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回旋状脉络膜视网膜萎缩

回旋状脉络膜视网膜萎缩

别名:回旋形脉络膜视网膜萎缩,脉络膜视网膜环状萎缩

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回旋状脉络膜视网膜萎缩介绍
  • 脉络膜、视网膜进行性萎缩性疾病,属于遗传病
  • 主要表现为夜盲、视物范围变窄、视力下降等
  • 补充维生素B6、低蛋白饮食等有可能延缓病情

简介

回旋状脉络膜视网膜萎缩,是一种脉络膜(位于视网膜和巩膜之间的一层棕色薄膜)、视网膜进行性营养不良,直至萎缩的疾病,在我国少见。本病是由于鸟氨酸转氨酶先天性缺乏(体内的代谢反应大多离不开酶的催化,酶的缺失往往会导致相应的疾病)导致,与遗传相关,多为常染色体隐性遗传。患者的主要症状有夜盲、视物范围变窄、视力下降等。目前还无法治愈,通过补充维生素B6、限制鸟氨酸的转化(低蛋白饮食)、补充缺乏的物质等一般治疗,有可能延缓病情的发展。患者最终会失明,但一般不影响患者的自然寿命。

症状表现

患者的主要症状有夜盲、视物范围变窄、视力下降等,且症状往往进行性加重。

诊断依据

医生会根据患者的主要症状和家族史,并结合眼底检查、视野检查、血中鸟氨酸浓度检测、荧光素眼底血管造影(FFA)、相干光断层成像检查(OCT)、基因检测等检查结果作出诊断。

是否具有传染性?

是否常见?

本病在我国少见,患者一般在10岁左右发病,40~60岁失明。尚缺乏具体的流行病学资料[1]

是否可以治愈?

不可治愈。本病尚无有效的治疗方法,通过补充维生素B6、限制鸟氨酸的转化(低蛋白饮食)、补充缺乏的物质等一般治疗,可能延缓患者的病情发展,但患者最终仍会失明。

是否遗传?

是。本病多为常染色体隐性遗传(即父母双方均为致病基因携带者,并都将致病基因遗传给下一代时,孩子就会发病)。

是否医保范围?

回旋状脉络膜视网膜萎缩相关科普内容

文章 回旋状脉络膜视网膜萎缩的治疗方法有哪些?

回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种罕见的遗传性眼病,目前尚无根治方法。然而,通过一系列的治疗和管理措施,可以帮助患者延缓视力下降和改善生活质量。 在一个真实的案例中,年轻的患者Alice被诊断出患有回旋状脉络膜视网膜萎缩。她的医生建议她采取一系列的治疗和管理措施,包括控制饮食、进行低视力助视治疗和补充特定的营养物质。这些措施旨在减少血浆鸟氨酸水平,延缓视力下降,并尽可能帮助她维持一定的生活能力。 治疗回旋状脉络膜视网膜萎缩的关键在于控制血浆鸟氨酸水平。通过限制精氨酸的摄入,可以有效地降低鸟氨酸的含量。同时,补充维生素B6、脯氨酸、赖氨酸和肌酸等物质也可以帮助改善预后。这些物质的补充有助于减少鸟氨酸的生成和积累,从而延缓视力下降的速度。 除了药物治疗和饮食管理外,低视力助视治疗也是非常重要的一环。这种治疗可以帮助患者更好地适应视力下降的生活,提高他们的生活质量。例如,使用放大镜、电子阅读器和其他辅助设备可以使患者更容易阅读和完成日常任务。 总的来说,回旋状脉络膜视网膜萎缩的治疗需要一个综合的方法,包括饮食管理、药物治疗和低视力助视治疗。虽然目前尚无根治方法,但通过这些措施,患者可以延缓视力下降的速度,并尽可能保持一定的生活质量。

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文章 回旋状脉络膜视网膜萎缩的症状有哪些?

回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种罕见的遗传性眼病,主要影响视网膜和脉络膜。患者通常在10岁前开始出现夜盲、高度近视、散光和视野丢失等症状。随着病程的进展,到20岁时可能会出现后囊下白内障。视野会缓慢缩小,视力下降,最终在40~50岁时可能导致完全失明。值得注意的是,部分患者在发病的前50年间可能没有明显的症状。 一个典型的案例是小明,他在10岁时开始出现夜盲和高度近视的症状。随着时间的推移,他的视野逐渐缩小,直到40岁时完全失明。小明的经历反映了回旋状脉络膜视网膜萎缩的典型病程和症状。 此外,回旋状脉络膜视网膜萎缩还可能引发一些并发症。例如,患者可能会出现黄斑前膜、囊样黄斑水肿等眼部问题。一些病人也可能表现出运动失调、肌无力、发育迟缓及智力低下等全身性症状。这些并发症可以进一步加剧患者的视力损失和生活质量下降。 虽然目前还没有特效治疗方法可以完全治愈回旋状脉络膜视网膜萎缩,但早期诊断和干预可以帮助延缓病情的进展。患者可以通过使用助视器、进行视觉训练等方式来改善生活质量。同时,定期进行眼科检查也非常重要,以便及时发现并处理可能出现的并发症。

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文章 回旋状脉络膜视网膜萎缩疾病病因

回旋状脉络膜视网膜萎缩的病因及危害   一、回旋状脉络膜视网膜萎缩的发病原因: 回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种遗传性眼病,其发病原因主要与基因突变有关。该病可分为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传两种类型。其中,常染色体隐性遗传是最常见的一种类型。   1. 基因突变:回旋状脉络膜视网膜萎缩的发病与OKT基因的突变密切相关。OKT基因编码的蛋白质是鸟氨酸酮酸转氨基酶,该酶参与鸟氨酸的代谢过程。当OKT基因发生突变时,会导致鸟氨酸酮酸转氨基酶活性降低,进而导致鸟氨酸在体内积累,引发疾病。   2. 高鸟氨酸血症:由于OKT基因突变导致鸟氨酸酮酸转氨基酶活性降低,鸟氨酸在体内积累,形成高鸟氨酸血症。高鸟氨酸血症会导致视网膜色素上皮细胞受损,从而引发回旋状脉络膜视网膜萎缩。   二、回旋状脉络膜视网膜萎缩的危害: 回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种进行性疾病,会导致视力逐渐下降,直至失明。此外,该病还可能导致以下并发症:   1. 视网膜脱落:回旋状脉络膜视网膜萎缩会导致视网膜变薄,容易发生视网膜脱落。   2. 白内障:回旋状脉络膜视网膜萎缩患者容易发生白内障。   3. 眼底出血:回旋状脉络膜视网膜萎缩患者容易发生眼底出血。   三、回旋状脉络膜视网膜萎缩的诊断与治疗: 回旋状脉络膜视网膜萎缩的诊断主要依靠眼底检查和基因检测。目前,该病尚无根治方法,主要采用药物治疗和手术治疗等方法缓解病情。   1. 药物治疗:药物治疗主要包括降低眼压、抑制炎症反应等。   2. 手术治疗:手术治疗主要包括玻璃体切割术、视网膜脱落手术等。   四、回旋状脉络膜视网膜萎缩的预防: 回旋状脉络膜视网膜萎缩的预防主要包括以下几个方面:   1. 定期进行眼底检查:对于有家族史或遗传倾向的人群,应定期进行眼底检查,以便尽早发现疾病。   2. 保持良好的生活习惯:保持良好的生活习惯,如戒烟限酒、保持良好的睡眠等,有助于降低疾病的发生风险。   3. 避免长时间暴露在强光下:长时间暴露在强光下会加重病情,因此应尽量避免长时间暴露在强光下。

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