母亲怀孕期间接触的危险因素有关，包括：
（１）孕期接触有毒物质（如农药，铅、汞等重金属），或X线等放射性物质；
（２）孕期使用可卡因（可用作局部麻醉药，也是一种传统的毒品）、维甲酸（即维A酸，可用于治疗寻常痤疮、银屑病、鱼鳞病等）、安眠药、三苯氧胺（可用于治疗晚期乳腺癌和卵巢癌）等药物；
（３）孕期患有糖尿病、风疹病毒感染或流行性感冒等疾病；
（４）孕期吸烟。
以上环境危险因素均可能导致本病，具体发病机制尚不明确［3］。

 ２．遗传因素：本病大多数病例为散发，但有部分病例呈现家族性遗传，表现为常染色体显性遗传模式（比如父母有一方患病，子女患病的几率均为50％）。但至今还未能明确具体的致病基因［2］。

 哪些因素可能会诱发小儿眼-耳-脊椎综合征？

 多胞胎：即母亲所怀胎儿为多胞胎时，体重较轻的婴儿发育较差，可能诱发本病［1］。

 哪些人容易得小儿眼-耳-脊椎综合征？
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 <li>
 母亲孕期接触环境危险因素的儿童：这类儿童可能容易出现发育畸形，从而易患本病。</li>
 <li>
 有小儿眼-耳-脊椎综合征家族史者：本病部分病例呈家族性遗传，有家族史的儿童比一般儿童容易患本病。</li>
 <li>
 多胞胎中的低体重儿：多胞胎可能会增加本病的患病率，且其中体重较轻的婴儿为发病患儿。</li></ol>

哪些感觉可提示早期小儿眼-耳-脊椎综合征？
部分患儿出生时即有眼耳部畸形，随着生长发育，可见明显的耳部、眼部、脊椎等处发育畸形。

 怎么知道自己患有小儿眼-耳-脊椎综合征？
本病的主要临床表现比较多样，包括有耳部畸形、眼部缺陷、脊柱发育不良等，还常伴有下颌骨畸形、牙齿排列不齐等颅面畸形。每位患儿的畸形程度不一，轻者可以只是轻微的面部不对称和耳部畸形，重者可涉及多系统的发育畸形［4］。
<ol>
 <li>
 耳部畸形：包括小耳畸形（即耳朵发育异常、形态短小）、无耳畸形（重度耳廓发育不全）、外耳道闭锁或狭窄、副耳（即正常耳朵附近有突起的赘生物，似小肉柱，大小、形态和数量各异）、耳前瘘管（即耳朵前方有一未闭合小孔，轻轻按压可有少许白色分泌物流出）等，患儿可伴或不伴随听力损失。耳部畸形是本病发生率最高的症状［1］。</li>
 <li>
 眼部缺陷：最常见的眼部缺陷为角膜皮样瘤，表现为灰白或黄色的半圆形隆起小肿物，多见于患儿的黑眼球外下边缘处，也可见于眼球其他位置。其他眼部缺陷有小眼畸形（即眼球发育障碍，表现为眼球异常小）、眼睑缺损（即眼皮有缺损）、上下眼睑闭合不全、斜视等，但较为少见［1］［2］。</li>
 <li>
 脊柱发育不良：可表现为脊椎活动度受限（比如不能正常弯腰、转身等）、头颈歪斜、脊柱侧弯、脊柱裂（即脊柱出现裂口，有症状者可表现为病变脊柱区域皮肤凹陷、肤色变深、多毛、慢性腰痛等，严重者可见病变处有隆起肿块）等。</li>
 <li>
 颅面畸形：患儿可有下颌骨和（或）上颌骨发育不全，通常一侧情况较为严重，导致患儿半侧颜面部短小，面部明显不对称。还可见患儿牙齿排列不齐、巨口畸形（指口角过度裂开）、唇腭裂（即兔唇）等。</li></ol>

