- 为先天性遗传性结缔组织疾病。
- 对应器官发育不良以及出现功能异常。
- 有心血管系统、眼部等方面的并发症。
简介
蜘蛛指(趾)即马方综合征(马凡氏综合征)。该病的主要表现为肢体骨骼出现异常、周围的结缔组织出现健康状况营养不良、眼部疾病和心血管出现异常,这是一种基本缺陷为结缔组织的遗传性疾病。诊断此病的最简单且有效的手段是超声心动图,而进一步确诊需要进行MRI(磁共振显像),还可以进行X光和裂隙灯检查。该病主要是患者父母的常染色体显性遗传导致的。根据临床表现(眼、骨骼、心血管改变)三主征和家族史即可诊断。治疗方法包括药物治疗和手术治疗,药物治疗主要是β受体阻滞剂治疗,手术治疗主要是主动脉根部置换术。该病不可治愈,但通过治疗可以延长寿命。
症状表现
典型症状为身材瘦高,四肢细长,手指/脚趾蜘蛛样改变,头颅骨变形,胸、脊椎畸形改变;眼睛高度近视等。
诊断依据
根据Brown标准:
超声心动图: ①宽度大于22mm/m2体表面积;②实测主动脉内径大于37mm;③左房主动脉内径小于0.7cm。
具备其中三项中的两项者可诊断本病。
蜘蛛指(趾)有哪些类型?
根据是否有骨骼、眼、心血管发生改变分类:
- 完全型:三主征俱全者。
- 不完全型:仅具备二项者。
是否具有传染性?
无
是否常见?
不常见,该病发病率和死亡率较高,发病率为2/10 000~3/10 000[1]。
是否可以治愈?
不可治愈,内科防治,药物治疗等可以减缓推迟相关心血管疾病的发生。
是否遗传?
是
是否医保范围?
否
26岁男性疑似主动脉夹层,可能与马凡综合征有关,需要进行CT检查以明确夹层类型和就诊科室。患者男性26岁
就诊科室:血管外科
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38岁马氏综合征患者,16年做过心脏手术,换了心脏瓣膜和血管,担心新药是否会刺激心脏,平时用琥珀酸美托洛尔和华法林,胃口一般,体重175斤。
就诊科室:中医内科
总交流次数:21
我有马凡氏综合症,想了解如何治疗和管理,是否可以通过口服药物来恢复主动脉大血管的病变?
就诊科室:中医内科
总交流次数:34

李凯群
主治医师
骨科
南方医科大学南方医院

魏小康
主治医师
骨科
上海市第六人民医院

关俊杰
主治医师
创伤科