异染性脑白质营养不良

• 为常染色体隐性遗传病，临床并不常见
• 表现为行走困难、行为异常、易激惹、失语等
• 目前尚无有效治疗方法，无法治愈且预后较差

简介

异染性脑白质营养不良，是一种常染色体隐性遗传性疾病，其发病主要与ARSA基因(位于22q13.31 )的突变及遗传有关，在临床上并不常见。临床表现包括行走困难、行为异常、智力减退、易激惹、废用性肌萎缩、四肢痉挛性瘫痪、失语等。该病目前尚无有效的治疗方法，临床上通常以手术治疗缓解相应症状。因该病尚无有效治疗方法，导致该病无法治愈且预后较差^［1］。

症状表现：

异染性脑白质营养不良的早期症状，为行走困难、智力减退、易激惹（容易心情烦躁、生气甚至愤怒）等，随着病情的发展可出现废用性肌萎缩（机体因长期不活动而发生的肌肉萎缩）、失语、癫痫发作（出现肌肉抽动、意识模糊、头痛等情况）、痴呆等表现^［2］。

诊断依据：

根据症状表现，结合病史（有无家族史）、MRI（可见脑室周围及皮质下，白质呈广泛性、对称性改变，T1低信号、T2高信号等）、CT（可观察到脑白质或脑室旁，出现对称的不规则低密度区）、生化检测（如尿沉渣中出现异染颗粒、皮肤成纤维细胞中ARSA活性降低等）、病理学检查（对周围神经、脑组织、肾脏、肝管等活检发现异染颗粒，电子显微镜镜检发现特殊的人字型，和蜂窝状结构物质）、基因诊断（出现芳基硫酸酯酶基因，和神经鞘脂激活蛋白基因突变的情况）。

异染性脑白质营养不良有哪些类型？

根据发病年龄分为：

1. 晚婴期异染性脑白质营养不良
2. 青少年期异染性脑白质营养不良
3. 成人期异染性脑白质营养不良

是否具有传染性？

否

是否常见？

该病不常见，国外报道本病发病率约在1.4～1.8／万之间，我国尚无该病统计发病率的报道^［1］。

是否可以治愈？

不可治愈，该病目前尚无有效的治疗方法，临床上通常以手术治疗来缓解相应症状。

是否遗传？

是，异染性脑白质营养不良，是一种常染色体隐性遗传性疾病^［1］。

是否医保范围？

是