简介
小颌畸形综合征又被称为Pierre-Robin综合征,是一组病因复杂的先天性多样畸形综合征。本病发病率约为 1/50000。主要表现为下颌骨发育不全(面部呈鸟状面容,下巴比较尖)、腭裂(软腭及硬腭裂开)、气促(呼吸频率增快,正常婴儿<30次/min)、面部青紫、呼吸困难、喂养困难(不易吞咽、呛嗝)等。本病目前尚无特效治疗方法,目前临床主要是以手术治疗为根本措施,目的是为了纠正畸形。但本病预后较差,由于患儿喂养困难,常因营养不良、呼吸窘迫、肺部感染而导致早期死亡。相比于治疗,婚前检查、产检、加强孕期营养等优生优育预防措施更加重要[1][2]。
症状表现:
本病主要症状为鸟状面容、腭裂、气促、面部青紫、呼吸困难、喂养困难等。
诊断依据:
医师结合患者的临床症状(如鸟状面容、腭裂、面部青紫等)、血常规+CRP检查(是否合并感染,一般合并感染表现为中性粒细胞升高,和C反应蛋白升高)、头颅CT(检测发现脑部发育较差或不全)、头颅CT三维重建检查(能明确畸形的严重程度)、血气分析(可检查到血氧下降、电解质紊乱)、心电图(可判断患儿心脏情况)、胸部CT(患儿呼吸困难容易引起肺部及心脏疾病,此检查可判断患儿心肺有无损害)等综合检查做出诊断。
是否具有传染性?
否
是否常见?
不常见,本病发病率约为 1/50000,死亡率为 30%~65%[2]。
是否可以治愈?
部分可治愈。治疗方法主要有手术治疗和对症支持治疗,但治疗难度大,预后多不良,大多数患儿会因营养不良、感染、呼吸窘迫而失去生命。
是否遗传?
是,小颌畸形综合征为常染色体遗传性疾病,具体遗传机制尚不明确。
是否医保范围?
是
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