• 是一种颅面发育异常疾病，可能与遗传有关
• 患儿有耳部畸形、眼部缺陷、脊椎畸形等症状
• 可经手术治疗矫正畸形，必要时辅以药物治疗

简介

小儿眼-耳-脊椎综合征是一种颅面发育异常疾病，可涉及多部位的发育畸形，包括眼、耳、脊椎等。临床上并不常见。病因复杂，尚未明确，考虑和环境因素、遗传因素等有关。患儿的临床表现比较多样，主要为耳部畸形、眼部缺陷、脊柱发育不良等，还常伴有下颌骨畸形、牙齿排列不齐等颅面畸形，影响患儿的外貌和日常生活质量，严重时可能导致失明、耳聋、心肺功能受损等。本病尚无特效的治疗方法，但通过手术治疗可以从一定程度上矫正发育畸形，改善外观和健康，必要时辅以药物治疗、佩戴助听器、支具治疗等患儿的症状可以得到缓解，生活质量得到提高。

症状表现：

主要的临床表现有耳部畸形（如小耳畸形、耳前瘘、副耳等）、眼部缺陷（如角膜皮样瘤、眼睑缺损、小眼畸形等）、脊柱发育不良（如脊椎活动度受限、头颈歪斜、脊柱侧弯等）等，还常伴有下颌骨畸形、牙齿排列不齐等颅面畸形。

诊断依据： 

一般根据患儿的临床症状和家族史，结合体格检查（检查患儿是否存在耳部、眼部或脊椎等部位的发育畸形）、X线检查（如骨骼X线检查判断有无脊柱侧弯、脊柱裂等异常情况；胸部X线检查判断有无肺部的结构异常）、超声检查（检查是否存在心血管系统、消化系统、泌尿系统等部位的畸形）等即可做出诊断。

是否具有传染性？

无

是否常见？

不常见。本病的发病率为1/45000～1/3500，男女发病率之比约为3:2^［1］。

是否可以治愈？

本病尚难以治愈。但通过及时有效的手术治疗，可以从一定程度上矫正发育畸形，必要时辅以药物治疗、佩戴助听器、支具治疗等，可以缓解患儿的临床症状，改善患儿的生活质量。

是否遗传？

是。本病部分病例呈现家族遗传，为常染色体显性遗传模式^［2］。

是否医保范围？

是