- 脉络膜、视网膜进行性萎缩性疾病,属于遗传病
- 主要表现为夜盲、视物范围变窄、视力下降等
- 补充维生素B6、低蛋白饮食等有可能延缓病情
简介
回旋状脉络膜视网膜萎缩,是一种脉络膜(位于视网膜和巩膜之间的一层棕色薄膜)、视网膜进行性营养不良,直至萎缩的疾病,在我国少见。本病是由于鸟氨酸转氨酶先天性缺乏(体内的代谢反应大多离不开酶的催化,酶的缺失往往会导致相应的疾病)导致,与遗传相关,多为常染色体隐性遗传。患者的主要症状有夜盲、视物范围变窄、视力下降等。目前还无法治愈,通过补充维生素B6、限制鸟氨酸的转化(低蛋白饮食)、补充缺乏的物质等一般治疗,有可能延缓病情的发展。患者最终会失明,但一般不影响患者的自然寿命。
症状表现
患者的主要症状有夜盲、视物范围变窄、视力下降等,且症状往往进行性加重。
诊断依据
医生会根据患者的主要症状和家族史,并结合眼底检查、视野检查、血中鸟氨酸浓度检测、荧光素眼底血管造影(FFA)、相干光断层成像检查(OCT)、基因检测等检查结果作出诊断。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病在我国少见,患者一般在10岁左右发病,40~60岁失明。尚缺乏具体的流行病学资料[1]。
是否可以治愈?
不可治愈。本病尚无有效的治疗方法,通过补充维生素B6、限制鸟氨酸的转化(低蛋白饮食)、补充缺乏的物质等一般治疗,可能延缓患者的病情发展,但患者最终仍会失明。
是否遗传?
是。本病多为常染色体隐性遗传(即父母双方均为致病基因携带者,并都将致病基因遗传给下一代时,孩子就会发病)。
是否医保范围?
是
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