 其他症状
有的患者还可伴有心脏、神经、呼吸、消化、泌尿等多系统的发育异常，比如先天性心脏病（由心脏先天畸形引起，症状有活动耐受力低、乏力、心慌、气短等）、胼胝体发育不全（胼胝体为脑中的一个结构，其发育不良可导致智力低下、动作或语言发育迟缓等）、肺叶缺如（即肺部结构缺失，症状有气促、反复呼吸道感染等）、直肠闭锁（即直肠完全阻塞，症状有频繁呕吐、出生后无法正常排出胎粪等）、异位肾（指肾脏定位在了其他错误的位置，比如盆腔、胸腔等，可无明显症状，或表现为腹部包块、便秘等）等。

 可能引起其他并发症吗？
<ol>
 <li>
 失明：患儿的角膜皮样瘤若逐渐增大至一定程度，会对患儿的视力造成影响，比如引起散光（具体可表现为视力模糊、视疲劳、看东西喜欢眯眼等）、弱视（指患者视力即使经过矫正，仍低于正常值，可表现为看东西习惯歪头、眯眼等）等，若不及时治疗，严重者可能导致失明。</li>
 <li>
 耳聋：耳部的畸形可带来不同程度的听力损失，严重时可发展为听力完全丧失。</li>
 <li>
 心肺功能受损：患儿脊柱侧弯严重，可影响心肺功能，表现为活动时感到呼吸困难、心慌等。</li></ol>

建议就诊科室
儿科、耳鼻咽喉科、眼科、骨科、整形外科
<ol>
 <li>优先考虑儿科就诊。</li>
 <li>如果小耳畸形、无耳畸形、外耳道闭锁或狭窄、副耳、耳前瘘管等耳部症状明显且严重，可去耳鼻咽喉科就诊；</li>
 <li>如果角膜皮样瘤、小眼畸形、眼睑缺损、上下眼睑闭合不全、斜视等眼部症状明显且严重，可去眼科就诊；</li>
 <li>如果脊椎活动度受限、头颈歪斜、脊柱侧弯等脊柱发育不良表现明显，可去骨科就诊；</li>
 <li>确诊后，如患儿需要进行外貌上的畸形矫正，可去整形外科就诊。</li></ol>

 什么情况需要及时就医？
<ol>
 <li>患儿若有相关家族史，建议在医生指导下进一步检查。</li>
 <li>当患儿出现明显耳部畸形、眼部缺陷、脊柱发育不良等时，应及时就医。</li>
 <li>当家长发现患儿出现失明、耳聋，或是活动后呼吸困难、心慌时，应立即就医。</li></ol>

 需要做什么检查确诊？
<ol>
 <li>
 体格检查：医生会对患儿耳部、眼部、整体颅面部、脊椎等进行详细观察，检查患儿是否存在这几个部位的发育畸形，如小耳、副耳、角膜皮样瘤、半侧颜面部短小、脊柱侧弯等。一般情况下，医生根据详细的体格检查即可作出初步诊断。</li>
 <li>
 X线检查：进一步检查肉眼无法发现的发育异常，可以辅助诊断。如骨骼X线检查可直观展示患儿的脊柱情况，判断有无脊柱侧弯、脊柱裂等异常情况；胸部X线检查可展示肺部情况，判断有无肺部的结构异常。</li>
 <li>
 超声检查：同样可以明确身体内部的发育异常，起到辅助检查的作用。如心脏超声可用于检查心脏结构和血流分布的异常，评估患儿的心脏功能，判断是否存在先天性心脏病等心血管系统畸形；腹部超声可以展示腹腔脏器的结构形态，判断是否有消化、泌尿系统等部位的畸形。</li>
 <li>
 基因检查：患儿染色体多数正常，但亦有少数可见异常，对诊断有一定的参考价值。</li></ol>

小儿眼-耳-脊椎综合征尚无特效的治疗方法，难以治愈。诊断确立后，应根据患儿的具体情况采取相应的治疗方案，矫正畸形，缓解患儿的症状，改善患儿的生活质量。

 治疗目标
尽可能矫正耳部、眼部、脊柱等处的发育畸形，改善外观，缓解症状，从而改善患儿的生活质量。

 手术治疗
本病的畸形表现多样复杂，医生会根据患儿的具体畸形情况，进行相应的矫正手术，在此仅举几个手术例子供参考。

 １．副耳切除术
适用于有副耳畸形的患儿。通过外科手术，将副耳完整、彻底切除，以恢复正常的耳部区域外观。医生在手术中会尽量避免影响患儿的外耳正常形态，以达到最佳的矫正效果。术后可能出现的并发症有伤口感染、瘢痕等。

 ２．角膜皮样瘤切除术
适用于瘤体较大，视力已受明显影响的患儿。通过外科手术，完整切除眼球部位的瘤体，以帮助患儿恢复视力。若瘤体累及部位较深，患儿可能还需要在切除术后进行角膜移植，视力才有望达到理想的恢复状态。术后可能因为感染出现角膜斑翳（指角膜在炎症修复过程后形成的瘢痕，可能对患者的视力产生一定影响）。

 ３．脊柱侧弯矫形术
适用于有脊柱侧弯的患儿。目前主要使用的术式有半椎体切除术，即通过手术直接去除病变的椎体，来阻止畸形进展，改善患儿的躯干外观，同时维持脊柱平衡。该术式稳定性好、发生神经损害的危险性小，可用于治疗低龄患儿（目前国内外学者推荐的手术年龄为＜3岁）。脊柱侧弯矫形术不是一般小手术，具体应在医生对患儿进行全面评估后进行［5］。

 ４．唇腭裂修补术
适用于有唇腭裂的患儿。通过颌面外科手术，对患儿的唇腭部进行修复，以帮助患儿恢复正常的吞咽、发音等功能。该手术比较复杂、术中创伤较大、失血较多，因此一般在患儿全身状态良好的情况下才进行手术。术后可能出现的并发症有伤口出血、局部感染、复裂等。

 药物治疗

 抗生素类：耳前瘘管容易发生感染，对于出现感染，有脓液从瘘管流出的患儿，可以进行抗生素治疗，以控制感染、消除炎症。可选用药物有阿莫西林、头孢曲松等，阿莫西林可能出现的副作用为恶心、呕吐、腹泻等，青霉素皮试试验阳性者禁用，有哮喘等过敏性疾病史者慎用。头孢曲松可能出现的副作用有皮疹、发热、瘙痒等，对头孢类药物过敏者禁用，服药期间禁止饮酒。小儿应严格遵照医嘱进行用药。

 其它治疗
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 <li>
 佩戴助听器：对听力出现不同程度下降的患儿，可以考虑佩戴助听器，以增强听力，从而维持正常的学习、生活。</li>
 <li>
 支具治疗：对于脊柱侧弯程度较小（侧弯度数在25～40度）且处于生长期，或脊柱畸形正在进展期的患儿，若不耐受手术，可以在医生指导下进行支具治疗，即根据患儿的身材定制支具，每日佩戴数十小时，并定期复查，随年龄增长更换合适的支具。对延缓脊柱侧弯的发展有一定的作用［6］。</li></ol>

 治疗周期
手术矫正畸形者通常需要短期治疗；抗感染治疗者大多需要服药7～10天；其他治疗，如佩戴助听器、支具治疗等往往需要长期持续性治疗。

 治疗后效果如何？
<ol>
 <li>经过早期合理规范的治疗，患儿眼部、耳部和脊椎等处的发育畸形可以得到矫正，外观和临床症状得以改善，从而能够维持正常的生活质量。</li>
 <li>如果治疗不及时或不规范，不仅会对患儿的外貌、身体发育和日常生活造成影响，还可能出现失明、耳聋、心肺功能受损等并发症，增加治疗难度，且不利于患儿的正常生活。</li></ol>

 多长时间复诊？
需要复诊。建议术后1个月后到院复诊，检查手术矫正情况，若有异常，及时再进行处理。之后一般需要建立长期随访制度，一开始可以每半年复诊1次，若情况良好，可以1年复诊1次，主要监测患儿的术后情况和生长发育情况。具体复诊间隔时间应根据患儿的年龄以及疾病的严重程度来制定。

平时应如何监测病情？
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 <li>
 症状监测：家长应密切关注患儿的身体生长发育情况，如果发现有耳部、眼部、脊椎等处的发育异常，应及时就诊。</li>
 <li>
 术后监测：对进行手术治疗的患儿，家长还应注意孩子术后的恢复情况，如果出现伤口出血、感染、角膜斑翳等情况，应立即就医，及时处理。</li></ol>

 平常饮食应该注意什么？
<ol>
 <li>本病患儿一般可正常饮食，建议家长注意三餐荤素搭配，并教导患儿不挑食、不偏食，以保证营养摄入均衡。</li>
 <li>建议摄入优质蛋白质（如瘦肉、鸡蛋、牛奶等），补充多种维生素和膳食纤维（如绿叶蔬菜、西红柿、香蕉、苹果、猕猴桃等新鲜水果蔬菜，或豆类、坚果类等），增强免疫力，促进身体生长发育［7］。</li>
 <li>建议饮食清淡，避免食用过咸、油腻和辛辣食物，防止不健康饮食带来的疾病，加重病情［8］。</li>
 <li>进行手术的患儿，术后饮食应遵医嘱，一般术后可先饮用少量水，若无不适，可进流质食物（比如米汤、牛奶、液体营养剂等），随身体恢复，可以逐步调整到半流质（比如粥、烂面、果泥等）、软食（比如面条、馄饨、豆腐等）等。</li></ol>

 除此之外，还需要注意哪些方面？
<ol>
 <li>
 用药注意事项：小儿尚在生长发育期，用药应严格遵照医嘱，以防不合理用药引起的不良反应。</li>
 <li>
 运动：术后尽量避免剧烈运动，以防碰伤眼部、耳部、脊椎等部位。待身体逐渐恢复后，患儿可在医生指导下进行适当的体育锻炼，如散步、慢跑等，以身体不感到劳累为宜。对于脊柱侧弯的患儿，家长应跟医生了解学习日常生活中的活动注意事项，比如术后头几个月家长要扶着小孩起床、避免长时间站着或坐着等。</li>
 <li>
 心理护理：家长应留心患儿的心理状态，多与患儿交流，及时疏导患儿因躯体畸形而产生的自卑心理。</li>
 <li>
 日常生活建议：规律作息，保证充足的睡眠，有利于机体生长发育。</li></ol>

普通人怎么预防小儿眼-耳-脊椎综合征？
本病病因尚不明确，故还缺乏针对性的预防措施。
<ol>
 <li>
 孕期避免接触危险因素：母亲怀孕期间应避免可能导致体内胎儿畸形的危险因素，如放射线、某些化学药物（如可卡因、安眠药、三苯氧胺等）、有毒物质（如农药、铅、汞等）等。同时，孕期禁止吸烟，注意饮食（如避免高糖、高脂食物，不喝酒等），适当运动（如每天散步半小时，或是练太极、瑜伽等），流行病高发期少去人流密集场所及流行病高发地区。</li>
 <li>
 积极进行产前检查：母亲怀孕时，应注重产前检查，可进行胎儿超声检查，尽早发现胎儿的发育异常（如小耳畸形、不对称的下颌发育不良、脊柱畸形等），以便选择终止妊娠或产后及时进行干预。</li>
 <li>
 高危人群更应注重筛查和症状监测：高危儿童的母亲更应重视孕前咨询和产前检查，尽早发现胎儿异常；同时，孩子出生后，应注意孩子的生长发育情况，特别是耳部、眼部、脊柱等处的生长情况，如有异常，应怀疑本病，需要及时带孩子就医。</li></ol>
 
<h5>
 参考文献：</h5>
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 [3]王璞,樊悦,陈晓巍,等.眼-耳-脊柱综合征的病因学研究进展[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2015,29(24):2184-2188.</h5>
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 [7]张爱珍.临床营养学[M].北京:人民卫生出版社,2012:9-30．</h5>
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 [9]胡亚美,江载芳,申昆玲,沈颖.
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